例不孕不育患者中染色体核型异常184例分析.pdf

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1、实用妇产科杂志2 0 1 1 年8 月第2 7 卷第8 期，o l m 出D，P r 州i c a JO b s t e t r i c sa n d 何肥嘶2 0 1】A 弘毋谢2 7，N o 8文章编号：1 0 0 3 6 9 4 6(2 0 1 1)0 8 6 0 7 0 51 6 2 4 例不孕不育患者中染色体核型异常1 8 4 例分析张磷，张晓红，任梅宏，宋桂宁，王建六(北京大学人民医院，北京1 0 0 0 4 4)【摘要】目的：探讨染色体畸变和表型的效应关系，分析不孕不育患者染色体异常检出率、异常类型和频率分布。方法：对近6 年于北京大学人民医院不孕不育门诊进行咨询的1 6 2 4

2、 例患者中。存在染色体异常的患者，进行染色体核型及临床分析。结果：1 6 2 4 例不孕不育患者中1 8 4 例存在染色体异常，其中常染色体结构异常7 9 例，占4 2 9 3；性染色体数目异常3 1 例，占1 6 8 5：性染色体结构异常7 4 例，占4 0 2 2。1 8 4 例染色体异常患者临床表现，无精症2 1 例，占1 1 4 1；少精症2 3 例，占1 2 5 0；反复自然流产、多次胚胎停育9 6 例，占5 2 1 7；畸形儿分娩2 3 例，占1 2 5 0：智力低下、发育异常2 l 例，占1 1 4 l。结论：染色体畸变是男女不孕或不育的重要因素之一，久治不愈的不孕不育患者应检查

3、染色体以排除其畸变的可能。【关键词】染色体；不孕不育；自然流产中图分类号：R 7 1 1 6文献标识码：AC l i n i c a IA n a l y s i sO f18 4C a s 鹳w i t hC h r o m o s o m a lA b n o r m a l i 埘i n16 2 4I n f e r-t i l l t yP a t i e n t sZ H A N GL i n，Z H A N GX i a o h o n g，R E NM e i h o n g，e ta I(H o s p i t a lo fB e i j i n gU n e m i t y，

4、B e i j i n g10 0 0 4 4，C h i n a)C o r r e s p o n d i n ga u t h o r W A N GJ i a n l i u【A b s t r a c t】0 b j e c t l v e：T os t u d yt h er e l a t i o n s h i pb e t w e e nc h r o m o s o m ea b n o r m 时a n dt h e i rp h e n o t y p e。a n da n a l y z et h ed e t e c t i o nr a t eo fa b n o

5、 r m a lc h r o m o s o m e a b n o r m a lp h e n o t y p ea n df r e q u e n c yd i s t n b u t i O n M e t 卜o d s：A m o n g16 2 4p a t i e n t sc o n s u l t e di ni n f e r t i l i t yc l i n i ci no u rh o s p i t a lf r o mr e c e n t6y e a m，c h r o m o s o m ek a r y-o t y p ea n dc l i n i

6、c a la n a l y s i sw e r ec o n d u c t e di na b n o r m a Ic h r o m o s o m ep a t i e n t s R e s u l t s：0 u to f16 2 4i n f e r t i l i t yp a t i e n t s，18 4c a s e sw e r ew i t hc h r o m o s o m ea b n o r m i t y T h en u m b e r so fe u c h r o m o s o m ea b n o r m a l i t i e sw e r

7、 e7 9(4 2 9 3)T h en u m b e ro fs e xc h r o m o s o m ea b n o r m a l i t i e sa n da b n o r m a ls e xc h r o m o s o m es t r u c t u r ew e r e3 1a n d7 4，r e s p e o t i v e I y，a n dt h e ya c c o u n t e df o r1 6 晒a n d4 0 2 2，r e s p e c t i v e l y A m o n g1 8 4c a s e sw i t ha b n o

8、r m a lc h r o m o s o m e 2 1c a s e sw e r ea z o o s p e r m i a(”4 1)a n d2 3c a s e sw e r eo l i g o s p e r m i a(12 5 0)9 6c a s e sw e r er e c u r r e n ts p o n t a n e o u sa b o r t i o na n dm u l t i p l ef e t a ld e a t hd u n n gp r e g n a n c y(5 2 17)D e l i v e r yo ft e r a t

