1. 医学遗传学概论.ppt

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1、医医 学学 遗遗 传传 学学medical Genetics泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室泸州医学院医学细胞生物学与遗传学教研室第一章第一章 医学遗传学概论医学遗传学概论Introduction to medical geneticsChapter 1第一节第一节 医学遗传学及其研究范围医学遗传学及其研究范围泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1一、医学遗传学的定义一、医学遗传学的定义 医学遗传学（医学遗传学（medical geneticsmedical genetics）是研是研究人类疾病与遗传关系的一门学科。究人类疾病与遗传关系的一

2、门学科。它研究人类疾病发生的遗传机制、物它研究人类疾病发生的遗传机制、物质基础、遗传方式及规律，探讨疾病诊质基础、遗传方式及规律，探讨疾病诊断、治疗及预防的遗传学方法。断、治疗及预防的遗传学方法。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1二、医学遗传学的分支学科二、医学遗传学的分支学科细胞遗传学细胞遗传学（cytogenetics）生化遗传学生化遗传学（biochemical genetics）分子遗传学分子遗传学（molecular genetics）群体遗传学群体遗传学（population genetics）肿瘤遗传学肿瘤遗传学（cancer

3、genetics）免疫遗传学免疫遗传学（immunogenetics）药物遗传学药物遗传学（phamacogenetics）遗传毒理学遗传毒理学（genetic toxicology）药物基因组学药物基因组学（pharmacogenomics）发育遗传学发育遗传学 （developmental genetics）辐射遗传学辐射遗传学（radiation genetics）行为遗传学行为遗传学（behavior genetics）体细胞遗传学体细胞遗传学 （somatic cell grenetics）生态遗传学生态遗传学（ecogenetics）临床遗传学临床遗传学（clinical gene

4、tics）基因组学基因组学（genomics）泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 11 1、细胞遗传学（、细胞遗传学（cytogeneticscytogenetics）研究人类染色体的结构、畸变类型、研究人类染色体的结构、畸变类型、发生的机理及频率发生的机理及频率 ，以及与疾病的，以及与疾病的关系等关系等。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 11910,Morgan TH 1910,Morgan TH Theory of GeneTheory of Gene(1926)(1926)1956,Tjio

5、 JH 1956,Tjio JH 2n=462n=461959,Lejune J 1959,Lejune J Downs(Downs(21)21)Ford CE Ford CE Turner(XO)Turner(XO)Jacob PA Jacob PA Klinefelter(XXY)Klinefelter(XXY)细胞遗传学细胞遗传学泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 11969,Pardue ML in site hybridization,ISH1960,-1960,-Denver systemDenver system1970,Caspe

6、rsson T banding pattern细胞遗传学细胞遗传学泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 12 2、分子遗传学、分子遗传学（molecular geneticsmolecular genetics）用现代分子生物学技术，从基因的结构、突用现代分子生物学技术，从基因的结构、突变、表达、调控等方面研究疾病分子水平的变、表达、调控等方面研究疾病分子水平的改变，同时探讨疾病的基因诊断、基因治疗改变，同时探讨疾病的基因诊断、基因治疗的方法和手段。的方法和手段。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1

7、1953,Watson JD&Crick FHC DNA double helix structure1944,Avery OT,et al 1944,Avery OT,et al DNA DNA分子遗传学分子遗传学泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 11953,Watson JD&Crick FHC1944,Avery OT,et al 1944,Avery OT,et al DNA DNA分子遗传学分子遗传学1967,Holley RW,et al 1967,Holley RW,et al genetic code genetic code1

8、985,Mullis K 1985,Mullis K polymerase chain reaction polymerase chain reaction1990-human genome project(HGP)1990-human genome project(HGP)泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 13 3、生化遗传学、生化遗传学（biochemical geneticsbiochemical genetics）应用生物化学的方法，研究遗传物质的理化应用生物化学的方法，研究遗传物质的理化性质、蛋白质和酶的生物合成、机体的代谢性质、蛋白

