《营养与优生》PPT课件.ppt

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1、优生优育导论主讲：王艳梅2012年9月第一章绪论第一节概述第一节概述l讨论：你想生个什么样的宝宝？l优生的含义是什么？l优生学：研究在社会控制下，为改善或削弱后代体格和智力上的某些种族素质的力量的科学。（高尔顿）优生学概述优生学概述l优生学的四个领域：l基础优生学l社会优生学l临床优生学l环境优生学（阮芳赋）l优生学的两个目标：l预防优生学l积极优生学优生学四大领域优生学四大领域l基础优生学。从生物学和基础医学方面研究，哪些因素可导致出生缺陷、如何防止其作用以达到优生的目的。l社会优生学。从社会科学和社会运动方面研究优生课题。优生学四大领域优生学四大领域l临床优生学。对与优生有关的医疗措施的研

2、究。可分为两大支，一支为预防性优生，又称负优生或消极优生，主要研究如何避免出生不良的后代，防止患病，淘汰劣生；另一支为演进性优生，又称正优生或积极优生，主要研究如何出生优秀的后代，从促进新生儿先天素质更为优秀的角度研究优生。预防性优生的主要内容有：婚前咨询及婚前检查、孕前咨询、孕期指导、产前诊断等。演进性优生的内容有：精液冻存、人工授精、体外授精、代理母亲、受精卵转移、配子输卵管移植等。环境优生学。由于工农业环境污染的严重公害和生态科学、环境科学的发展，环境优生学的内容也得到充实，主要研究内容有：消除公害，防止各种有害物质对母体、胎儿和整个人类健康的损害等。优生学目标优生学目标l“优生科学是一

3、门综合性科学，现阶段应在社会、经济、环境、文化、伦理的支持下，应以预防性优生学为重点，以生物学、医学、环境学和遗传科学为基础，采取遗传咨询、植入前或产前诊断、选择性植入或选择性流产的方法，减少或杜绝某些遗传性疾病或先天性缺陷儿的出生，并积极关注孕期、围生期、和新生儿期的保健以及婴幼儿的早期教育，以达到提高出生人口素质的目的。还要为积极优生探索方法和激烈资料、为将来人类控制和改善自己创造条件。”，l积极优生学是以致力于增加优质人口为目的优生学。注重以提高遗传品质推动优生运动。例如，著名遗传学家缪勒（HJMuller，1890-1967）就曾建议让一些真正杰出的男子多次提供精子，然后通过对妇女人工

4、授精产生更、为杰出的后代。l预防优生学，又称为“消极优生学”或者“负优生学”。是指预防不健康的、有遗传性疾病或先天性缺陷的患儿出生，也就是降低以致消除残疾儿的出生。优生学的辅助技术优生学的辅助技术l讨论：世界上最后一头野猪死了，怎么繁衍后代，让这种生物不会灭绝？l“代孕”可以索取报酬吗？精子应该成为商品吗？什么是父亲？（生殖辅助技术中的伦理问题）l精子库l人工受精l试管婴儿l胚胎移植辅助生殖术辅助生殖术l辅助生殖技术是人类辅助生殖技术（AssistedReproductiveTechnology，ART）的简称，指采用医疗辅助手段使不育夫妇妊娠的技术，包括人工授精（ArtificialInse

5、mination，AI）和体外受精-胚胎移植（InVitroFertilizationandEmbryoTransfer，IVF-ET）及其衍生技术两大类。精子库精子库（cryopreservedsemen,sperm bank）l精子库，又称“精液冷藏技术”。采用液氮将精液贮藏于-196时,精子能良好地贮藏很长时间,需要时可溶化供人工授精.精子库使用于以下几种情况:经医治无效的男子不育患者,对其配偶可进行志愿供精者的冷冻精液人工授精;因患病必须应用某些药物、放射或手术治疗,而产生绝育影响者,或因某种职业(如接触放射物质)而影响生育者，可预先贮藏精液备用；少精症者可以预先多次收集精液，经过浓缩

