数量性状遗传分析课件.pptx

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1、数量性状遗传分析数量性状遗传分析本章重点：本章重点：1、数量性状及其特性、数量性状及其特性呈连续变异呈连续变异 的复杂性状的遗传规律及其基因理论的复杂性状的遗传规律及其基因理论2、遗传率的估算方法、遗传率的估算方法3、近亲繁殖与杂种优势、近亲繁殖与杂种优势4、运用通径分析的原理计算近交系数和、运用通径分析的原理计算近交系数和 亲缘系数的方法。亲缘系数的方法。29.1 数量性状及其特性数量性状及其特性9.2 数量性状遗传分析的基本方法数量性状遗传分析的基本方法9.3 近亲繁殖与杂种优势近亲繁殖与杂种优势39.1 数量性状及其特性数量性状及其特性 9.1.1 数量性状的概念数量性状的概念 9.1.

2、2 数量性状的多基因学说数量性状的多基因学说 9.1.3 阈性状及其特性阈性状及其特性49.1.1 数量性状的概念数量性状的概念 所有能够度量的性状都可称为所有能够度量的性状都可称为数量性状数量性状（quantitative character或或quantitative trait，QT)数量遗传学（数量遗传学（Quantitative Genetics）生统遗传学生统遗传学(Biometrical Genetics)统计遗传学统计遗传学(Statistical Genetics)5（1）质量性状与数量性状）质量性状与数量性状 质量性状：质量性状：表型之间截然不同，具有表型之间截然不同，具有

3、质的差质的差别，用文字描述的性状称质量性状。别，用文字描述的性状称质量性状。如水稻如水稻的糯与粳，人的的糯与粳，人的A、B、O血型等性状。血型等性状。数量性状：数量性状：性状之间呈性状之间呈连续变异状态，界限连续变异状态，界限不清楚，不易分类，用数字描述的性状。不清楚，不易分类，用数字描述的性状。如如作物的产量，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长作物的产量，奶牛的泌乳量，棉花的纤维长度等。度等。6数量性状数量性状质质量性状量性状基因控制基因控制多基因多基因单单基因基因变变异分布异分布正正态态分布分布二二项项分布分布表型分布表型分布连续连续分散分散受受环环境影境影响响大大小小遗传规遗传规律律非孟德非孟德

4、尔尔遗传遗传 (每每对对基因遵循孟德基因遵循孟德尔尔遗传遗传孟德孟德尔尔遗传遗传 性状特点性状特点易度量易度量不易度量不易度量研究方法研究方法统计统计系系谱谱、概率、概率研究研究对对象象群体群体个体和群体个体和群体质量性状与数量性状的比较质量性状与数量性状的比较78数量性状包括数量性状包括两大类两大类：一、一、表现连续变异的性状表现连续变异的性状，如牛的泌乳量、农作物，如牛的泌乳量、农作物的产量、棉花纤维、羊毛的长度等等；的产量、棉花纤维、羊毛的长度等等；二、二、表型呈非连续变异，而遗传物质的数量呈潜在表型呈非连续变异，而遗传物质的数量呈潜在的连续变异的性状，的连续变异的性状，即只有超越某一遗

5、传阈值时才即只有超越某一遗传阈值时才出现的性状，如动、植物甚至包括人类的抗病力、出现的性状，如动、植物甚至包括人类的抗病力、死亡率以及单胎动物的产仔数等性状，称为死亡率以及单胎动物的产仔数等性状，称为阈性状阈性状（threshold character或或threshold trait）。）。9数量性状表型的连续性特点：数量性状表型的连续性特点：第一，第一，一种基因型影响一组表型的表现。一种基因型影响一组表型的表现。其结果模其结果模糊了基因型所决定的不同表型之间的差异，因而不糊了基因型所决定的不同表型之间的差异，因而不能将一个特定的表型归属于一个特定的基因型。能将一个特定的表型归属于一个特定的

6、基因型。第二，第二，许多不同基因座的等位基因都能使某一种被许多不同基因座的等位基因都能使某一种被观察的表型发生改变。观察的表型发生改变。10（2）数量性状的特点：）数量性状的特点：1）数量性状可以度量；）数量性状可以度量；2）数量性状呈连续性变异；）数量性状呈连续性变异；3）数量性状的表现容易受到环境的影响；）数量性状的表现容易受到环境的影响；4）控制数量性状的遗传基础是多基因系统）控制数量性状的遗传基础是多基因系统 数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗数量性状的遗传在本质上与孟德尔式的遗传完全一样，只是需用多基因理论来解释。传完全一样，只是需用多基因理论来解释。119.1.2 数量性状的多基

