《基因与健康》PPT课件.ppt

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1、基因与健康基因与健康父父母母44XY44XX22Y22X22X22X44XX44YX22X22X22Y22X一、遗传与遗传病n n 无论是男孩还是女孩其个体中的无论是男孩还是女孩其个体中的遗传物质，一半来自父亲，一半来自遗传物质，一半来自父亲，一半来自母亲。这些遗传物质就在精子和卵子母亲。这些遗传物质就在精子和卵子结合的那一瞬间就遗传给孩子结合的那一瞬间就遗传给孩子.n n1.遗传遗传-父母父母(亲代亲代)通过生育过程把遗传通过生育过程把遗传物质物质(基因基因)传递给子女传递给子女(子代子代)，使后代表现，使后代表现出同亲代相似的性状出同亲代相似的性状.比如体态、相貌、气质、音容等。比如体态、

2、相貌、气质、音容等。n n 俗话说得好：俗话说得好：“种瓜得瓜，种豆得豆种瓜得瓜，种豆得豆”、“龙生龙，凤生龙生龙，凤生凤，老鼠生儿会打洞凤，老鼠生儿会打洞”这是生物界的这是生物界的普遍现象。古代谚语普遍现象。古代谚语就是我国古代学者对就是我国古代学者对遗传生物现象的恰当遗传生物现象的恰当概括。概括。2.遗传病（遗传性疾病）遗传性疾病）n n是指父母的生殖细胞，也就是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带是精子和卵子里携带有病基有病基因因，然后传给子女并引起发，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医

3、学上称之代相传的疾病，医学上称之为遗传病。为遗传病。n n 二、遗传病的主要类型二、遗传病的主要类型遗传性疾病种类很多遗传性疾病种类很多，目前医学界已知目前医学界已知遗传病多达遗传病多达6000余种。余种。n n（1）单基因遗传病：）单基因遗传病：n n（2）多基因遗传病：）多基因遗传病：n n（3）染色体畸变遗传病：）染色体畸变遗传病：各种遗传病的分布比例单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病n n与传染病、先天性与传染病、先天性与传染病、先天性与传染病、先天性疾病有何区别？疾病有何区别？疾病有何区别？疾病有何区别？三、各类遗传病的特征及临床表现：三

4、、各类遗传病的特征及临床表现：1、单基因遗传病：、单基因遗传病：n n 受受1对等位基因控制的遗传病。对等位基因控制的遗传病。显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血红绿色盲、血友病、进行性友病、进行性肌营养不良肌营养不良常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病X染色体上显染色体上显性遗传病性遗传病多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病X染色体上隐染色体上隐性遗传病性遗传病(伴性伴性遗传病遗传病)1.单基因单基因遗

5、传病遗传病深圳罕见多指并深圳罕见多指并指家系指家系(常、显）常、显）软骨发育不全软骨发育不全（常、显）（常、显）A1显性：常染色体显性：常染色体并指并指多指多指常染色体上显性遗传病常染色体上显性遗传病软骨发育不全患者的外貌特征软骨发育不全患者的外貌特征:是由定位在是由定位在是由定位在是由定位在4 4号染号染号染号染色体上的一个异常基因色体上的一个异常基因色体上的一个异常基因色体上的一个异常基因所引起的。所引起的。所引起的。所引起的。A.A.躯干长度相对正常，躯干长度相对正常，躯干长度相对正常，躯干长度相对正常，B.B.手臂和腿较短，手臂和腿较短，手臂和腿较短，手臂和腿较短，C.C.上臂和大腿比

6、前臂和小腿更上臂和大腿比前臂和小腿更上臂和大腿比前臂和小腿更上臂和大腿比前臂和小腿更短，短，短，短，D.D.手短，手指粗短，手短，手指粗短，手短，手指粗短，手短，手指粗短，E.E.中指和无名指之间分离（三中指和无名指之间分离（三中指和无名指之间分离（三中指和无名指之间分离（三叉手），叉手），叉手），叉手），F.F.通常头颅较大、前额突出和通常头颅较大、前额突出和通常头颅较大、前额突出和通常头颅较大、前额突出和鼻梁塌平，鼻梁塌平，鼻梁塌平，鼻梁塌平，H.H.个子矮，大多数软骨发育不个子矮，大多数软骨发育不个子矮，大多数软骨发育不个子矮，大多数软骨发育不全患者最终可以达到全患者最终可以达到全患者最

