(精品)人类遗传病和遗传病的预防.pptx

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1、人类遗传病和遗传病的预防第4节染色体遗传病遗传病单基因遗传病多基因遗传病常染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病伴X染色体显性遗传病伴Y染色体遗传病遗传病是由于遗传物质发生变化而引起的疾病。多基因遗传病举例：唇裂、无脑糖尿病原发性高血压精神分裂症等。特点：1、一般具有家族性倾向2、遗传基因和环境共同作用。染色体遗传病举例：21三体综合征猫叫综合征等可能的病因：父亲或母亲在形成生殖细胞的过程中，21号同源染色体未分离遗传咨询02系谱分析，确定遗传方式01询问病史、家族史，病情诊断03再发风险率估计04提出预防措施甲的姐姐患该病乳糖不耐受可通过控制饮食治疗。乙的弟弟因拔牙出血不止刚

2、确诊为轻型血友病A型。（基因H-h）血友病对家庭的影响较大，建议乙怀孕14周后，进行产前诊断。提倡适龄生育母亲的生育年龄（岁）21三体综合征的发病率羊水检查避免遗传患儿的出生产前诊断先天性畸形B超检查基因诊断染色体分析引起遗传性疾病的突变基因染色体遗传病还有哪些预防措施呢？禁止近亲结婚近亲双方从共同祖先同一种致病基因的概率增加增加后代隐性遗传病的概率。一例白化病（显性基因B，隐性基因 b）人群中白化病基因的携带者概率为1 1200祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孙子女子女自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅、姨叔伯姑的孙子女旁系血亲直系血亲旁系血亲旁系血亲倡导婚前体检全国婚检率与出生缺陷总发生率之间的关系自愿婚检政策出生缺陷总发生率全国婚检率功克遗传病 未来已来！020103遗传病的诊断遗传病的治疗遗传病的预防Identifying Facial Phenotypes of Genetic Disorders Using Deep Learning全球首例！PGT技术阻Schaaf-Yang综合征的新生儿在上海国妇婴诞生！