遗传的细胞基础(1).ppt

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1、第二节遗传的细胞基础遗传的细胞基础医 学 遗 传 学染色质和染色体第二节第二节 遗传的细胞基础遗传的细胞基础n n染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期中，执行不同生理功能时所表现的不同存时期中，执行不同生理功能时所表现的不同存在形式在形式。间期：细丝状间期：细丝状间期：细丝状间期：细丝状染色质染色质染色质染色质分裂期：高度螺旋盘绕，折叠缩短变粗，呈条状分裂期：高度螺旋盘绕，折叠缩短变粗，呈条状分裂期：高度螺旋盘绕，折叠缩短变粗，呈条状分裂期：高度螺旋盘绕，折叠缩短变粗，呈条状或棒状的或棒状的或棒状的或棒状的染色体染色体染色体染色体n n染色质和染

2、色体是由染色质和染色体是由DNADNA、组蛋白、非组蛋白、组蛋白、非组蛋白、RNARNA等组成的等组成的核蛋白复合物核蛋白复合物，是，是核基因核基因的载体的载体第二节第二节 遗传的细胞基础遗传的细胞基础染色质和染色体（一）染色质的分子结构n n染色质是一条DNA分子缠绕无数核小体核心组成的核蛋白纤维染色质（染色质（chromatinchromatin）细丝状的串珠结构细丝状的串珠结构一、染色质（二）常染色质（二）常染色质（二）常染色质（二）常染色质（euchromatineuchromatineuchromatineuchromatin）和异染色质和异染色质和异染色质和异染色质（heteroc

3、hromatinheterochromatinheterochromatinheterochromatin）n常染色质常染色质：n间期核内纤维折叠盘曲程度小，间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。录活性的染色质。n异染色质异染色质：n间期核内纤维折叠盘曲紧密，间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质转录活性的染色质。一、染色质一、染色质一、染色质（二）常染色质（二）常染色质（二）常染色质（二）常染色质（euchromatineuchromatineuchromatineuchroma

4、tin）和异染色质和异染色质和异染色质和异染色质（heterochromatinheterochromatinheterochromatinheterochromatin）u 异染色质部分的DNA合成较晚，发生在细胞周期S期的后期。u 异染色质具有较高比例的C、T碱基，一般为高度重复的DNA序列。u 多拷贝基因常位于异染色质区，如rRNA、5sRNA、tRNA。（三）性染色质（三）性染色质n n性染色质定义：是间期核中由性染色体X和Y的异染色质部分显示出来的一种特殊结构。性染色质有X和Y染色质。46,xx46,xy一、染色质 19491949年年年年，BarrBarr在在在在雌雌雌雌猫猫猫猫神

5、神神神经经经经元元元元细细细细胞胞胞胞核核核核发发发发现现现现一一一一种种种种浓浓浓浓缩缩缩缩小小小小体体体体。后后后后来来来来在在在在其其其其它它它它雌雌雌雌性性性性哺哺哺哺乳乳乳乳动动动动物物物物也也也也发发发发现现现现这这这这种种种种显显显显示示示示性性性性别别别别差差差差异异异异的的的的结结结结构构构构，称称为为X染染色色质质(Barr(Barr小体小体小体小体,X,X小体小体小体小体)。正正常常女女性性的的间间期期细细胞胞核核中中紧紧贴贴核核膜膜内内缘缘的的染染色色较较深深，大大小小约约1m的椭圆小体的椭圆小体1、X染色质(X-chromatin)（三）性染色质一、染色质X染色质的数

6、量染色质的数量（三）性染色质1、X染色质(X-chromatin)X X染色质数目染色质数目X X染色体数目染色体数目1 1n n女性两个女性两个X X染色体上的每个基因座两个等染色体上的每个基因座两个等位基因所形成的产物，与只有一个位基因所形成的产物，与只有一个X X染色染色体体半合子半合子的男性相比较，基因产物多少？的男性相比较，基因产物多少？n n某一某一X X连锁的突变基因纯合女性的病情与连锁的突变基因纯合女性的病情与半合子的男性相比，严重程度？半合子的男性相比，严重程度？1 1、X X染色质染色质(X-chromatin)(X-chromatin)（三）性染色质n n由于雌性细胞中的