7、终可以达到全患者最终可以达到1.01.01.11.1米的成人高度。米的成人高度。米的成人高度。米的成人高度。软骨发育不全软骨发育不全4 4号染色体上的一个异常基因所引起号染色体上的一个异常基因所引起号染色体上的一个异常基因所引起号染色体上的一个异常基因所引起抗维生素佝抗维生素佝偻病（偻病（X X、显）、显）1.单基因单基因遗传病遗传病 A2显性：性染色体显性：性染色体抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病（显性性染色体）（显性性染色体）该病主要是该病主要是 由于由于 位于位于 X 染色体染色体上的上的 基因的突变，基因的突变，导致导致 肾小管回吸收肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良，磷减少所致

8、。肠道吸收钙、磷不良，血磷降低，血磷降低，骨质不易钙化骨质不易钙化而导致骨发而导致骨发育障碍育障碍。本病临床表现差异很大，本病临床表现差异很大，本病临床表现差异很大，本病临床表现差异很大，n n轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状，轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状，轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状，轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状，n n重者可有严重的骨疾患。重者可有严重的骨疾患。重者可有严重的骨疾患。重者可有严重的骨疾患。1.1.患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至 6 6 l2

9、l2 个月才出现临床症状。通常由于个月才出现临床症状。通常由于个月才出现临床症状。通常由于个月才出现临床症状。通常由于 患者将近周岁时患者将近周岁时患者将近周岁时患者将近周岁时下肢开始负重才发现症状。下肢开始负重才发现症状。下肢开始负重才发现症状。下肢开始负重才发现症状。2.2.开始发病常以开始发病常以开始发病常以开始发病常以“O”“O”形腿或形腿或形腿或形腿或“X”“X”型腿为最早症状，型腿为最早症状，型腿为最早症状，型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，其他佝偻病体征很轻，较少出现

10、肋串珠和郝氏沟，常不被家长注意。常不被家长注意。常不被家长注意。常不被家长注意。3.3.较重病例有骨畸形（如鸡胸）和多发性骨折，并较重病例有骨畸形（如鸡胸）和多发性骨折，并较重病例有骨畸形（如鸡胸）和多发性骨折，并较重病例有骨畸形（如鸡胸）和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走；身有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走；身有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走；身有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走；身长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落长的增长多受影响，牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再

11、生。且不易再生。且不易再生。且不易再生。【临床表现】【临床表现】抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病此病的诊断主要根据临床表现和试此病的诊断主要根据临床表现和试验性治疗，也可通过基因诊断确诊验性治疗，也可通过基因诊断确诊 X X染色体染色体染色体染色体上的显性基因突变上的显性基因突变上的显性基因突变上的显性基因突变地中海贫血地中海贫血地中海贫血地中海贫血（常、隐）（常、隐）（常、隐）（常、隐）1.单基因遗传病单基因遗传病B1B1隐性：常染色体隐性：常染色体隐性：常染色体隐性：常染色体n n苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐）常、隐）常、隐）常、隐）白化病（常

12、、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）白化病（常、隐）苯丙酮尿症苯丙酮尿症（常（常-隐）隐）是一种少见的遗传是一种少见的遗传性代谢障碍疾病性代谢障碍疾病,我国我国发病率约为发病率约为1：16500，即父母携带了这种病的即父母携带了这种病的基因，但并不发病。基因，但并不发病。n n病理：病理：患儿由于基因缺陷，导致肝细患儿由于基因缺陷，导致肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，无法将食物中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致中摄入的苯丙氨酸代谢成酪氨酸，致使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在使苯丙氨酸和一系列异常代谢产物在血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑血中堆积，高浓度的苯丙氨酸导致脑

