内分泌疾病的生物化学检验PPT讲稿.ppt

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1、内分泌疾病的生物化学检验第1页，共51页，编辑于2022年，星期五教学内容教学内容第2页，共51页，编辑于2022年，星期五 第一节第一节 概概 述述 内分泌（endocrine）是指机体某些腺体或散在的特定细胞，所产生的具有生物活性的物质直接分泌到血液中，通过血液循环运输到靶细胞，调节各系统、器官、细胞代谢和功能，促进其生理、生化应答的现象。由内分泌细胞分泌的具有生物学活性（传递信息）的化学物质称为激素（hormone），内分泌系统通过所分泌的激素发挥调节作用。第3页，共51页，编辑于2022年，星期五（四）性激素的生理与生物化学（四）性激素的生理与生物化学（四）性激素的生理与生物化学（四）

2、性激素的生理与生物化学（一）下丘脑（一）下丘脑（一）下丘脑（一）下丘脑-垂体内分泌功能及调节垂体内分泌功能及调节垂体内分泌功能及调节垂体内分泌功能及调节（二）甲状腺激素的生理、生物化学及分泌调节（二）甲状腺激素的生理、生物化学及分泌调节（二）甲状腺激素的生理、生物化学及分泌调节（二）甲状腺激素的生理、生物化学及分泌调节 （三）肾上腺激素的生理、生物化学及分泌调节（三）肾上腺激素的生理、生物化学及分泌调节（三）肾上腺激素的生理、生物化学及分泌调节（三）肾上腺激素的生理、生物化学及分泌调节 一、内分泌及调控一、内分泌及调控一、内分泌及调控一、内分泌及调控 第4页，共51页，编辑于2022年，星期五

3、图11-1 激素递送信息的主要作用途径a.内分泌（远距分泌）；b.神经内分泌；c.内在分泌；d.自分泌；e.旁分泌第5页，共51页，编辑于2022年，星期五激素的合成与分激素的合成与分 泌泌遵循遵循平衡平衡原则原则 第6页，共51页，编辑于2022年，星期五调调节节激激素素高级中枢、应激等其他刺激高级中枢、应激等其他刺激下丘脑下丘脑腺垂体腺垂体内分泌腺或细胞内分泌腺或细胞长长 反反 馈馈调调节节激激素素短短 反反 馈馈超超短短反反馈馈靶组织靶组织功能激素功能激素下下下下丘丘丘丘脑脑脑脑-垂垂垂垂体体体体内内内内分分分分泌泌泌泌功功功功能能能能及及及及调调调调节节节节 （一）（一）（一）（一）第

4、7页，共51页，编辑于2022年，星期五短袢反馈长袢反馈超短袢反馈第8页，共51页，编辑于2022年，星期五甲状腺激素的化学结构示意图甲状腺激素的化学结构示意图甲状腺激素的化学结构示意图甲状腺激素的化学结构示意图 （二）甲状腺激素的生理、生物化学及分泌调节（二）甲状腺激素的生理、生物化学及分泌调节（二）甲状腺激素的生理、生物化学及分泌调节（二）甲状腺激素的生理、生物化学及分泌调节（二）甲状腺激素的生理、生物化学及分泌调节（二）甲状腺激素的生理、生物化学及分泌调节 第9页，共51页，编辑于2022年，星期五甲状腺激素合成甲状腺激素合成甲状腺激素合成甲状腺激素合成:甲状腺对甲状腺对碘的摄取碘的摄取

5、碘的活化碘的活化甲状腺球甲状腺球蛋白的碘化蛋白的碘化甲状腺激素运输甲状腺激素运输甲状腺激素运输甲状腺激素运输:血浆中的甲状腺激素主要通过与血浆蛋白可逆结合而运输。血浆中的甲状腺激素主要通过与血浆蛋白可逆结合而运输。甲状腺激素代谢甲状腺激素代谢甲状腺激素代谢甲状腺激素代谢:主要是脱碘反应。主要是脱碘反应。甲状腺激素的主要代谢途径甲状腺激素的主要代谢途径甲状腺激素的主要代谢途径甲状腺激素的主要代谢途径 第10页，共51页，编辑于2022年，星期五 甲状腺激素甲状腺激素的合成和分泌受下丘脑的合成和分泌受下丘脑-腺垂体腺垂体-甲状腺轴调节。血液中游离甲状腺轴调节。血液中游离T T3 3、T T4 4水

6、平的变水平的变化，负反馈调节下丘脑促甲状腺激素释放激化，负反馈调节下丘脑促甲状腺激素释放激素（素（TRHTRH）及垂体促甲状腺激素（）及垂体促甲状腺激素（TSHTSH）释放。）释放。TRHTRH作用为促进腺垂体合成和释放作用为促进腺垂体合成和释放TSHTSH，亦有弱的，亦有弱的促垂体合成释放生长激素和催乳素作用。游离促垂体合成释放生长激素和催乳素作用。游离T T3 3、T T4 4水平对腺垂体释放水平对腺垂体释放TSHTSH的负反馈调节最重要。的负反馈调节最重要。第11页，共51页，编辑于2022年，星期五 肾上腺髓质主要合成和分泌肾上腺髓质主要合成和分泌 肾上腺素、去甲肾上腺素、多巴胺肾上腺