6、，积少成多，冷藏备用。精子库的建立优点精子库的建立优点l一是提供“生殖保险”，为计划生育这一基本国策开拓了广阔前景。冷冻精子可贮存20年，由此可使大量男子放心作结扎手术；l二是有利于优生，目前世界上已发现的各种遗传性疾病约4000余种，选择健康的精子可使患有遗传性疾病男子的妻子受孕，杜绝父方的有害遗传；l三是为解决男性不育症提供了有效的方法；l四是为优生学提供了科学依据；l五是有利于解决珍稀动物和濒危动物的种族繁衍。供精者的初筛供精者的初筛l供精者的年龄必须在2245周岁之间，能真实地提供本人及其家族成员的一般病史和遗传病史，回答医师提出的其他相关问题，按要求提供精液标本以供检查。l(1)病史

7、筛查病史：询问供精者的既往病史、个人生活史和性传播疾病史。l家系调查：供精者不应有遗传病史和遗传病家族史l(2)体格检查一般体格检查：供精者必须身体健康，无畸形体征，心、肺、肝、脾等检查均无异常，同时应注意四肢有无多次静脉注射的痕迹；l生殖系统检查：供精者生殖系统发育良好，无畸形，无生殖系统溃疡、尿道分泌物和生殖系统疣等疾患。（二）人工授精（二）人工授精l人工授精是指将男性精液用人工方法注入女性子宫颈或宫腔内，以协助受孕的方法。主要用于男性不孕症。人工授精有配偶间人工授精、非配偶间人工授精两种。在男方有性器官异常，如阴茎短小、尿道下裂、阳痿、早泄等症或女方有子宫颈狭窄、不明原因不孕等可用配偶间

8、人工授精。人工授精分类人工授精分类l根据所用精液不同的来源，可将人工授精分为三类：l1.夫精人工授精：用丈夫精液进行的人工授精。l2.供精人工授精：用他人的精液进行的人工授精，称他精人工授或供精人工授精。适应症：适应症：l男性因少精、弱精、液化异常、性功能障碍、生殖器畸形等不育；l女性因宫颈粘液分泌异常、生殖道畸形及心理因素导致性交不能等不育；l免疫性不育；l原因不明的不育。（三）试管婴儿（三）试管婴儿l在我国民间经常把“体外受精和胚胎移植”（Invitrofertilizationandembryotransfer,IVF-ET）叫“试管婴儿”。而事实上，体外受精是一种特殊的技术，是把卵子和

9、精子都拿到体外来，让它们在体外人工控制的环境中完成受精过程，然后把早期胚胎移植到女性的子宫中，在子宫中孕育成为孩子。利用体外受精技术产生的婴儿称为试管婴儿，这些孩子也是在妈妈的子宫内长成的。可以说，“试管婴儿技术”等同于“体外受精”。适应症：适应症：l输卵管梗阻的患者；l不明原因不孕的患者，通过IUI等治疗未能妊娠者；男方重度少弱精，或男方无精症，需经睾丸或附睾穿刺获取精子者；l子宫内膜异位症伴不孕的妇女可以酌情采用IVF助孕；l排卵障碍的患者，经一般的促排卵治疗无成熟卵泡生长。影响影响IVF成功率的因素：成功率的因素：l年龄是影响IVF成功率的重要因素，随年龄增长，卵子数量减少，质量下降，受

10、精率下降，妊娠率明显降低，流产率增加；l输卵管积水显著降低胚胎着床率和妊娠率，使妊娠率下降50%；l子宫异常：如子宫内膜息肉、子宫内膜炎、既往手术或炎症（结核最常见）导致子宫内膜损伤，都可以影响胚胎着床。（四）胚胎移植前的遗传学诊断（四）胚胎移植前的遗传学诊断l胚胎移植前遗传学诊断（PGD），是指去除有遗传缺陷的配子和胚胎，将正常胚胎植入子宫，防止有遗传病的患儿妊娠。这种形式的诊断是通过对体外授精（IVF）周期中的卵子或胚胎进行基因检测而得出。因此，为了对植入前的胚胎进行诊断，客户必须接受使用试管婴儿技术。l此法也称为“第三代试管婴儿”。在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊

11、断是否有异常，筛选健康胚胎移植。防止遗传病传递的方法。l通过胚胎移植前遗传学诊断，我们可以测试各种不同的遗传疾病。一些家庭通过PGD诊断特定的家族基因运行状况，如泰萨克斯疾病，囊肿性纤维化，肌肉萎缩症或脆性X综合征等全部疾病测试。一些家庭运用PGD对染色体基因进行检测，如唐氏综合症，18三体，三体13和特纳综合征，以提高试管婴儿成功的机会。最后，还有一些夫妇利用PGD以减少他们的传下来的不平衡易位染色体的机会。（五）卵子赠送、代孕等等其他（五）卵子赠送、代孕等等其他辅助生育技术辅助生育技术l1、卵子赠送l卵子赠送是80年代中期建立的一项新的辅助生育技术，其妊娠率高于自然周期和常规IVF周期。它

12、指的是有正常生育能力的夫妇将卵子赠与不育夫妇，以助生育，称卵子赠送。一般为赠卵人的卵细胞与不育夫妇一方的丈夫的精子体外受精后，再将胚胎移植到后者女方的子宫内培育成胎儿。因此卵子赠送主要适用于女方不能产生正常卵子的情况，如原发闭经，卵巢早衰及染色体异常等。供卵者的选择：供卵者的选择：l卵子的来源：（1）自愿供卵者；（2）受者的亲属及朋友；（3）辅助生殖技术中剩余卵子；（4）胚胎卵巢未成熟卵子；供卵者的要求：供卵者必须自愿，年龄必须小于35岁，家族无遗传病史，排除精神病及传染病，生理特征尽可能与受者相似（包括人种、皮肤、眼睛和头发的颜色、血型，尤其是RH血型）2.代孕代孕l是指在需求女方完全丧失生

13、育能力的前提下，将其卵子（或代孕志愿方卵子）与丈夫的精子结合成受精卵，在代孕志愿方子宫完成整个孕育过程并顺利生产的行为。由孕母替他人完成“十月怀胎一朝分娩”的过程，俗称“借腹生子”。妇女代孕时需植入他人的受精卵子，精子与卵子在人体外的结合，必须实施“人类辅助生殖技术”。代孕的分类代孕的分类l代孕不涉及性关系，因而它是属于人工生殖技术的一种。代孕一般分为四种：l一为精子、卵子均来自于夫妻双方，借用代孕妈的子宫，也称作“完全代孕”，l二是精子来自丈夫，卵子由代孕者提供，经体外授精（试管婴儿）后，由代孕者怀孕生育；l三是精子来自需求方，卵子由代孕妈妈提供，经人工授精后，由代孕者怀孕生育，二三种都是“

14、局部代孕”；l四为卵子由妻子提供，经异质人工授精后通过胚胎移植由代孕者生育，这种方式也是“局部代孕”，据说英国科学家已经发明了让男人代孕的技术。代孕的价值：代孕的价值：ll1）代孕是一种新的观念，新的趋势。l2）代孕充分保障了不育女性和健康丈夫的生育人权。l3）代孕则属人工生育方式的一种，它不涉及婚外性关系，在法律没有明文禁止的情况下，该行为应视为合法行为。l4）代孕可以部分遏制中国老龄化社会的趋势，协助不孕者实现生儿育女的意愿,提供不孕者营造一个健全家庭生活的机会.。小组思考与讨论：小组思考与讨论：l代孕母亲为契约母亲提供一种集物理、化学、生物等活动于一体的复杂的服务。这项服务交付标的物婴儿