9、质和酶的生物合成、机体的代谢及调控机制等的变化。及调控机制等的变化。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 11949,Pauling L 1949,Pauling L 1902,Garrod AE1902,Garrod AE the incidence of the incidence of alcaptonuriaalcaptonuria(尿黑酸尿症尿黑酸尿症尿黑酸尿症尿黑酸尿症):a study in clinical individuality a study in clinical individuality sickle cell dis

10、ease;sickle cell disease;molecular diseasemolecular disease生化遗传学生化遗传学泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 14 4、群体遗传学、群体遗传学（population geneticspopulation genetics）研究人群中的遗传结构及其变化规律。研究人群中的遗传结构及其变化规律。遗传流行病学（遗传流行病学（genetic epidemiology）是这一学科的重要领域，它探讨群体中某是这一学科的重要领域，它探讨群体中某些遗传病的发生率、遗传方式、致病基因些遗传病的发生率、遗

11、传方式、致病基因频率及其影响因素，以控制遗传病在人群频率及其影响因素，以控制遗传病在人群中的流行。中的流行。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 15 5、免疫遗传学、免疫遗传学（immunogeneticsimmunogenetics）研究抗原、抗体、补体等免疫活性物质的遗研究抗原、抗体、补体等免疫活性物质的遗传控制，以及机体内各种免疫反应的遗传基传控制，以及机体内各种免疫反应的遗传基础。为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供础。为控制免疫过程、阐明免疫缺陷病提供手段。手段。对控制免疫过程、输血、器官移植等临床实对控制免疫过程、输血、器官移植等临床实

12、践有重要指导意义。践有重要指导意义。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 16 6、药物遗传学、药物遗传学（pharmacogeneticspharmacogenetics）研究药物代谢和药物反应的遗传基础。为研究药物代谢和药物反应的遗传基础。为指导医生用药的个体化原则提供理论依据。指导医生用药的个体化原则提供理论依据。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1举例：举例：快快灭灭活活者者：异异烟烟肼肼(乙乙酰酰化化酶酶)乙乙酰酰化化异异烟肼烟肼(灭活灭活)。慢灭活者：慢灭活者：缺乏乙酰化酶缺乏乙酰化酶,

13、AD,AD控制。控制。疗疗效效：对对慢慢灭灭活活者者疗疗效效好好;但但毒毒副副作作用用大大。慢慢灭灭活活者者有有80%80%出出现现多多发发性性神神经经炎炎，而而快快灭灭活活者者仅仅20%20%出现多发性神经炎。出现多发性神经炎。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 17 7、肿瘤遗传学、肿瘤遗传学（cancer geneticscancer genetics）研究肿瘤发生、发展的遗传因素。探讨恶性肿研究肿瘤发生、发展的遗传因素。探讨恶性肿瘤发生、发展中染色体的变化、癌基因瘤发生、发展中染色体的变化、癌基因（oncogeneoncogene ）与抑

14、癌基因与抑癌基因（anti-anti-oncogeneoncogene）的作用，突变的修复缺陷等的作用，突变的修复缺陷等.阐明肿瘤的发病机理，对肿瘤的早期诊断、预阐明肿瘤的发病机理，对肿瘤的早期诊断、预防和治疗提供新方法。防和治疗提供新方法。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1单基因遗传的肿瘤：单基因遗传的肿瘤：-视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤视网膜母细胞瘤、神经母细胞瘤与染色体畸变有关的肿瘤：与染色体畸变有关的肿瘤：-慢慢性性粒粒细细胞胞性性白白血血病病ph-ph-染染色色体体；t t（9 9；2222）（）（q34q34；q11q11）由多对

15、基因和环境因素共同作用导致的肿瘤：由多对基因和环境因素共同作用导致的肿瘤：-乳腺癌、肺癌乳腺癌、肺癌肿瘤遗传学肿瘤遗传学泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 18 8、体细胞遗传学、体细胞遗传学（somatic cell somatic cell greneticsgrenetics）通过体细胞，特别是离体培养的体细胞进通过体细胞，特别是离体培养的体细胞进行遗传学研究。行遗传学研究。对基因定位、细胞分化、个体发育、肿瘤对基因定位、细胞分化、个体发育、肿瘤的发生以及基因治疗都提供重要的研究手的发生以及基因治疗都提供重要的研究手段。段。泸州医学院医学生