7、因学说数量性状的多基因学说 （1）实验依据）实验依据 1909年，瑞典遗传学家年，瑞典遗传学家Nilsson-Ehle对小麦和燕麦对小麦和燕麦中籽粒颜色的遗传进行研究，发现在若干个红粒与白中籽粒颜色的遗传进行研究，发现在若干个红粒与白粒的杂交组合中有如下粒的杂交组合中有如下 A、B、C 3种情况种情况:12研究后进一步发现：研究后进一步发现：在小麦和燕麦中，有在小麦和燕麦中，有3对与种皮颜色有关的、种类不同对与种皮颜色有关的、种类不同 但作用相同的基因，这但作用相同的基因，这3对基因中的任何一对在单独分对基因中的任何一对在单独分 离时都出现离时都出现3/4:1/4的比率，而的比率，而3对基因同

8、时分离时，对基因同时分离时，则产生则产生63/64:1/64的比率。的比率。上述的杂交在上述的杂交在F2的红色籽粒中又呈现各种程度的差的红色籽粒中又呈现各种程度的差 异，按红色的程度又可人为地分为：异，按红色的程度又可人为地分为：在在A中：中：1/4 红粒：红粒：2/4 中等红：中等红：1/4 白色；白色；在在B中：中：1/16深红：深红：4/16红：红：6/16中等红：中等红：4/16淡红：淡红：1/16白色白色在在C中：中：1/64极深红：极深红：6/64深红：深红：15/64次深红：次深红：20/64中等红：中等红：15/64中淡红：中淡红：6/64淡红：淡红：1/64白色白色13 红色

9、籽粒深浅程度的差异与所具有的决定红色籽粒深浅程度的差异与所具有的决定“红红 色色”的基因数目有关，而与基因的种类无关。的基因数目有关，而与基因的种类无关。现以现以B组实验为例，说明种皮颜色的深浅程度组实验为例，说明种皮颜色的深浅程度 与基因数目的关系。与基因数目的关系。14设：设：R1r1及及R2r2为两对决定种皮颜为两对决定种皮颜色的基因，大写字母表示色的基因，大写字母表示“增加增加”红红色，小写字母表示色，小写字母表示“不增加不增加”红色，红色，R与与r不存在显隐性关系。不存在显隐性关系。假设每一列假设每一列（直行）个体的（直行）个体的表型相同，得到表型相同，得到表型分布结果为：表型分布结

10、果为：1：4：6：4：115 随后美国学者随后美国学者Edward进进行了关于烟草行了关于烟草（Nicotianalongiflore）花冠长度的遗传学花冠长度的遗传学研究。他将花冠的平均长度研究。他将花冠的平均长度为为40.5 mm和和93.3 mm的纯系的纯系亲本进行杂交，亲本进行杂交，F1呈中等长呈中等长度，与预期的一致，但长度度，与预期的一致，但长度稍有变异，这是由环境的变稍有变异，这是由环境的变化所引起的。化所引起的。花冠长度的遗传若由花冠长度的遗传若由4对对基因控制，则预期基因控制，则预期F2中落在中落在每一亲本类型中的植株的表每一亲本类型中的植株的表型频率为（型频率为（1/2）8

11、1/25616Nilsson-Ehle在小麦种皮颜色遗传的研究中总结出了在小麦种皮颜色遗传的研究中总结出了下述的假说：下述的假说：主要论点如下：主要论点如下：数量性状是由大量的、效应微小而类似的、并且数量性状是由大量的、效应微小而类似的、并且可加的基因控制，这些基因在世代相传中服从孟德可加的基因控制，这些基因在世代相传中服从孟德尔原理，即分离规律和自由组合规律，以及连锁互尔原理，即分离规律和自由组合规律，以及连锁互换规律，这些基因间一般没有显隐性区别。换规律，这些基因间一般没有显隐性区别。17 不久，不久，Johannsen（1909）提出的）提出的纯系理论纯系理论补补充了这一假说，即充了这一

12、假说，即数量性状同时受到基因型和环数量性状同时受到基因型和环境的作用，而且数量性状的表现对环境影响相当境的作用，而且数量性状的表现对环境影响相当敏感。敏感。这一假说的实质是数量性状由大量微效基因这一假说的实质是数量性状由大量微效基因控制，因此也称之为控制，因此也称之为多基因假说多基因假说（polygene hypothesis）。）。Mather（1943）将这些微效基因）将这些微效基因统称为统称为多基因系统多基因系统。18（2）多基因学说的要点）多基因学说的要点 数量性状是许多对微效基因（数量性状是许多对微效基因（minor gene）或多）或多 基因（基因（polygene）的联合效应共同

13、作用的结果。）的联合效应共同作用的结果。多基因中的每一对基因对性状表型的表现所产生多基因中的每一对基因对性状表型的表现所产生 的效应是微小的。多基因不能予以个别辨认，只的效应是微小的。多基因不能予以个别辨认，只 能按性状的表现一并研究。能按性状的表现一并研究。微效基因的效应是相等，而且相互累加。微效基因的效应是相等，而且相互累加。（可称多基因为加性基因（可称多基因为加性基因additive gene）微效基因之间一般不存在显隐性关系。微效基因之间一般不存在显隐性关系。（通常用大写拉丁字母表示增效，小写字母表示减效）（通常用大写拉丁字母表示增效，小写字母表示减效）19 微效基因对环境敏感，因而数

