人类遗传病林.ppt

《人类遗传病林.ppt》由会员分享，可在线阅读，更多相关《人类遗传病林.ppt（33页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、比较这四个例子，哪些是属于遗传病的？比较这四个例子，哪些是属于遗传病的？1.母亲患艾滋病，生出的女儿也患艾滋病；2.父母正常，生下因发育不全而患先天性心脏病的男孩；3.父母正常，生下患白化病的女孩4.因饮食中长期缺乏碘，家族里大部分人患大脖子病 一一.遗传病遗传病1.1.概念概念:由于遗传物质由于遗传物质(生殖细胞或受精卵的遗传生殖细胞或受精卵的遗传物质物质)改变而引起的人类疾病改变而引起的人类疾病2.2.分类分类单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病练一练练一练下列说法正确的是 A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病B.家族性疾病是遗传病，散发

2、性疾病不是遗传病C.遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病（C）遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系(1)(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病是遗传病,即家族性疾病即家族性疾病遗传病，先天性疾病遗传病，先天性疾病遗传遗传病病(2)(2)大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育带一定年龄才表现

3、出来，后天性疾病不个体生长发育带一定年龄才表现出来，后天性疾病不一定不是遗传病。一定不是遗传病。二二.遗传病的类型遗传病的类型:、单基因遗传病、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。目前目前世界上已经发现的这类遗传病世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。大约有多种。单基因遗传病常见类型和病例：单基因遗传病常见类型和病例：常染色体显性常染色体显性：软骨发育不全、软骨发育不全、多指、并指多指、并指。常染色体隐性：常染色体隐性：先天性聋哑、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀苯丙酮尿症、镰刀 型细胞贫血症、白化病。型细胞贫血症、白化病。伴显性遗传

4、：伴显性遗传：抗抗佝偻病佝偻病伴隐性遗传：伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴遗传伴遗传：外耳廓多毛症外耳廓多毛症常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 软骨发育不全软骨发育不全多指多指伴伴X显性遗传病显性遗传病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病白化病白化病苯丙酮尿症苯丙酮尿症常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶酪酪氨酸氨酸(正常正常)缺少基因缺少基因P正正常酶无法常酶无法合成合成苯丙酮酸苯丙酮酸积累积累损伤损伤神经神经系统系统患儿在患儿在34个月后出现智力低下的症状（如面部表情个月后出现智力低下的症状（如面部表情呆

5、滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙呆滞），并且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。酮酸而有异味。西红柿女孩西红柿女孩 有一有一女孩患苯丙女孩患苯丙酮尿症，是尿症，是真正意真正意义上的不食上的不食“人人间烟火烟火”，能吃的食物能吃的食物仅有西有西红柿。目前，柿。目前，低苯丙氨酸低苯丙氨酸饮食食疗法是全世界治法是全世界治疗苯丙苯丙酮尿症尿症唯唯一的方法。所以，一的方法。所以，让女孩延女孩延续生命的食物全是化学生命的食物全是化学产品，近些的在北京，品，近些的在北京，远些的就些的就在日本和美国等地。在日本和美国等地。伴伴X隐性遗传病隐性遗传病红绿色盲测试图红绿色盲测试图进行性肌营养不

6、良进行性肌营养不良伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病外耳道多毛症2.2.多基因遗传病：多基因遗传病：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。特点：特点：在群体中的发病率很高；在群体中的发病率很高；常表现出家族性聚集现象，常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。且比较容易受环境影响。较常见的有较常见的有:原发性高血压、冠心病、哮喘病、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等。青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿等。唇裂唇裂3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病（简称染色体病）（简称染色体病）（1 1）概念）概念由于染色体异常引起的疾病由于染色体

7、异常引起的疾病（2 2）特点）特点引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。引起遗传物质较大的改变，往往造成较严重的后果。染色体异常造成的流产，占自发性流产的染色体异常造成的流产，占自发性流产的50%50%以上。以上。较常见的有较常见的有2121三体综合征（先天性愚型）、三体综合征（先天性愚型）、X X单体综合征（性腺发育不良）、猫叫综单体综合征（性腺发育不良）、猫叫综合征合征等。等。2121三体综合征（又称唐氏三体综合征（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达常遗传病，发病率高达1/8001/800到到1/600 1/600！发病的根本原因是！发

8、病的根本原因是患者体细胞内多了一条患者体细胞内多了一条2121号染号染色体。色体。2121三体综合征患者的智力特别低下，身三体综合征患者的智力特别低下，身体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、体发育缓慢且常表现出特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约外眼角上斜、口常半张，舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期半数同时患有先天性心脏病，部分在胚胎期夭折。夭折。性腺发育不良（性腺发育不良（XOXO）身材矮小，肘外翻，身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观颈部皮肤松弛，外观像女性但无生育能力像女性但无生育能力 少一条少一条X X染色体染色体 性腺发育不良（女性性腺发育

9、不良（女性性腺发育不良（女性性腺发育不良（女性）ABC练一练练一练唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属同种类型病，下列哪些疾病与其属同种类型 a.单基因遗传病单基因遗传病 b,多基因遗传病多基因遗传病c.染色体异常遗传病染色体异常遗传病 d.线粒体病线粒体病e.进行性肌营养不良进行性肌营养不良 f.原发性高血压原发性高血压g.并指并指 h.青少年型糖尿病青少年型糖尿病i.先天性聋哑先天性聋哑 j.无脑儿无脑儿A.a,e f I B.b,d e h C.c,f g j D.b.f h j(D )调查人群中的遗传

10、病调查人群中的遗传病调查内容 调查对象及范围结果计算及处理某种遗传病某种遗传病的发病率的发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数100发病率广大人群随机抽样遗传方式患者家属分析基因显隐性及所在的染色体类型遗传病对人类的危害遗传病对人类的危害资料：1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致，2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。危害危害患者、后代、家庭、社会遗传病的监测和预防遗传病的监测和预防1.遗传咨询2.产前诊断3.禁止近亲结婚4.提倡适龄生育1.

11、遗传咨询步骤：医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率向咨询者提出防治对策和建议，向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。如终止妊娠、进行产前诊断等。2.2.产前诊断产前诊断v检测手段：检测手段：1 1、羊水检查、羊水检查2 2、B B超检查超检查3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4、基、基因诊断因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。畸形的胎儿。每人

12、都携带有每人都携带有5-6个隐性的致病基个隐性的致病基因。近亲结婚，因双方很可能携带相因。近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。率增大许多倍。而非近亲结婚时由于而非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；遗传病小孩的机率很低；如：表兄妹如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。倍。3.为什么近亲结婚的危害如此大呢为什么近亲结婚的危害如此大呢？人类基因组计划人类基因组计划人

13、类基因组计划人类基因组计划l目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部DNA序序列，解读其中包含的遗传信息。列，解读其中包含的遗传信息。l意义：对于人类疾病的诊治和预防具有意义：对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。重要意义。人类基因组计划应测人体多少条染色体呢？A.23条 B.46条C.24条 (C)人类有人类有2222对常染色体和对常染色体和1 1对性染色体，在常染色对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的源染色体只研究其中的1 1条就可以了。而性染色条就可以了。而性染色体和有较多体和有较多的非同源部分，不能由性质的非同源部分，不能由性质推测。因此，人类基因组研究就是推测。因此，人类基因组研究就是2222条常染条常染色体、色体、1 1条染色体和条染色体和1 1条染色体条染色体,共共2424条染色条染色体上体上DNADNA的总和的总和.为什么要测24条染色体呢？