9、aw a s2 3(12 5 0)，m e n t a Ir e t a r d a t i o na n da b n o r m a Id e v e l o p m e n tw e r e2 1(11 4 1)C o n c l u s i o n s：C h r o m o s o m ea b n o r m 时i so n eo ft h ei m p o r t a n tf a c t o r si np a t i e n t sw i t hi n f e r t i l i t y C h r o m o s o m ee x a m i n a t i o ns h

10、o u l db ep e r f o r m e dt oe x c l u d et h ep o s s i b i l i t yo fc h r o m o s o m ea b n o r m i t yi np a-t i e n t sw i t ho b s t i n a t ei n f e r t i l i t y【K e yw o r d s】C h r o m o s o m e；I n f e r t i l i t y；A b o r t i o n染色体异常可引起性器官结构或功能异常，是导致不良孕产的重要原因之一。资料统计约l O 的已婚夫妇患有不孕不育症，

11、染色体数目或结构异常是导致男性不育或女性原发不孕的主要原因之一一。本文对近6 年于北京大学人民医院不孕不育门诊进行咨询的1 6 2 4 例患者中存在染色体异常的1 8 4 例患者进行分析，探讨其染色体畸变和表型的效应关系j 分基金项目：北京大学人民医院发展基金(R D P 2 0 0 8 1 0)通讯作者：王建六。E m a i l：w a n g j i a n l i u p k u p h e d u c n析不孕不育患者染色体异常检出率及异常类型和频率分布，为优生及辅助生殖医疗提供理论指导。l 资料与方法1 1临床资料2 0 0 4 年0 1 月至2 0 0 9 年1 2 月到北京大学

12、人民医院不孕不育门诊进行咨询的男性8 1 5例，女性8 0 9 例，共1 6 2 4 例患者，均为婚后未避孕而不万方数据6 0 8 实用妇产科杂志2 0 11 年8 月第2 7 卷第8 期J o u r n a lo fP r a c t i c a lO b s t e t r i c sa n dG y n e c o l o g y2 0 11A u g 蹦2 7，N o 8孕或不育者，男性年龄2 2 4 3 岁(平均2 9 岁)，女性体核型异常，异常检出率为1 1 3 3(1 8 4 1 6 2 4)。检年龄2 0 一4 l 岁(平均2 8 岁)，不孕不育时间2 1 7出染色体异常涉及

13、1、3、4、5、6、7、8、9、1 0、1 3、1 4、1 5、年。男性患者均按W H O 标准进行精液常规检查。患1 8、2 l、2 2 号染色体和x、Y 染色体等，其中男性染色者配偶健康，染色体分析未见异常。体异常1 3 2 例，女性染色体异常5 2 例。1 8 4 例患者中1 2 细胞遗传检查无菌条件下取患者外周血1 5常染色体结构异常7 9 例，占总异常的4 2 9 3(7 9 I I l l，肝素抗凝，接种于5m l1 6 4 0 培养基中，3 7 常规1 8 4)；7 9 例中男性4 4 例(5 5 5 7)，女性3 5 例行淋巴细胞培养7 2 小时。收获前1 5 小时加秋水仙(4

14、 4 4 3)。性染色体数目异常3 1 例，占1 6 8 5 素，2 5 胰蛋白酶P B S(p H6 8，3 7。C)处理1 5 3 0(3 1 1 8 4)，3 1 例中男性1 9 例(6 1 2 9)，女性1 2 例秒，6 G i e m s a 染色5 1 0 分钟(必要时加做C 带显(3 8 7 1)。性染色体结构或功能异常7 4 例，占色)。标本晾干后镜检，每例油镜(1 0 0)下计数3 04 0 2 2(7 4 1 8 4)。1 8 4 例染色体异常患者临床表现，个分裂相染色体数目，发现嵌合体或异常核型再加数2 1 例为无精症，占1 1 4 1；2 3 例精子密度 1 0 至1