14、量性状的表现容易受环微效基因对环境敏感，因而数量性状的表现容易受环 境因素的影响而发生较大变化，难以识别个别基因的境因素的影响而发生较大变化，难以识别个别基因的 作用。作用。多基因往往有多效性。多基因一方面对于某种数量性多基因往往有多效性。多基因一方面对于某种数量性 状起微效基因的作用，同时在其他性状上可以作为修状起微效基因的作用，同时在其他性状上可以作为修 饰基因（改变其他基因效果的基因）而起作用，使之饰基因（改变其他基因效果的基因）而起作用，使之 成为其他基因表现的遗传背景。成为其他基因表现的遗传背景。多基因与主效基因（多基因与主效基因（major gene）一样都由染色体所）一样都由染色

15、体所 携带，并同样具有分离、重组、连锁等性质。在个别携带，并同样具有分离、重组、连锁等性质。在个别 情况下，多基因的效应不是累加而是累积的（如果实情况下，多基因的效应不是累加而是累积的（如果实 的体积），有时，某几对基因间也表现显性，以致表的体积），有时，某几对基因间也表现显性，以致表 型分布呈现偏态。型分布呈现偏态。20 数量性状不同于质量性状，在研究方法上有数量性状不同于质量性状，在研究方法上有下列特点：下列特点：在杂交后代中，个别或少数后裔所能提供的信息量很在杂交后代中，个别或少数后裔所能提供的信息量很 少。研究的单位必须扩大到群体和许多世系才可能获得少。研究的单位必须扩大到群体和许多世

16、系才可能获得 对其遗传规律和动态变化的认识。对其遗传规律和动态变化的认识。对个体的性状进行测量或称重，在阈性状方面则计数。对个体的性状进行测量或称重，在阈性状方面则计数。利用生物统计学的方法，计算性状的表型参数：平均利用生物统计学的方法，计算性状的表型参数：平均 数、方差、协方差、相关系数、回归系数等等。在此基数、方差、协方差、相关系数、回归系数等等。在此基 础上进而计算遗传参数：遗传率、遗传相关系数等。础上进而计算遗传参数：遗传率、遗传相关系数等。21以假想的玉米穗长的遗传模式直观地说明这一假说：以假想的玉米穗长的遗传模式直观地说明这一假说：（1）如果两亲本相差一对基因）如果两亲本相差一对基

17、因 P:aa（6cm）AA（18cm）F1 Aa（12cm）F2 1aa:2Aa:1AA 频率频率 1/4：2/4：1/4 穗长穗长 6cm:12cm:18cm 增加一个增加一个A，就相当于在短穗亲本的基础上增加，就相当于在短穗亲本的基础上增加 6cm22（2）假设该性状由三对等位基因（）假设该性状由三对等位基因（A1a1，A2a2和和A3a3）控制，依据多基因假说，等位基因间无显性效应，非控制，依据多基因假说，等位基因间无显性效应，非等位基因间无上位效应，基因的效应相同且可加：等位基因间无上位效应，基因的效应相同且可加：如果如果A1A1A2A2A3A3=18cm，a1a1a2a2a3a3=1

18、2cm,可知一个可知一个A基因的效应值（基因的效应值（A1=A2=A3）为）为3cm，（，（6A=18)一个一个a基因的效应值（基因的效应值（a1=a2=a3）为）为2cm。(6a=12)因此，每用一个因此，每用一个a 基因替换一个基因替换一个 A 基因，穗长将减基因，穗长将减少少 1cm。23忽略环境效应的影响，如下杂交试验的结果将是：忽略环境效应的影响，如下杂交试验的结果将是：24将将F2的各基因频率作一曲线图：的各基因频率作一曲线图：25在以上例子中：在以上例子中：小写字母仅仅保持一个基数，叫做小写字母仅仅保持一个基数，叫做无效等无效等位基因（位基因（null alleles)；无效等位

19、基因：不能产；无效等位基因：不能产生野生型表现，完全失去活性的突变基因。生野生型表现，完全失去活性的突变基因。大写字母基因具有使数量增加的效应，每大写字母基因具有使数量增加的效应，每增加一个，效应加增加一个，效应加1份，基因数目越多，每份份，基因数目越多，每份的效应越小。大写字母基因叫做的效应越小。大写字母基因叫做有效等位基因有效等位基因（active alleles）26数量性状基因数的估计数量性状基因数的估计4n=F2代个体总数代个体总数/F2代中极端个体数代中极端个体数例如：获得子二代例如：获得子二代22016个子代，其中极个子代，其中极端子代端子代86个，计算所涉及的基因数。个，计算所