7、两条由于雌性细胞中的两条由于雌性细胞中的两条由于雌性细胞中的两条X X染色体中的一条发生染色体中的一条发生染色体中的一条发生染色体中的一条发生异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两异固缩，失去转录活性，这样保证了雌雄两性细胞中都只有一条性细胞中都只有一条性细胞中都只有一条性细胞中都只有一条X X染色体保持转录活性，染色体保持转录活性，染色体保持转录活性，染色体保持转录活性，使使使使两性两性两性两性X X连锁基因产物的量保持在相同水平上连锁基因产物的量保持在相同水平上连锁基因产物的量保持在相同水平上连锁基因产物的量保持在

8、相同水平上，这种效应称为这种效应称为这种效应称为这种效应称为X X染色体的剂量补偿染色体的剂量补偿染色体的剂量补偿染色体的剂量补偿(dosage(dosagecompensation)compensation)剂剂量量补补偿偿（三）性染色质1 1、X X染色质染色质(X-chromatin)(X-chromatin)LyonLyon假说要点假说要点1.1.1.1.失活发生在胚胎发育早期失活发生在胚胎发育早期失活发生在胚胎发育早期失活发生在胚胎发育早期：此前此前此前此前2 2 2 2条条条条X X X X染色体都有活性染色体都有活性染色体都有活性染色体都有活性（人类（人类（人类（人类晚期囊胚期，

9、晚期囊胚期，晚期囊胚期，晚期囊胚期，约为妊娠约为妊娠约为妊娠约为妊娠16161616天天天天）；2.2.2.2.X X X X染色体的失活是随机的染色体的失活是随机的染色体的失活是随机的染色体的失活是随机的：可以来自父亲，也可以来自母亲可以来自父亲，也可以来自母亲可以来自父亲，也可以来自母亲可以来自父亲，也可以来自母亲；3.3.3.3.失活是完全的失活是完全的失活是完全的失活是完全的：雌性哺乳动物体内仅有一条雌性哺乳动物体内仅有一条雌性哺乳动物体内仅有一条雌性哺乳动物体内仅有一条X X X X染色体有活性，染色体有活性，染色体有活性，染色体有活性，另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为

10、另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为另一条在遗传上是失活的，在间期细胞核中异固缩为X X X X染色质染色质染色质染色质4.4.4.4.失活是恒定的失活是恒定的失活是恒定的失活是恒定的：一旦失活发生，其子代细胞失活的：一旦失活发生，其子代细胞失活的：一旦失活发生，其子代细胞失活的：一旦失活发生，其子代细胞失活的X X X X染色体是染色体是染色体是染色体是恒定的恒定的恒定的恒定的；（三）性染色质1 1、X X染色质染色质(X-chromatin)(X-chromatin)Lyon假说的修正假说的修正1、X染色体失活并不是完全的染色体失活并

11、不是完全的。约。约1/3基因能够逃逸失活，基因能够逃逸失活，X染色体数目异染色体数目异常的个体在表型上有别于正常个体，常的个体在表型上有别于正常个体，出现多种异常临床症状出现多种异常临床症状2、X染色体失活并非完全随机染色体失活并非完全随机。优先。优先失活的有：失活的有：*有缺失的有缺失的X染色体；染色体；*当当X染色体有平衡易位时，正常的染色体有平衡易位时，正常的X染色体。染色体。（三）性染色质1 1、X X染色质染色质(X-chromatin)(X-chromatin)2、Y染色质(Y-chromatin)n n正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，细胞核