15、0 0 个分裂相。每例标本按照人类细胞遗传学国1 0 6 m l，为少精患者，占1 2 5 0；反复自然流产、多次胚际命名体制(I S C N，1 9 8 5)标准，油镜下分析1 0 个分散胎停育9 6 例，5 2 1 7；畸形儿分娩2 3 例，占1 2 5 0 好、中等长度的中期分裂相，用美国生物信息科技有(2 3 1 8 4)；智力低下、发育异常(包括性器官发育异常)限公司提供的4 0 0 G 染色体图像分析系统分析。2 1 例，占1 1 4 1(2 1 1 8 4)。1 8 4 例不孕不育患者不同染色体异常类型及临床表现，见表l，表2，表3。2 结果1 6 2 4 例不孕不育患者中检出1

16、 8 4 例外周血染色表13 1 例性染色体数目异常及临床表现T a b1C l i n i c a lm a n i f e s t a t i o na n ds e xc h r o m o s o m a la b n o r m a l i t yi n3 1p a t i e n t s臀核型专萎亍临床表现s4 s，x2，z 蠢集鬈考麓梨萎荔采絮懋徽爹黑麓蔫鬟磊黯育不蜮先天无卵14 5，X 4 6，X X0 5 4女性表型原发闭经，乳腺未发育。B 超检查：先天性子宫、卵巢缺如14 5，X 4 6，X X 4 7，X X X0 5 4女性表型，原发闭经，乳房不发育，阴毛、腋毛稀少。B

17、 超检查：生殖道畸形，始基子宫14 7，X X X0 5 4女性表型，乳腺发育差，卵巢和子宫发育不良，外生殖器发育幼稚，原发闭经24 6，X X 4 7，X X X1 0 9女性表型，不良孕产史14 6，X X 4 7，X X X0 5 4女性表型，畸形儿生育史14 5，X 4 6，x，i(X)0 5 4表现同T u r n e r 综合征1 64 7，X X Y8 7 0男性表型，性腺发育不全，无精子14 7，X Y Y0 5 4男性表型，性腺发育不全，无精子伴智障及心脏畸形14 6，X Y 4 7，X X Y0 5 4男性表型，性腺发育不全。无精子14 5，X 4 6，X Y0 5 4男性

18、表型，患者身高1 5 8 m，外生殖器发育不良，尿道下裂无精子表27 4 例性染色体结构异常或功能异常及临床表现T a b2C l i n i c a lm a n i f e s t a t i o na n da b n o r m a ls e x u,q lc h r o m o s o m es t r u c t u r eo rf u n c t i o ni n7 4c a s e s臀核型专荔尹临床表现14 6，X X，i n v(x)0 5 41 4 岁月经初潮，后再无月经，用人工周期方有月经。B 超检查：子宫、双侧卵巢发育基本正常1雾j 苌嚣j 3)“ko 5 4原发闭经

19、，外阴幼稚形，有阴道，无子宫。B 超检查：卵巢小，1 1c m 1 1c m14 6，X Y0 5 4表型女性，原发闭经。乳房发育不良，小乳头，无阴毛及腋毛，有阴道。B 超检查：无子宫，无卵巢14 6，X Y0 5 4表型女性，原发闭经。有阴道。B 超检查：无子宫，无卵巢，腹部有睾丸。14 6 ,X Y0 5 4表型女性，原发闭经，无阴道。B 超检查：无子宫。无卵巢，腹部有睾丸。146，)()(054表型为男性，有正常男性外生殖器，睾丸小，无精子6 64 6，x Y(Y 1 8)3 5 8 7配偶不良孕产史，生殖器发育不良或无精或弱精，胎儿畸形史14 6。X Y，d e l(Y)0 5 4精子

20、质量差数量低，死精I4 6，x v(Y I 2 G)0 5 4配偶不良孕产史万方数据塞用妇产科杂志2 0 1 1 年8 月第2 7 卷第8 期J o u r n a lo f P r a a i a lO b s t e t r i c sa n dG y n e c o l o g y2 0 1 lA u g V o 2 7 _ N o!表37 9 例常染色体结构异常及临床表现T a b3C l i n i c a lm a n i f e s t a t i o na n de u c h r o m o s o m es t r u c t u r ea b n o r m a l i