15、为目的。契约母亲负有支付酬金的义务。酬金不仅包括租借子宫的租金、代孕服务的佣金，更包括买受婴儿的费用她们之间的债权债务关系包含有多个合同：租赁合同、服务合同以及买卖台同。问题在于这些台同是否生效。债权能否实现?债权首先应发生于两个或两个以上特定当事人之同，它依一定的事实而产生且在形式与内容部应符合法律的规定。就“借腹生子”而言。代理母亲将身体出租超出了其身体权的支配范围；再者，双方将婴儿当作商品进行交易，不但与人性相背，在法律上也得不到支持，其契约关系无效。请你思考：代孕合法与否？代孕是否应该商品化？谁才是真正的妈妈？优生学的起源及我国的人口问题与优生l优生学的前科学阶段斯巴达的优生实践；择偶

16、及孕期保健。l优生学的半科学阶段高尔顿的优生学创立；优生学的科学与伪科学部分l优生学的科学阶段现代遗传学与新优生学（遗传咨询+产前诊断+选择性流产）1.我国有哪些人口问题？2.有哪些优生相关的法律条文？前科学阶段前科学阶段l1.近亲不结婚l2.胎养：l3.配偶选择l4.交合符合“至理半科学半科学l1、优生学的科学成分l2.纳粹优生学科学成分科学成分l1）认清了近亲结婚的危害；l2）绝育术出现并成为一种重要的优生措施；l3）优生与计划生育结合；l4）生殖细胞的冷冻和储存、人工授精、体外授精和缺陷的夫妇能生育正常的后代；l5）人工流产术的发展，可以清除一些有问题的胚胎，避免缺陷儿的出生。优生学的科

17、学阶段优生学的科学阶段l1.认清了种族主义的伪科学面目，优生学的核心不在杀人，二是通过绝育的方法来根除不良基因。l2.现代遗传学与优生学的发展现代遗传学之父现代遗传学之父l孟德尔通过豌豆实验，发现了遗传规律、分离规律及自由组合规律。l“连锁与互换定律”是摩尔根在遗传学领域的一大贡献，它和孟德尔的分离定律、自由组合定律一道，被称为遗传学三大定律。小组讨论与思考：小组讨论与思考：l我国学者阮芳赋在1982年提出：“优生学是一门综合性很强的发展中的科学，它不仅可以划分为基础优生学、社会优生学、临床优生学、环境优生学四大部分，而且其学科基础是十分广泛的，它不仅需要生物医学中的多个分支，也需要人文科学中

18、的多个分支共同配合，需要从分子遗传学、人类遗传学、医学遗传学、行为遗传学、人口学、法学等多方面进行协作研究。而且必须引起整个社会的重视，使优生措施社会化、群众化，并以一系列政策法令和工作机构来加以保证。”，请同学们思考，如何理解阮芳赋所说的这种优生学的综合性？人口问题人口问题l一是残疾人口的数量很大，l二是0-14岁儿童智力低下患病率高，l三是新生儿的出生缺陷发生率高，l四是先天异常在死婴谱上排名靠前。优生政策优生政策l1为了下代优告别烟和酒2.少生优生，靓丽人生3.优生优育优教利国利民利家4.科学婚育幸福伴您5孩子身心健康家庭快乐兴旺6为了孩子的健康请您自觉做好优生保健7近亲结婚忧患多少生优

19、生负担少8降低出生缺陷，提高出生人口素质9提高优生意识普及婚育知识10科学孕育母婴安康11宝宝素质高生活少烦恼第二章第二章 遗传遗传的基础知识的基础知识 思考：说到遗传？你想到了什么思考：说到遗传？你想到了什么？（知识回顾）？（知识回顾）l遗传l染色体l性别决定l血型遗传l智力遗传遗传：遗传：l遗传是指经由基因的传递，使后代获得亲代的特征。遗传学是研究此一现象的学科，目前已知地球上现存的生命主要是以DNA作为遗传物质。染色体：染色体：l染色体是细胞核中载有遗传信息（基因）的物质，在显微镜下呈丝状或棒状，主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成，在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料（例如龙胆紫和醋酸洋红）