12、内可出现一个强荧光小体，直径细胞核内可出现一个强荧光小体，直径0.3um左右，称为左右，称为Y染色质染色质n nY染色体染色体长臂远端部分长臂远端部分为异染色质，可被荧为异染色质，可被荧光染料染色，男性特有光染料染色，男性特有Y染色质Y染色质数目染色质数目Y染色体数目染色体数目（三）性染色质染色质的基本单位核小体染色质的基本单位核小体(nucleosome)二、染色体二、染色体染色体一、二级结构染色体一、二级结构二、染色体二、染色体染色质经过多级螺旋包装成染色体直径直径直径直径长度长度长度长度DNADNA双螺旋双螺旋双螺旋双螺旋2nm5cm2nm5cm 压缩压缩压缩压缩7 7倍倍倍倍串珠状核小

13、体（一级结构）串珠状核小体（一级结构）串珠状核小体（一级结构）串珠状核小体（一级结构）11nm11nm压缩压缩压缩压缩6 6倍倍倍倍螺线管（二级结构）螺线管（二级结构）螺线管（二级结构）螺线管（二级结构）30nm30nm压缩压缩压缩压缩4040倍倍倍倍超螺线管（三级结构）超螺线管（三级结构）超螺线管（三级结构）超螺线管（三级结构）200nm200nm压缩压缩压缩压缩5 5倍倍倍倍中期染色体（四级结构）中期染色体（四级结构）中期染色体（四级结构）中期染色体（四级结构）700nm*2700nm*2二、染色体二、染色体随随 体体（一）人类染色体的形态结构（一）人类染色体的形态结构二、染色体二、染色体

14、1.1.DNADNA复制时，由于复制时，由于受受DNADNA聚合酶聚合酶特性特性限制，限制，子代子代DNADNA链的最后一个片断去除引物后，无法填补空隙，易链的最后一个片断去除引物后，无法填补空隙，易造成子代造成子代DNADNA链的缩短。链的缩短。1.DNA复制与端粒、端粒复制与端粒、端粒酶酶u 染色体在细胞分裂过程中染色体在细胞分裂过程中是怎样实现完全复制，同时染是怎样实现完全复制，同时染色体如何受到保护而不至于发色体如何受到保护而不至于发生降解？生降解？端端粒粒u概念：概念：位于真核生物染色体位于真核生物染色体末端（一条链的末端（一条链的3-OH），），由蛋白质和由蛋白质和DNA紧密结合紧

15、密结合的结构。的结构。u人类端粒：（人类端粒：（TTAGGG)n重复序列，重复序列，n=250-1500端粒功能：端粒功能：避免染色体避免染色体DNADNA链的缩短；防止染色体的融合或降解；维持染色体结构的稳链的缩短；防止染色体的融合或降解；维持染色体结构的稳定性和完整性。定性和完整性。u端粒端粒长度取决于长度取决于端粒酶端粒酶的活性的活性u端粒酶端粒酶:是一种自身携带是一种自身携带RNARNA模板的逆转录酶，可以模板的逆转录酶，可以催化合成端粒催化合成端粒DNADNA（TTAGGGTTAGGG重复序列）。重复序列）。u端粒酶的生物学功能：端粒酶的生物学功能：端粒酶活性端粒酶活性提高提高端粒序

16、列延长端粒序列延长遗传信息稳定性遗传信息稳定性增高增高；活化端粒酶活化端粒酶端粒端粒DNADNA序列延长序列延长细胞分裂旺盛细胞分裂旺盛细胞寿命延长；细胞寿命延长；抑制端粒酶活性抑制端粒酶活性可以限制转化细胞生长可以限制转化细胞生长抑制抑制肿肿瘤的形成。瘤的形成。2009年诺贝尔年诺贝尔“生理学或医学奖生理学或医学奖”端粒和端粒酶端粒和端粒酶n n20092009年诺贝尔年诺贝尔“生理学或医学奖生理学或医学奖”授予授予3 3位美国科学家，以表位美国科学家，以表彰他们彰他们“发现端粒和端粒酶是如何保护染色体的发现端粒和端粒酶是如何保护染色体的”。他们的。他们的研究成果揭示：研究成果揭示：端粒变短