21、t yi n7 9p a t i e n t s臀核型异常率()临床表现4 5，X X，t4 5。X X，t4 5，X X，t5；2 14；2 13；1 414 6，X X，t(3；1 5)，+3 p14 6，X X。t(3；1 7)(p 2 l p t e r)l4 6，】()【，t(4；6)(q 3 4 q 2 5)14 6，X X，t(8；1 0)(m r q 2 1 3)14 6，X Y，t(1；1 3)(1 p 2 6 21 3 q 3 3)14 5，X Y，t(1 4；2 1)_ 4 6，X Y，一1 5，+t(1 5；2 1)(q 2 I p l l)0 5 40 5 41 6

22、30 5 40 5 4O 5 40 5 40 5 40 5 40 5 4曾生育一个先心病患儿曾分别足月分娩一男一女两活婴。均于分娩后3 天内不明原因死亡自然流产2 3 次或胚胎停育婚后多年不育，仅妊娠1 次7 0 天胚胎停育原发闭经，B 超检查：子宫、卵巢发育基本正常3 次胚胎停育史2 次胚胎停育史少精、死精，l 一2 个H P配偶3 次自然流产史配偶2 次自然流产，曾分娩一先心病患儿l4 6。x Y，一3，一1 5，+t(3；1 5)，+3 q0 5 4配偶2 次胚胎停育，2 次自然流产史l4 6，x Y t(1 3；1 5)(q 1 4 p 1 1)0 5 4精子质量差，数量低l4 6 X

23、 Y，t(4；5)(q 3 l q t e r)0 5 4配偶4 次自然流产史l4 6。X Y，l(6；J 4)(q 2 5 q 2 4)o 5 4配偶胚胎停育1 次，自然流产1 次24 6，X Y t(3；1 8)(q 1 3 p 1 1)1 0 9配偶不良孕产史24 6，】()(，i n v(7)(p 1 4 q 3 5)1 0 9l 例胚胎停育1 次，自然流产1 次；l 例不孕l4 6，X X，i n v(1 0)(p 1 2 q 2 2)0 5 4胚胎停育1 次34 6，X X，i n v(9)(p l I q l 3)1 6 31。4 次胚胎停育史24 6。X Y，i n v(9)(

24、q 1 1 q 2 1)1 10 9配偶4 次自然流产史54 6，X Y，i n v(9)(p 1 2 q 1 3)2 7 2胎儿畸形24 6。X Y，i n v(9)(p 1 3 q 1 3)1 0 9配偶不良孕产史34 6，X Y，i n v(9)(p 2 2 啦1)1 6 3配偶不良孕产史l4 6。)(X。1 3 p+o 5 42 次胚胎停育史34 6。)()(，1 4 p+1 6 3自然流产史或胚胎停育史2 例，女性生殖器发育不良1 例24 6 x x 1 5 p+1 0 9胚胎停育2 次l 例，胚胎停育1 次1 例l l4 6 x X。2 1 p+5 9 8胚胎停育1 4 次或自然流

25、产史，畸形儿分娩史，女性生殖器发育不良l 例34 6 X X 2 2 p+1 6 3l 一3 次自然流产史和2 次以上胚胎停育史1 64 6，x Y。2 lp+870配偶不良孕产史，畸形儿分娩史，精子质量差、数量低或无精，智力低下伴发育异常34 6 X Y 2 2P+1 6 3精子质量差，数量低，配偶不良孕产史34 6 x Y。1 4P+1 6 3精子质量差。数量低，配偶不良孕产史l4 6 X Y 1 5P+054配偶不良孕产史，畸形儿分娩史3 讨论性染色体数目或结构异常，可引起性器官发育不全，导致男性无精、弱精或女性原发闭经等，均可引起男性不育或女性不孕。常染色体结构异常也可引起性器官发育不

26、良，导致不孕或反复流产、死胎或畸胎等1 t2|。3 1 性染色体数目异常与不孕不育x 染色体数目异常是导致女性性腺发育不良、不育、低育的主要因素之一。T u r n e r 综合征为女性患者中较为常见的一种染色体病，涉及X 染色体数目和(或)结构异常p 1。患者表现为女性。典型症状为卵巢发育不良，外生殖器发育幼稚，如卵巢基质无滤泡、子宫发育不全、原发闭经等。4 5，X 纯合型患者比嵌合型及其他核型的畸形发生率高。嵌合型依据正常与异常核型比例的不同，临床症状存在差异，异常比例少者l 临床症状不典型。x 等臂为T u r n e r 综合征的种类型，因为X 两臂的基因必须同时存在才可有正常的女性性