7、素、去甲肾上腺素、多巴胺 这三种具有生物学活性这三种具有生物学活性,在化学结构上均含有儿茶酚在化学结构上均含有儿茶酚及乙胺侧链，其生理功能有许多共同点，故统称为及乙胺侧链，其生理功能有许多共同点，故统称为儿茶儿茶酚胺类激素酚胺类激素。（三）肾上腺激素的生理、生物化学及分泌调节（三）肾上腺激素的生理、生物化学及分泌调节（三）肾上腺激素的生理、生物化学及分泌调节（三）肾上腺激素的生理、生物化学及分泌调节（三）肾上腺激素的生理、生物化学及分泌调节（三）肾上腺激素的生理、生物化学及分泌调节 酪氨酸酪氨酸 多巴多巴 DA NE E羟化脱羧N-甲基化-羟化第12页，共51页，编辑于2022年，星期五 肾上

8、腺皮质激素包括：肾上腺皮质激素包括：盐皮质激素；盐皮质激素；糖皮质激素；糖皮质激素；性激素性激素 这三类激素都是胆固醇的衍生物，故称为类固醇激素这三类激素都是胆固醇的衍生物，故称为类固醇激素肾上腺皮质激素的合成和分泌主要受下丘脑肾上腺皮质激素的合成和分泌主要受下丘脑-垂体垂体-内分泌腺内分泌腺调节轴的控制。调节轴的控制。第13页，共51页，编辑于2022年，星期五 类固醇激素生物合成途径及产物类固醇激素生物合成途径及产物胆固醇裂解酶缺陷阻断步骤；胆固醇裂解酶缺陷阻断步骤；3-3-羟类固醇脱氢酶缺陷阻断步骤；羟类固醇脱氢酶缺陷阻断步骤；17-17-羟化酶缺陷阻断步骤；羟化酶缺陷阻断步骤；21-2

9、1-羟化酶缺陷阻断步骤；羟化酶缺陷阻断步骤；11-11-羟化酶缺陷阻断步骤；羟化酶缺陷阻断步骤；17,20-17,20-碳链裂解酶缺陷阻断步骤；碳链裂解酶缺陷阻断步骤；17-17-羟类固醇脱氢酶缺陷阻断步骤。图中虚线箭头表示该催化反应酶存在于性腺。羟类固醇脱氢酶缺陷阻断步骤。图中虚线箭头表示该催化反应酶存在于性腺。第14页，共51页，编辑于2022年，星期五性激素属类固醇激素，可分为雄性激素和雌性激素两大类，性激素属类固醇激素，可分为雄性激素和雌性激素两大类，后者又包括雌激素和孕激素。血浆中的性激素后者又包括雌激素和孕激素。血浆中的性激素90%90%以上都和以上都和血浆蛋白可逆结合。血浆蛋白可

10、逆结合。性激素主要在肝脏代谢，大多需经过类固醇环上的化学转化形成酯，性激素主要在肝脏代谢，大多需经过类固醇环上的化学转化形成酯，从尿或胆汁（少量）排泄。从尿或胆汁（少量）排泄。（四）性激素的生理、生物化学（四）性激素的生理、生物化学（四）性激素的生理、生物化学（四）性激素的生理、生物化学（四）性激素的生理、生物化学（四）性激素的生理、生物化学第15页，共51页，编辑于2022年，星期五按激素作用的受体分类按激素作用的受体分类按激素作用的受体分类按激素作用的受体分类 按化学本质分按化学本质分按化学本质分按化学本质分 类类类类 二、激素的分类及作用机制二、激素的分类及作用机制二、激素的分类及作用机

11、制二、激素的分类及作用机制 激素激素 膜受体激素膜受体激素 核受体激素核受体激素 激素激素 蛋白质蛋白质及肽类及肽类激素激素 类固醇类固醇类激素类激素 脂肪酸脂肪酸衍生物衍生物类激素类激素 氨基酸氨基酸衍生物衍生物类激素类激素 第16页，共51页，编辑于2022年，星期五常见激素化学本质与作用常见激素化学本质与作用分泌激素的腺体激素代号化学本质下丘脑促甲状腺释放激素促甲状腺激素释放激素生长素释放激素生长素释放抑制激素TRHGRHGHRHGHIH肽类肽类多肽肽类腺垂体（垂体前叶）促甲状腺激素促肾上腺皮质激素卵泡刺激素黄体生成素生长激素催乳素TSHACTHFSHLHGHPRL糖蛋白肽类糖蛋白糖蛋白

12、蛋白质蛋白质神经垂体（垂体后叶）抗利尿激素催产素ADHOxytocin肽类肽类肾上腺髓质肾上腺皮质肾上腺素去甲肾上腺素醛固酮雄激素雌激素epinephrinsympathinAldosteroneAndrogensestrogens氨基酸衍生物氨基酸衍生物类固醇类类固醇类类固醇类其他腺体绒毛膜促性腺素前列腺素HCGprostaglandin蛋白质脂肪酸衍生物第17页，共51页，编辑于2022年，星期五按激素作用的受体不同分为如下两种1膜受体激素 膜受体激素往往是亲水性2核受体激素 核受体激素为脂溶性第18页，共51页，编辑于2022年，星期五 细胞内受体介导亲脂性激素信号转导过程概要HRE：激