13、细胞受损，使孩子智力发育障碍，成细胞受损，使孩子智力发育障碍，成为弱智甚至白痴。为弱智甚至白痴。苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,正正常酶无法合成常酶无法合成（常染色体上隐常染色体上隐性遗传）性遗传）苯丙酮尿症缺苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶进行性肌营养进行性肌营养进行性肌营养进行性肌营养不良（不良（不良（不良（X X X X、隐）、隐）、隐）、隐）1.单基因遗传病单基因遗传病B2B2隐性：性染色体隐性：性染色体隐性：性染色体隐性：性染色体进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良

14、进行性肌营养不良红绿色盲红绿色盲红绿色盲红绿色盲血友病血友病血友病血友病睾丸女性化综合征睾丸女性化综合征睾丸女性化综合征睾丸女性化综合征X伴性隐性遗传病（性链锁遗传病）由位于由位于由位于由位于X X染色体（性染色体）上的隐性致病基因引起的染色体（性染色体）上的隐性致病基因引起的染色体（性染色体）上的隐性致病基因引起的染色体（性染色体）上的隐性致病基因引起的遗传病，称遗传病，称遗传病，称遗传病，称X X伴性隐性遗传病。伴性隐性遗传病。伴性隐性遗传病。伴性隐性遗传病。常见的病种有常见的病种有常见的病种有常见的病种有血友病、色盲、睾丸女性化综合征、家族血友病、色盲、睾丸女性化综合征、家族血友病、色盲

15、、睾丸女性化综合征、家族血友病、色盲、睾丸女性化综合征、家族性遗传性视神经萎缩性遗传性视神经萎缩性遗传性视神经萎缩性遗传性视神经萎缩等。等。等。等。此类遗传病的特点是：此类遗传病的特点是：此类遗传病的特点是：此类遗传病的特点是：“母病子必病，女病父必病母病子必病，女病父必病母病子必病，女病父必病母病子必病，女病父必病”n n男性患者远多于女性患者。男性患者远多于女性患者。男性患者远多于女性患者。男性患者远多于女性患者。n n男性患者的双亲无发病时，其致病基因从母亲（致男性患者的双亲无发病时，其致病基因从母亲（致男性患者的双亲无发病时，其致病基因从母亲（致男性患者的双亲无发病时，其致病基因从母亲

16、（致病基因携带者）遗传而来。病基因携带者）遗传而来。病基因携带者）遗传而来。病基因携带者）遗传而来。n n携带致病基因的女子与正常男子结婚，则儿子中有携带致病基因的女子与正常男子结婚，则儿子中有携带致病基因的女子与正常男子结婚，则儿子中有携带致病基因的女子与正常男子结婚，则儿子中有50%50%是患者，女儿中有是患者，女儿中有是患者，女儿中有是患者，女儿中有50%50%是致病基因携带者。是致病基因携带者。是致病基因携带者。是致病基因携带者。在在在在Y Y染色体遗传病中，是表现为只有男性患病，且是父染色体遗传病中，是表现为只有男性患病，且是父染色体遗传病中，是表现为只有男性患病，且是父染色体遗传病

17、中，是表现为只有男性患病，且是父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也。伴性遗传病伴性遗传病n n伴X染色体遗传病隐性遗传病的发生与近亲结婚密切隐性遗传病的发生与近亲结婚密切相关相关n n“近亲近亲近亲近亲”意味着具有较多相同的基因，意味着具有较多相同的基因，意味着具有较多相同的基因，意味着具有较多相同的基因，包括正常的包括正常的包括正常的包括正常的基因和致病的基因。胎儿的遗传基因，一半来自父基因和致病的基因。胎儿的遗传基因，一半来自父基因和致病的基因。胎儿的遗传基因，一半来自父基因和致病的基因。胎儿的遗传

18、基因，一半来自父亲，一半来自母亲。即儿女与父亲或母亲的亲，一半来自母亲。即儿女与父亲或母亲的亲，一半来自母亲。即儿女与父亲或母亲的亲，一半来自母亲。即儿女与父亲或母亲的1 1 1 12 2 2 2基基基基因是相同的。因是相同的。因是相同的。因是相同的。n n依此类推，同胞兄妹之间、祖孙之间，有依此类推，同胞兄妹之间、祖孙之间，有依此类推，同胞兄妹之间、祖孙之间，有依此类推，同胞兄妹之间、祖孙之间，有1 1 1 14 4 4 4基因基因基因基因是相同的；是相同的；是相同的；是相同的；n n伯、叔、舅、姑、姨与内外侄女侄甥之间有伯、叔、舅、姑、姨与内外侄女侄甥之间有伯、叔、舅、姑、姨与内外侄女侄甥