20、着色，因此而得名。l1.性染色体为决定个体雌雄性别的染色体，哺乳动物的性染色体是以X和Y标示，X染色体较大，携带的遗传资讯多於Y染色体。l2.人类的性染色体是总数23对染色体的其中一对组成，拥有二个X染色体（XX）的个体是女性，拥有X和Y染色体各一个（XY）的个体是男性。l3.某些疾病是与性染色体的数目异常有关，包括特纳氏症候群（X）和克兰费尔特氏症候群（XXY）。l4.仅由出现於X染色体的基因来控制遗传性状（例如血友病、红绿色盲）称为性联遗传。性联遗传在男性的出现频率多於女性，因为男性遗传了X染色体上隐性的性联遗传基因，Y染色体缺乏对应的等位基因来抵消其作用。性别决定性别决定l性别决定（se

21、xdetermination）是指细胞内遗传物质对性别的作用而言。受精卵的染色体组成是性别决定的物质基础。性别的决定方式性别的决定方式l环境决定型（温度决定，如很多爬行类动物）；l年龄决定型（如鳝）；l染色体数目决定型（如蜜蜂和蚂蚁）；l有染色体形态决定型（本质上是基因决定型，比如人类和果蝇等XY型、矢鹅和蛾类等ZW型）等等。l根据基因的分离规律，男性个体的精母细胞在经减数分裂形成精子时，可以同时产生含有X染色体的精子和含有Y染色体的精子，并且这两种精子的数目相等；女性个体在卵原细胞经减数分裂形成卵细胞过程中，只产生一种含X染色体的卵细胞。ll人的性别决定方式为XY型，女性个体的一对性染色体是

22、同型的，即XX；男性个体的一对性染色体是异型的，即XY。l从某种意义上说，性别也是按孟德尔方式遗传的，1:1的性别比例是一种测交的结果，这意味着某一性别（例如哺乳动物的雌性）是纯合体，而另一性（如雄性）是杂合体。血型遗传血型遗传 l广义的血型泛指高等动物和人类血液中的红细胞、白细胞、血小板以及各种血浆蛋白质的抗原型别，狭义的血型仅指红细胞抗原的型别，后者是常用的血型定义。1924年德国学者F.伯恩斯坦证明ABO血型分别为三个复等位基因所控制，开创了血型遗传的研究。血型遗传是临床输血和器官移植配型的理论基础。血型作为一种遗传性状很少受环境的影响，因此是极好的遗传标志，可用于亲子鉴定、疾病关联分析

23、和人种演化研究。l人的血型是按孟德尔分离与组合规律遗传的。就现代细胞学研究看来，细胞核内染色体，每一种生物都有一定数量和一定形状。例如人的体细胞内有46个染色体，而在性细胞内（精子和卵子）却只有体细胞内一半数目的染色体，即23个染色体。这是由于性细胞减数分裂把成对的同源染色体分开，分配到两个配子中去的结果。当两性交配后形成的受精卵，其两性的同源染色体又相互配对，故此后产生的体细胞就是含46个（23对）染色体了。一半来自父亲，一半来自母亲。染色体是负责遗传的，每一条染色体上有很多基因，基因的排列是有一定顺序的，各有其特定的位置。人的ABO血型就是由A、B、O三个基因控制的，它们在染色体上处于同一

24、基因位点，所以ABO基因是复等位基因。换言之，在这一位点上可是O基因，也可能是A或B基因，三者必居其一，它们只能在这一位点上，而不能占据其他基因位点。智力遗传智力遗传 l遗传对智力发展的作用是客观存在的。目前普遍使用的智力测量标准是“智商”。智商为200分制，即最高的分数是200，最低的是0。l90-110分者属于正常智力的范围;120-140分者为聪明人;140分以上的则是绝顶聪明的人或称天才，分数越低，表示智力越差。70分以下的为智力低下，其中50-70分者属于愚笨，25-50分者为痴呆，0-25分者为白痴。较高智商父母的子女往往比较聪明，反之亦然。l自古以来，出现了许多高智能结构的家族，