17、，细胞就老化；如果端粒酶活性很端粒变短，细胞就老化；如果端粒酶活性很高，端粒的长度就能得到保持，细胞的老化就被延缓高，端粒的长度就能得到保持，细胞的老化就被延缓 伊丽莎白伊丽莎白 布莱克布莱克本本卡萝尔卡萝尔 格雷德格雷德杰克杰克 绍斯塔绍斯塔克克中央着丝粒中央着丝粒中央着丝粒中央着丝粒(1,3,16(1,3,16,19,20)19,20)亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒亚中央着丝粒(2,4-12,17(2,4-12,17,18,X)18,X)近端着丝粒近端着丝粒近端着丝粒近端着丝粒(13,14,15,21,22,Y)(13,14,15,21,22,Y)submetacentric chr

18、omosomemetacentric chromosomeacrocentric chromosome（二）人类染色体的形态结构（二）人类染色体的形态结构二、染色体二、染色体（三）人类染色体的数目2n=462n=46条，条，n=23n=23 二、染色体二、染色体性染色体与性别决定性染色体与性别决定23X23Y男性男性23X23X女性女性 取决于精子中带有的是取决于精子中带有的是X染色体还是染色体还是Y染色体。染色体。二、染色体二、染色体vvY Y染色体染色体染色体染色体TDFTDF:睾睾睾睾丸丸丸丸决决决决定定定定因因因因子子子子，是是是是性性性性别别别别决决决决定定定定的的的的关键基因关键基

19、因关键基因关键基因SRYSRY：性别决定区域：性别决定区域：性别决定区域：性别决定区域Y Y性染色体性染色体性染色体性染色体在性别决定中起决定作用在性别决定中起决定作用在性别决定中起决定作用在性别决定中起决定作用vv性染色体学说性染色体学说性染色体学说性染色体学说性染色体与性别决定性染色体与性别决定二、染色体二、染色体核核核核型型型型分分分分析析析析：将将将将待待待待测测测测细细细细胞胞胞胞的的的的全全全全套套套套染染染染色色色色体体体体进进进进行行行行数数数数目目目目、形形形形态态态态特特特特征征征征分分分分析析析析后后后后，确确确确定定定定其其其其与与与与正正正正常常常常核核核核型型型型的

20、的的的异异异异同，称为核型分析同，称为核型分析同，称为核型分析同，称为核型分析(karyotype analysis)(karyotype analysis)。核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征所构成的图像形态特征所构成的图像形态特征所构成的图像形态特征所构成的图像三、人类的正常核型三、人类的正常核型三、人类的正常核型三、人类的正常核型（一）人类染色体非显带核型（一）人类染色体非显带核型 Denver体制体制（丹佛体制）丹佛体制）丹佛体制）丹佛体制）是人

21、类染色体识别、编号、分组和核型描述的标准的命名是人类染色体识别、编号、分组和核型描述的标准的命名是人类染色体识别、编号、分组和核型描述的标准的命名是人类染色体识别、编号、分组和核型描述的标准的命名系统，主要根据染色体长度、着丝粒位置等，将人的体细胞系统，主要根据染色体长度、着丝粒位置等，将人的体细胞系统，主要根据染色体长度、着丝粒位置等，将人的体细胞系统，主要根据染色体长度、着丝粒位置等，将人的体细胞4646条染色体进行配对、顺序排列、编号。条染色体进行配对、顺序排列、编号。条染色体进行配对、顺序排列、编号。条染色体进行配对、顺序排列、编号。其中其中其中其中2222对为男女共有，称常染色体对为

22、男女共有，称常染色体对为男女共有，称常染色体对为男女共有，称常染色体(autosome)(autosome)，以其以其以其以其长度长度长度长度递减递减递减递减和和和和着丝粒位置着丝粒位置着丝粒位置着丝粒位置依次编为依次编为依次编为依次编为1 12222号；另一对随性别而异，称为号；另一对随性别而异，称为号；另一对随性别而异，称为号；另一对随性别而异，称为性染色体性染色体性染色体性染色体(sex chromosome)(sex chromosome)。XXXX代表女性，代表女性，代表女性，代表女性，XYXY代表男性。代表男性。代表男性。代表男性。三、人类的正常核型三、人类的正常核型人类染色体分组

