遗传的分子基础(1).ppt

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1、第五节第五节遗传的分子基础遗传的分子基础一、DNA分子的存在形式分子的存在形式二、二、基因的结构及其功能基因的结构及其功能一、一、DNA分子的存在形式分子的存在形式（一）（一）基因组的概念基因组的概念（二）（二）基因组基因组DNA返回返回（一）基因组的概念（一）基因组的概念（一）基因组的概念（一）基因组的概念是指一个染色体组上全部基因的总和。是指一个染色体组上全部基因的总和。是指一个染色体组上全部基因的总和。是指一个染色体组上全部基因的总和。一个细胞内的一个细胞内的一个细胞内的一个细胞内的DNADNA长度为长度为长度为长度为101099bpbp.返回返回（二）基因组（二）基因组DNA存在方式存

2、在方式单一序列单一序列重复序列重复序列中度重复顺序中度重复顺序高度重复序列高度重复序列长度长度大于大于300bp2200bp拷贝数拷贝数出出现现一一次次或或很很少少几次几次拷贝数拷贝数102106之间之间拷贝数拷贝数106108之间之间功能功能编编码码蛋蛋白白质质的的结结构构基基因因（3万万4万个）万个）一一般般不不编编码码蛋蛋白白质质，但但在在基基因因调调控控中中起起重重要要作作用。用。一一般般不不能能转转录录，但但参参与与染染色色体体结结构构的的维维持持、形形成成结结构构基基因因间间隔隔等等，如如构构成成着着丝丝粒粒、端端粒粒等等的的卫星卫星DNA。返回返回二、基因的结构及其功能二、基因的

3、结构及其功能（一）（一）真核生物基因的分子结构真核生物基因的分子结构（二）（二）基因的复制基因的复制（三）（三）基因的表达基因的表达（四）（四）基因表达的调控基因表达的调控（五）（五）基因的突变基因的突变返回返回（一）真核生物基因的分子结构（一）真核生物基因的分子结构1 1、编码区编码区编码区编码区2 2、侧翼序列侧翼序列侧翼序列侧翼序列返回返回返回返回断裂基因断裂基因断裂基因断裂基因（splitgenesplitgene）：基）：基）：基）：基因的编码序列被非编码序列因的编码序列被非编码序列因的编码序列被非编码序列因的编码序列被非编码序列所间隔，形成嵌合排列的断所间隔，形成嵌合排列的断所间隔

4、，形成嵌合排列的断所间隔，形成嵌合排列的断裂形式称为断裂基因。裂形式称为断裂基因。裂形式称为断裂基因。裂形式称为断裂基因。n n1、编码区、编码区 外外外外 显显显显 子子子子（exonexon）：断断断断裂裂裂裂基基基基因因因因中中中中编编编编码码码码序序序序列列列列称称称称为为为为外外外外显显显显子子子子，它它它它是是是是基基基基因因因因中中中中可可可可表表表表达达达达为为为为多多多多肽肽肽肽的的的的部分。部分。部分。部分。内内内内含含含含子子子子（intronintron）：断断断断裂裂裂裂基基基基因因因因中中中中的的的的非非非非编编编编码码码码序列称为内含子。序列称为内含子。序列称为内

5、含子。序列称为内含子。返回返回返回返回n n2 2、侧翼序列、侧翼序列、侧翼序列、侧翼序列（1 1）启动子启动子启动子启动子：（2 2）增强子增强子增强子增强子：（3 3）终止子终止子终止子终止子：返回返回返回返回（1）启动子启动子：返回返回TATA框框（TATAbox）CAAT框框（CAATbox）GC框框（GCbox）（2）增强子：）增强子：是是一一段段能能增增强强启启动动子子转转录录效效率率的的特特定定序序列，从而明显地提高基因转录的效率。列，从而明显地提高基因转录的效率。返回返回（二）基因的复制(DNA复制)特点特点：复制发生于细胞周期的复制发生于细胞周期的S期。期。半保留复制（半保留