19、之间有伯、叔、舅、姑、姨与内外侄女侄甥之间有1 1 1 18 8 8 8基基基基因是相同的；因是相同的；因是相同的；因是相同的；n n堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之间，有堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之间，有堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之间，有堂兄弟姐妹、姑表、姨表兄弟姐妹之间，有1 1 1 116161616基基基基因是相同的。因是相同的。因是相同的。因是相同的。n n 据估计，每个人都可能带有据估计，每个人都可能带有据估计，每个人都可能带有据估计，每个人都可能带有1 1、2 2种甚至种甚至种甚至种甚至5 5、6 6种种种种隐性致病基因。如果是两个非近亲者结婚，女方隐性致病基因。如果是两

20、个非近亲者结婚，女方隐性致病基因。如果是两个非近亲者结婚，女方隐性致病基因。如果是两个非近亲者结婚，女方带有这带有这带有这带有这5 5、6 6种隐性致病基因，男方带有那种隐性致病基因，男方带有那种隐性致病基因，男方带有那种隐性致病基因，男方带有那5 5、6 6种种种种隐性致病基因，不易造成同一种隐性疾病基因相隐性致病基因，不易造成同一种隐性疾病基因相隐性致病基因，不易造成同一种隐性疾病基因相隐性致病基因，不易造成同一种隐性疾病基因相遇，所生的子女也就不易发生遗传性疾病。遇，所生的子女也就不易发生遗传性疾病。遇，所生的子女也就不易发生遗传性疾病。遇，所生的子女也就不易发生遗传性疾病。n n 如果

21、是近亲结婚，夫妇有共同的祖先，所携带如果是近亲结婚，夫妇有共同的祖先，所携带如果是近亲结婚，夫妇有共同的祖先，所携带如果是近亲结婚，夫妇有共同的祖先，所携带的许多基因是相同的，其中可能是同一种隐性致的许多基因是相同的，其中可能是同一种隐性致的许多基因是相同的，其中可能是同一种隐性致的许多基因是相同的，其中可能是同一种隐性致病基因，所生子女就可能患有隐性遗传病病基因，所生子女就可能患有隐性遗传病病基因，所生子女就可能患有隐性遗传病病基因，所生子女就可能患有隐性遗传病(表表表表1)1)。亲上加亲，往往结出苦果。亲上加亲，往往结出苦果。亲上加亲，往往结出苦果。亲上加亲，往往结出苦果。n n 当然，不

22、沾亲带故，祖辈也没有这类遗传病，当然，不沾亲带故，祖辈也没有这类遗传病，当然，不沾亲带故，祖辈也没有这类遗传病，当然，不沾亲带故，祖辈也没有这类遗传病，也可能生出患隐性遗传病的孩子，不过，发生的也可能生出患隐性遗传病的孩子，不过，发生的也可能生出患隐性遗传病的孩子，不过，发生的也可能生出患隐性遗传病的孩子，不过，发生的几率要小得多，那是基因突变的结果。几率要小得多，那是基因突变的结果。几率要小得多，那是基因突变的结果。几率要小得多，那是基因突变的结果。由表中所示，近亲结婚使后代患由表中所示，近亲结婚使后代患由表中所示，近亲结婚使后代患由表中所示，近亲结婚使后代患隐性遗传病的风险大大超过非近亲婚

23、配。隐性遗传病的风险大大超过非近亲婚配。隐性遗传病的风险大大超过非近亲婚配。隐性遗传病的风险大大超过非近亲婚配。2.多基因遗传病多基因遗传病:n n由多对等位基因控制。由多对等位基因控制。发病率高、家族聚集发病率高、家族聚集。多基因遗传受环境因素多基因遗传受环境因素的影响较大的影响较大.n n较常见的有唇裂（俗较常见的有唇裂（俗较常见的有唇裂（俗较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、称兔唇）、无脑儿、称兔唇）、无脑儿、称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少原发性高血压、青少原发性高血压、青少原发性高血压、青少年型糖尿病等。年型糖尿病等。年型糖尿病等。年型糖尿病等。多基因遗传与环境因多基因遗传与环境