25、如音乐家巴赫家族的8代136人中，有50个男是著名的音乐家;莫扎特和韦伯家族的几代人中都有著名的音乐家。我国南北朝时著名的科学家祖冲之的儿子祖恒之、孙子祖皓都是机械发明家，又都是著名的天文学家和数学家。智力的这种家族聚集性，一度被认为遗传决定智力的例证。然而，家庭也是智力发展最基本的环境因素，家庭提供了定向教育培养的优势条件。智力的家族聚集性现象，恰恰说明了先天和后天因素对智力发展的作用。l由此可见，遗传提供了智力的基本素质，后天因素则影响其发展的可能性。第第三三章章 遗遗传传性性疾疾病病与与优优生生第一节 遗传病对人类的危害l遗传病：生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变所引起的疾病。通常具有垂

26、直传递和终生表现的特性。l先天性疾病:一出生就表现出来的疾病。l家族性疾病：生活在同一环境中的家庭成员由于某些环境因素所致的疾病。l讨论：遗传病的危害有哪些？遗传因素遗传因素环境因素环境因素 唇裂腭裂唇裂腭裂 强直性性柱炎强直性性柱炎结核病结核病高血压高血压 染色体病染色体病 苯丙酮尿症苯丙酮尿症 半乳糖血症半乳糖血症 G6PD缺乏症缺乏症 哮喘、精神分裂症哮喘、精神分裂症 糖尿病（少年型）糖尿病（少年型）冠心病冠心病 消化性溃疡消化性溃疡 烈性传染病烈性传染病 维生素维生素E缺乏症缺乏症 物理、机械、化学物理、机械、化学 因素损伤因素损伤图图 11 遗传因素和环境因素在疾病发生中相互作用遗传

27、因素和环境因素在疾病发生中相互作用遗传疾病的特点遗传疾病的特点l：垂直传递l遗传物质突变l生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变l思考：遗传病有哪些危害？遗传病的危害遗传病的危害l1.造成大量的残疾人口；2造成自然流产；3.造成智力低下；4.给社会和家庭带来负担；5.增高人群的“遗传负荷”。遗传负荷（geneticload）是生物群体中由于有害等位基因的存在而使群体适应度下降的现象。1950年由美国遗传学家HJ马勒提出的概念。所谓适应度是指生物能生存并把它们的基因传给后代的相对能力。第二节第二节 遗传病的诊断遗传病的诊断l系谱分析l皮肤纹理分析指纹；掌纹；褶纹；l群体普查：一级亲属|二级亲属|三级

28、亲属|一般群体之间发病率的递进关系。l双生子分析：对比异卵双生和同卵双生疾病发病的一致性来判断某种疾病是否具有遗传基础。l其他方法：生化分析法；酶法；染色体分析法系谱分析系谱分析l系谱分析，是了解遗传病的一个常用的方法。其基本程序是先对某家族各成员出现的某种遗传病的情况进行详细的调查，再以特定的符号和格式绘制成反映家族各成员相互关系和发生情况的图解，然后根据孟德尔定律对各成员的表现型和基因型进行分析。l通过分析，可以判断某种性状或遗传病是属于哪一种遗传方式（单基因遗传、多基因遗传）。如果是单基因遗传，还可确定是显性、隐性或性连锁遗传。皮纹分析皮纹分析l人体的手、脚字面具有特定的纹理表现，简称皮