27、腺发育，x长臂等臂者具T u r n e r 综合征体征并身材矮小，X 短臂万方数据6 1 0 塞旦塑主壁壅查垫!生!旦笙望鲞箜!塑生兰!型坚墅!如趔些鲤施a n d G y n e c o l o g y2 0 1 1A u g V d 2 7，N o 8等臂者常有性腺发育不全但不矮。可见X 长臂或短臂等臂均可导致女性性腺发育不全【4 5J。本文5 例患者为纯合型4 5，x，l 例为4 5，X 4 6，X X 嵌合型，l 例为4 5，X 4 6，X X 4 7，X X X 嵌合型，l 例为4 5，X 4 6，X，i(X)。这几例患者均表现为不同程度的女性性腺发育不全、外生殖器幼稚、原发闭经、

28、身材矮小、乳腺发育不良等，致原发不孕。4 7，X X X 是导致女性不孕、低育的另一主要因素。患者可有正常月经周期，但可能月经延后或过早卵巢衰竭，可有生育能力，但流产比例高。本文3 例4 6，X X 4 7，X X X 嵌合型患者，其中2例有不良孕产史，1 例为畸形儿分娩史。该类患者根据嵌合型中4 6，X X 和4 7，X X X 所占比例不同，可表现出不同的临床表现，4 6，X X 所占比例越多，其内分泌等指标越趋于正常。但生殖细胞在减数分裂过程中可产生含2 个以上性染色体的配子，与正常配子结合后可能形成4 7，X X X、4 7，X X Y 等合子，临床上常表现为自然流产、死胎、畸胎儿等。

29、本研究共检出女性染色体异常5 2 例，其中性染色体数目异常(包括嵌合型)1 2 例，占性染色体异常的3 8 7 1(1 2 3 1)。性染色体数目异常也是导致男性性腺发育不良、不育和低育的主要因素之一，国外报道其在不孕不育人群中的发生率为2 2 一2 0【6 7|，国内报道在不孕不育人群中性染色体数目异常最高可达2 5【8，9J。本文4 4 例无精症、少精症患者中，主要为性染色体数目和结构异常。1 3 2 例男性染色体异常患者中性染色体数目异常1 9 例，其中4 7，X X Y1 6 例，4 7，X Y Yl 例，4 6，X Y 4 7，X X Y 和4 5，X 4 6，X Y 嵌合型各l 例

30、，占性染色体异常的6 1 2 9(1 9 3 1)。性染色体数目异常是导致男性无精或少精症最为常见的染色体病。由于多1 条X 染色体，导致睾丸曲细精管玻璃样变性，睾丸萎缩和生精障碍；也可能由于x 染色体上具有末。被发现的某种因子，影响睾丸曲细精管上皮的生精功能。此类患者应做超声检查有无异常性腺，以防发育不全的性腺组织有恶变的可能。男性性染色体数目异常还有4 7，X Y Y 综合征，患者也不同程度表现为睾丸发育不全、生精障碍、生育力低、可有尿道下裂及隐睾等。可见，男性性染色体数目异常，无论X 或Y 染色体增多。均可导致男性性腺发育不良，从而导致原发不育。3 2 性染色体结构异常与不孕不育X 染色

31、体结构异常除x 等臂外还有各种缺失、易位、倒位等，其临床表现多样，因不同区段载基因不同，缺失、易位、倒位导致的临床症状也不同。本文1 例患者核型为4 6，X X，i n v(X)(q 1 3 q 2 2)，表现为1 4 岁月经初潮后再无月经，人工周期方有月经，B 超检查示：子宫、双侧卵巢发育基本正常。患者x 染色体q 1 3 2 2 之间倒位，不排除染色体断裂导致基因微小缺失、重复或x 断裂部位基因的突变等，但患者子宫、双侧卵巢发育基本正常，仅表现为月经初朝后不规律。1 例患者核型为4 6，X X，d e l(3)，t(X；3)(q t e r p 2 5)，患者原发闭经，外阴幼稚形，有阴道，

