系统性淀粉样变性读书报告课件.ppt
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1、系统性淀粉样变性读书报告优选系统性淀粉样变性读书报告优选系统性淀粉样变性读书报告淀淀粉粉样样变变性性是是指指一一组组均均匀匀无无结结构构呈呈特特殊殊染染色色反反应应的的淀淀粉粉样样蛋蛋白白质质(amyloid)(amyloid)沉沉积积于于组组织织或或器器官官,导导致致相相应应组组织织器器官官发发生生不不同同程程度度的的形形态态改改变变和和功功能能障障碍碍的的疾患疾患。在组成和生化性质上完全不同的一组蛋白质在组成和生化性质上完全不同的一组蛋白质 蛋白质生化代谢障碍性疾病。蛋白质生化代谢障碍性疾病。周围神经病变和自主神经系统病变尚未见大脑受累的报道。-英国国立淀粉样变研究中心报道 800例PSA
2、患者,66的患者年龄 5070岁,17的患者年龄小-可有轻度肾功能损害,但很少出现严重累及皮肤可出现皮肤增厚、体内产生的过量的单克隆免疫球蛋白轻链经过吞噬细胞溶酶体不完全消化后,与黏多糖结合,以不溶性淀粉样蛋白沉积于细胞外而引发本病。由于淀粉样变性或充血,肝脾常肿大。的分布情况,有助于评估病情和预后;PSA是蛋白质生化代谢障碍性疾病。部分患者出现心房颤动,心肌梗塞。本病男女发病率相似,老年患者多见:-感觉神经受累常见,较少累及运动神经。能不者可出现贫血。确定是否存在淀粉样变性原发性系统性淀粉样变性(PSA)淀粉样变性的临床类型有多种,分类方法不尽一淀粉样变性的临床类型有多种,分类方法不尽一致。
3、致。简单地可以根据其病因分为原发性和继发性,而简单地可以根据其病因分为原发性和继发性,而各自又按发生部位和范围的差异分为限局性和系各自又按发生部位和范围的差异分为限局性和系统性。统性。根据淀粉样纤维蛋白质的不同,可分为以下几种根据淀粉样纤维蛋白质的不同,可分为以下几种蛋白前体成分简写临床疾病或综合症免疫球蛋白轻链AL原发性系统性淀粉样变性(PSA)骨髓瘤、巨球蛋白血症血清淀粉血清淀粉样A蛋白蛋白AA继发于慢性炎症、肾细胞癌、家族性地中海热转甲状腺素(transthyretin)ATTR野生型TTR与老年系统性淀粉样变相关;突变型TTR与家族性淀粉样变相关2微球蛋白A2-MG透析相关性淀粉样变纤
4、维蛋白原蛋白原AAFib遗传性肾淀粉样变载脂蛋白AA Apo心肌病、神经病变原发性系统性淀粉样变性原发性系统性淀粉样变性primary systemic primary systemic amyloidosisamyloidosis,PSAPSA PSA PSA年发病率为万;英国年发病率为万;英国 PSA PSA 每年新发病例数约每年新发病例数约600600例,因例,因PSAPSA死亡的病例占所有死亡病例的死亡的病例占所有死亡病例的1/15001/1500。本病男女发病率相似,老年患者多见:本病男女发病率相似,老年患者多见:-Mayo-Mayo中心报道中心报道474474例患者,例患者,606
5、0的患者确诊时年龄的患者确诊时年龄50507070岁,岁,1010的患者小于的患者小于5050岁。岁。-英国国立淀粉样变研究中心报道英国国立淀粉样变研究中心报道 800 800例例PSAPSA患者,患者,6666的患者年龄的患者年龄 50 507070岁,岁,1717的患者年龄小的患者年龄小 于于5050岁,仅岁,仅4 4小于小于4040岁。岁。国内尚无有关国内尚无有关PSA PSA 发病情况的统计学资料。发病情况的统计学资料。PSAPSA是蛋白质生化代谢障碍性疾病。是蛋白质生化代谢障碍性疾病。体体内内产产生生的的过过量量的的单单克克隆隆免免疫疫球球蛋蛋白白轻轻链链经经过过吞吞噬噬细细胞胞溶溶
6、酶酶体体不不完完全全消消化化后后,与与黏黏多多糖糖结结合合,以以不溶性淀粉样蛋白沉积于细胞外而引发本病。不溶性淀粉样蛋白沉积于细胞外而引发本病。免免疫疫球球蛋蛋白白轻轻链链的的分分子子量量在在8 830KD30KD之之间间,来来源源于轻链的于轻链的N N末端区域,包含部分或全部的可变区。末端区域,包含部分或全部的可变区。PSAPSA可能与可能与MMMM或其它或其它B B淋巴细胞肿瘤有关。淋巴细胞肿瘤有关。在在PSAPSA患者也有常见于患者也有常见于MMMM和和 MGUSMGUS 的细传异常,如的细传异常,如14q14q异位和异位和13q13q缺失。缺失。10101515的的MMMM患患者者在在
7、疾疾病病进进程程中中发发生生淀淀粉粉样样轻轻链蛋白(链蛋白(ALAL)沉积。)沉积。但原发性系统性淀粉样变性进展为但原发性系统性淀粉样变性进展为MMMM者罕见。者罕见。1.肾淀粉样变 2.心脏淀粉样变4.胃肠道和肝脾受累3.周围神经病变和自主神经系统病变 5.凝血功能障碍 6.其他 如巨舌等早期有乏力、体重下降等非特异性表现。早期有乏力、体重下降等非特异性表现。多数患者存在多器官受累,但通常以某一器官功多数患者存在多器官受累,但通常以某一器官功能衰竭为突出表现能衰竭为突出表现。确诊时最常见的临床表现有确诊时最常见的临床表现有肾病综合症,伴或不伴肾功能不全肾病综合症,伴或不伴肾功能不全;充血性心
8、肌病充血性心肌病;周围神经病变和肝肿大。周围神经病变和肝肿大。约约1/31/3的患者在确诊时有肾脏淀粉样变:的患者在确诊时有肾脏淀粉样变:-多累及肾小球而出现大量蛋白尿,常表多累及肾小球而出现大量蛋白尿,常表 现为肾病综合症,现为肾病综合症,-可有轻度肾功能损害,但很少出现严重可有轻度肾功能损害,但很少出现严重 肾功能衰竭。肾功能衰竭。踝关节肿胀甚至全身浮肿、多浆膜腔积液踝关节肿胀甚至全身浮肿、多浆膜腔积液 、乏、乏力、精神疲惫。力、精神疲惫。冀医二院 血液科13约约2020PSAPSA患者在确诊时有心脏淀粉样变:患者在确诊时有心脏淀粉样变:部分患者出现心房颤动,心肌梗塞。充血性心力衰竭是致死
9、部分患者出现心房颤动,心肌梗塞。充血性心力衰竭是致死原因之一。原因之一。PSAPSA患者对洋地黄敏感可致骤死。患者对洋地黄敏感可致骤死。心电图显示肢体导联低电压,常先于充血性心力衰竭出现。心电图显示肢体导联低电压,常先于充血性心力衰竭出现。由于多为限制性心肌病,所以在由于多为限制性心肌病,所以在X X线上心影多不增大。线上心影多不增大。151617约约2020PSAPSA患者有周围神经病变:患者有周围神经病变:-感觉神经受累常见,较少累及运动神经。感觉神经受累常见,较少累及运动神经。-最常见的有疼痛、麻木感和肌无力等。最常见的有疼痛、麻木感和肌无力等。-下肢周围神经受累为主,下肢周围神经受累为
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