4 孟德尔式遗传分析.pdf
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1、4.4.孟德尔式遗传分析孟德尔式遗传分析 一、孟德尔定律及其遗传分析一、孟德尔定律及其遗传分析 二、孟德尔定律的应用二、孟德尔定律的应用 三、孟德尔定律的扩展三、孟德尔定律的扩展 Genotype and Pheotype 基因型基因型和表现型和表现型 Dominant and recessive 显隐性显隐性 Allele 等位基因等位基因 Test cross 测交测交 Equal segregation 均等分离均等分离 Independent assortment 自由组合自由组合 Pedigree 家家(系系)谱谱 Interaction of genes 基因间的互作基因间的互作
2、Key WordsKey Words 孟德尔简介孟德尔简介 格里戈格里戈约翰约翰孟德尔孟德尔(GregorGregor JohannJohann MendelMendel)18221822年年7 7月月2222日出日出生于奥地利生于奥地利莫拉维亚莫拉维亚(MoraviaMoravia)海钦多夫海钦多夫(HeinzendorfHeinzendorf)村庄村庄(现属现属捷克捷克)的一个农民家庭的一个农民家庭。孟德尔从小勤奋好学孟德尔从小勤奋好学,成绩突出成绩突出。18401840年进年进入入厄尔姆兹厄尔姆兹(OlmultsOlmults)大学哲学院学习大学哲学院学习,由于家境贫寒由于家境贫寒,18
3、431843年年9 9月月辍学进入辍学进入布隆布隆(BrunnBrunn)城的奥古斯汀修道院当了一名修道士城的奥古斯汀修道院当了一名修道士,GregorGregor便是他的教名便是他的教名。布隆是莫拉维亚省首府布隆是莫拉维亚省首府,也是奥匈帝国工农业也是奥匈帝国工农业生产和经济中心生产和经济中心。孟德尔在修道院进行了系统的宗教学习孟德尔在修道院进行了系统的宗教学习,同时在一同时在一所高中担任代理教师所高中担任代理教师,教授自然科学教授自然科学,18471847年被任命为神父年被任命为神父。在修道在修道院院长纳普的支持下院院长纳普的支持下,孟德尔于孟德尔于18511851年进入年进入维也纳大学维
4、也纳大学学习物理学习物理、化化学学、数学数学、动物学和植物学动物学和植物学,18531853年毕业回到修道院年毕业回到修道院,18541854年被委派年被委派到到布隆技术学院布隆技术学院任物理学和植物学的代理教师任物理学和植物学的代理教师,并在那里工作了并在那里工作了1414年年。18561856年开始年开始,他进行著名的他进行著名的8 8年豌豆实验年豌豆实验。18661866年发表年发表植物杂交实植物杂交实验验,提出了遗传因子提出了遗传因子(现称基因现称基因)及显性性状及显性性状、隐性性状等概念隐性性状等概念,揭示了生物性状分离和自由组合的遗传规律揭示了生物性状分离和自由组合的遗传规律,即我
5、们现在常说的即我们现在常说的“孟孟德尔定律德尔定律”,它是现代遗传学的基础和经典遗传学的核心它是现代遗传学的基础和经典遗传学的核心。18681868年纳年纳普去世普去世,孟德尔继任院长孟德尔继任院长。18841884年年1 1月月6 6日孟德尔在修道院去世日孟德尔在修道院去世,享年享年6262岁岁。背景知识背景知识 Gregor Johann MendelGregor Johann Mendel (18221884)提出了提出了遗传因子遗传因子的概念和遗传因子的概念和遗传因子分分离离与与自由组合自由组合的假设的假设 应用应用统计方法统计方法分析实验结果,提出假分析实验结果,提出假设,设计严密的
6、实验验证假设,这是设,设计严密的实验验证假设,这是人类对遗传现象的认识从单纯的描述人类对遗传现象的认识从单纯的描述第一次推进到了科学的分析验证第一次推进到了科学的分析验证 遗憾的是,遗憾的是,MendelMendel的思想和理论远远的思想和理论远远超越了时代,使得他的工作当时没有超越了时代,使得他的工作当时没有得到世人应有的重视,以致被埋没了得到世人应有的重视,以致被埋没了3030多年多年 “定量”研究方法定量”研究方法 早期研究者的失败早期研究者的失败 MendelMendel以前,许多科学家也曾试图解答生物性状是如何遗传的问题以前,许多科学家也曾试图解答生物性状是如何遗传的问题 子代的有些
