特发性矮小与生长激素的应用.ppt
《特发性矮小与生长激素的应用.ppt》由会员分享,可在线阅读,更多相关《特发性矮小与生长激素的应用.ppt(65页珍藏版)》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。
1、 生长激素应用历史生长激素应用历史 特发性矮小特发性矮小-矮小患儿的评估矮小患儿的评估 特发性矮小的诊断治疗特发性矮小的诊断治疗 小结小结生长激素应用历史生长激素应用历史提取提取 1940s末末应用于人应用于人 1958年年 应用于极有限的人群(严重应用于极有限的人群(严重GH缺乏)缺乏)(量少,每个小孩每晚一个垂体!)(量少,每个小孩每晚一个垂体!)极大变化极大变化 1980s *Creutzfeldt-Jakob disease 确定可经脑组织传染确定可经脑组织传染 *重组重组hGH的商业化提供的商业化提供美国和欧洲批准的美国和欧洲批准的GH适应症适应症儿童儿童Growth hormone
2、 deficiency(E)1985Chronic kidney disease,肾移植前,肾移植前 (USA 1993;EMEA 1995)Turner syndrome(E)Small-for-gestational age infants who fail to catch up to the normal growth percentiles(USA 2001-2岁,岁,EMEA 2003-4岁岁)Prader-Willi syndrome(E)2006Idiopathic short stature 2003SHOX gene haploinsufficiency(E)Noonan
3、syndrome成人成人Growth hormone deficiency(E)HIV/AIDS wastingShort bowel syndromethe US Food and Drug Administration(FDA)the European Agency forthe Evaluation of Medicinal Products(EMEA)矮小的处理矮小的处理 GH治疗剂量(治疗剂量(1mg=3U)病种病种 g/kg.d mg/kg.W U/kg.WGHD 儿童儿童 2550 0.170.35 0.51 青春期青春期 25100 0.170.7 0.52 成人成人 625
4、0.020.17 0.060.5Turner综合征综合征 50 0.35 1SGA 5070 0.350.49 11.5ISS*0.300.37 0.91.1Prader-Willi综合征综合征 3550 0.2450.35 0.71慢性肾功能不全慢性肾功能不全 50 0.35 1*2008年年5月批准月批准Genotropin 的的ISS剂量可达剂量可达0.47 mg/kg/wkhGH的作用的作用(儿童)(儿童)促进线性生长促进线性生长 最主要最主要预防低血糖预防低血糖 垂体功能低下垂体功能低下lean/fat比值比值 Prader-Villi综合征综合征很少很少 !局部反应局部反应水钠储留
5、、水肿水钠储留、水肿特发性颅内压升高特发性颅内压升高 1/1000青春期前男性乳房发育青春期前男性乳房发育关节痛关节痛脊柱侧凸、扁桃体增生、视乳头水肿和脊柱侧凸、扁桃体增生、视乳头水肿和股骨头骨骺脱位股骨头骨骺脱位降低胰岛素敏感性降低胰岛素敏感性 GH停止后停止后INS敏感性恢复正常,敏感性恢复正常,远期代谢影响未明确远期代谢影响未明确 SGA!猝死猝死 PWS严重肥胖患儿,与严重肥胖患儿,与GH关系未定关系未定肿瘤的发生肿瘤的发生/复发复发 无肯定依据无肯定依据 活动中肿瘤禁用活动中肿瘤禁用!GH不良反应不良反应GH风险风险在无其他风险因子的情况下,没有证据表明长期在无其他风险因子的情况下,
6、没有证据表明长期GH治疗会增加下述疾病发生的风险治疗会增加下述疾病发生的风险 -白血病白血病 -颅内肿瘤的复发颅内肿瘤的复发 -股骨头骨骺滑脱股骨头骨骺滑脱 -糖尿病糖尿病特发性矮小特发性矮小特发性矮小特发性矮小IDIOPATHIC SHORT STATURE,ISSNon-GH-deficient short stature?目前目前FDA批准、批准、GH治疗适应症中争议最大治疗适应症中争议最大特发性矮小生长特点特发性矮小生长特点大多数身高稍低于正常范围大多数身高稍低于正常范围少数生长似少数生长似GHDISS诊断和治疗诊断和治疗ISS诊断和治疗的国际共识诊断和治疗的国际共识 2007年年10