20、涉及的基因数。4n=22016/86 n=4279.1.3 阈性状及其特性阈性状及其特性 阈性状阈性状(threshold character/trait)：遗传基础是微遗传基础是微效多基因、表型是非连续变异的一类性状，是一类重效多基因、表型是非连续变异的一类性状，是一类重要的数量性状。要的数量性状。28表现特点：表现特点：存在一个存在一个“阈阈”。阈的一侧表现一类性状，阈的另。阈的一侧表现一类性状，阈的另一侧表现另一类性状。如死亡与存活，中间只有一一侧表现另一类性状。如死亡与存活，中间只有一个临界点（阈值，个临界点（阈值，threshold，th），在这种情况下，），在这种情况下，个体在表型

21、分布中只有两个值，个体在表型分布中只有两个值，0或或1。所以，可以。所以，可以认为阈性状是一种超越某一遗传阈值时才表现的性认为阈性状是一种超越某一遗传阈值时才表现的性状。状。29 阈性状是一类重要的数量性状。阈性状是一类重要的数量性状。动、植物包括人动、植物包括人类在内的抗病能力如类在内的抗病能力如“患病患病”或或“正常正常”；“存活存活”或或“死死亡亡”；又如某些哺乳动物的前后肢的指（趾）数，多；又如某些哺乳动物的前后肢的指（趾）数，多数个体有正常数目的指（趾），但少数个体可以出现数个体有正常数目的指（趾），但少数个体可以出现多指（趾）等等，均属于阈性状。只含有一个阈值的多指（趾）等等，均属

22、于阈性状。只含有一个阈值的阈性状又称为二者居一性状，或称全或无（阈性状又称为二者居一性状，或称全或无（all or none）性状。阈性状与非阈性状的数量遗传学分析的）性状。阈性状与非阈性状的数量遗传学分析的原理和方法基本相同，但在处理上有所差别。原理和方法基本相同，但在处理上有所差别。30 人类多基因遗传病有唇裂人类多基因遗传病有唇裂腭裂、腭裂、脊柱裂、无脑腭裂、腭裂、脊柱裂、无脑儿、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、冠心病、儿、先天性心脏病、精神分裂症、原发性高血压、冠心病、糖尿病、哮喘等。一般认为是由遗传因素与环境效应共同糖尿病、哮喘等。一般认为是由遗传因素与环境效应共同决定个体是

23、否容易患病，这在医学遗传学中称为易患（感）决定个体是否容易患病，这在医学遗传学中称为易患（感）性（性（liability）。）。易患性的变异是呈连续变异的，它表示人易患性的变异是呈连续变异的，它表示人体内由基因决定的某种抗体物质的浓度差异。易患性高的体内由基因决定的某种抗体物质的浓度差异。易患性高的个体，抗病力低，当一个个体的易患性超过一定限度个体，抗病力低，当一个个体的易患性超过一定限度阈值时，该个体即表现为阈值时，该个体即表现为“患病患病”，性状就表达。，性状就表达。连续分布连续分布的易患性（的易患性（X）就被阈值区分出不连续的）就被阈值区分出不连续的“发病发病”与与“正常正常”两类，未越

24、过阈值（俗称门闩）者属于两类，未越过阈值（俗称门闩）者属于“正常正常”，个体对某，个体对某种多基因病的易患性高达一定水平时，即越过阈值者则为种多基因病的易患性高达一定水平时，即越过阈值者则为“患病患病”。在一定的环境条件下，阈值标志着患病所必需的。在一定的环境条件下，阈值标志着患病所必需的最低的相关基因的数目。最低的相关基因的数目。319.2 数量性状遗传分析的基本方法数量性状遗传分析的基本方法 9.2.1 数量性状的遗传率数量性状的遗传率 9.2.2 估计遗传率的方法估计遗传率的方法321、平均数：、平均数：2、方差：、方差：3、标准差：、标准差：334、直线相关：、直线相关：5、协方差：、

25、协方差：两个相关变量（、两个相关变量（、y)，共同变异量的度量：，共同变异量的度量：6、回归系数：、回归系数：34 9.2.1 数量性状的遗传率数量性状的遗传率/遗传力遗传力（1）表型方差及其分量）表型方差及其分量 在群体中，遗传变异属于总的表型变异的一部分，在群体中，遗传变异属于总的表型变异的一部分，表型变异的其余部分是环境变异。表型变异的其余部分是环境变异。因为：总的表型变异遗传变异环境变异因为：总的表型变异遗传变异环境变异 所以所以:VP=VG+VE VP：表型方差：表型方差 VG：遗传方差：遗传方差/基因型方差基因型方差 VE：环境方差：环境方差35 如果环境与基因型有互作如果环境与基