7、性状象一个亲本,有些性状又象另一个亲本,有些性状则与哪一子代的有些性状象一个亲本,有些性状又象另一个亲本,有些性状则与哪一个亲本都不象,找不到明显的规律性个亲本都不象,找不到明显的规律性 MendelMendel的成功的成功 每次试验只注意单一性状每次试验只注意单一性状 采用了“定量”研究方法采用了“定量”研究方法(quantitative approach)(quantitative approach)遗传学分析方法(统计杂遗传学分析方法(统计杂交子代中每一类个体的数目),现在仍在使用交子代中每一类个体的数目),现在仍在使用 构思理论框架时具有高度的独创性构思理论框架时具有高度的独创性 一、
8、孟德尔定律及其遗传分析一、孟德尔定律及其遗传分析 基本概念基本概念 孟德尔第一定律孟德尔第一定律 孟德尔第二定律孟德尔第二定律 遗传数据的遗传数据的 2 2分析分析 遗传学中生物体所表现出来的形态特征遗传学中生物体所表现出来的形态特征和生理生化特征的统称和生理生化特征的统称 是统称,也可以说是一个抽象概念是统称,也可以说是一个抽象概念 指生物体的总的表现型特征指生物体的总的表现型特征 性状性状(character)基本概念基本概念 单位性状单位性状(unit character)(unit character)把生物体的性状总体区分为各个单位才能进行详细的研把生物体的性状总体区分为各个单位才能
9、进行详细的研究,这样区分开来的性状称为单位性状究,这样区分开来的性状称为单位性状 动物的毛色,昆虫翅膀的大小,植株的花色、高度、抗动物的毛色,昆虫翅膀的大小,植株的花色、高度、抗病性,人的发色、肤色等等病性,人的发色、肤色等等 相对性状相对性状(contrasting character)(contrasting character)同一单位性状的不同的表现类型同一单位性状的不同的表现类型 水稻的植株高度是一个单位性状,表现类型有高株、有水稻的植株高度是一个单位性状,表现类型有高株、有矮株,高与矮为相对性状矮株,高与矮为相对性状 果蝇的翅有长翅、短翅之分,猪的毛色有白、黑之分果蝇的翅有长翅、短
10、翅之分,猪的毛色有白、黑之分 只有在单位性状上有明显的相对差异,才能通过杂交试只有在单位性状上有明显的相对差异,才能通过杂交试验对其后代的遗传表现进行对比分析和研究,从而了解验对其后代的遗传表现进行对比分析和研究,从而了解相对性状的遗传差异,找出该单位性状的遗传规律相对性状的遗传差异,找出该单位性状的遗传规律 基因型基因型(genotype)(genotype)一个生物个体的遗传组成,包括个体所有基因的一个生物个体的遗传组成,包括个体所有基因的组合组合 是性状表现必须具备的内因,即遗传的物质基础。是性状表现必须具备的内因,即遗传的物质基础。如,如,CCCC和和CcCc基因型决定花的颜色是红色,
11、基因型决定花的颜色是红色,cccc基因基因型决定花为白色型决定花为白色 CCCC和和cccc两个基因型中成对的基因都是相同的,在两个基因型中成对的基因都是相同的,在遗传学中称为遗传学中称为纯合基因型纯合基因型(homozygous genotype)(homozygous genotype)在在CcCc基因型中,成对的基因不相同,一个为显性基因型中,成对的基因不相同,一个为显性基因,一个为隐性基因,称为基因,一个为隐性基因,称为杂合基因型杂合基因型(heterozygous genotype)(heterozygous genotype)基因、基因座、等位基因基因、基因座、等位基因 表现型表现
12、型(phenotype)(phenotype)人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性状人们所能见到或用仪器设备能够检测到的性状 表现型是基因型在外界环境条件作用下的具体表现,表现型是基因型在外界环境条件作用下的具体表现,基因型是表现型的内在遗传基础。基因型是不能直基因型是表现型的内在遗传基础。基因型是不能直接观察的,只有通过表现型才能推测基因型接观察的,只有通过表现型才能推测基因型 携带纯合基因型的个体称为携带纯合基因型的个体称为纯合体纯合体(homozygote)(homozygote)携带杂合基因型的个体称为携带杂合基因型的个体称为杂合体杂合体(heterozygote)(heterozy