23、及形态特征人类染色体分组及形态特征组号组号 染色体号染色体号 形态大小形态大小 着丝粒位置着丝粒位置 A 1 3 最大最大中中(1,3)亚中亚中(2)B 4、5 次大次大亚中亚中 C 612,X 中等中等 亚中亚中 D13 15 中等中等 近端近端 E16 18 小小 中中(16)亚中央亚中央(17,18)F19、20 次小次小 中中 G21、22,Y 最小最小 近端近端 随体随体 无无 无无 无无 有有 无无 无无 21、22有有;Y无无副缢痕副缢痕 1号常见号常见 9号常见号常见 16号常见号常见 鉴鉴 别别 可可 1616号可号可 Denver体制体制（丹佛体制）丹佛体制）丹佛体制）丹佛

24、体制）正常核型的描述方法：正常核型的描述方法：染色体总数，性染色体染色体总数，性染色体n n正常男性正常男性46，XYn n正常女性正常女性46，XX三、人类的正常核型三、人类的正常核型（一）人类染色体非显带核型 frafra脆性部位脆性部位g g裂隙裂隙h h副缢痕副缢痕i i等臂染色体等臂染色体insins插入插入invinv倒位倒位malmal男性男性marmar标记染色体标记染色体matmat母源的母源的minmin微小体微小体mnmn众数众数mosmos嵌合体嵌合体p p短臂短臂patpat父源的父源的phph费城染色体费城染色体propro近侧近侧psupsu假假q q长臂长臂qr

25、qr四射体四射体r r环状染色体环状染色体rcprcp相互易位相互易位rearea重排重排racrac重组染色体重组染色体robrob罗伯逊易位罗伯逊易位s s随体随体tantan串联易位串联易位terter末端末端trtr三射体三射体tritri三着丝粒三着丝粒varvar可变区可变区核型分析中常用的符号和术语核型分析中常用的符号和术语核型分析中常用的符号和术语核型分析中常用的符号和术语核型分析中常用的符号和术语核型分析中常用的符号和术语符号术语符号术语意意 义义符号术语符号术语意意 义义A-GA-G染色体组的名称染色体组的名称1-221-22常染色体序号常染色体序号从从到到+或或-在在染染

26、色色体体和和组组号号前前表表示示染染色色体体或或组组内内染染色色体体增增加加或或减减少少；在在染染色色体体臂臂或或结结构构后后面面，表示这个臂或结构的增加或减少表示这个臂或结构的增加或减少/表示嵌合体表示嵌合体？染色体分类或情况不明染色体分类或情况不明：断裂断裂：断裂与重接断裂与重接aceace无着丝粒断片（见无着丝粒断片（见f f）cencen着丝粒着丝粒chichi异源嵌合体异源嵌合体chrchr染色体染色体ctct染色单体染色单体deldel缺失缺失derder衍生染色体衍生染色体dicdic双着丝粒双着丝粒dirdir正位正位disdis远侧远侧dmindmin双微体双微体dupdup

27、重复重复e e交换交换endend（核）内复制（核）内复制f f断片断片femfem女性女性19681968年，瑞典细胞化学家年，瑞典细胞化学家年，瑞典细胞化学家年，瑞典细胞化学家CasperssonCaspersson创立创立创立创立染色体显带技术染色体显带技术染色体显带技术染色体显带技术（二）人类染色体显带核型（二）人类染色体显带核型QQ带：带：带：带：带纹明暗带纹明暗带纹明暗带纹明暗氮芥喹吖因氮芥喹吖因氮芥喹吖因氮芥喹吖因(QM)(QM)三、人类的正常核型三、人类的正常核型1.人类染色体显带GG带：带纹深浅带：带纹深浅带：带纹深浅带：带纹深浅胰酶胰酶胰酶胰酶GiemsaGiemsa三、人

