出生缺陷预防PPT课件.ppt

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1、 出生缺陷及干预概概 念念1发生原因发生原因2预防和控制预防和控制3提 纲4分分 类类n概 念 出生缺陷也称先天异常或先天缺陷，是指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称.范畴包括n n形态上的畸形(如脊柱裂)；n n细胞的异常(如先天性白血病)；n n染色体异常(如21-三体综合征)；n n分子的异常(如苯丙酮尿症)；n n精神、行为等方面的异常；特点：先天存在；可以是遗传因素，也可以是环境因素造成；出生时可以发现，也可能在出生几年后出现。(WHO研究报告,发展中国家严重遗传病和出生缺陷到5岁的累积发生率达7.86%,但出生时仅能发现其中的2.7

2、6%)出生缺陷分类方法较多，中国出生缺陷监测中心制定的中国出生缺陷监测实施方案要求的出生缺陷统计为23类01无脑畸形无脑畸形02脊柱裂脊柱裂 03脑膨出脑膨出04先天性脑积水先天性脑积水05腭裂腭裂 06唇裂唇裂07唇裂合并腭裂唇裂合并腭裂08小耳（包括无儿小耳（包括无儿09外耳其他畸形外耳其他畸形10食道闭锁或狭窄食道闭锁或狭窄11直肠肛门闭锁或狭窄直肠肛门闭锁或狭窄12尿道下裂尿道下裂13膀胱外翻膀胱外翻14马蹄内翻足马蹄内翻足15多指（趾）多指（趾）16并指（趾）并指（趾）17短肢畸形（包括上下）短肢畸形（包括上下）18先天性膈疝先天性膈疝19脐膨出脐膨出20腹裂腹裂21联体双胎联体双胎

3、22唐氏综合征唐氏综合征23先天性心脏病先天性心脏病出生缺陷的分类我国常见的出生缺陷：2013年，出生缺陷监测中心报告先天性心脏病 17.7/万神经管畸形 11.2/万尿道下裂 5.1/万 2013年河南省出生缺陷前五位病种排序情况 脊柱裂脊柱裂 先心先心 唇腭裂唇腭裂 多指多指 脑积水脑积水城市（城市（）7.39 17.53 7.18 9.93 7.39 17.53 7.18 9.93 5.705.70农村（农村（）17.75 2.82 8.45 5.78 17.75 2.82 8.45 5.78 7.057.05 总计（总计（）13.60 8.70 7.90 7.44 13.60 8.70

4、 7.90 7.44 6.596.59 无脑儿与脑积水无脑儿与脑积水神经管畸形神经管畸形先天性唇腭裂先天性唇腭裂耳畸形耳畸形尿道下裂尿道下裂膀胱外翻膀胱外翻脐膨出脐膨出联体婴儿联体婴儿短肢畸形短肢畸形并指、多指畸形并指、多指畸形马蹄内翻足马蹄内翻足苯丙酮尿症苯丙酮尿症 唐氏综合征唐氏综合征（21-三体三体）软骨发育不全软骨发育不全进行性肌营养不良进行性肌营养不良先天性白内障先天性白内障智力低下智力低下出生缺陷检出：n n肉眼可见40，内脏等肉眼不可见40，以化验可查及20。n n新生儿多发性畸形发生率0.7。我国出生缺陷发生情况及其危害n n2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显示：全国发

5、生率呈逐步上升势头，每年总数高达80-120万，约占每年出生人口总数4-6，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。n n全世界每年500多万出生缺陷。n n据有关资料报告，我国严重出生缺陷患儿中除20-30%经早期诊断和治疗，可以获得较满意的生活质量外，约30-40在出生后死亡，约40致残。我国有关资料：n n15岁以下死亡儿童中，40由各种遗传病或先天畸形所致。n n我国人群中智能低下不少于3000万，各种遗传缺陷1000万以上，先天愚型约100万。n n全国目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。n n据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70