16、物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 19 9、行为遗传学、行为遗传学（behavior geneticsbehavior genetics）研究人类行为的遗传控制，包括人类正常及研究人类行为的遗传控制，包括人类正常及异常的社会行为、个性、智力、精神性疾病异常的社会行为、个性、智力、精神性疾病发生的遗传基础。发生的遗传基础。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 11010、发育遗传学、发育遗传学（developmental geneticsdevelopmental genetics）研究人类发育过程中的遗传控制，即发

17、育研究人类发育过程中的遗传控制，即发育及细胞分化过程中不同阶段的基因表达和及细胞分化过程中不同阶段的基因表达和调控等。另外，各种先天畸形的发生机理调控等。另外，各种先天畸形的发生机理也是该学科讨论的问题之一。也是该学科讨论的问题之一。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 11111、辐射遗传学、辐射遗传学（radiation geneticsradiation genetics）研究各种电离辐射对人类的遗传效应。研究各种电离辐射对人类的遗传效应。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1第三节第三节 遗传

18、因素在疾病发生中的作用遗传因素在疾病发生中的作用泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1人类健康决定于人的遗传结构和周围环境人类健康决定于人的遗传结构和周围环境相互作用的平衡。相互作用的平衡。疾疾 病：病：完全由遗传因素决定，看不到环境的作用。完全由遗传因素决定，看不到环境的作用。-先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗先天性的红绿色盲、血友病等单基因遗传病传病泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1基本由遗传因素决定，需要环境诱发。基本由遗传因素决定，需要环境诱发。-胡胡豆豆黄黄（G-6-PDG-6-PD

19、缺缺乏乏）、苯苯丙丙酮酮尿尿症症（苯苯丙丙氨酸羟化酶缺乏）氨酸羟化酶缺乏）遗传和环境因素共同决定：遗传和环境因素共同决定：多基因遗传病多基因遗传病-多基因遗传病，如唇裂、腭多基因遗传病，如唇裂、腭裂、哮喘、精神分裂症等。裂、哮喘、精神分裂症等。基本由环境因素引起：基本由环境因素引起：-外伤等外伤等泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1第四节第四节 遗传性疾病的特征和类型遗传性疾病的特征和类型泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Ch

20、apter 1一、遗传性疾病的特征一、遗传性疾病的特征 是是 遗遗 传传 物物 质质 改改 变变 所所 导导 致致 的的 疾疾 病病 （genetic genetic disease disease 或或 hereditary hereditary diseasedisease）。）。遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传遗传因素可以是生殖细胞或受精卵内遗传物质结构和功能改变，也可以是体细胞中物质结构和功能改变，也可以是体细胞中遗传物质的结构和功能改变。遗传物质的结构和功能改变。1 1、遗传病的定义、遗传病的定义 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter

21、 12 2、遗传病的三个基本特征、遗传病的三个基本特征（1 1）遗传物质改变）遗传物质改变（2 2）遗传性）遗传性（3 3）先天性）先天性泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 12 2、遗传病的三个基本特征、遗传病的三个基本特征（1 1）遗传物质改变）遗传物质改变 所所有有遗遗传传病病都都有有遗遗传传物物质质的的改改变变，这这是是遗遗传传病发生的病发生的物质基础物质基础。遗遗传传物物质质改改变变包包括括细细胞胞核核中中的的基基因因突突变变和和染染色体畸变色体畸变，还有，还有细胞质细胞质中中线粒体线粒体DNADNA的改变的改变。泸州医学院医学生物学与

22、遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 12 2、遗传病的三个基本特征、遗传病的三个基本特征（1 1）遗传物质改变）遗传物质改变（2 2）遗传性）遗传性 异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞异常的遗传物质通过复制由母细胞传递给子细胞，这种遗传物质在细胞之间的传递可构成这种遗传物质在细胞之间的传递可构成个体间由亲代传个体间由亲代传给子代的基础给子代的基础。在一些家系中可以看到在一些家系中可以看到遗传病由上代向下一代传递遗传病由上代向下一代传递，但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。但不是每个遗传病的家系中都可观察到这一现象。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州