29、纹。人类的皮肤出表皮和真皮构成。真皮乳头向表皮突起，形成许多排列整齐、平行的乳头线，此线又称嵴纹。嵴纹上有许多汗腺的开口。突起的嵴纹相互又形成凹陷的沟。这些凹凸的纹理就构成了人体的指(趾)纹和掌纹。目前，皮纹学的知识和技术广泛应用于人类学、遗传学、法医学以及作为临床某些疾病的辅助诊断。l人体的皮肤纹理属多基因遗传，具个体的特异型。人体的皮纹既有个体的待异性，又有高度的稳定性。皮纹在胚胎发育第13周开始出现，第19周左右形成，出生后终生不变。通贯手通贯手l俗称断掌，是命理手相学中对手的掌纹的一种称呼。特征为生命线、智慧线、感情线三条线的起点相互交接，或连成横切过手掌的直线。正常人仅4%左右具有“

30、通贯手”，不少染色体病患者“通贯手”出现率大大增高，“先天愚型”患者50%具有“通贯手”。皮纹的诊断与运用皮纹的诊断与运用l1染色体病l（1）21三体综合征（先天愚型）：患者手指头形纹频率减少，而箕形纹增多，特别是尺箕比例高，TFRC较少，小指常是单一指褶线，大约有一半患者出现通贯手，70%以上患者球区胫侧弓形纹。l（2）18三体综合征：患者手指弓形纹比例增高，80%患者有7个以上手指为弓形纹（正常人仅约1%）约40%的患者小指上为单一指褶线。l（3）13三体综合征：桡箕和弓形纹显著增高，故TFRC值低，一半患者双手为通贯手。l2用于某些骨骼系统遗传病的早期诊断因为嵴线分化是和肢体的胚胎发育密

31、切联系的，因此有畸形手和脚的人中将见到明显的异常皮纹。由于皮纹形成于胎儿14周以前，形成后不会改变，故可用以估侧某些先天肢体畸形形成的时间。如并指症，在并指出现前已有皮纹改变，故可作并指症的早期诊断指征之一，可追综家庭成员。l3皮肤纹理有个体差异且终生不变的特点，故能用皮纹（特别是指纹作个体识别）。指纹鉴定指纹鉴定l指纹鉴定技术利用人类指纹稳定性和独特性的生理特征，将其作为人们的一种“活的身份证”，更因指纹具有的不可替代性，使通过指纹进行身份鉴定的安全性大大提高，且随着图像处理_模式识别方法的发展和指纹传感器技术的日臻成熟，指纹鉴定方法在金融、公安、门禁、户籍管理等领域都有着良好的应用前景。l

32、指纹中可以泄露人的生活方式：年龄、生活区域、吸烟、药物。指纹鉴定指纹鉴定l通过指纹可以判断年龄，人在年龄小时手掌面积也小，指纹线也显得细。我们可以通过纹线的粗细和密集程度，判断出这个人是小孩还是成年人；手指头的皮肤里有汗腺，汗液通过汗腺导管将人体新陈代谢的废弃物输送到汗孔，然后排出体外。在手指上，汗孔正分布在凸起的乳突线上，一个挨一个非常密集。而小犁沟没有汗孔，不会分泌任何物质，分泌物全在这条线上，当你碰到某物体时，接触到乳突线的地方就会留下汗液，继而留下指纹纹路形态。所谓指纹泄露生活方式，其实是因为汗液泄露了你的生活方式。比如你这段时间经常吃咸的食物，汗液里面氯化钠含量就高。这就可以反映出你

33、个人的饮食习惯。但汗液里面的成分量非常小，所以要通过特殊的仪器进行鉴定。人类遗传病的遗传类型人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传（一）常染色体显性遗传病（一）常染色体显性遗传病l发病特点：l连续几代中，都有患者；l患者双亲之一必是病人；l男女发病机会均等；l患者的同胞兄妹中有一半是患者。2.种类介绍种类介绍l1）先天性成骨不全l2）软骨营养障碍l3）马凡氏综合征l多指4）畸形l5）先天性肌强直l6）家族性高胆固醇血症l7）家族性痛风。案例

34、分析：成骨不全症案例分析：成骨不全症l成骨不全症（OsteogenisisImperfecta）又称脆骨症（Fragililisossium），原发性骨脆症（idiopathicosteopsathyrosis）及骨膜发育不良（periostealdysplasia）等。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。病因病因l病因不明，为先天性发育障碍。男、女发病相等。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型，病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡，是常染色体隐性遗传；迟发型者病情较轻，又可分为儿