32、无子宫，B 超检查：卵巢小，1 1c m 1 1c m。患者3 号染色体与x 之间易位，不排除X 长臂末端有基因缺失，是导致性腺发育不全，外阴幼稚形，卵巢小，无子宫及原发闭经等临床表现的原因。本文发现Y 染色体长臂缺失1 例，表现为少精、死精，配偶不孕。Y 染色体长臂存在与精子生成相关基因(a z o o s p e r m i af a c t o r，A Z F)，A Z F 缺如可致生精功能障碍，表现为少精症或无精症旧j。本文大Y 患者6 6 例，表现为无精、少精或精子活动力差，男性生殖器发育不良，智力低下，配偶不孕，畸形儿分娩史等。另外小Y1 例，表现为配偶不良孕产史。说明Y 的大小可

33、表现出与生育有关的遗传效应。Y 染色体长度变异是长臂异染色质区域D N A 过多或过少重复所致。可产生剂量效应，与有丝分裂发生错误、基因调节及细胞分化有关，从而导致不良妊娠【7J。大Y 人群中，男性胚胎的流产率也升高。3 3 性反转综合征即4 6，X Y 女性或4 6，X X 男性，即染色体核型与性别分化相反。4 6，X Y 女性可能是由于Y 染色体上睾丸决定基因突变或缺如，致睾丸分化和发育障碍，或睾酮合成或作用障碍，导致男性化不足，使患者核型为4 6，X Y 但表型为女性。患者外生殖器呈不同程度的女性化，但无子宫、输卵管和卵巢，乳房不发育等t o,n 。本文3 例4 6，X Y 女性患者，1

34、 例为睾酮作用障碍导致的男性化不足；另2 例患者由于睾酮合成障碍导致男性化不足。l 例4 6。X X 男性患者，第二性征发育差，睾丸小，无精子。4 6。X X 性反转综合征患者表型为男性，有正常生殖器，但无生育能力，其发病机制多样，可能为Y 和X 或Y 和常染色体之间在减数分裂时有染色体片段交换，使含有睾丸发育基因的Y 染色体片段易位至x 或常染色体上；或1 条x 染色体短臂上能抑制睾丸不发育的片段丢失或失活；或患者体内不同组织存在4 6，X X 4 6，X Y或4 6，X X 4 7，X Y Y 两种细胞系嵌合体；或常染色体上决定男性性别的结构基因发生突变所致。4 6 X Y 女性或4 6，

35、X X 男性，使患者缺乏男性或女性性腺和生殖器发育异常，因而均没有生育能力。3 4 常染色体结构异常与不孕不育本文8 1 5 例男性不育患者中，常染色体结构异常4 4 例，其中平衡易位7 例、罗伯逊易位2 例，倒位1 2 例，大随体2 3 例，临床表现为无精症、少精症、智力低下、发育异常，配偶反复流产、死胎、畸胎儿分娩等。8 0 9 例女性不孕患者万方数据实用妇产科杂志2 0 11 年8 月第2 7 卷第8 期J o u r n a l 旷P r a c t i c a l0 6 s t e t r i x aa n dG y n e c o l o g y2 0 11A u g V 0 1

36、2 7，N o 8中检冉常染色体结构异常3 5 例，其中7 号染色体臂间倒位2 例，9 号臂间倒位3 例，l O 臂间倒位l 例，平衡易位及罗氏易位共9 例，染色体大随体2 0 例，临床表现反复自然流产、胚胎停育、畸胎儿分娩史等。说明倒位或易位携带者虽表型正常，但子代发生流产、死胎、畸胎几率较高，临床中常表现为不孕或不育。染色体平衡易位携带者由于没有遗传物质的丢失，表型和智力一般正常，但其生殖细胞在减数分裂过程中理论上可产生1 8 种不同的配子，当与正常人婚配时会有1 1 8 的概率生育正常后代，1 1 8 为表型正常的易位携带者，其余均因形成部分三体或部分单体的异常合子造成流产或畸胎。同时易