6、是出生缺陷所致。n n每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭和社会和谐。我院新生儿出生缺陷监测情况n n2013妇保院总门诊人数：45138人次，新生儿访视1281人次、产后访视1294人次，（其中新生儿先天缺陷123人/次、）。儿保先天性髋关节发育不先天性髋关节发育不先天性髋关节发育不先天性髋关节发育不良筛查良筛查良筛查良筛查578人次，预防出生缺陷发放口服斯利安423人次。n n2014年妇保院总门诊人数：72839人/次（其中儿保门诊61983人/次、妇保10856人/次）、新生儿访视2081人/次、产后访视21

7、10人/次。（其中新生儿先天缺陷326人/次,预防出生缺陷发放口服斯利安1123人次。先髋筛查926人/次。n n2年合计新生儿出生缺陷449人:(1).(1).足内翻足内翻189189人，足外翻人，足外翻9999人，合并足内、外翻人，合并足内、外翻5454人。人。(2).(2).形态结构异常，神经管闭合紊乱，导致神经管畸形形态结构异常，神经管闭合紊乱，导致神经管畸形2 2人、先天性心脏病人、先天性心脏病5 5人、无脑畸形人、无脑畸形2 2人、脑膨出人、脑膨出3 3人、人、脊髓脊膜突脊髓脊膜突3 3人人.并指（趾）并指（趾）3838人、多指（趾）人、多指（趾）1717人，人，唇裂唇裂1212、

8、腭裂、腭裂8 8人、唇腭裂人、唇腭裂1616人人;联体畸胎联体畸胎1 1人。人。n n儿童先天性髋关节发育不良筛查3319人 患有先天性髋关节发育不良的患儿患有先天性髋关节发育不良的患儿3535人（男性人（男性1212人，人，女性女性2323人），占人），占 1.054%1.054%，先天性髋关节发育不良住，先天性髋关节发育不良住院治疗院治疗 2020例，要求去内地治疗例，要求去内地治疗15 15 例，以上均给予相例，以上均给予相关知识的指导和干预。关知识的指导和干预。n n预防出生缺陷（斯利安）1123人次。n n先天出生缺陷先天出生缺陷449449占占 13.35%13.35%n n足内翻

9、足内翻189189人，足外翻人，足外翻9999人总足内、外翻人总足内、外翻288288人占人占 64.14%64.14%n n神经管畸形神经管畸形3 3人占人占 0.66%0.66%n n先天性心脏病先天性心脏病5 5人占人占1.11%1.11%n n无脑畸形无脑畸形2 2人占人占0.44%0.44%、脑膨出、脑膨出3 3人占人占 0.66%0.66%n n脊髓脊膜突脊髓脊膜突3 3人占人占 0.66%0.66%n n唇裂唇裂1212人占人占 2.67%2.67%，腭裂，腭裂8 8人占人占 1.78%1.78%n n唇腭裂唇腭裂1616人占人占 3.56%3.56%，总唇裂，总唇裂3636人占

10、人占8.01%8.01%n n联体畸胎联体畸胎1 1人占人占 0.22%0.22%n n合并足内、外翻合并足内、外翻5353人占人占 11.8%11.8%，多指（趾），多指（趾）1717人占人占 3.78%3.78%，并指（趾），并指（趾）3838人占人占 8.46%8.46%，转外科治疗。，转外科治疗。我院发生率我院发生率:新生儿访视新生儿访视33623362人人，13.35%13.35%，结果:2年自治区妇保院新生儿访视与先天出生缺陷比较图 近2年自治区妇保院新生儿先天出生缺陷分类比较图2危害影响个人的一生-健康身体影响一个家庭-家庭幸福影响一个社会-社会和谐出生缺陷发生原因 环境因素环境

11、因素个人层次个人层次 遗传因素遗传因素 环境与遗传共同作用环境与遗传共同作用家庭层次家庭层次 不良行为方式不良行为方式 婚育习惯婚育习惯社会层次社会层次 社会、政治社会、政治 文化、经济文化、经济环境因素环境因素10%10%遗传因素遗传因素25%25%环境与遗传共同作用环境与遗传共同作用65%65%数目异常数目异常 常染色体病常染色体病 结构异常结构异常 X染色体病染色体病 数目异常数目异常 染色体病染色体病 性染色体病性染色体病 结构异常结构异常 Y染色体病染色体病 数目异常数目异常遗传因素 结构异常结构异常 常染色体常染色体 显性遗传病显性遗传病 单基因病单基因病 隐性遗传病隐性遗传病 基