13、gote)纯合体与杂合体在遗传行为上是不一样的纯合体与杂合体在遗传行为上是不一样的 一对基因的纯合体只能产生一种配子,自交子代还是纯合体,其性一对基因的纯合体只能产生一种配子,自交子代还是纯合体,其性状不会发生分离,表现为遗传上的稳定性状不会发生分离,表现为遗传上的稳定性 一对基因的杂合体能产生两种配子,自交子代就会出现不同的基因一对基因的杂合体能产生两种配子,自交子代就会出现不同的基因型和不同的表现型,表现为遗传上的不稳定性型和不同的表现型,表现为遗传上的不稳定性 表型在生命发育过程中不断改变,改变的方向表型在生命发育过程中不断改变,改变的方向由环境所左右。基因型是固定的,并不意味着由环境所
14、左右。基因型是固定的,并不意味着固定的表型固定的表型 对一个个体来说,基因型在整个生命过程中是对一个个体来说,基因型在整个生命过程中是恒定的,不受环境影响而改变恒定的,不受环境影响而改变 在实践中,基因型和表型这两个词常常是一个在实践中,基因型和表型这两个词常常是一个比较局限的概念。我们经常描述某个局部的表比较局限的概念。我们经常描述某个局部的表型,如眼睛的颜色;或某一个别的基因型,如型,如眼睛的颜色;或某一个别的基因型,如决定眼睛颜色的基因型等决定眼睛颜色的基因型等 有关杂交的概念有关杂交的概念 亲本世代亲本世代 parental generation,Pparental generatio
15、n,P 杂交时的双亲世代杂交时的双亲世代 子一代子一代 first filial generation,Ffirst filial generation,F1 1 由亲本世代杂交所产生的由亲本世代杂交所产生的第一代第一代 子二代子二代 second filial generation,Fsecond filial generation,F2 2 由由F F1 1代自交或杂交所产生代自交或杂交所产生的下一代的下一代 回交回交 杂种一代杂种一代(F(F1 1)与亲本之一的与亲本之一的杂交组合杂交组合 测交测交(test cross)(test cross)F F1 1(待测个体)与隐性个体(待测个
16、体)与隐性个体杂交杂交 从杂交后代的表现型种类从杂交后代的表现型种类及其比例推测被测个体是及其比例推测被测个体是纯合基因型还是杂合基因纯合基因型还是杂合基因型型 正反交正反交(reciprocal cross)(reciprocal cross)第二个杂交与第一个杂交第二个杂交与第一个杂交的双亲相同只是性别互换的双亲相同只是性别互换 杂交实验中的符号及其涵义杂交实验中的符号及其涵义 P P:亲本:亲本(parent)(parent):母本:母本(female parent)(female parent):父本:父本(male parent)(male parent)F F:杂种后代杂种后代(f
17、ilial generation)(filial generation)F F1 1:杂种一代:杂种一代 F F2 2:杂种二代:杂种二代 F Fn n:杂种:杂种n n代代 :杂交,在母本上授上外来花粉:杂交,在母本上授上外来花粉 :自交,指同一植株上的自花授粉或同株:自交,指同一植株上的自花授粉或同株上的异花授粉上的异花授粉 孟德尔第一定律孟德尔第一定律 孟德尔的孟德尔的豌豆豌豆杂交实验杂交实验 实验材料:实验材料:豌豆豌豆 孟德尔第一定律又称为分孟德尔第一定律又称为分离定律离定律 豌豆杂交试验经历四个阶段:豌豆杂交试验经历四个阶段:1.1.培育具有相对稳定性状的培育具有相对稳定性状的纯系
18、纯系 2.2.探索单个性状的遗传规律探索单个性状的遗传规律 3.3.探索两个或两个以上相对探索两个或两个以上相对性状的遗传和变异规律性状的遗传和变异规律 4.4.扩大到其它物种上验证规扩大到其它物种上验证规律律 闭花授粉,没有外来花粉的干扰,容易闭花授粉,没有外来花粉的干扰,容易得到遗传一致性极高的品系得到遗传一致性极高的品系 人工异花授粉方便、杂种完全可育人工异花授粉方便、杂种完全可育 豆荚成熟后子粒都留在豆荚中,便于准豆荚成熟后子粒都留在豆荚中,便于准确记数确记数 易于栽培、成本低、世代短、后代多易于栽培、成本低、世代短、后代多 选择豌豆作为实验材料选择豌豆作为实验材料 严格实验规程,详细
19、实验记录,使用统计严格实验规程,详细实验记录,使用统计学方法进行分析学方法进行分析 实验材料的纯化实验材料的纯化获得纯系获得纯系 纯系:多代自交或长期近交(动物)所获得的遗纯系:多代自交或长期近交(动物)所获得的遗传上高度均一的品系。传上高度均一的品系。3434品种,种植品种,种植2 2年,年,2222个性个性状相对稳定品系状相对稳定品系 选择选择7 7对纯系:选取对纯系:选取7 7对相对性状分别成组对相对性状分别成组进行杂交实验进行杂交实验 进行单因子杂交实验与分析进行单因子杂交实验与分析 选取选取7对相对性状对相对性状 具有稳定、明显可以区分的相对性状具有稳定、明显可以区分的相对性状 未成