13、素反应元件；DNA：脱氧核糖核酸；mRNA：信使核糖核苷第19页，共51页，编辑于2022年，星期五激素与受体激素与受体作用的特点作用的特点 高度高度特异性特异性高度亲和性高度亲和性量效性与饱和性量效性与饱和性 类似化合物的类似化合物的可竞争性可竞争性 结合的可逆性结合的可逆性 激素的作用机制激素的作用机制激素的作用机制激素的作用机制 第20页，共51页，编辑于2022年，星期五(二二二二)内分泌功能紊乱的生物化学检验的评价内分泌功能紊乱的生物化学检验的评价内分泌功能紊乱的生物化学检验的评价内分泌功能紊乱的生物化学检验的评价 (一一一一)内分泌功能紊乱常用的生物化学检验方法内分泌功能紊乱常用的

14、生物化学检验方法内分泌功能紊乱常用的生物化学检验方法内分泌功能紊乱常用的生物化学检验方法 三、三、内分泌疾病常用生物化学检测方法及评价内分泌疾病常用生物化学检测方法及评价 第21页，共51页，编辑于2022年，星期五（一）内分泌疾病常用的生物化学检验方法（一）内分泌疾病常用的生物化学检验方法（一）内分泌疾病常用的生物化学检验方法（一）内分泌疾病常用的生物化学检验方法 常用的生物化学检验方法常用的生物化学检验方法 包括激素生物效应及其生化标志物的检包括激素生物效应及其生化标志物的检测测 、激素或其代谢物的直接测定、激素或其代谢物的直接测定 、动态功、动态功能试验和其他一些试验（例如对某些高血浆能

15、试验和其他一些试验（例如对某些高血浆蛋白结合率激素，有时需检测其结合蛋白水蛋白结合率激素，有时需检测其结合蛋白水平等）平等）激素水平测定方法激素水平测定方法激素水平测定的影响因素激素水平测定的影响因素第22页，共51页，编辑于2022年，星期五（二）内分泌疾病的生物化学检验的评价（二）内分泌疾病的生物化学检验的评价（二）内分泌疾病的生物化学检验的评价（二）内分泌疾病的生物化学检验的评价 生物化学检验的方法学评价生物化学检验的方法学评价方法学评价主要是针对方法本身的一些客观评价指方法学评价主要是针对方法本身的一些客观评价指标。一是方法固有的标。一是方法固有的灵敏度灵敏度、特异性特异性、精密度精密

16、度、准准确性确性等等可靠性指标可靠性指标；二是方法的；二是方法的可行性指标可行性指标，包括是，包括是否否安全安全、简便简便、经济经济、快速快速等。等。生物化学检验的应用价值评价生物化学检验的应用价值评价 第23页，共51页，编辑于2022年，星期五 第二节第二节 内分泌功能紊乱的生物化学检测指标内分泌功能紊乱的生物化学检测指标 二、甲状腺内分泌功能检测指标二、甲状腺内分泌功能检测指标二、甲状腺内分泌功能检测指标二、甲状腺内分泌功能检测指标 一、下丘脑一、下丘脑一、下丘脑一、下丘脑-垂体内分泌功能检测指标垂体内分泌功能检测指标垂体内分泌功能检测指标垂体内分泌功能检测指标 三、肾上腺内分泌功能检测

17、指标三、肾上腺内分泌功能检测指标三、肾上腺内分泌功能检测指标三、肾上腺内分泌功能检测指标 四、性腺内分泌功能检测指标四、性腺内分泌功能检测指标四、性腺内分泌功能检测指标四、性腺内分泌功能检测指标 第24页，共51页，编辑于2022年，星期五生长激素（生长激素（growth hormone,GHgrowth hormone,GH）由腺垂体嗜酸细胞分泌，由腺垂体嗜酸细胞分泌，GHGH最重要的生理作用是促最重要的生理作用是促进骨骺软骨细胞进骨骺软骨细胞DNADNA、RNARNA合成，软骨细胞分裂增殖，合成，软骨细胞分裂增殖，蛋白粘多糖合成活跃，骨骺板增厚，身材长高。蛋白粘多糖合成活跃，骨骺板增厚，身

18、材长高。（一）生长激素及胰岛素样生长因子一、下丘脑一、下丘脑一、下丘脑一、下丘脑-垂体内分泌功能检测指标垂体内分泌功能检测指标垂体内分泌功能检测指标垂体内分泌功能检测指标 第25页，共51页，编辑于2022年，星期五生长激素依赖性胰岛素样生长因子生长激素依赖性胰岛素样生长因子生长激素依赖性胰岛素样生长因子生长激素依赖性胰岛素样生长因子（GH-dependent insulin-like growth factor,IGFGH-dependent insulin-like growth factor,IGF）IGFIGF为一族化学结构与胰岛素相近，有促进生长作用和一定胰为一族化学结构与胰岛素相近