24、因多基因遗传与环境因多基因遗传与环境因素密切相关如哮喘病、素密切相关如哮喘病、素密切相关如哮喘病、素密切相关如哮喘病、精神分裂症等精神分裂症等精神分裂症等精神分裂症等唇裂唇裂无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病n n常染色体异常：常染色体异常：21、18、13三体综合症等三体综合症等n n性染色体异常：性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等 1）染色体）染色体数目异常数目异常2）染色体）染色体结构异常结构异常3）基因突变）基因突变1)染色体数目异常多倍体多倍体非整倍体非整倍体三倍体三倍体四倍体四倍体单体单体三体三体嵌和体嵌和体（包括常染色体的异常（包括常染色体的异

25、常和性染色体的异常）和性染色体的异常）染色体数目异常示例13 3倍体倍体A triploid infant,showing the characteristic enlarged head.染色体数目异常示例2性染色体单体畸形性染色体单体畸形Turner syndrome（45，X）染色体数目异常示例2Turner syndrome（45，X）身材矮，颈蹼，肘外翻，身材矮，颈蹼，肘外翻，原发性闭经，原发性闭经，生殖器幼稚，索状性腺生殖器幼稚，索状性腺（结缔组织，无卵泡）（结缔组织，无卵泡）成因：早期卵裂过程中成因：早期卵裂过程中染色体不分离。染色体不分离。性腺发育不性腺发育不良（女性）良（女性

26、）先天性睾丸发育不全症先天性睾丸发育不全症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症（女性）性腺发良不良症性染色体异常性染色体异常示例3性腺发育不良性腺发育不良n nxoxo型，缺少一条型，缺少一条型，缺少一条型，缺少一条X X染色体。属于性染色体遗传病。染色体。属于性染色体遗传病。染色体。属于性染色体遗传病。染色体。属于性染色体遗传病。n n主要临床特征主要临床特征n n 由于性染色体异常，患儿外生殖器一直保持婴由于性染色体异常，患儿外生殖器一直保持婴由于性染色体异常，患儿外生殖器一直保持婴由于性染色体异常，患儿外生殖器一直保持婴儿型小阴唇发育不良，子宫不能触及。儿型

27、小阴唇发育不良，子宫不能触及。儿型小阴唇发育不良，子宫不能触及。儿型小阴唇发育不良，子宫不能触及。n n 卵巢不能生长和发育，因此无原始卵泡，也没有卵巢不能生长和发育，因此无原始卵泡，也没有卵巢不能生长和发育，因此无原始卵泡，也没有卵巢不能生长和发育，因此无原始卵泡，也没有卵子；缺乏女性激素；导致第二性征不发育和原发卵子；缺乏女性激素；导致第二性征不发育和原发卵子；缺乏女性激素；导致第二性征不发育和原发卵子；缺乏女性激素；导致第二性征不发育和原发性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征。性闭经，是人类惟一能生存的单体综合征

28、。n n后发际低，后发际低，后发际低，后发际低，5050有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和有颈蹼；盾形胸，乳头间距增宽；肘外翻和多痣等；多痣等；多痣等；多痣等；n n约约约约3535患儿伴有心脏畸形；患儿伴有心脏畸形；患儿伴有心脏畸形；患儿伴有心脏畸形；n n肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等）；肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等）；肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等）；肾脏畸形（如马蹄肾、异位肾、肾积水等）；n n指（趾）甲发育不良，第指（趾）甲发育不良，第指（趾）甲发育不良，第指（趾）甲发育不良，第4 4

29、、5 5掌骨较短；掌骨较短；掌骨较短；掌骨较短；n n大部分患儿智能正常。但生长迟缓大部分患儿智能正常。但生长迟缓大部分患儿智能正常。但生长迟缓大部分患儿智能正常。但生长迟缓n n 任何治疗，都不能促进卵巢发育，任何治疗，都不能促进卵巢发育，任何治疗，都不能促进卵巢发育，任何治疗，都不能促进卵巢发育，使患者恢复生育功能。治疗的目的，使患者恢复生育功能。治疗的目的，使患者恢复生育功能。治疗的目的，使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器在于促进身高，刺激乳房及生殖器在于促进身高，刺激乳房及生殖器在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。官发育。官发育。官发育。先天性愚型先天性愚

