分子遗传学221染色体畸变.ppt

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1、第二十二章 染色体畸变畸变畸变（chromosome aberrations）第一节第一节 断裂愈合和交换学说断裂愈合和交换学说（breakage-reunion hypothesis）重建（restitution）（1）缺失（deletion或deficiency）（2）重复 (duplication)（3）倒位（inversion）（4）易位（translocation）结构杂合体结构杂合体（structral heterozygote）结构纯合体结构纯合体(structral homozygote)。染色体结构变异能导致4种遗传效应：(1)染色体重排染色体重排（chromosomal r

2、earrangements）（2）核型的改变核型的改变（3）形成新的连锁群形成新的连锁群（4）减少或增加染色体上的遗传物质减少或增加染色体上的遗传物质第二节第二节 染色体结构的改变染色体结构的改变缺失（缺失（deletion）1.末端缺失末端缺失（terminal deletion）双着称点染色体双着称点染色体 环状染色体环状染色体（ring chromosome）断裂融合桥断裂融合桥（Breakage fusion bridge）2.中间缺失中间缺失（interstitial deletion）产生缺失的原因：1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成

3、环状染色体，经断裂融合桥而产生缺失和重复2.染色体纽结 3.不等交换：（unequal crossing over）4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位（三）缺失的遗传效应 1.致死或出现异常 猫猫叫叫综综合合征征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。2.拟显性（pseudo-dominante）(四)缺失的应用：二二 重复重复(一)重复的类型(二)重复的产生

4、1.断裂-融合桥的形成：2.染色体纽结：3.不等交换：4.非同源性重组5.易位的产物6.转座效应.位置效应位置效应（position effect）稳定位置效应稳定位置效应（stable position effect），S S型位置效应型位置效应 花斑位置效应花斑位置效应（variegated position effect）V V型位置效应型位置效应果蝇眼色的花斑效应三三.倒位倒位(一)倒位的类型 臂内倒位臂内倒位（pracentric inversion）臂间倒位臂间倒位（pericentric inversion）(二)倒位的产生 (1)染色体纽结、断裂和重接 (2)转座因子可引起染色

5、体倒位 (3)自发倒位:沙门氏细菌的相转变 Mu噬菌体的G片段的倒位(二)倒位遗传效应 1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形 成假连锁假连锁 2.引起基因重排(三)倒位的应用 1.ClB ClB 技术 2.保存带有致死基因的品系平衡致死 品系（balanced lethal system）蛎壳翅（beaded,Bd）四四 易位易位(一)易位的类型 1.相互易位相互易位（reciprocal translocation）对称型 非对称型 2.2.单向易位单向易位（simple translocation）3.3.罗伯逊易位罗伯逊易位（Robertsonian translocation）着着

6、丝丝 粒粒 融融 合合 或 整 臂 融 合（whole-arm fusion）4.移位移位（shift translocation）(二)易位的产生 1.断裂非重建性愈合 2.转座因子的作用(三)遗传效应 1.位置效应 花斑位置效应花斑位置效应 导致癌基因（oncogene）的活化 假连锁现象 导致人类家族性染色体异常第三节第三节 染色体畸变的鉴别染色体畸变的鉴别一一.多线染色体（多线染色体（ploytene chromosome)的观察的观察二二.染色体带型的比较染色体带型的比较三三.用微铺展法制备联会复合体用微铺展法制备联会复合体 用微铺展法制备联会复合体用微铺展法制备联会复合体第四节第四

7、节 染色体数目的改变染色体数目的改变一.整倍体（enpeoid）一倍体(monoploid number(x)单倍体(haploid)二倍体（diploid）三倍体（triploid）四倍体（tetraploie）多倍体（ployploid)同源多倍体（autopolyploids）异源多倍体（allopolyploids）烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较2倍体和4倍体葡萄的比较二 非整倍体非整倍体 二倍体又可称为 双体双体（disomy）（2n）缺体缺体（nullisomy)2n-2，又称为零体零体 单体单体（monosomy）2n-1,）三体（三体（trisomytrisomy），），2n+1）（1）21-三体即Down氏综合征;（2）18-三体，即Edward综合征;（3）13-三体，即Patau综合征;双三体（double trisomy）,2n+1+1