19、，有促进生长作用和一定胰岛素样作用的细胞因子，有促进生长和一定的胰岛素样作用。岛素样作用的细胞因子，有促进生长和一定的胰岛素样作用。其中其中IGF-IIGF-I即即SM-CSM-C，它是在，它是在GHGH作用下，主要在肝细胞合成的多肽，作用下，主要在肝细胞合成的多肽，分子量约分子量约75007500。血液中的。血液中的IGF-IIGF-I几乎全部和几乎全部和IGFIGF结合蛋白结合蛋白（IGFBPIGFBP）等血浆蛋白结合。）等血浆蛋白结合。第26页，共51页，编辑于2022年，星期五 催乳素（催乳素（prolactin,PRLprolactin,PRL）又称泌乳素，外周血中）又称泌乳素，外周

20、血中的的PRLPRL有单体、二聚体与三聚体等有单体、二聚体与三聚体等3 3种形式，后二者活种形式，后二者活性极低。性极低。PRLPRL的分泌呈脉冲式波动，有明显的昼夜节律的分泌呈脉冲式波动，有明显的昼夜节律变化，情绪波动、创伤等对变化，情绪波动、创伤等对PRLPRL的释放有明显影的释放有明显影响。常用的检测方法有放射免疫测定法响。常用的检测方法有放射免疫测定法(RIA(RIA法法)、与与ECLIAECLIA法等法等【参考区间参考区间】女性：女性：2.52.514.6ng/ml14.6ng/ml 男性：男性：2.32.311.5ng/ml11.5ng/ml（二）催乳素第27页，共51页，编辑于2

21、022年，星期五 促黄体生成素是垂体嗜碱粒细胞分泌的一促黄体生成素是垂体嗜碱粒细胞分泌的一种激素。种激素。LHLH测定一般采用放射免疫分析法和测定一般采用放射免疫分析法和化学发光免疫分析法，酶联免疫分析法化学发光免疫分析法，酶联免疫分析法(ELISA)(ELISA)较少应用。较少应用。【参考区间参考区间】CLIACLIA法：女性法：女性 卵泡期：卵泡期：2 230U/L30U/L；排卵期：排卵期：4040220U/L220U/L；黄体期：黄体期：0 020U/L20U/L；绝经期：绝经期：4040200U/L200U/L；男性男性 成人：成人：5 520U/L20U/L。（三）促黄体生成素第2

22、8页，共51页，编辑于2022年，星期五 又称促卵泡激素，因又称促卵泡激素，因FSHFSH与与LHLH联合检测通联合检测通常用于下丘脑常用于下丘脑-垂体垂体-性腺轴功能的判断，故性腺轴功能的判断，故FSHFSH测定往往采用与测定往往采用与LHLH测定同样方法，临床实验测定同样方法，临床实验室多采用化学发光免疫分析法。室多采用化学发光免疫分析法。CLIA法：女性 卵泡期：520U/L；排卵期：1230U/L；黄体期：615U/L；绝经期：20320U/L；男性 成人：520U/L。（四）卵泡刺激素第29页，共51页，编辑于2022年，星期五 催乳素（催乳素（prolactin,PRLprolac

23、tin,PRL）又称泌乳素，外周血中）又称泌乳素，外周血中的的PRLPRL有单体、二聚体与三聚体等有单体、二聚体与三聚体等3 3种形式，后二者活种形式，后二者活性极低。性极低。PRLPRL的分泌呈脉冲式波动，有明显的昼夜节律的分泌呈脉冲式波动，有明显的昼夜节律变化，情绪波动、创伤等对变化，情绪波动、创伤等对PRLPRL的释放有明显影响。的释放有明显影响。常用的检测方法有放射免疫测定法常用的检测方法有放射免疫测定法(RIA(RIA法法)、与、与ECLIAECLIA法等法等【参考区间参考区间】女性：女性：2.52.514.6ng/ml14.6ng/ml 男性：男性：2.32.311.5 ng/ml

24、11.5 ng/ml。（五）抗利尿激素第30页，共51页，编辑于2022年，星期五（一）血清促甲状腺激素测定（一）血清促甲状腺激素测定（一）血清促甲状腺激素测定（一）血清促甲状腺激素测定（二）血清甲状腺激素测定（二）血清甲状腺激素测定（二）血清甲状腺激素测定（二）血清甲状腺激素测定（三）血清甲状腺素结合球蛋白测定（三）血清甲状腺素结合球蛋白测定（三）血清甲状腺素结合球蛋白测定（三）血清甲状腺素结合球蛋白测定 （四）甲状腺功能动态试验（四）甲状腺功能动态试验（四）甲状腺功能动态试验（四）甲状腺功能动态试验（五）自身抗体检测（五）自身抗体检测（五）自身抗体检测（五）自身抗体检测 二、甲状腺内分泌功

25、能检测指标二、甲状腺内分泌功能检测指标二、甲状腺内分泌功能检测指标二、甲状腺内分泌功能检测指标第31页，共51页，编辑于2022年，星期五（一）肾上腺髓质激素（一）肾上腺髓质激素（一）肾上腺髓质激素（一）肾上腺髓质激素肾上腺髓质分泌的激素包括肾上腺髓质分泌的激素包括肾上腺髓质分泌的激素包括肾上腺髓质分泌的激素包括E E E E、NENENENE、及、及、及、及DADADADA，统称为儿茶酚胺类激素。统称为儿茶酚胺类激素。统称为儿茶酚胺类激素。统称为儿茶酚胺类激素。（二）肾上腺皮质激素及相关检测指标（二）肾上腺皮质激素及相关检测指标（二）肾上腺皮质激素及相关检测指标（二）肾上腺皮质激素及相关检测