30、型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体综合征）三体综合征）三体综合征）三体综合征）47 XY+2147 XY+2147 XY+2147 XY+21常染色体异常常染色体异常示例示例示例示例4 4染色体异常遗传病染色体异常遗传病先天性愚型临床表现先天性愚型临床表现n n最常见的如最常见的如最常见的如最常见的如2121三体综合症三体综合症三体综合症三体综合症（先天性愚型），患者面（先天性愚型），患者面（先天性愚型），患者面（先天性愚型），患者面部愚钝，智力低下，两眼部愚钝，智力低下，两眼部愚钝，智力低下，两眼部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴距离宽、斜视、伸舌样痴距离宽、斜视、

31、伸舌样痴距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先呆、通贯手、并常合并先呆、通贯手、并常合并先呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。天性心脏病。天性心脏病。天性心脏病。患者大多寿命短暂，甚患者大多寿命短暂，甚患者大多寿命短暂，甚患者大多寿命短暂，甚至在胚胎期就死亡造成流至在胚胎期就死亡造成流至在胚胎期就死亡造成流至在胚胎期就死亡造成流产。产。产。产。n n较常见的还有较常见的还有较常见的还有较常见的还有TurnerTurner综合综合综合综合症（症（症（症（特纳氏综合症特纳氏综合症特纳氏综合症特纳氏综合症）或性）或性）或性）或性腺发育不良等。腺发育不良等。腺发育不良等。腺发育不良等。染色体数目异

32、常示例4染色体数目异常示例5性染色体三体畸形性染色体三体畸形，XXYKlinefelter syndrome染色体数目异常示例5n nKlinefelter syndrome(Klinefelter syndrome(先天性睾丸发育不全）先天性睾丸发育不全）先天性睾丸发育不全）先天性睾丸发育不全）n n女性体态，女性体态，女性体态，女性体态，n n胡须少，胡须少，胡须少，胡须少，n n皮肤较嫩；皮肤较嫩；皮肤较嫩；皮肤较嫩；n n睾丸小而硬，无精子，睾丸小而硬，无精子，睾丸小而硬，无精子，睾丸小而硬，无精子，n n但睾丸间质细胞不萎缩；但睾丸间质细胞不萎缩；但睾丸间质细胞不萎缩；但睾丸间质细胞

33、不萎缩；n n智力低下。智力低下。智力低下。智力低下。染色体数目异常示例染色体嵌合型染色体嵌合型（在体细胞染色体中同时存在有正常（在体细胞染色体中同时存在有正常和异常的核型）和异常的核型），XY/47，XY+8Warkany syndrome染色体数目异常示例Warkany syndrome(8三体嵌合体综合征）三体嵌合体综合征）前额突出，鼻宽，耳位低，前额突出，鼻宽，耳位低，斜视，眼距宽，头骨非对称斜视，眼距宽，头骨非对称性变形，短颈，关节运动受性变形，短颈，关节运动受限，手掌足趾皱褶深限，手掌足趾皱褶深2)染色体结构异常主要是由于某些染色体内部出主要是由于某些染色体内部出现大面积的遗传物质

34、缺失或插现大面积的遗传物质缺失或插入所导致的染色体结构畸变入所导致的染色体结构畸变染色体结构异常示例猫叫综合征猫叫综合征成因成因:5:5号染色体短臂末端断号染色体短臂末端断 裂缺失裂缺失3.基因突变DNA分子排列、组合的改变分子排列、组合的改变（三联体密码发生改变）（三联体密码发生改变）mRNA发生错误发生错误蛋白质异常，酶的缺陷蛋白质异常，酶的缺陷机制机制:碱基置换（点突变）碱基置换（点突变）移码突变：移码突变：不等交换和非同源部分配对不等交换和非同源部分配对基因突变畸形示例基因突变畸形示例1 1 染色体核型为染色体核型为46，XY。身材偏高，臂长，外生殖器身材偏高，臂长，外生殖器呈女性型，