26、因型有互作 则则:VP=VG+VE+2COVGE若若G与与E不相关不相关 则则:VP=VG+VE 因为基因型方差的组分有因为基因型方差的组分有:加性方差、显性方差、加性方差、显性方差、互作方差互作方差。其中其中VG=VA+VD 所以：所以：VP=VA+VD+VI+VE36VA=加性方差（育种值方差）加性方差（育种值方差）。由于多基因的累加效。由于多基因的累加效应造成的遗传变异，能遗传且固定的组分。应造成的遗传变异，能遗传且固定的组分。VD=显性方差。显性方差。由于等位基因间的显隐性关系而造由于等位基因间的显隐性关系而造成的一部分非加性的遗传变异，随着自交代数的增成的一部分非加性的遗传变异，随着

27、自交代数的增加而逐渐消失，所以能遗传但不能固定，是一种杂加而逐渐消失，所以能遗传但不能固定，是一种杂种优势现象。种优势现象。VI=互作方差。互作方差。由于非等位基因之间上下位关系所产由于非等位基因之间上下位关系所产生的非加性的遗传变异，此分量也被认为能遗传而生的非加性的遗传变异，此分量也被认为能遗传而不能固定。不能固定。37（2）基因型值的尺度）基因型值的尺度 一对等位基因一对等位基因A1和和A2，其频率分别为，其频率分别为p和和q，当群，当群体平衡时，其基因型频率为：体平衡时，其基因型频率为：p2（A1A1）+2pq（A1A2）+q2（A2A2）设设A1A1，A1A2，A2A2的基因型值分别

28、为的基因型值分别为a，d，-a。基因型值的坐标：基因型值的坐标：38 离差从纯合体的中点离差从纯合体的中点0量起，量起，d可正可负，因而可正可负，因而A1A2可以在可以在0的任何一边。的任何一边。0点：点：两纯合体基因型值的算术平均值，作为量度两纯合体基因型值的算术平均值，作为量度a和和d的的原点。原点。“a”:表示从表示从0点量起朝着坐标正的方向的一个增量，属于点量起朝着坐标正的方向的一个增量，属于A1A1的基因型值的增量（的基因型值的增量（-a正好相反）。正好相反）。“d”:表示杂合体的数值，取决于显性度，可正可负。表示杂合体的数值，取决于显性度，可正可负。39（1）无显性时）无显性时d=

29、0，表示杂合体的累加效应完全等于纯合体的表示杂合体的累加效应完全等于纯合体的平均效应。平均效应。（2）部分显性时）部分显性时，a d 0（或（或-a d 0）表示杂合体的累加效应与）表示杂合体的累加效应与A1A1相似（或与相似（或与A2A2相似），相似），d偏于偏于a的一边，说明的一边，说明A1对对A2有部有部分显性；分显性；d偏于偏于-a一边，则说明一边，则说明A2对对A1有部分显性。有部分显性。（3）完全显性时）完全显性时，d=+a或或-a。当。当d=+a时，时，A1A2的表型不能与的表型不能与A1A1相区别；相区别；d=-a时，则时，则A1A2的表型完全与的表型完全与A2A2相同。相同。

30、（4）超显性时）超显性时，d+a或或d-a表明杂合体的表现超过了纯合体的表明杂合体的表现超过了纯合体的表现。表现。所以，所以，d完全是显性效应的度量。一般用完全是显性效应的度量。一般用d/a来表示显性度。来表示显性度。完全显性时，显性度完全显性时，显性度d/a=1。40若设：若设：A1=5，A2=3则则A1A1=5+5=10 A1A2=5+3=8 A2A2=3+3=6基因型值的坐标尺度应为：基因型值的坐标尺度应为：O点（点（10+6）/2=8所以：所以：a值值=10-8=2 -a值值=6-8=-2 d值值=8-8=0 在此，在此，A1 与与A2没有显性（没有显性（d=0)，杂合体的累加，杂合体

31、的累加效应完全等于纯和体的平均效应。效应完全等于纯和体的平均效应。41(3)遗传力（遗传率遗传力（遗传率,heritability）所谓所谓遗传力遗传力就是就是遗传变量在总的表现变量所占的遗传变量在总的表现变量所占的比值比值，通常用百分率（，通常用百分率（%）来表示。）来表示。广义遗传力（广义遗传力（broad heritability,H2）指数量性状基因型方差占表型方差的比例，用公指数量性状基因型方差占表型方差的比例，用公式表示为：式表示为：H 2=基因型方差基因型方差/表型方差表型方差100VG/VP100 因为：因为：VP VGVE 所以：所以：H 2VG/VP100VG/（VGVE）