23、医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 12 2、遗传病的三个基本特征、遗传病的三个基本特征（1 1）遗传物质改变）遗传物质改变（2 2）遗传性）遗传性（3 3）先天性）先天性 遗传病的先天性是指遗传病的先天性是指患者发病的基础一般出生时患者发病的基础一般出生时就已经具有就已经具有，也有一些疾病一出生就表现出相应的症，也有一些疾病一出生就表现出相应的症状和体征。状和体征。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 13 3、认识遗传病时应注意的、认识遗传病时应注意的2 2点点（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 先天性疾病（先天性疾病（congen

24、tialcongential disease disease）：）：个体出生后即表现的疾病，也被称为出个体出生后即表现的疾病，也被称为出生缺陷（生缺陷（birth defectbirth defect）。）。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1既是先天性疾病，又是遗传病：-并指、白化病、先天愚型先天性疾病，非遗传病：-感染风疹病毒先天性心脏病和先天性白内障非先天性疾病，是遗传病：-遗传性小脑性共济失调症（35Y后发病）泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1（1）遗传病不应与先天性疾病等同起来 并非

25、所有先天性疾病都是遗传病。遗传病并不都是先天性疾病。3 3、认识遗传病时应注意的、认识遗传病时应注意的2 2点点泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1（1 1）遗传病不应与先天性疾病等同起来）遗传病不应与先天性疾病等同起来（2 2）遗传病应与家族性疾病加以区别）遗传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病（家族性疾病（familial diseasefamilial disease）：）：表现出家族聚集现象的疾病，即在同一表现出家族聚集现象的疾病，即在同一家庭中有两个或两个以上的患者。家庭中有两个或两个以上的患者。3 3、认识遗传病时应注意的、认识遗

26、传病时应注意的2 2点点泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1遗传病是家族性疾病：遗传病是家族性疾病：-并指、家族性结肠息肉并指、家族性结肠息肉家族性疾病非遗传病：家族性疾病非遗传病：-维维生生素素C C缺缺乏乏引引起起的的坏坏血血症症、各各种种传传染染病、夜盲病、夜盲遗传病非家族性疾病：遗传病非家族性疾病：-苯丙酮尿症、先天愚型苯丙酮尿症、先天愚型泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1（1 1）遗传病不应与先天性疾病等同起来）遗传病不应与先天性疾病等同起来（2 2）遗传病应与家族性疾病加以区别）遗

27、传病应与家族性疾病加以区别 家族性疾病不一定都是遗传病。家族性疾病不一定都是遗传病。遗传病并不都具有家族性。遗传病并不都具有家族性。3 3、认识遗传病时应注意的、认识遗传病时应注意的2 2点点泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1 常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 单基因病单基因病 X X连锁显性遗传病连锁显性遗传病 性连锁遗传病性连锁遗传病 X X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 Y Y连锁遗传病连锁遗传病遗传病遗传病 多基因病多基因病 线粒体病线粒体病 常染色体病常染色体病 染色体病染色体病 X X染色体

28、病染色体病 性染色体病性染色体病 Y Y染色体病染色体病 体细胞遗传病体细胞遗传病二、二、遗传病的分类遗传病的分类泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 11 1、单基因病、单基因病(single-gen disorders)(single-gen disorders)发病涉及一对主基因发病涉及一对主基因(major gene)(major gene)。分为分为 AD.AR.XD.XR.YL 5AD.AR.XD.XR.YL 5类。类。2 2、多基因遗传病、多基因遗传病(polygenic(polygenic disorders)disorders)也

29、称复杂疾病也称复杂疾病(complex diseases)(complex diseases)，发病涉及多对遗传基因，还需要环境因发病涉及多对遗传基因，还需要环境因素的作用。素的作用。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 13 3、染色体病、染色体病(chromosome(chromosome disoedersdisoeders)染色体的数目或结构发生错误所致的染色体的数目或结构发生错误所致的疾病。包括性染色体病和常染色体病。疾病。包括性染色体病和常染色体病。4、线粒体遗传病、线粒体遗传病(mitochondrial(mitochondrial