28、类的正常核型三、人类的正常核型（二）人类染色体显带核型1.人类染色体显带RR带：显示与带：显示与带：显示与带：显示与GG带相反的带带相反的带带相反的带带相反的带盐溶液处理盐溶液处理盐溶液处理盐溶液处理GiemsaGiemsa三、人类的正常核型三、人类的正常核型（二）人类染色体显带核型1.人类染色体显带C C带：带：带：带：Y Y染色体染色体染色体染色体 着丝粒着丝粒着丝粒着丝粒 副缢痕副缢痕副缢痕副缢痕NaOHNaOH 或或或或 Ba(OH)Ba(OH)2 2处理处理处理处理GiemsaGiemsa三、人类的正常核型三、人类的正常核型（二）人类染色体显带核型1.人类染色体显带NN带：染色体的随

29、体及核带：染色体的随体及核带：染色体的随体及核带：染色体的随体及核仁组织者区呈现特异的黑仁组织者区呈现特异的黑仁组织者区呈现特异的黑仁组织者区呈现特异的黑色银染物色银染物色银染物色银染物AgNO3AgNO3GiemsaGiemsa三、人类的正常核型三、人类的正常核型（二）人类染色体显带核型1.人类染色体显带人类人类人类人类G G G G显带染色体模式图显带染色体模式图显带染色体模式图显带染色体模式图n n19701970年年年年,巴黎巴黎巴黎巴黎,第四届国第四届国第四届国第四届国际人类细胞遗传学会议际人类细胞遗传学会议际人类细胞遗传学会议际人类细胞遗传学会议n n规定了正常及异常核型规定了正常

30、及异常核型规定了正常及异常核型规定了正常及异常核型的命名格式和原则的命名格式和原则的命名格式和原则的命名格式和原则n n是显带染色体统一的识是显带染色体统一的识是显带染色体统一的识是显带染色体统一的识别和描述的标准系统别和描述的标准系统别和描述的标准系统别和描述的标准系统n n提出了一些统一的符号提出了一些统一的符号提出了一些统一的符号提出了一些统一的符号和术语和术语和术语和术语人类细胞遗传学国际命名体制，人类细胞遗传学国际命名体制，ISCN （I International nternational S System for human ystem for human C Cytogenet

31、ic ytogenetic N Nomenclatureomenclature）2.染色体显带核型的识别（二）人类染色体显带核型n n界标（界标（界标（界标（landmarklandmarklandmarklandmark）：每一染色体上）：每一染色体上）：每一染色体上）：每一染色体上具有重要意义、稳定的、有显著形具有重要意义、稳定的、有显著形具有重要意义、稳定的、有显著形具有重要意义、稳定的、有显著形态学特征的指标，包括染色体两臂态学特征的指标，包括染色体两臂态学特征的指标，包括染色体两臂态学特征的指标，包括染色体两臂的末端、着丝粒和某些显著的带的末端、着丝粒和某些显著的带的末端、着丝粒和某

32、些显著的带的末端、着丝粒和某些显著的带区（区（区（区（regionregionregionregion）：两相邻界标之间为区）：两相邻界标之间为区）：两相邻界标之间为区）：两相邻界标之间为区带（带（带（带（bandbandbandband）带的描述的四个内容：带的描述的四个内容：带的描述的四个内容：带的描述的四个内容：染色体序号；染色体序号；染色体序号；染色体序号；臂的符号；臂的符号；臂的符号；臂的符号；区的序号；区的序号；区的序号；区的序号；带的序号带的序号带的序号带的序号1q12显带染色体的描述显带染色体的描述2.染色体显带核型的识别3.3.高分辨显带染色体高分辨显带染色体高分辨显带染色体

33、高分辨显带染色体 分裂相所处时期分裂相所处时期分裂相所处时期分裂相所处时期单倍体染色体带纹数单倍体染色体带纹数单倍体染色体带纹数单倍体染色体带纹数分裂中期分裂中期分裂中期分裂中期320320条条条条早中期、前中期、晚前期早中期、前中期、晚前期早中期、前中期、晚前期早中期、前中期、晚前期550550、850850、更多带纹、更多带纹、更多带纹、更多带纹n n一套单倍体染色体即可显示550-850条或更多的带纹，即在中期染色体原有的带纹上分出更多更细的亚带，称为高分辨显带染色体。（二）人类染色体显带核型（二）人类染色体显带核型n n亚带要保持原有的区和界标的带号亚带要保持原有的区和界标的带号亚带要