6、复制（semi-discontinuousreplication）：一个）：一个DNA复制产生两个复制产生两个DNA分子，每个分子，每个DNA分子的两条核苷酸分子的两条核苷酸链中，一条来自亲代链中，一条来自亲代DNA，另一条是新，另一条是新合成的，这种复制方式称为半保留复制。合成的，这种复制方式称为半保留复制。（三）基因的表达DNARNAtRNA：转运氨基酸工具转运氨基酸工具翻译翻译rRNA：形成蛋白质合成工厂形成蛋白质合成工厂核糖体核糖体蛋白质蛋白质转录转录mRNA:模板模板返回返回返回返回（五）基因的突变（五）基因的突变1、概念2、方式3、基因突变与表型效应4、基因突变的修复返回返回返回返

7、回1 1、概念：、概念：、概念：、概念：基因突变基因突变基因突变基因突变（genemutationgenemutation）：）：）：）：是指基因的核苷是指基因的核苷是指基因的核苷是指基因的核苷酸序列发生改变，造成基因表达产物的变化，酸序列发生改变，造成基因表达产物的变化，酸序列发生改变，造成基因表达产物的变化，酸序列发生改变，造成基因表达产物的变化，从而引起表型的改变。从而引起表型的改变。从而引起表型的改变。从而引起表型的改变。返回返回返回返回2 2、方式、方式、方式、方式（1 1）碱基替换：碱基替换：碱基替换：碱基替换：（2 2）移码突变：移码突变：移码突变：移码突变：返回返回返回返回（1

8、 1）碱基替换：）碱基替换：）碱基替换：）碱基替换：DNADNA分子中的一个碱基对被另一个碱基对分子中的一个碱基对被另一个碱基对分子中的一个碱基对被另一个碱基对分子中的一个碱基对被另一个碱基对所替代称为碱基替换，也称为点突变（所替代称为碱基替换，也称为点突变（所替代称为碱基替换，也称为点突变（所替代称为碱基替换，也称为点突变（pointpointmutationmutation）。）。）。）。碱基替换后可出现的效应：碱基替换后可出现的效应：碱基替换后可出现的效应：碱基替换后可出现的效应：1 1）同义突变（）同义突变（）同义突变（）同义突变（synonymousmutationsynonymou

9、smutation）：）：）：）：2 2）错义突变（错义突变（错义突变（错义突变（missensemissensemutationmutation）：）：）：）：3 3）无义突变（无义突变（无义突变（无义突变（nonsensemutationnonsensemutation）：）：）：）：返回返回返回返回（2 2）移码突变：）移码突变：）移码突变：）移码突变：定定定定义义义义：某某某某些些些些化化化化合合合合物物物物与与与与DNADNA结结结结合合合合后后后后，可可可可使使使使DNADNA分分分分子子子子插插插插入入入入或或或或缺缺缺缺失失失失一一一一个个个个或或或或几几几几个个个个碱碱碱碱基

10、基基基对对对对，使使使使该该该该碱碱碱碱基基基基对对对对以以以以下下下下的的的的读读读读码码码码顺顺顺顺序序序序发发发发生生生生移移移移动动动动，从从从从而而而而改改改改变变变变其其其其遗遗遗遗传传传传信信信信息息息息，称称称称为为为为移移移移码码码码突变突变突变突变（frame-shiftmutationframe-shiftmutation）。）。）。）。返回返回返回返回n(3)动态突变动态突变n又称不稳定三核苷酸重复序列突变又称不稳定三核苷酸重复序列突变.n基因的编码区或非编码区的三核苷酸重基因的编码区或非编码区的三核苷酸重复序列复序列,如如(CAG),(CGG),拷贝数变化拷贝数变化,超超过了正常范围过了正常范围.3 3、基因突变与表型效应、基因突变与表型效应、基因突变与表型效应、基因突变与表型效应 基基基基因因因因突突突突变变变变可可可可造造造造成成成成蛋蛋蛋蛋白白白白质质质质（包包包包括括括括酶酶酶酶蛋蛋蛋蛋白白白白）结结结结构构构构改改改改变变变变或或或或活活活活性性性性降降降降低低低低，甚甚甚甚至至至至缺缺缺缺乏乏乏乏，导导导导致致致致各各各各种种种种遗遗遗遗传传传传性性性性疾疾疾疾病病病病的的的的发生。发生。发生。发生。