26、指标1.1.1.1.糖皮质激素及其代谢物测定糖皮质激素及其代谢物测定糖皮质激素及其代谢物测定糖皮质激素及其代谢物测定2.2.2.2.血浆血浆血浆血浆ACTHACTHACTHACTH及及及及N-POMCN-POMCN-POMCN-POMC测定测定测定测定 3.3.3.3.动态功能试验动态功能试验动态功能试验动态功能试验 三、肾上腺内分泌功能检测指标三、肾上腺内分泌功能检测指标三、肾上腺内分泌功能检测指标三、肾上腺内分泌功能检测指标第32页，共51页，编辑于2022年，星期五（一）血清（浆）内分泌功能检测指标（一）血清（浆）内分泌功能检测指标（一）血清（浆）内分泌功能检测指标（一）血清（浆）内分泌

27、功能检测指标 性激素大多采用免疫化学法测定包括游离和结性激素大多采用免疫化学法测定包括游离和结性激素大多采用免疫化学法测定包括游离和结性激素大多采用免疫化学法测定包括游离和结合两部分的总浓度。血中性激素水平在不同的发育阶合两部分的总浓度。血中性激素水平在不同的发育阶合两部分的总浓度。血中性激素水平在不同的发育阶合两部分的总浓度。血中性激素水平在不同的发育阶段及女性月经周期的不同时期，存在较大的差异。段及女性月经周期的不同时期，存在较大的差异。段及女性月经周期的不同时期，存在较大的差异。段及女性月经周期的不同时期，存在较大的差异。（二）性腺内分泌功能的动态试验（二）性腺内分泌功能的动态试验（二）

28、性腺内分泌功能的动态试验（二）性腺内分泌功能的动态试验 单次测定结果，并不一定能真实地反映性腺的单次测定结果，并不一定能真实地反映性腺的单次测定结果，并不一定能真实地反映性腺的单次测定结果，并不一定能真实地反映性腺的内分泌功能，大多需进行必要的动态功能试验，内分泌功能，大多需进行必要的动态功能试验，内分泌功能，大多需进行必要的动态功能试验，内分泌功能，大多需进行必要的动态功能试验，才可对性腺内分泌功能状态做出诊断。才可对性腺内分泌功能状态做出诊断。才可对性腺内分泌功能状态做出诊断。才可对性腺内分泌功能状态做出诊断。四、性腺内分泌功能检测指标四、性腺内分泌功能检测指标四、性腺内分泌功能检测指标四

29、、性腺内分泌功能检测指标第33页，共51页，编辑于2022年，星期五 第三节第三节 内分泌紊乱检测指标的临床应用内分泌紊乱检测指标的临床应用 一、生长激素功能紊乱的生物化学诊断一、生长激素功能紊乱的生物化学诊断一、生长激素功能紊乱的生物化学诊断一、生长激素功能紊乱的生物化学诊断二、催乳素功能紊乱的生物化学诊断二、催乳素功能紊乱的生物化学诊断二、催乳素功能紊乱的生物化学诊断二、催乳素功能紊乱的生物化学诊断三、肾上腺功能紊乱的生物化学诊断三、肾上腺功能紊乱的生物化学诊断三、肾上腺功能紊乱的生物化学诊断三、肾上腺功能紊乱的生物化学诊断 四、甲状腺功能紊乱的生物化学诊断四、甲状腺功能紊乱的生物化学诊断

30、四、甲状腺功能紊乱的生物化学诊断四、甲状腺功能紊乱的生物化学诊断 五、性腺功能紊乱的生物化学诊断五、性腺功能紊乱的生物化学诊断五、性腺功能紊乱的生物化学诊断五、性腺功能紊乱的生物化学诊断 第34页，共51页，编辑于2022年，星期五 只要图中只要图中任何一个环任何一个环节节的调节作用的调节作用出现出现过过强或过弱的强或过弱的异常改变异常改变 ,都会导致生长激素功都会导致生长激素功能紊乱的发生能紊乱的发生一、生长激素功能紊乱的生物化学诊断一、生长激素功能紊乱的生物化学诊断一、生长激素功能紊乱的生物化学诊断一、生长激素功能紊乱的生物化学诊断 第35页，共51页，编辑于2022年，星期五生长激素分泌

31、过少生长激素分泌过少 生长激素缺乏症生长激素缺乏症(垂体垂体性侏儒症性侏儒症)生长激素分泌过多生长激素分泌过多 巨人症巨人症 肢端肥大症肢端肥大症 发生在发生在成人期成人期 发生在生长发生在生长发育期发育期 第36页，共51页，编辑于2022年，星期五生长激素功能紊乱的生物化学诊断生长激素功能紊乱的生物化学诊断 血清（浆）血清（浆）血清（浆）血清（浆）GHGHGHGH测定测定测定测定 生长激素的激发试验（动态功能试验）生长激素的激发试验（动态功能试验）生长激素的激发试验（动态功能试验）生长激素的激发试验（动态功能试验）抑制试验抑制试验抑制试验抑制试验 尿液尿液尿液尿液GHGHGHGH测定测定测