20、熟豆荚颜色未成熟豆荚颜色:绿色、黄色绿色、黄色 种种 子子 形形 状状:圆、皱:圆、皱 子子 叶叶 颜颜 色色:黄色、绿色:黄色、绿色 花着生位置花着生位置:腋生、顶生:腋生、顶生 成成 熟熟 豆豆 荚荚 形形 状状:饱满、缢缩:饱满、缢缩 花花 色色:紫花、白花:紫花、白花 茎茎 蔓蔓 高高 度度:高:高(2 m(2 m)、矮、矮(小于小于0.5 m)0.5 m)P 白花白花紫花紫花 P 紫花紫花白花白花 F1 紫花紫花 F1 紫花紫花 紫花紫花紫花紫花(F1代自交代自交)F2 紫花紫花+白花白花 白花重又出现!白花重又出现!划时代贡献划时代贡献 计数了每一表型的植株数计数了每一表型的植株数
21、 标志现代遗传学的开标志现代遗传学的开始!始!计数结果:在计数结果:在F2中紫花中紫花705株株+白花白花224株,近似株,近似31 另另6对性状杂交实验对性状杂交实验 豌豆表型豌豆表型 F1 F2 F2比例比例 圆形圆形皱缩子叶皱缩子叶 圆形圆形 5474圆圆 1850皱皱 2.961 黄色黄色绿色子叶绿色子叶 黄色黄色 6022黄黄 2001绿绿 3.011 紫花紫花白花白花 紫花紫花 705紫紫 224白白 3.151 膨大膨大缢缩豆荚缢缩豆荚 膨大膨大 882鼓鼓 299瘪瘪 2.951 绿色绿色黄色豆荚黄色豆荚 绿色绿色 428绿绿 152黄黄 2.821 花掖生花掖生花顶生花顶生
22、花掖生花掖生 651掖生掖生 207顶生顶生 3.141 高植株高植株矮植株矮植株 高植株高植株 787高高 277低低 2.841 单因子杂交单因子杂交 显隐性显隐性 显性性状显性性状(dominant(dominant character)character)由两个具有相对性由两个具有相对性状的纯系杂交,状的纯系杂交,F F1 1代表现出的性状称代表现出的性状称为显性性状为显性性状 隐性性状隐性性状(recessive(recessive character)character)在上述杂交中,在上述杂交中,F F1 1代未表现的性状称代未表现的性状称为隐性性状为隐性性状 提出假设提出假设
23、性状是由性状是由颗粒性质的遗传因子颗粒性质的遗传因子决定的决定的(因因MendelMendel未见未见到表型融合到表型融合),这种特殊的因子现在称为基因,这种特殊的因子现在称为基因(gene)(gene)每一性状都由一对每一性状都由一对等位基因等位基因决定,它们存在于植株的决定,它们存在于植株的每一细胞中。在杂交每一细胞中。在杂交F F1 1代中,控制显性表型的称为显代中,控制显性表型的称为显性等位基因,另一个控制隐性表型,称为隐性等位性等位基因,另一个控制隐性表型,称为隐性等位基因。隐性表型只有在以后的世代中才表现出来基因。隐性表型只有在以后的世代中才表现出来 在形成配子时,每一对等位基因在
24、形成配子时,每一对等位基因均等地分离均等地分离到配子中到配子中 每个配子只包含一个基因对中的一个等位基因每个配子只包含一个基因对中的一个等位基因 合子形成时,合子形成时,雌雄配子的结合是随机的雌雄配子的结合是随机的,一个来自父,一个来自父本、一个来自母本本、一个来自母本 检验假设检验假设 黄黄 :绿绿 =1:1=1:1 结论结论 分离定律分离定律(law of segregationlaw of segregation)又称为均等分)又称为均等分离定律、离定律、MendelMendel第一定律:一个基因对的两第一定律:一个基因对的两个等位基因,在配子形成时,彼此分开,分个等位基因,在配子形成时
25、,彼此分开,分别进入配子中,其结果半数配子携带这一对别进入配子中,其结果半数配子携带这一对等位基因中的一个,另一半携带另一个。等位基因中的一个,另一半携带另一个。F1F1杂合子的配子分离比为杂合子的配子分离比为1:11:1,F2F2表型分离比为表型分离比为3:13:1,F2F2基因型分离比为基因型分离比为1:2:11:2:1。这三种比例被。这三种比例被称为称为孟德尔比例孟德尔比例 意义意义 具有普遍性:二倍体生物均符合具有普遍性:二倍体生物均符合 人类单基因遗传性状和遗传病约人类单基因遗传性状和遗传病约有有43444344种种(1988),(1988),如虹膜的颜色、如虹膜的颜色、头发的颜色及
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