32、100 通过广义遗传力的估计，可以了解一个性状受遗通过广义遗传力的估计，可以了解一个性状受遗传效应影响有多大，受环境效应影响多大。传效应影响有多大，受环境效应影响多大。42 如果环境变量小，遗传力就高，表示表现型变如果环境变量小，遗传力就高，表示表现型变异大都是可遗传的，也说明这个性状的遗传力传异大都是可遗传的，也说明这个性状的遗传力传递力比较强；相反，当环境变量较大时，遗传力递力比较强；相反，当环境变量较大时，遗传力就小，表示表现型变异大都是不遗传的，说明了就小，表示表现型变异大都是不遗传的，说明了这个性状的遗传传递力比较弱。因此，这个性状的遗传传递力比较弱。因此，遗传力的遗传力的大小，变成

33、亲本和后代之间遗传关系的一个度量大小，变成亲本和后代之间遗传关系的一个度量；或者说，或者说，遗传力的大小也可作为估算不同性状的遗传力的大小也可作为估算不同性状的遗传传递强弱的一个指标。遗传传递强弱的一个指标。43 狭义遗传力（狭义遗传力（narrow heritability，h2）指数量性状育种值方差（加性方差）占表型方差指数量性状育种值方差（加性方差）占表型方差的比例。的比例。h2=育种值方差（加性方差）育种值方差（加性方差）/表型方差表型方差100 =VA/VP100 由于育种值是从基因型效应中已剔除显性效应和由于育种值是从基因型效应中已剔除显性效应和上位效应后的加性效应部分，在世代传递

34、中是可以上位效应后的加性效应部分，在世代传递中是可以稳定遗传的，因此它在育种上具有重要意义。稳定遗传的，因此它在育种上具有重要意义。44 某数量性状的遗传率大，某数量性状的遗传率大，说明在该数量性状的表现说明在该数量性状的表现中，由遗传所决定的比率中，由遗传所决定的比率较大，环境对它的影响较较大，环境对它的影响较小。通常，与生物适应性小。通常，与生物适应性无关的性状往往比与适应无关的性状往往比与适应性有关的性状的遗传率要性有关的性状的遗传率要高一些。见几种动、植物高一些。见几种动、植物包括人类的某些数量性状包括人类的某些数量性状的遗传率（表的遗传率（表9-1）。）。459.2.2 估计遗传率的

35、方法估计遗传率的方法（1）通过杂种第二代（）通过杂种第二代（F2）估测遗传力（广义遗传力）估测遗传力（广义遗传力）首先以一对等位基因为例，然后推广到多个基因座。首先以一对等位基因为例，然后推广到多个基因座。设：群体中有设：群体中有A1、A2基因。亲代的基因型为基因。亲代的基因型为A1A1、A2A2，其，其F1只有一种基因型只有一种基因型A1A2和一种表型，故基因和一种表型，故基因型平均值为型平均值为。F1自交后得到自交后得到F2，在，在F2群体中由于群体中由于3种种可能的基因型在群体中有不同的频率，计算平均效可能的基因型在群体中有不同的频率，计算平均效应时，应将各基因型按各自的频率作加权平均。

36、得应时，应将各基因型按各自的频率作加权平均。得下表。下表。46F2群体中：群体中：基因型平均数：基因型平均数：X=fx/f=fx =1/4 a+2/4d+（-1/4 a）=1/2d（f=1）基因型方差：基因型方差：47 如果控制同一性状的基因有如果控制同一性状的基因有n对，这些基因又相互连锁，它对，这些基因又相互连锁，它们的作用是相等而相加的，并假定它们之间不存在相互作用。们的作用是相等而相加的，并假定它们之间不存在相互作用。则则F2的基因型方差为：的基因型方差为：设设则：则：VG（F2）=1/2 A+1/4 D 其中：其中：1/2 A和和1/4D，分别定义为加性方差和显性方差，若，分别定义为

37、加性方差和显性方差，若考虑环境方差考虑环境方差VE，则，则F2的表型方差：的表型方差：VP（F2）=VG+VE=1/2 A+1/4 D+VE由此可见：由此可见：F2表型方差可分为表型方差可分为3部分：即加性（育种值）部分：即加性（育种值）方差分量、显性方差分量和环境方差分量。方差分量、显性方差分量和环境方差分量。48 在在F2表型方差中，表型方差中，VG不能直接估算，但可以通过不能直接估算，但可以通过间接的方法得到，这就是由混合基因型的群体（间接的方法得到，这就是由混合基因型的群体（F2群群体）的方差减去基因型一致的群体（亲代群体以及它体）的方差减去基因型一致的群体（亲代群体以及它们所产生的们