12、因病基因病 性染色体性染色体 X染色体染色体 X连锁显性连锁显性 X连锁隐性连锁隐性 多基因病多基因病 X X射线、放射性同位素、电离辐射射线、放射性同位素、电离辐射 物理因素物理因素 高温、机械损伤、噪音高温、机械损伤、噪音 多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合多环芳香炭氢化合物、亚硝基化合 化学因素化学因素 物、烷基和苯类化合物、敌估双、物、烷基和苯类化合物、敌估双、重金属铅、砷、汞重金属铅、砷、汞环境因素 生物因素生物因素 风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹 病毒、弓形体、梅毒螺旋体等病毒、弓形体、梅毒螺旋体等 抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷酰胺等）抗肿瘤药（氨甲碟呤、环磷

13、酰胺等）药药 物物 抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等）抗惊厥药（苯妥英钠、三甲双酮等）抗生素药（链霉素、庆大霉素等）抗生素药（链霉素、庆大霉素等）性激素、抗凝剂、解热镇痛药性激素、抗凝剂、解热镇痛药 其其 他他 缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、缺氧、营养不良、缺碘、营养素缺乏、酗酒、吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等吸烟、宫腔内机械性压迫及损伤等 遗传度高，遗传起作用越大环境与遗传共同作用 （多基因遗传病）遗传度低，环境起作用越大唇 腭 裂唐唐氏氏综综合合征征神 经 管 缺 陷出生缺陷的预防和控制n n卫生部和中国残疾人联合会共同 颁布：中国提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划 n

14、n重点推广三级预防措施，以减少新生儿出生缺陷和残疾发病率。出生缺陷的预防和控制n n具体目标是：到2010年，使孕前、孕期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达到40以上，新生儿NTD发生率降低30以上，重大体表畸形出生降低70以上。n n目前出生缺陷和残疾的高发状况初步得到控制，达到发展中国家先进水平。出生缺陷的预防和控制n n一 个 中心n n二 个 加 入n n三 个 干 预n n四 个 参 与n n五 个 落 实一个中心n n提高出生人口素质两个加入n n提前加入（孕前、婚前）全程加入（直到0-3岁）出生缺陷的预防和控制三个干预n n一级预防措施二级预防措施三级预防措施出生缺陷的预防和控制

15、四个参与n n育龄妇女家庭社会政府有关部门 （人口和计生、医疗卫生、残联、民政等）出生缺陷的预防和控制五个落实n n婚前、孕前、孕期、分娩、出生后出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制n n为减少出生缺陷发生，世界卫生组织提出了出生缺陷“三级预防”策略。出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制三级预防策略三级预防策略一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；一级预防：通过孕前阶段综合干预，减少出生缺陷的发生；二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生；二级预防：通过孕期早期发现、早期干预，减少缺陷儿的出生；三级预防：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻三级预防

16、：对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治疗，避免或减轻致残，提高生活质量。致残，提高生活质量。n n预防原则：实施三级预防原则n n第一级预防去除病因n n第二级预防早期诊断n n第三级预防延长生命出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制n n一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育，并采取相应措施，避免出生缺陷的发生。一级预防是积极、主动、有效、经济、无痛苦的预防措施，最为重要。在开展预防出生缺陷工作中，要以一级预防工作为主，从源头抓起，从一般人群做起，有效减少出生缺陷发生。三级预防策略三级预防策略n n一级预防措施1.1.健康教育与促进；健康教育与促进；2.2.婚前保健与咨询；婚前保健与咨询；3

17、.3.孕前保健与咨询；孕前保健与咨询；4.4.最佳生育年龄和时机；最佳生育年龄和时机；5.5.遗传咨询与指导；遗传咨询与指导；6.6.孕前实验室筛查；孕前实验室筛查；7.7.合理营养合理营养三级预防策略三级预防策略8.8.补充一定量叶酸（孕前补充一定量叶酸（孕前3 3月孕早期）；月孕早期）；9.9.避免有毒、有害接触和环境致畸；避免有毒、有害接触和环境致畸；10.10.预防感染；预防感染；11.11.谨慎用药；谨慎用药；12.12.戒烟酒和不良嗜好、习惯；戒烟酒和不良嗜好、习惯；13.13.高危人群指导和监护。高危人群指导和监护。婚前保健服务婚前保健服务宣传、鼓励、倡导婚前保健宣传、鼓励、倡导