30、genetic disorders)genetic disorders)线粒体线粒体DNADNA突变可致的疾病，随同线突变可致的疾病，随同线粒体传递，呈细胞质遗传。粒体传递，呈细胞质遗传。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 15 5、体细胞遗传病、体细胞遗传病(somatic cell(somatic cell genetic disorders)genetic disorders)体细胞的遗传物质改变所致的疾病。体细胞的遗传物质改变所致的疾病。癌肿属于体细胞遗传病，有些先天畸形癌肿属于体细胞遗传病，有些先天畸形也属于此类。也属于此类。泸州医学院

31、医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1第五节第五节 识别疾病遗传基础的方法识别疾病遗传基础的方法泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 11 1、群体筛查法（、群体筛查法（population surveypopulation survey）选定某一人群对某种疾病进行普查注意：（1）发病的家族聚集现象 （2）特定的发病年龄泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 12 2、系谱分析法、系谱分析法（pedigree analysispedigree analysis）对患者

32、的家族成员的发病情况进行详细调查，绘制系谱图，依据系谱特征进行分析，确认是否为单基因病的某一类型。无法确认为单基因病，则要考虑多基因病。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 13 3、双生子法（、双生子法（twindtwind method method）对比对比MZ MZ（monozygotic twins)monozygotic twins)和和 DZDZ (dizygoticdizygotic twins)twins)疾病发生的一致性疾病发生的一致性（concordenceconcordence)。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院

33、医学生物学与遗传学教研室Chapter 1疾疾 病病发病一致率（发病一致率（%）单卵双生单卵双生双卵双生双卵双生先天愚型先天愚型897精神分裂症精神分裂症8013结核病结核病7428糖尿病糖尿病8437原发性原发性癫痫癫痫7215十二指肠溃疡十二指肠溃疡5014麻疹麻疹9587某些疾病在某些疾病在MZMZ和和DZDZ中的发病一致率中的发病一致率注：发病一致率（注：发病一致率（%）=同病双生子对数同病双生子对数/总双生子数（总双生子数（MZMZ或或DZDZ）对数）对数100%100%泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 14 4、种族差异比较、种族差

34、异比较如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表如果某种疾病在不同种族中的发病率、临床表现、发病年龄和性别、合并症有显著差异，则现、发病年龄和性别、合并症有显著差异，则应考虑该病与遗传密切有关。应考虑该病与遗传密切有关。例如：鼻咽癌例如：鼻咽癌同在美国居住的中国人是美国人发病率同在美国居住的中国人是美国人发病率3434倍。倍。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 15 5、疾病组分分析法、疾病组分分析法对疾病各环节（组分）单独进行遗传学分析，确对疾病各环节（组分）单独进行遗传学分析，确定其遗传关系，然后确认该病的遗传基础。定其遗传关系，然后确认该病的

35、遗传基础。又称亚临床标记（又称亚临床标记（subclinicalsubclinical marker marker）研究）研究 。例如，冠心病是有复杂病因的疾病，高血脂症是例如，冠心病是有复杂病因的疾病，高血脂症是其组分之一，已知家族性高胆固醇血症是常染色其组分之一，已知家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的，据此可以认为冠心病是受遗传控体显性遗传的，据此可以认为冠心病是受遗传控制的。制的。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 16 6、伴随性状研究、伴随性状研究 伴伴随随性性状状是是指指两两种种同同时时出出现现的的性性状状。如如果果某某一一疾疾病

36、病经经常常伴伴随随另另一一已已确确定定由由遗遗传传决决定定的的性性状状或或疾病出现，则说明该病与遗传有关。疾病出现，则说明该病与遗传有关。原因：基因连锁（linkage）关联（association）泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1关联（关联（associationassociation）：）：两种遗传上无关的两种遗传上无关的性状非随机的同时出现。性状非随机的同时出现。举例：举例：HLAHLA系统的系统的B27B27是位于是位于6p21.36p21.3的单基因决定的单基因决定的抗原，在正常人中检出率仅为的抗原，在正常人中检出率仅为1%1%，