38、所产生的F1群体）的方差，可得群体）的方差，可得VG的估计：的估计：49 一个重要原理：如果用来作为亲本的（父本和母一个重要原理：如果用来作为亲本的（父本和母本）基因型一致，则它们的表型方差全部由环境因本）基因型一致，则它们的表型方差全部由环境因素所造成的，因为群体中素所造成的，因为群体中VG=0，而由它们所产生的，而由它们所产生的F1群体中基因型在每一个个体中都相同，因而群体中基因型在每一个个体中都相同，因而VG亦亦等于等于0。于是我们称这一类群体为基因型一致的群体，。于是我们称这一类群体为基因型一致的群体，它们的表型方差就完全等于环境方差。它们的表型方差就完全等于环境方差。具体计算具体计算

39、VE时有下列几种途径：时有下列几种途径：VF1VE （VP1VP2）/2VE 1/3(VF1+VP1+VP2)=VE50（2）通过杂种一代（）通过杂种一代（F1）分别与亲本回交获得的回交的子代）分别与亲本回交获得的回交的子代（即（即B1、B2）来估测遗传力）来估测遗传力 B1：F1个体个体A1A2P1（A1A1）的回交子代）的回交子代 B2：F1个体个体A1A2P2（A2A2）的回交子代）的回交子代 B1的遗传方差的估算：的遗传方差的估算：A1A2A1A1回交的后代回交的后代B1是是1/2 A1A1，1/2 A2A2，n=1/2+1/2=1 A1A1的平均效座是的平均效座是-a，A1A2的平均

40、效座是的平均效座是d，B1的平均值的平均值 =1/2（-a+d）=1/2（d-a）根据根据 求求B1遗传方差遗传方差51B2的遗传方差（的遗传方差（B2VG）的估算：）的估算：A1A2A2A2回交的后代回交的后代B2，是，是1/2 A1A2、1/2 A2A2，合计是合计是n=1/2+1/2=1 A2A2的效座是的效座是a，A1A2的效座是的效座是d，B2的平均值的平均值 =1/2（A1A2+A2A2）=1/2（d+a）使使a与与d分开，则有：分开，则有：B1VG+B2VG=1/4（a-d）2+1/4（a+d）2 =1/2a2+1/2d2=1/2A+1/2D若推广到若推广到n对基因，这种回交子代

41、遗传方差之和为：对基因，这种回交子代遗传方差之和为：B1VG+B2VG=1/2 a2+1/2 d2=1/2A+1/2D再加上环境方差，再加上环境方差，B1和和B2的总方差：的总方差：VB1+VB2=1/2A+1/2D+2VE525354（3）人类疾病遗传率的估计）人类疾病遗传率的估计 计算多基因遗传病遗传率的高低在临床上有一计算多基因遗传病遗传率的高低在临床上有一定意义。有两种常用计算人类发病率遗传率的方定意义。有两种常用计算人类发病率遗传率的方法：法：1）从群体和患者亲属发病率估计遗传率）从群体和患者亲属发病率估计遗传率 Falconer于于1965年提出如何年提出如何从群体和患者亲属从群体

42、和患者亲属发病率中估计多基因遗传病遗传率的方法，这是发病率中估计多基因遗传病遗传率的方法，这是因为患者一级亲属的发病率与遗传率有关。因为患者一级亲属的发病率与遗传率有关。55 Falconer公式：公式：h2=b/r b=(Xg-Xr)/ag b 回归系数；回归系数；r 亲缘系数；亲缘系数；Xg 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差；一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差；Xr先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差；先证者亲属易患性平均值与阈值之间的标准差；ag一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性一般群体易患性平均值与一般群体中患者易患性 平均值之间的标准差。平均值之间的标准差。X,

43、a均可查均可查Falconer表表（表（表9-2）得出得出565758592）从双生子的发病一致率估计遗传率）从双生子的发病一致率估计遗传率 其中，其中，CMZ表示一卵双生子的同病率，表示一卵双生子的同病率，CDZ表示表示二卵双生子的同病率。二卵双生子的同病率。60例例2 在对躁狂抑郁性精神病在对躁狂抑郁性精神病15对单卵双生子中的调查，对单卵双生子中的调查，发现共同患该病者有发现共同患该病者有10对，在对，在40对双卵双生子中，共对双卵双生子中，共同患该病者有同患该病者有2对。分别算得其同病率为对。分别算得其同病率为67%和和5%，代入下式求得该病的遗传率：代入下式求得该病的遗传率：6162

44、9.2.3 QTL及其应用及其应用 经典的数量遗传分析方法只能分析控制数量性状表经典的数量遗传分析方法只能分析控制数量性状表现的众多基因的综合遗传效应，无法准确鉴别基因的现的众多基因的综合遗传效应，无法准确鉴别基因的数目、单个基因在染色体上的位置和遗传效应。数目、单个基因在染色体上的位置和遗传效应。（1）QTL的概念的概念 Quantitative trait loci:QTL 数量性状位点数量性状位点 在数量遗传中所分析的某个在数量遗传中所分析的某个QTL只是一个统计的只是一个统计的参数它代表染色体（或连锁群）上影响数量性状表参数它代表染色体（或连锁群）上影响数量性状表现的某个区段，它的范围