32、定测定 血清（浆）血清（浆）血清（浆）血清（浆）IGF-lIGF-lIGF-lIGF-l及及及及IGFBP-3IGFBP-3IGFBP-3IGFBP-3测定测定测定测定第37页，共51页，编辑于2022年，星期五 催催催催乳乳乳乳素素素素瘤瘤瘤瘤（prolactinomaprolactinomaprolactinomaprolactinoma）最最最最常常常常见见见见的的的的垂垂垂垂体体体体腺腺腺腺瘤瘤瘤瘤，血血血血清清清清PRLPRLPRLPRL显显显显著著著著升升升升高高高高为为为为该该该该类类类类患患患患者者者者突突突突出出出出的的的的实实实实验验验验室室室室检检检检查查查查特征。特征。

33、特征。特征。催催催催乳乳乳乳素素素素瘤瘤瘤瘤好好好好发发发发于于于于女女女女性性性性，多多多多为为为为微微微微小小小小腺腺腺腺瘤瘤瘤瘤，以以以以溢溢溢溢乳乳乳乳、闭闭闭闭经经经经、及及及及不不不不育育育育为为为为主主主主要要要要临临临临床床床床表表表表现现现现。目目目目前前前前实实实实验验验验室室室室多多多多采采采采用用用用免免免免疫疫疫疫法法法法检检检检测测测测PRLPRLPRLPRL用用用用于于于于催催催催乳乳乳乳素素素素瘤瘤瘤瘤的的的的诊诊诊诊断。断。断。断。二、催乳素功能紊乱的生物化学诊断二、催乳素功能紊乱的生物化学诊断二、催乳素功能紊乱的生物化学诊断二、催乳素功能紊乱的生物化学诊断

34、第38页，共51页，编辑于2022年，星期五（二）肾上腺皮质功能亢进症（二）肾上腺皮质功能亢进症（二）肾上腺皮质功能亢进症（二）肾上腺皮质功能亢进症（一）嗜铬细胞瘤（一）嗜铬细胞瘤（一）嗜铬细胞瘤（一）嗜铬细胞瘤（三）慢性肾上腺皮质功能减退症（三）慢性肾上腺皮质功能减退症（三）慢性肾上腺皮质功能减退症（三）慢性肾上腺皮质功能减退症三、肾上腺功能紊乱的生物化学诊断三、肾上腺功能紊乱的生物化学诊断三、肾上腺功能紊乱的生物化学诊断三、肾上腺功能紊乱的生物化学诊断 第39页，共51页，编辑于2022年，星期五（一）嗜铬细胞瘤（一）嗜铬细胞瘤（一）嗜铬细胞瘤（一）嗜铬细胞瘤（一）嗜铬细胞瘤（一）嗜铬细胞

35、瘤 嗜铬细胞瘤是发生于嗜铬细胞组织的肿瘤，绝大多数为良性。嗜铬细胞瘤能自主分泌儿茶酚胺，包括肾上腺素、去甲肾上腺素以及多巴胺。因过量的E及NE释放入血，产生持续或阵发性高血压，并伴有血糖、血脂肪酸升高。1.血浆和尿中儿茶酚胺类及其代谢物测定 2.动态功能试验 第40页，共51页，编辑于2022年，星期五皮质醇增多症皮质醇增多症肾上腺皮质功能亢进症又称肾上腺皮质功能亢进症又称库欣综合征库欣综合征，是各种原因致慢性，是各种原因致慢性GCGC分泌异常增多产生的症候群统称。病因可分为分泌异常增多产生的症候群统称。病因可分为ACTHACTH过多或肾过多或肾上腺增生性病变，临床大量使用糖皮质激素类药物可致

36、医源性的上腺增生性病变，临床大量使用糖皮质激素类药物可致医源性的皮质醇增多症。皮质醇增多症。（二）肾上腺皮质功能亢进症（二）肾上腺皮质功能亢进症（二）肾上腺皮质功能亢进症（二）肾上腺皮质功能亢进症 第41页，共51页，编辑于2022年，星期五（三）慢性肾上腺皮质功能减退症（三）慢性肾上腺皮质功能减退症（三）慢性肾上腺皮质功能减退症（三）慢性肾上腺皮质功能减退症 慢性肾上腺皮质功能减退症（慢性肾上腺皮质功能减退症（chronic adrenocortical chronic adrenocortical insufficiencyinsufficiency）是指各种原因致肾上腺皮质分泌）是指各种

37、原因致肾上腺皮质分泌GCGC持续不持续不足产生的综合征，包括原发性及继发性两种。足产生的综合征，包括原发性及继发性两种。原发性者又称艾迪生病（原发性者又称艾迪生病（AddisonAddison s diseases disease），是指自），是指自身免疫反应、结核等感染破坏肾上腺皮质，导致身免疫反应、结核等感染破坏肾上腺皮质，导致GCGC并常伴有并常伴有盐皮质激素分泌不足而致病。盐皮质激素分泌不足而致病。临床特征：出现特征性皮肤黏膜色素沉着，可籍此与继发性临床特征：出现特征性皮肤黏膜色素沉着，可籍此与继发性者鉴别。者鉴别。第42页，共51页，编辑于2022年，星期五（四）先天性肾上腺皮质增生