35、乳房发育如女性，呈女性型，乳房发育如女性，发音亦为女性声调。阴蒂较发音亦为女性声调。阴蒂较大，阴道呈盲端，比正常阴大，阴道呈盲端，比正常阴道短，无子宫、输卵管和卵道短，无子宫、输卵管和卵巢巢,而有睾丸，睾丸为隐睾而有睾丸，睾丸为隐睾位于盆腔、腹股沟或大阴唇位于盆腔、腹股沟或大阴唇内内.睾丸女性化综合征睾丸女性化综合征睾丸女性化综合征n n病因病因:n n基因突变使体细胞基因突变使体细胞不能合成雄激素受不能合成雄激素受体体,睾丸分泌的雄激睾丸分泌的雄激素缺乏作用靶位素缺乏作用靶位,不不能使生殖器男性化能使生殖器男性化;在体内雌性激素作在体内雌性激素作用下表现出来女性用下表现出来女性的很多体征的很

36、多体征基因突变畸形示例基因突变畸形示例2 2小头畸形(microcephaly)n n病因：病因：病因：病因：n n 由于基因突变影响其所由于基因突变影响其所由于基因突变影响其所由于基因突变影响其所编码的蛋白编码的蛋白编码的蛋白编码的蛋白macroephalinmacroephalin，该蛋白参与该蛋白参与该蛋白参与该蛋白参与DNADNA的损伤修的损伤修的损伤修的损伤修复复复复n n表现：小头表现：小头表现：小头表现：小头n n身材矮小身材矮小身材矮小身材矮小n n癫痫发作癫痫发作癫痫发作癫痫发作n n智力低下智力低下智力低下智力低下n n基因突变畸形示例基因突变畸形示例3 3多囊肾多囊肾13

37、三三体体综综合合症症18三三体体综综合合症症减数分裂发生异常减数分裂发生异常案例一案例一 达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛n n生育六个子女，三个生育六个子女，三个中途夭折，三个终生中途夭折，三个终生不育。不育。案例二案例二摩尔根和表妹玛丽摩尔根和表妹玛丽n n生育三个子女，两个生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血红绿色盲、血友病、进行性友病、进行性肌营养不良肌营养不良常染色体上常染

38、色体上显性遗传病显性遗传病X染色体上显染色体上显性遗传病性遗传病多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病X染色体上隐染色体上隐性遗传病性遗传病(伴性伴性遗传病遗传病)小结小结1.单基因遗传病单基因遗传病2.多基因遗传病多基因遗传病:由多对等位基因控制。由多对等位基因控制。发病率高、发病率高、发病率高、发病率高、家族聚集家族聚集家族聚集家族聚集。多基因遗传受环境因素的影响较大。多基因遗传受环境因素的影响较大。多基因遗传受环境因素的影响较大。多基因遗传受环境因素的影响较大.较常见的有唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。多基因遗传

39、与环境因素密切相关如哮喘病、精神分裂症等唇裂无脑儿无脑儿3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病n n常染色体异常：常染色体异常：21、18、13三体综合症等三体综合症等n n性染色体异常：性染色体异常：XO、XXY、XXX、XYY等请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？1.1.苯丙酮尿症苯丙酮尿症 A.A.常显常显2.212.21三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐3.3.抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病C.XC.X显显4.4.软骨发育不全软骨发育不全 D.XD.X隐隐5.5.进行性肌营养不良进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病6.6.青少年型

40、糖尿病青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病7.7.性腺发育不良性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病思考题思考题n n小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两小李（男）和小芳是一对新婚夫妇，小芳在两岁时就被诊断为岁时就被诊断为血友病血友病患者。如果他们就血友患者。如果他们就血友病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询，病的遗传情况和如何优生向你进行遗传咨询，你会怎么建议他们？你会怎么建议他们？n n如果某患有如果某患有抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病的男子与一正常的男子与一正常女性结婚的话，则他（她）们应该生男孩还是女性结婚的话，则他（她）们应该生男孩还是女孩？女孩？X X染色体染色体染色体染色体上的显性基因突变上的显性基因突变上的显性基因突变上的显性基因突变