34、保持原有的区和界标的带号亚带要保持原有的区和界标的带号n n在原带号数之后加小数点，仍从在原带号数之后加小数点，仍从在原带号数之后加小数点，仍从在原带号数之后加小数点，仍从着丝粒往臂端序贯编号着丝粒往臂端序贯编号着丝粒往臂端序贯编号着丝粒往臂端序贯编号亚带编号原则亚带编号原则3.3.高分辨显带染色体高分辨显带染色体高分辨显带染色体高分辨显带染色体（二）人类染色体显带核型（二）人类染色体显带核型n n更多、更细微的染色体结构异常，染色体结构畸变的断裂点定位更准确更多、更细微的染色体结构异常，染色体结构畸变的断裂点定位更准确更多、更细微的染色体结构异常，染色体结构畸变的断裂点定位更准确更多、更细微

35、的染色体结构异常，染色体结构畸变的断裂点定位更准确3.3.高分辨显带染色体高分辨显带染色体高分辨显带染色体高分辨显带染色体（二）人类染色体显带核型（二）人类染色体显带核型四、染色体的多态性四、染色体的多态性在健康人群中，存在各种染色体的恒定的微小变在健康人群中，存在各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称型效应或病理学意义，称染色体多态性染色体多态性。第二节第二节 遗传的细胞基础遗传的细胞基础染色体多态性主要表现在：Y长臂

36、远端2/3区域；1、9、16染色体异染色质区和次级缢痕；D、G组的短臂、随体、NOR区。1号与9号染色体多态现象染色体多态可以作为一种遗染色体多态可以作为一种遗传标记，孟德尔式遗传。传标记，孟德尔式遗传。第二节第二节 遗传的细胞基础遗传的细胞基础四、染色体的多态性四、染色体的多态性1.1.概念：概念：常染色质常染色质 、异染色质、高分辨显带染色体、异染色质、高分辨显带染色体X X染色质、剂量补偿、核型分析染色质、剂量补偿、核型分析2.2.丹佛体制丹佛体制（Denver体制）3.3.人类细胞遗传学国际命名体制（人类细胞遗传学国际命名体制（ISCNISCN）4.Lyon4.Lyon假说的要点及修正

37、假说的要点及修正复复习习结结结结构构构构性性性性异异异异染染染染色色色色质质质质：在在在在各各各各类类类类细细细细胞胞胞胞的的的的全全全全部部部部发发发发育育育育过过过过程程程程中中中中都都都都处处处处于于于于凝凝凝凝缩缩缩缩状状状状态态态态的的的的染染染染色色色色质质质质。大大大大多多多多位位位位于于于于着着着着丝丝丝丝粒粒粒粒区区区区和和和和端端端端粒粒粒粒区区区区，以以及及核核仁仁组组织织者者区区等等，不不不不具具具具有有有有转转转转录录录录活活活活性性性性 。如如如如高高度重复的度重复的DNADNA序列。序列。兼兼兼兼性性性性异异异异染染染染色色色色质质质质：是是是是指指指指在在在在特

38、特特特定定定定细细细细胞胞胞胞的的的的某某某某一一一一发发发发育育育育阶阶阶阶段段段段所所所所具具具具有有有有的的的的凝凝凝凝缩缩缩缩状状状状态态态态的的的的染染染染色色色色质质质质。由由常常染染色色质质凝凝缩缩转转变变而而成成，浓浓缩缩时时无无转转录录功功能能，处处于于松松散散状状态态时时恢恢复复转转录活性，如录活性，如X X染色质染色质。Constitutive heterochromatinfacultative heterochromatin一、染色质一、染色质（二）常染色质（二）常染色质（二）常染色质（二）常染色质（euchromatineuchromatineuchromatineuchromatin）和异染色质和异染色质和异染色质和异染色质（heterochromatinheterochromatinheterochromatinheterochromatin）