产前筛查ppt课件.ppt
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1、为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能 产前筛查1 1为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能产前筛查的概述产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷胎儿的高危孕妇,进而行产前诊先天缺陷胎儿的高危孕妇,进而行产前诊断,以最大限度减少异常胎儿的出生。断,以最大限度减少异常胎儿的出生。目前所说的产前筛查通常是指母血清产前目前所说的产前筛查通常是指母血
2、清产前筛查。筛查。2 2为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能产前筛查及诊断的目标疾病开放性神经管畸形(开放性神经管畸形(ONTD)唐氏综合征(唐氏综合征(DS)18三体综合征三体综合征3 3为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能开放性神经管畸形(ONTD)是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱是神经管闭合异常造成的无脑儿、脊柱裂总称,发生率约为裂总称,发生率约为26胎儿大多不能成活,即使成活,也存在胎儿大多不能成活,即使成活,也存在严重残疾严重残疾与孕妇
3、叶酸、与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关族维生素缺乏有关亚甲基四氢叶酸还原酶基因亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)677CT突变导致酶活性突变导致酶活性降低有关降低有关4 4为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能产前筛查唐氏综合征、18三体综合征唐氏综合征唐氏综合征 又称又称“先天愚型先天愚型”,病因是多了一条病因是多了一条 21号染色体。号染色体。18三体综合征,三体综合征,病因是多了一条病因是多了一条 18号染色体。号染色体。5 5为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发
4、挥中小学图书室育人功能唐氏综合征染色体核型唐氏综合征染色体核型6 6为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能唐氏综合征(DS)DS出生发生率出生发生率 1/6001/800临床表现临床表现智力低下智力低下生长发育迟缓生长发育迟缓多发畸形多发畸形7 7为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能唐氏综合征的遗传病理减数分裂错误减数分裂错误 在配子减数分裂时发生染在配子减数分裂时发生染色体不分离,约占色体不分离,约占94.5%有丝分裂错误有丝分裂错误 胚胎部分细胞
5、有丝分裂时胚胎部分细胞有丝分裂时染色体分离异常,约占染色体分离异常,约占5.5%由染色体易位携带者作为父母传递给下一由染色体易位携带者作为父母传递给下一代,约占代,约占1%8 8为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能产前筛查技术产前筛查技术1、与产前筛查技术相关的产前咨询、与产前筛查技术相关的产前咨询2、母血清生化免疫筛查、母血清生化免疫筛查3、胎儿体表及重要脏器的超声筛查、胎儿体表及重要脏器的超声筛查4、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病、以及预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。的健康教育。5、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随
6、访。、产前筛查孕妇妊娠结局的追踪随访。9 9为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能年龄是筛查DS的有效指标DS的发病率与孕妇的年龄有关,年龄越大,的发病率与孕妇的年龄有关,年龄越大,发病率越高。发病率越高。凡是凡是35岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇岁以上的孕妇都被认为是高危孕妇1010为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能生化指标产前筛查必要性DSDS发病率相对较高,危害严重(以发病率相对较高,危害严重(以发病率相对较高,危害严重(以发病率相对较高,危
7、害严重(以1 1:10001000发发发发病率计算,我国约病率计算,我国约病率计算,我国约病率计算,我国约20002000万万万万/年出生数,每年出生年出生数,每年出生年出生数,每年出生年出生数,每年出生2 2万左右万左右万左右万左右DSDS)单以孕妇年龄单以孕妇年龄单以孕妇年龄单以孕妇年龄3535岁为筛查指标,检出率只有岁为筛查指标,检出率只有岁为筛查指标,检出率只有岁为筛查指标,检出率只有30%30%左右左右左右左右.2003.2003年中国出生缺陷监测中心资料显年中国出生缺陷监测中心资料显年中国出生缺陷监测中心资料显年中国出生缺陷监测中心资料显示示示示85%DS85%DS发生在发生在发生
8、在发生在3535岁以下人群岁以下人群岁以下人群岁以下人群.生化筛查技术条件基本成熟生化筛查技术条件基本成熟生化筛查技术条件基本成熟生化筛查技术条件基本成熟介入性产前诊断方法为创伤性介入性产前诊断方法为创伤性介入性产前诊断方法为创伤性介入性产前诊断方法为创伤性,有风险有风险有风险有风险,费用高费用高费用高费用高1111为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能产前诊断的定义产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段疾病的一