38、症（四）先天性肾上腺皮质增生症（四）先天性肾上腺皮质增生症（四）先天性肾上腺皮质增生症 为常染色体隐性遗传病。系由于肾上腺皮质激素为常染色体隐性遗传病。系由于肾上腺皮质激素为常染色体隐性遗传病。系由于肾上腺皮质激素为常染色体隐性遗传病。系由于肾上腺皮质激素合成中某些酶先天性缺陷，肾上腺皮质激素合成受合成中某些酶先天性缺陷，肾上腺皮质激素合成受合成中某些酶先天性缺陷，肾上腺皮质激素合成受合成中某些酶先天性缺陷，肾上腺皮质激素合成受阻，分泌不足，反馈性促进阻，分泌不足，反馈性促进阻，分泌不足，反馈性促进阻，分泌不足，反馈性促进CRHCRHCRHCRH及及及及ACTHACTHACTHACTH释放，后

39、者刺释放，后者刺释放，后者刺释放，后者刺激肾上腺皮质弥漫性增生。激肾上腺皮质弥漫性增生。激肾上腺皮质弥漫性增生。激肾上腺皮质弥漫性增生。CAHCAHCAHCAH多伴有肾上腺性激素分泌增多，表现为性征多伴有肾上腺性激素分泌增多，表现为性征多伴有肾上腺性激素分泌增多，表现为性征多伴有肾上腺性激素分泌增多，表现为性征异常，故曾称为肾上腺性性变态综合征。由于酶缺异常，故曾称为肾上腺性性变态综合征。由于酶缺异常，故曾称为肾上腺性性变态综合征。由于酶缺异常，故曾称为肾上腺性性变态综合征。由于酶缺陷将导致底物堆积，血和尿中此类物质可作为有关陷将导致底物堆积，血和尿中此类物质可作为有关陷将导致底物堆积，血和尿

40、中此类物质可作为有关陷将导致底物堆积，血和尿中此类物质可作为有关酶缺陷的生化标志物。酶缺陷的生化标志物。酶缺陷的生化标志物。酶缺陷的生化标志物。第43页，共51页，编辑于2022年，星期五肾上腺皮质功能紊乱的生物化学诊断肾上腺皮质功能紊乱的生物化学诊断肾上腺皮质功能紊乱的生物化学诊断肾上腺皮质功能紊乱的生物化学诊断 血、尿、唾液中糖皮质激素及其代谢物测定血、尿、唾液中糖皮质激素及其代谢物测定 血浆血浆ACTHACTH及及N-POMCN-POMC测定测定 动态功能试验动态功能试验 第44页，共51页，编辑于2022年，星期五 指各种原因所致甲状腺激素分泌增多，功能异指各种原因所致甲状腺激素分泌增

41、多，功能异常升高，造成机体各系统兴奋性增高，以代谢亢进常升高，造成机体各系统兴奋性增高，以代谢亢进为主要表现的临床综合征。为主要表现的临床综合征。以毒性弥漫性甲状腺肿伴甲亢即以毒性弥漫性甲状腺肿伴甲亢即GravesGraves病最常见，病最常见，约占约占75%75%，现已肯定为一种自身免疫性疾病；其次为，现已肯定为一种自身免疫性疾病；其次为腺瘤样甲状腺肿伴甲亢腺瘤样甲状腺肿伴甲亢(近近15%)15%)、亚急性或慢性淋巴、亚急性或慢性淋巴细胞性甲状腺炎早期细胞性甲状腺炎早期(近近10%),10%),垂体肿瘤、甲状腺癌垂体肿瘤、甲状腺癌性甲亢、异源性性甲亢、异源性TSHTSH综合征均少见。综合征均

42、少见。四、甲状腺功能紊乱的生物化学诊断四、甲状腺功能紊乱的生物化学诊断四、甲状腺功能紊乱的生物化学诊断四、甲状腺功能紊乱的生物化学诊断（一）甲状腺功能亢进症（一）甲状腺功能亢进症（一）甲状腺功能亢进症（一）甲状腺功能亢进症（甲亢）甲亢）第45页，共51页，编辑于2022年，星期五 甲状腺功能减退症简称甲减。是由多种原因引起甲状腺功能减退症简称甲减。是由多种原因引起甲状腺功能减退症简称甲减。是由多种原因引起甲状腺功能减退症简称甲减。是由多种原因引起甲状腺激素合成、分泌不足或致生物学效应异常低甲状腺激素合成、分泌不足或致生物学效应异常低甲状腺激素合成、分泌不足或致生物学效应异常低甲状腺激素合成、分