37、位染色体还干扰正常染色体在减数分裂中的配对或分离，并产生杂合体，临床表现为严重的生精阻滞及无精子症。染色体平衡易位片段的长短与生育正常胎儿有密切关系，即易位片段越小，宫内胎儿死亡或流产的危险性越小，出生智低儿、畸形儿的危险性越大。此类患者在孕早期应进行产前诊断，检测胎儿是否为染色体异常。染色体臂间倒位的遗传效应主要决定于重复和缺失片段的长短及其所含基因的致死效应。臂间倒位携带者可产生4 种不同类型的配子。1 4 为完全正常，1 4 为臂间倒位携带者，其余为部分重复和缺失不平衡配子，将导致流产和死胎。臂间倒位携带者在配子形成过程中胚胎是否存活与倒位染色体的片段长短也有关，倒位片段越短则重复和缺失

38、的部分越长，配子和合子发育的可能性越小，临床表现为反复流产和死胎；倒位片段越长，重复和缺失的部分越短，配子和合子发育的可能性越大，分娩出畸形儿的可能性就越大。本文1 8 例染色体臂间倒位携带者，i n v(9)(q 1 1 q 2 1)或i n v(9)(p 2 2 q 2 1)倒位的片段短，造成遗传效应均为早孕期自然流产l 一4 次。5 例患者为4 6，X Y，i n v(9)(p 1 2 q 1 3)，临床表现为畸形儿分娩史，说明倒位片段较长，重复和缺失的部分短，配子和合子发育的可能性大，故有畸形儿分娩史。本文染色体随体增大患者4 3，临床表现为反复自6 l l 然流产、死胎、畸胎儿分娩史

39、，无精子症、少精症及智力低下、发育异常等，说明染色体随体增大在一定内外环境影响下，可表现一定的临床意义，也可能是导致异常孕产的一个原因。综上所述，男性无精症、弱精和女性原发闭经及反复流产、胚胎停育、畸形儿分娩史等患者不但与染色体畸变有关，也与染色体多态性有关联。对生殖器发育不良、不良孕产患者除临床常规的检查外，还要进行细胞遗传学检查，必要时作分子遗传学检测，以明确其遗传学诊断，避免盲目治疗，以指导其采取辅助手段解决生育问题。参考文献 1 C a r pH，F e l d m a nB。O e h n e rQ e ta 1 P a r e n t a lk a r y o t y p ea n

40、 ds u b-s e q u e n tl i v eb i r t h si nr e c u r r e n tm i u r i a g e JJ F e r A lS t e r i l，2 0 0 4。8 1(5)：1 2 9 6 1 3 0 1 2 O g a s a w a r aM，A o k iK，O k a d aS，e ta 1 E m b r y o n i ck a r y o t y p eo fa b o r-t u 嘲i nr e l a t i o nt ot h en u m b e ro fp r e v i o u sm i s c a r r i a

41、 g e s J F e r t i lS t e r i l，2 0 0 0，7 3(2)：3 0 0 3 0,1 3 石霖阮国涛2 2 例T u r n e r 综合征的细胞遗传学分析 J 中国优生与遗传杂志2 0 0 0 8(6)：4 7 7 5 4 R o b l e sV a l d，D e lC a s t i l l oR u i zV，O y o q u iJ，e la 1 G r o w t h。g r o w t hv e l o c i t ya n da d u l th e i g h ti nM e x i c a ng i r l sw i t hT u m e

42、r s y n d r o m e J JP e d i a t rE n d o c r i n o lE n d o c r i n o lM e t a b 2 0 0 3，1 6(8)：1 1 6 5 1 1 7 3 5 S t o l C，L a n s e c k e rC，P e n n e r a t hA Ag i r lw i t h e n d-t o-e n df u s i o no f t w oX S J E u rJP e d i a t r，1 9 7 9，1 3 1(2)：1 4 1 1 4 5 6 V a nAs s c h eE，B o n d u e

43、l l eM。T o u r m a y eH C y t o g e n e t i c so fi n f e r t i l en l e n J H u mR e pr o d，1 9 9 6，1 l(S u p pI 一4)：l 一2 5 7 C h a n d l e yA C G e n e t i cc o n t r i b u t i o nt om a l ei n f e r t i l i t y J H u mR e pr o d，1 9 9 8，1 3(s I l p pl3)：7 6 8 3 8 杨家辉曾金雄，陈通文1 2 8 例男性不育症患者的染色体分析 J