45、可以超过现的某个区段，它的范围可以超过10cM，在该区段，在该区段可能会有可能会有1个甚至多个基因。个甚至多个基因。63（2）QTL作图原理和步骤作图原理和步骤 一个数量性状往往受多个一个数量性状往往受多个QTL影响，这些影响，这些QTL分布于整个基因组的不同位置。利用特定的遗传标分布于整个基因组的不同位置。利用特定的遗传标记可以确定影响某一性状的记可以确定影响某一性状的QTL在染色体上的数目、在染色体上的数目、位置及其遗传效应，这就是位置及其遗传效应，这就是QTL作图（作图（QTL mapping）也称作）也称作QTL定位定位。641）用于）用于QTL定位的遗传标记定位的遗传标记包括形态标记

46、、细胞学标记、生化标记、包括形态标记、细胞学标记、生化标记、DNA标记标记2）用于）用于QTL定位的分子标记连锁图谱定位的分子标记连锁图谱 如果分子标记覆盖整个基因组，控制数量性状的如果分子标记覆盖整个基因组，控制数量性状的基因基因(Qi)两侧会有相连锁的分子标记两侧会有相连锁的分子标记(Mi_和和Mi+)。这些与数量性状基因紧密连锁的分子标记将表现不这些与数量性状基因紧密连锁的分子标记将表现不同程度的遗传效应。分析这些表现遗传效应的分子同程度的遗传效应。分析这些表现遗传效应的分子标记，就可以推断与分子标记相连锁的标记，就可以推断与分子标记相连锁的QTL的位置的位置和效应。和效应。65 QTL

47、作图的基本原理：作图的基本原理：利用特定遗传分离群体中的遗利用特定遗传分离群体中的遗传标记及相应的数量性状观测值，分析遗传标记和性状传标记及相应的数量性状观测值，分析遗传标记和性状之间的连锁关系。如果分析结果证明某个遗传标记与性之间的连锁关系。如果分析结果证明某个遗传标记与性状连锁，则可认定在该标记附近存在一个或几个状连锁，则可认定在该标记附近存在一个或几个QTL。分析一个性状与已知连锁图的一系列标记之间的连锁关分析一个性状与已知连锁图的一系列标记之间的连锁关系，即可确定存在多少个系，即可确定存在多少个QTL及这些及这些QTL在标记图谱上在标记图谱上的位置。需要注意的是的位置。需要注意的是QT

48、L作图中的连锁分析与质量性作图中的连锁分析与质量性状不同，不能直接计算遗传标记和状不同，不能直接计算遗传标记和QTL之间的重组率，之间的重组率，而是采用统计学方法计算它们之间连锁的可能性（而是采用统计学方法计算它们之间连锁的可能性（LOD值），依据这种可能性是否达到某个阈值来判断遗传标值），依据这种可能性是否达到某个阈值来判断遗传标记和记和QTL是否连锁，并进而确定其位置和效应。是否连锁，并进而确定其位置和效应。66以单标记和单基因为例（如图）以单标记和单基因为例（如图）若若标记标记M与性状与性状Q无连锁无连锁（左图），则不同的（左图），则不同的M标标记基因型（记基因型（MM、Mm、mm）所对

49、应的）所对应的Q基因型（基因型（QQ、Qq、qq）比例分布相同）比例分布相同(均遵循孟德尔规律均遵循孟德尔规律)，因此，因此3种种M标记基因型所对应的标记基因型所对应的Q性状平均值会相等；若标记性状平均值会相等；若标记M与与Q存在连锁（存在连锁（右图），不同的右图），不同的M标记基因型所对应的标记基因型所对应的Q基因型比率分布会受基因型比率分布会受M标记连锁影响发生改变，因此标记连锁影响发生改变，因此3种种M标记基因型所对应的标记基因型所对应的Q性状在平均数上有差异，性状在平均数上有差异，这是数量性状定位的最基本原理。这是数量性状定位的最基本原理。673）QTL定位的过程定位的过程 构建作图群

50、体。构建作图群体。适于适于QTL定位的群体应该是待测数量性状存在定位的群体应该是待测数量性状存在广泛变异，多个标记位点处于分离状态的群体，这广泛变异，多个标记位点处于分离状态的群体，这样的群体一般是由亲缘关系较远的亲本间杂交，再样的群体一般是由亲缘关系较远的亲本间杂交，再经自交回交等方法进行人工构建的。如用高株经自交回交等方法进行人工构建的。如用高株X矮矮株，或早熟期株，或早熟期X晚熟期等，常用的群体有：晚熟期等，常用的群体有：68 F2群体群体 回交（回交（BC）群体）群体 双单倍体群体双单倍体群体（doubled haploids，DH，即加倍的单倍体，即加倍的单倍体 群体）群体）重组近交