43、泌不足或致生物学效应异常低下的一组内分泌疾病。下的一组内分泌疾病。下的一组内分泌疾病。下的一组内分泌疾病。起病于胎儿或新生儿的者，称呆小病或克汀病；起病起病于胎儿或新生儿的者，称呆小病或克汀病；起病儿童者，称幼年型甲减；起病于成年者，称成年型甲减。儿童者，称幼年型甲减；起病于成年者，称成年型甲减。成年型甲减主要表现为甲状腺激素对三大营养物质和能成年型甲减主要表现为甲状腺激素对三大营养物质和能量代谢调节、维持神经系统及心血管系统功能等作用减弱量代谢调节、维持神经系统及心血管系统功能等作用减弱的各种症状。的各种症状。（二）甲状腺功能减退症（二）甲状腺功能减退症（二）甲状腺功能减退症（二）甲状腺功能

44、减退症第46页，共51页，编辑于2022年，星期五甲状腺功能紊乱的生物化学诊断指标：甲状腺功能紊乱的生物化学诊断指标：促甲状腺激素促甲状腺激素(TSH)(TSH)血清甲状腺激素包括总血清甲状腺激素包括总T T3 3（TTTT3 3）总总T T4 4（TTTT4 4）游离游离T T3 3（FTFT3 3）游离游离T T4 4（FTFT4 4）和反和反T T3 3(rT(rT3 3)血清甲状腺素结合球蛋白（血清甲状腺素结合球蛋白（TBGTBG）TRHTRH兴奋试验及自身抗体兴奋试验及自身抗体甲状腺功能紊乱的生物化学诊断甲状腺功能紊乱的生物化学诊断甲状腺功能紊乱的生物化学诊断甲状腺功能紊乱的生物化学

45、诊断 第47页，共51页，编辑于2022年，星期五 促甲状腺激素促甲状腺激素(TSH)(TSH)TSHTSH测定配合甲状腺激素水平的的测定测定配合甲状腺激素水平的的测定 原发性甲亢时，原发性甲亢时，T T3 3、T T4 4增高，增高，TSHTSH降低，主要病变在甲降低，主要病变在甲状腺；继发性甲亢时，状腺；继发性甲亢时，T T3 3、T T4 4增高，增高，TSHTSH也增高，主要也增高，主要病变在垂体或下丘脑。病变在垂体或下丘脑。原发性甲低时，原发性甲低时，T T3 3、T T4 4降低而降低而TSHTSH增高，主要病变在甲增高，主要病变在甲状腺；继发性甲低时，状腺；继发性甲低时，T T3

46、 3、T T4 4降低而降低而TSHTSH也降低，主要病也降低，主要病变在垂体或下丘脑。变在垂体或下丘脑。其他可引起其他可引起TSHTSH分泌下降的因素分泌下降的因素 第48页，共51页，编辑于2022年，星期五 血清甲状腺素结合球蛋白（血清甲状腺素结合球蛋白（TBGTBG）为排除为排除TBGTBG浓度改变对浓度改变对TTTT4 4、TTTT3 3水平的影响，水平的影响，可用可用TTTT4 4(g/L)/TBGg/L)/TBG（mg/Lmg/L）的比值进行判断。）的比值进行判断。若此比值在若此比值在3.13.14.54.5，提示甲状腺功能正常；，提示甲状腺功能正常；比值在比值在0.20.22.

47、02.0，应考虑存在甲减；而比值在，应考虑存在甲减；而比值在7.67.614.814.8时，则应考虑为甲亢。时，则应考虑为甲亢。第49页，共51页，编辑于2022年，星期五 性腺功能异常性疾病包括先天性性分化及遗传性性基因异常所性腺功能异常性疾病包括先天性性分化及遗传性性基因异常所致的各类畸形，后天性性发育异常及性腺功能紊乱性疾病。致的各类畸形，后天性性发育异常及性腺功能紊乱性疾病。性发育异常性发育异常 青春期后性功能减退症及继发性闭经青春期后性功能减退症及继发性闭经 酶缺陷性性功能紊乱酶缺陷性性功能紊乱 其他性激素紊乱性疾病其他性激素紊乱性疾病 五、性腺功能紊乱的生物化学诊断五、性腺功能紊乱

48、的生物化学诊断第50页，共51页，编辑于2022年，星期五小小 结结 生物化学检验广泛应用于内分泌疾病诊断、病情评估生物化学检验广泛应用于内分泌疾病诊断、病情评估和疗效监控。下丘脑和疗效监控。下丘脑-腺垂体腺垂体-内分泌腺内分泌腺-激素系统的反馈调节，激素系统的反馈调节，是内分泌的主要调控机制。多数激素存在生理性节律或脉冲式分是内分泌的主要调控机制。多数激素存在生理性节律或脉冲式分泌。甲状腺激素、糖皮质激素、性激素等和血浆蛋白结合率高，泌。甲状腺激素、糖皮质激素、性激素等和血浆蛋白结合率高，其血浆（清）总浓度受相应结合蛋白浓度影响大，但只有游离激其血浆（清）总浓度受相应结合蛋白浓度影响大，但只有游离激素才能发挥包括对上述调节轴的反馈调控在内的作用。理解掌握素才能发挥包括对上述调节轴的反馈调控在内的作用。理解掌握各种激素的分泌调控机制、分泌方式和血浆运输特点，是正确解各种激素的分泌调控机制、分泌方式和血浆运输特点，是正确解释激素及其结合蛋白和代谢物检测、动态功能试验的基础。释激素及其结合蛋白和代谢物检测、动态功能试验的基础。第51页，共51页，编辑于2022年，星期五