37、但在，但在强直性脊柱炎患者中检出率达强直性脊柱炎患者中检出率达90%90%，这表明，这表明HLA-B27HLA-B27与强直性脊柱炎之间关联，即强直与强直性脊柱炎之间关联，即强直性脊柱炎的发生有遗传基础。性脊柱炎的发生有遗传基础。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 17 7、动物模型、动物模型 以动物遗传病模型作为研究人类遗传病的辅助手以动物遗传病模型作为研究人类遗传病的辅助手段。段。所得结论可作人类疾病分析参考。所得结论可作人类疾病分析参考。近年来转基因动物，特别是转基因小鼠，已有人近年来转基因动物，特别是转基因小鼠，已有人工定向复制可传代的动

38、物模型，大大丰富了这一工定向复制可传代的动物模型，大大丰富了这一手段。手段。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 18 8、染色体分析法、染色体分析法 （chromosome analysis）核型分析，主要用于鉴定染色体疾病。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1 医学遗传学在现代医学中的地位医学遗传学在现代医学中的地位1 1、现代医学发展的必然趋势、现代医学发展的必然趋势现代医学发展的特征之一就是将临床医学和现代医学发展的特征之一就是将临床医学和预防医学奠基于医学遗传学和免疫学的基础预防医学奠基于

39、医学遗传学和免疫学的基础上。上。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1约约约约1.3%1.3%有严重的出生缺陷或先天畸形有严重的出生缺陷或先天畸形有严重的出生缺陷或先天畸形有严重的出生缺陷或先天畸形我国大约有我国大约有我国大约有我国大约有15001500万新生儿万新生儿万新生儿万新生儿7080%7080%涉及遗传因素：涉及遗传因素：涉及遗传因素：涉及遗传因素：13151315万万万万50%50%由染色体畸变引起：由染色体畸变引起：由染色体畸变引起：由染色体畸变引起：112112万万万万自然流产约占自然流产约占自然流产约占自然流产约占15%15%已

40、已已已存存存存活活活活的的的的儿儿儿儿童童童童，住住住住院院院院就就就就诊诊诊诊的的的的约约约约有有有有1/41/31/41/3患与遗传有关的疾病患与遗传有关的疾病患与遗传有关的疾病患与遗传有关的疾病2 2、遗传病对人类的威胁日益加重、遗传病对人类的威胁日益加重泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1人群中，人群中，人群中，人群中，约约约约 3 3 5 5 患某种患某种患某种患某种单基因病单基因病单基因病单基因病 约约约约 15 15 20 20 患某种患某种患某种患某种多基因病多基因病多基因病多基因病 约约约约 1 1 患患患患染色体病染色体病染

41、色体病染色体病体体体体细细细细胞胞胞胞遗遗遗遗传传传传病病病病中中中中的的的的恶恶恶恶性性性性肿肿肿肿瘤瘤瘤瘤构构构构成成成成我我我我国国国国不不不不同同同同地地地地区人群死亡原因的第一或第二位。区人群死亡原因的第一或第二位。区人群死亡原因的第一或第二位。区人群死亡原因的第一或第二位。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1 未未未未受受受受累累累累的的的的人人人人群群群群中中中中，据据据据估估估估计计计计平平平平均均均均每每每每个个个个人人人人都都都都携携携携带带带带由由由由5 5 5 56 6 6 6个个个个隐隐隐隐性性性性有有有有害害害害基基

42、基基因因因因。他他他他们们们们没没没没有有有有患患患患病病病病，称称称称为为为为致致致致病病病病基基基基因因因因的的的的携携携携带带带带者者者者(carrier)(carrier)(carrier)(carrier)，可可可可将将将将有有有有害害害害基基基基因因因因传传传传递递递递给给给给后后后后代代代代，形形形形成成成成遗遗遗遗传传传传负负负负荷荷荷荷(genetic(genetic(genetic(genetic load)load)load)load)。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 13 3、许多常见病同遗传因素有关、许多常见病同遗传