9、种手段1212为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能发病原因与孕妇年龄关系密切与孕妇年龄关系密切与环境毒物接触可能有关与环境毒物接触可能有关与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变,与叶酸缺乏或四氢叶酸还原酶基因突变,DNA低甲基化造成低甲基化造成21号染色单体之间的重号染色单体之间的重组缺乏或降低,是染色体不分离的主要原组缺乏或降低,是染色体不分离的主要原因因1313为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能产 前 诊 断 技 术1 1、项项 目:遗传咨询、医
10、学影像、生化目:遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等;免疫、细胞遗传、分子遗传等;2、实施过程:筛查、实施过程:筛查诊断;诊断;1414为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能血清筛查方案的选择1、孕早期筛查(、孕早期筛查(9周周13周)周)PAPP-A Free-HCGPAPP-A Free-HCG (913W)(913W)(913W)(913W)2 2、孕中期筛查(孕中期筛查(15周周20周)周)AFP Free-HCG EAFP Free-HCG E3 3 (1520W)(1520W)(1520W)(1
11、520W)(1520W)(1520W)3 3、CUT offCUT off值值值值DS risk:1:270DS risk:1:270;18-18-三体三体三体三体 risk:1risk:1:3503501515为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能孕妇及家属孕妇及家属 筛查前咨询筛查前咨询签知情同意书签知情同意书收集详细资料收集详细资料采样(孕采样(孕9-20周)周)检测检测风险计算风险计算报告结果报告结果 低风险低风险血清产前血清筛查程序血清产前血清筛查程序高风险高风险定期常规产前检查定期常规产前检查遗传咨询遗传咨询产
12、前诊断(产前诊断(B超、羊水穿刺)超、羊水穿刺)及诊断结果咨询及诊断结果咨询B超校正孕周,重新计算风险率超校正孕周,重新计算风险率1616为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能 一、临床咨询、筛查申请(一)血清筛查对象:(一)血清筛查对象:1 1、孕、孕、孕、孕9-139-13周、周、周、周、15-2015-20周的所有非高危孕妇周的所有非高危孕妇周的所有非高危孕妇周的所有非高危孕妇2 2、直接做产前诊断的高危孕妇:、直接做产前诊断的高危孕妇:、直接做产前诊断的高危孕妇:、直接做产前诊断的高危孕妇:(1 1)孕妇年龄)孕妇
13、年龄)孕妇年龄)孕妇年龄 3535周岁的;周岁的;周岁的;周岁的;(2 2)曾经生育过染色体病患儿的;)曾经生育过染色体病患儿的;)曾经生育过染色体病患儿的;)曾经生育过染色体病患儿的;(3 3)产前)产前)产前)产前B B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的;超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的;超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的;超检查怀疑胎儿可能有染色体异常的;(4 4)夫妇一方有染色体异常携带者的;)夫妇一方有染色体异常携带者的;)夫妇一方有染色体异常携带者的;)夫妇一方有染色体异常携带者的;(5 5)医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。)医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。)医师认
14、为有必要直接做产前诊断的其他情形的。)医师认为有必要直接做产前诊断的其他情形的。1717为深入学习习近平新时代中国特色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能(二)血清筛查项目告知:(二)血清筛查项目告知:(二)血清筛查项目告知:(二)血清筛查项目告知:筛查病种、时间筛查病种、时间筛查病种、时间筛查病种、时间 21-21-三体综合征:孕三体综合征:孕三体综合征:孕三体综合征:孕9-139-13周、孕周、孕周、孕周、孕15-2015-20周周周周 18 18三体综合征:孕三体综合征:孕三体综合征:孕三体综合征:孕9-139-13周、孕周、孕周、孕周、孕15
15、-2015-20周周周周 开放性神经管畸形:孕开放性神经管畸形:孕开放性神经管畸形:孕开放性神经管畸形:孕15-2015-20周周周周(孕产妇健康管理服务规范要求:早孕建卡、孕孕产妇健康管理服务规范要求:早孕建卡、孕孕产妇健康管理服务规范要求:早孕建卡、孕孕产妇健康管理服务规范要求:早孕建卡、孕16211621周)周)周)周)筛查手段、指标:筛查手段、指标:筛查手段、指标:筛查手段、指标:孕孕孕孕9-139-13周:周:周:周:PAPPAPAPPA;f-f-HCGHCG孕孕孕孕15-2015-20周:周:周:周:AFPAFP;f-f-HCGHCG ;E3E31818为深入学习习近平新时代中国特
16、色社会主义思想和党的十九大精神,贯彻全国教育大会精神,充分发挥中小学图书室育人功能(三)(三)(三)(三)B B超筛查项目告知:超筛查项目告知:超筛查项目告知:超筛查项目告知:筛查病种、时间筛查病种、时间筛查病种、时间筛查病种、时间胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷胎儿体表及重要脏器的先天性缺陷11111313孕周和孕周和孕周和孕周和18-2418-24孕周(孕周(孕周(孕周(2 2次)次)次)次)筛查手段筛查手段筛查手段筛查手段 胎儿系统超声检查胎儿系统超声检查胎儿系统超声检查胎儿系统超声检查敏感的孕中期超声标记物应该在患者的年龄,病敏
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