7、月月17-20日日Cohen P,et al.J Clin Endocrinol Metab,2008;93:4210-4217苏喆苏喆(译译).中华内分泌代谢杂志,中华内分泌代谢杂志,2009,25(1):100-102特发性矮小定义特发性矮小定义l身高身高-2SD&THt校正身高校正身高-2SD 体质性生长和青春期延迟(体质性生长和青春期延迟(CDGP)家族性身材矮小家族性身材矮小5岁女孩岁女孩 Ht 106cm(-1SD)父父 182 cm,母,母164cm,THt 166.5cm(+1.2SD)THt校正校正HtSDS -2.2SD*MMPHF生长曲线参照生长曲线参照WHO建议建议5岁
8、以下儿童岁以下儿童 可选用他们最近公布的生长曲线可选用他们最近公布的生长曲线 进行评估(进行评估(2003)5岁以上儿童岁以上儿童 最好选用各种族专用的生长量表最好选用各种族专用的生长量表 中国中国018岁儿童青少年生长发育评价标准(岁儿童青少年生长发育评价标准(2008)childgrowth/en/ISS病因、发病率病因、发病率a heterogeneous group of children whose short stature cannot be explained by a defined pathologic process.占矮小儿童占矮小儿童6080%病因病因?排除性诊断?排
9、除性诊断-随分子生物学诊断的发展,一部分随分子生物学诊断的发展,一部分ISS可被明确可被明确诊断(基因,诊断(基因,GH-IGF轴),脱离轴),脱离ISS的诊断的诊断ISS分类分类生长学指标生长学指标 是否达遗传靶身高是否达遗传靶身高是是 矮小家族史矮小家族史不,低于不,低于THt范围范围骨龄是否落后骨龄是否落后是是 可能生长发育延迟,可能生长发育延迟,预测较高预测较高不是不是遗传靶身高遗传靶身高THt 计算计算p Tanner计算法计算法 父母身高的平均值父母身高的平均值6.5(cm)p 精确计算法精确计算法 校正后的靶身高校正后的靶身高SDS0.72父母身高父母身高SDS的平均值的平均值
10、靶身高范围的低限靶身高范围的低限 校正的靶身高校正的靶身高1.6SDSTanner计算法和精确计算法计算法和精确计算法THt结果比较结果比较矮小患儿的评估矮小患儿的评估矮小儿童的评估矮小儿童的评估 详细病史详细病史起病时间起病时间出生史出生史 出生体重(出生体重(SGA)、窒息(甲低、)、窒息(甲低、GHD)既往病史和手术、外伤史既往病史和手术、外伤史系统询问系统询问发育史发育史家族史及社会精神方面家族史及社会精神方面 家族成员身高、受虐?家族成员身高、受虐?营养情况营养情况过敏史过敏史生长记录生长记录患儿及其父母对身材矮小的看法和关注程度患儿及其父母对身材矮小的看法和关注程度矮小儿童的体检内
11、容矮小儿童的体检内容-1外形外形 面容异常、肢体比例(指距、坐高面容异常、肢体比例(指距、坐高/上下上下 部量)、头围(部量)、头围(4岁内)、慢性病特征岁内)、慢性病特征青春发育期青春发育期出牙或其他中线缺陷出牙或其他中线缺陷甲状腺检查甲状腺检查呼吸系统呼吸系统 胸廓畸形、胸廓畸形、慢性肺部疾病的体征(哮喘、囊性纤维化)慢性肺部疾病的体征(哮喘、囊性纤维化)矮小儿童的体检内容矮小儿童的体检内容-1心血管系统心血管系统 先心的体征、高血压、先心的体征、高血压、心功能不全体征心功能不全体征腹部腹部 肝大、脾大、腹部包块、腹水肝大、脾大、腹部包块、腹水肾脏肾脏 尿排出量尿排出量中枢神经系统中枢神经
12、系统 视力、视野、眼球震颤、眼底、视力、视野、眼球震颤、眼底、脑积水体征、局部体征脑积水体征、局部体征矮小儿童的检查项目矮小儿童的检查项目-1一般非内分泌筛查一般非内分泌筛查全血细胞检查、血沉、全血细胞检查、血沉、CRP、电解质、肝酶、血脂、电解质、肝酶、血脂尿液分析(尿液分析(PH、比重)、比重)染色体核型(女孩、外生殖器异常矮小男孩)染色体核型(女孩、外生殖器异常矮小男孩)骨龄骨龄骨骼检查(扫描)骨骼检查(扫描)软骨、骨、干骺发育不全软骨、骨、干骺发育不全内分泌检测内分泌检测甲状腺功能甲状腺功能肾上腺皮质功能、肾上腺皮质功能、Ca/P、PTH,VitD必要时必要时矮小儿童的检查项目矮小儿童
13、的检查项目-2GH轴检测轴检测 血血IGF-1、IGFBP-3(3岁)岁)进一步检查进一步检查GH激发试验激发试验神经神经-视光学检查视光学检查脑脑CT/MRI(垂体)(垂体)ISS?基因检测基因检测 Noonan综合征、部分骨发育不全、综合征、部分骨发育不全、PWS、粘多糖病、粘多糖病 疑疑 SHOX单倍剂量不足单倍剂量不足诊断特发性矮小后的治疗诊断特发性矮小后的治疗ISS的治疗的治疗-1决定因素决定因素 ISS儿童的社会心理状态儿童的社会心理状态 父母和社会父母和社会 对身材矮小的看法和关注程度对身材矮小的看法和关注程度*ISS的社会心理后果的社会心理后果矮小可能是社会心理问题的危险因素矮
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 特发性 矮小 生长激素 应用
限制150内