43、因素有关例如：高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘例如：高血压、糖尿病、精神分裂症、哮喘等等泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 14 4、优生学的需要、优生学的需要通过遗传修饰出生前后个体的发育通过遗传修饰出生前后个体的发育 ，降低，降低异常性状的发生率，提高人类的智力、体异常性状的发生率，提高人类的智力、体力和平均寿命是医学遗传学的长远目标。力和平均寿命是医学遗传学的长远目标。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1医学遗传学的任务和展望医学遗传学的任务和展望重组重组DNA:DNA:生产生命活性物质；生

44、产生命活性物质；转基因动物：生产昂贵的药用蛋白；转基因动物：生产昂贵的药用蛋白；癌基因，抑癌基因，癌转移抑制基因，癌生长因癌基因，抑癌基因，癌转移抑制基因，癌生长因子的发现：揭示了癌发生，发展和转移的本质；子的发现：揭示了癌发生，发展和转移的本质；基因诊断：提供了快速，准确的疾病诊断技术；基因诊断：提供了快速，准确的疾病诊断技术；基因治疗：提供了疾病根治的新手段；基因治疗：提供了疾病根治的新手段；人类基因组计划的实施：奠定了人类基因组计划的实施：奠定了21 21 世纪生物学和世纪生物学和医学进一步繁荣的基础。医学进一步繁荣的基础。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教

45、研室Chapter 1展展 望：望：研究重点将是多基因的复杂疾病；研究重点将是多基因的复杂疾病；出生到死基因表达调控机制；出生到死基因表达调控机制；基因芯片基因芯片（gen chip or microarray）的临床运用；的临床运用；个体化的基因组医学个体化的基因组医学(individulized genomic medicine)；体细胞的基因治疗成为常规；体细胞的基因治疗成为常规；医疗服务从治病走向防病。医疗服务从治病走向防病。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1 关关 于于 课课 程程1 1、学时安排、学时安排：6363学时，学时，51

46、51学时理论，学时理论，1212学时实验；学时实验；3 3学时学时/周。周。2 2、选用教材、选用教材：案例版案例版医学遗传学医学遗传学 税青林税青林 李红智李红智 主编主编 科学出版社科学出版社 20072007年年 3 3、参考书籍、参考书籍 医学遗传学医学遗传学 李璞李璞 主编主编 中国协和医科大中国协和医科大学出版社学出版社 20032003年年 医学遗传学学习指导医学遗传学学习指导税青林税青林 主编主编 科学出科学出版社版社 20082008年年 4 4、要求、要求：遵守上课时间，注意课后复习和课前预：遵守上课时间，注意课后复习和课前预习。习。泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医

47、学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 15、医学遗传学相关网站、医学遗传学相关网站（1）单基因病基因克隆：）单基因病基因克隆：www.ncbi.nlm.nih.gov/（2）浏览基因组信息的网站：）浏览基因组信息的网站：www.genome.ucsc.edu;www.ensembl.org;www.ncbi.nlm.nih.gov/cgi-bin/Entrez/map-search（3）文库、基因、序列概要表：）文库、基因、序列概要表：www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/cgapha.cgi（4）已命名的）已命名的SNPs列表：列表：http:/lpg.nci.ni

48、h.gov/html-cgap/validated.html（5）线粒体遗传：）线粒体遗传：www.gen.emory.edu/mitomap.html（6）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供）肿瘤抑制基因和癌基因目录（提供Genbank访问号码和克访问号码和克隆信号）：隆信号）：www.ncbi.nlm.nih.gov/ncicgap/cgaptso.cgi（7）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心）（肿瘤基因检索）（国家生物技术信息中心-NCBI）：）：www.ncbi.nlm.nih.gov 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室Chapter 1医学遗传学省级精品课程网站：医学遗传学省级精品课程网站：http:/220.166.97.68/ec/C115/生物教研室博客生物教研室博客:http:/ 1泸州医学院医学生物学与遗传学教研室泸州医学院医学生物学与遗传学教研室