18、婚前保健婚前医学检查婚前医学检查婚前卫生指导婚前卫生指导婚前卫生咨询服务婚前卫生咨询服务根据根据母婴保健法母婴保健法1.1.重度智力低下、重型精神病发作期，不宜结婚；重度智力低下、重型精神病发作期，不宜结婚；2.2.指定传染病传染期、有关精神病发病期，或其他医学上认指定传染病传染期、有关精神病发病期，或其他医学上认为应暂缓疾病，暂缓结婚；为应暂缓疾病，暂缓结婚；3.3.严重遗传病和严重重要脏器疾病，不宜生育；严重遗传病和严重重要脏器疾病，不宜生育；4.4.其他疾病应依据有关医生指导。其他疾病应依据有关医生指导。婚前保健咨询和婚前医学检查婚前保健咨询和婚前医学检查孕前保健咨询孕前保健咨询1.健康

19、教育与咨询；健康教育与咨询；2.健康状况检查；健康状况检查；3.健康指导：合理营养，营养素补充，疫苗接种，防健康指导：合理营养，营养素补充，疫苗接种，防治和筛查慢性病及遗传病，合理用药，避免环境致治和筛查慢性病及遗传病，合理用药，避免环境致畸，生活习惯，心理健康，适当活动，高遗传风险畸，生活习惯，心理健康，适当活动，高遗传风险夫妇等。夫妇等。二级预防措施二级预防措施 主要实行产前筛查和产前诊断，及时主要实行产前筛查和产前诊断，及时干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期孕干预，减少出生缺陷儿出生。孕早、中期孕妇血生化指标，染色体异常和妇血生化指标，染色体异常和NTDNTD筛查。妊娠筛查。妊娠202

20、0周左右超声畸形筛查。周左右超声畸形筛查。三级预防策略出生缺陷诊断出生缺陷诊断(非侵入性非侵入性)形形 态态 观观 察察 组组 织织 分分 析析 超声诊断超声诊断 母血清生化指标母血清生化指标 X X线诊断线诊断 母血中胚胎细胞母血中胚胎细胞 磁磁 共共 振振 宫颈灌洗液中胚胎细胞宫颈灌洗液中胚胎细胞 出生缺陷诊断出生缺陷诊断 (侵入性侵入性)形形 态态 观观 察察 组组 织织 分分 析析 胎儿镜检胎儿镜检 羊膜腔穿刺羊膜腔穿刺 胎儿造影胎儿造影 绒毛活检绒毛活检 羊水造影羊水造影 胎儿镜胎儿镜 经皮脐血采样经皮脐血采样产前诊断新技术产前诊断新技术面临重大飞越面临重大飞越1.1.分子生物学、分

21、子遗传学、临床医学发展分子生物学、分子遗传学、临床医学发展2.2.今后今后10-1510-15年年HGPHGP完成完成3.3.分子生物学技术和方法进展分子生物学技术和方法进展三级预防措施三级预防措施 对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时对新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗。治疗。先天性甲状腺功能低下、先天性甲状腺功能低下、PKUPKU、先天性肾上、先天性肾上腺皮质增生症、腺皮质增生症、G-6PDG-6PD缺乏症、先天性听力缺乏症、先天性听力障碍等。障碍等。n n在预防出生缺陷效果方面，一级预防优于二级预防，二级预防优于三级预防，三级预防方式互相补充，筑起一道坚实的“防护屏障”。出生缺陷三级预防 出生缺陷的发生原因复杂，而且出生缺陷的发生原因复杂，而且7070以上病因不以上病因不明，地区差异大，专业性强，感到无从抓起？明，地区差异大，专业性强，感到无从抓起？依靠专家力量，加强培训工作，制定针对性预防依靠专家力量，加强培训工作，制定针对性预防方案，特别是一级预防方案，为新生命诞生和胎儿方案，特别是一级预防方案，为新生命诞生和胎儿生长发育提供良好的内外环境。生长发育提供良好的内外环境。