44、中国优生与遗传杂志，1 9 9 8 6(6)：5 4 5 5 9 谭跃球，朱文兵。李麓芸，等3 6 7 例不育患者的染色体分析 J 生殖医学杂志，2 0 0 0 9(5)：2 7 2 2 7 5【l o 葛秦生谷春霞，叶丽珍，等推荐一种性发育异常的分类 J 生殖医学杂志，1 9 9 4，3(3)：1 3 1 1 3 3 11 S i n c l a i r A H，P a l m a rM S，P a l m e rM S，e la I Ag e n ef r o mt h eh u m a ns e x-d e t e r m i n i n gr e g i o ne n c o d e

45、sap r o t e i nw i t hh o m o l o g yt oa n s e r v e dD N Ab i n d i n g m o l i f J N a t u r e，1 9 9 0 3 4 6(6 2 8 1)：2 4 0 一2 4 4(收稿1 3 期：2 0 1 1 0 4-2 3；修回日期：2 0 1 l 0 6 一1 9)全国生殖内分泌、不育诊治及辅助生殖技术学习班(第二轮)通知复旦大学附属妇产科医院举办的第3 8 期全国女性生殖内分泌、不育诊治及辅助生殖技术进展国家级继教学习班定于2 0 1 1 年9 月1 6 1 8 日在本院杨浦新院举办。学习班将系统讲

46、解：女性生殖内分泌基础，各类常见及疑难生殖内分泌疾病、不育症诊治、卵巢功能保护、内分泌药物合理应用等内容，并力求澄清临床工作中诊断和治疗的模糊概念；同时介绍本院应激性下丘脑性闭经促排卵功能恢复治疗、子宫内膜不典型增生的药物转化、P C O S 诊治、微刺激促排卵及卵巢和卵子的冷冻保存、P G D 技术等临床科研的最新成果。邀请国内著名妇科内分泌专家及美国生殖辅助技术专家结合国内外循证医学研究证据介绍：有关高泌乳素血症、功能失调性子宫出血等疾病的诊断及治疗和绝经后激素替代治疗；生殖医学临床、胚胎实验室及胚胎种植前遗传诊断的最新动态。学员授予I 类继教学分l o 分(国家级继教学习班项目编号：2

47、0 1 1 0 3 0 5 0 1 0 0 0 6)。报名：电话：0 2 1 3 3 1 8 9 9 0 0 8 2 6 9；(墓)E m a i l：l j q s x x b 1 6 3 c o r n。进一步了解详情可登陆中国妇产科网。通讯地址：上海市方斜路4 1 9 号复旦大学附属妇产科医院科教科沈晓雯收，邮编：2 0 0 0 1 l。复旦大学附属妇产科医院万方数据1624例不孕不育患者中染色体核型异常184例分析1624例不孕不育患者中染色体核型异常184例分析作者：张璘，张晓红，任梅宏，宋桂宁，王建六作者单位：北京大学人民医院,北京,100044刊名：实用妇产科杂志英文刊名：Jou

48、rnal of Practical Obstetrics and Gynecology年，卷(期)：2011,27(8)参考文献(11条)参考文献(11条)1.Carp H;Feldman B;Oelsner Q Parental karyotype and subsequent live births in recurrent miscarriage外文期刊 2004(05)2.Ogasawara M;Aoki K;Okada S Embryonic karyotype of abortuses in relation to the number of previous miscarriag

49、es外文期刊 2000(02)3.石霖;阮国涛 22例Turner综合征的细胞遗传学分析期刊论文-中国优生与遗传杂志 2000(06)4.Robles Valdes;Del Castillo Ruiz V;Oyoqui J Growth,growth velocity and adult height in Mexican girls with Turnerssyndrome 2003(08)5.Stoll C;Lansecker C;Pennerath A A girl with an end-to-end fusion of two XS外文期刊 1979(02)6.Van A ssche

50、 E;Bonduelle M;Tourmaye H Cytogenetics of infertile men 1996(Supp 1-4)7.Chandley AC Genetic contribution to male infertility 1998(Supp 1 3)8.杨家辉;曾金雄;陈通文 128例男性不育症患者的染色体分析 1998(06)9.谭跃球;朱文兵;李麓芸 367例不育患者的染色体分析期刊论文-生殖医学杂志 2000(05)10.葛秦生;谷春霞;叶丽珍 推荐一种性发育异常的分类期刊论文-生殖医学杂志 1994(03)11.SinclairAH;Palmar MS;Pa