35、童型及成人型，大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。病理病理l广泛的间充质缺损，使胶原纤维成熟受抑制。在软骨化骨过程中，骨骺软骨及软骨钙化区均正常，但在干骺端成骨细胞及骨样组织稀少，形成的骨小纤细稀疏，呈纵向排列，无交叉的骨小梁可见。l膜内化骨过程亦受影响，骨膜增厚但骨皮质菲薄，且缺管板层状结构，哈佛氏管腔扩大，骨髓腔内有许多脂肪及纤维组织，骨较正常短，周径变细，两端膨大呈杵状。颅骨甚薄，可见有分散的不规则的钙化灶，严重者像一个膜袋，囟门延迟闭合。皮肤及巩膜等亦有病变。临床表现临床表现l骨脆性增加轻微的损伤即可引起骨折，严重的病人表现为自发性骨折。先天型者在出生

36、时即有多处骨折。l蓝巩膜约占90%以上。耳聋常到1140岁出现，约占25%。l关节过度松弛尤其是腕及踝关节。l牙齿发育不良l侏儒。l皮肤疤痕宽度增加。优生指导优生指导l本病呈常染色体显性或隐性遗传方式，可为散发病例。蓝巩膜的传递为100%，听力丧失依年龄而异。散发病例多因新突变所引起，常与父母高龄有关。l请同学们自查马凡氏综合征、努南综合征等的症状、病理、临床表现、遗传咨询等等。下面，我们接着介绍常染色体的隐性遗传病（二）常染色体隐性遗传病（二）常染色体隐性遗传病 l1.特点l患者双亲可能是正常人，但一方为致病基因的携带者；l不一定每代人都有病人；l男女发病机会均等；l患者多为近亲婚配的后代。

37、典型常染色体隐性遗传病典型常染色体隐性遗传病l1）苯丙酮尿症、l2）白化病、l3）半乳糖血症、l4）肝豆状核变性、l5）先天性聋哑3.典型病例分析：苯丙酮尿症典型病例分析：苯丙酮尿症l苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸，发挥功能。苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。表现表现lP

38、KU患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿34个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约60%有严重的智能障碍。2/3患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有脑性瘫痪。约1/4患儿有癫痫发作，常在18个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约80%患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。预防预防l第一，避免近亲结婚，防止相同隐性致病基因相遇；l第

39、二，产前诊断，进行羊水细胞培养，测苯丙氨基酸羟化酶的活性；l第三，新生儿筛查；l第四，饮食治疗，给患儿使用低苯丙氨基酸饮食，在患儿出生后立即治疗，可使智力发育正常，不出现智力障碍症状。早治早好。（三）伴性遗传病（三）伴性遗传病l伴性遗传（sexlinkedinheritance）是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。l多生物都有伴性遗传现象。在人类，了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。X连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病l特点l发病与性别有关，男性病人多余女性病人，系谱中往往只见男性患者；l男

40、性病人的致病基因只能随着X染色体传给女儿，不能传给儿子；l双亲无病时，儿子可能发病，其致病基因只能从携带者母亲传来；l在非突变的家系中，由于交叉遗传，患者的外甥、舅父、姨表兄弟中可能有一半的发病风险，其他亲戚不可能是患者。典型病例分析：血友病典型病例分析：血友病l血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。凝血因子是人体内一组具有引起血液凝固、具有止血功能的生物活性蛋白，主要的凝血因子有十三种，常用罗马数字表示为：I、II.XIII（即凝血因子一、二至十三）。如果血液中缺乏某一种凝血因子，血液就不容易凝固，从而引起出血性疾病。发病机制发病机制l血友病A、B均属于性连锁隐性遗传性疾病，而丙型

41、血友病（遗传性缺乏症）则为常染色体隐性遗传性疾病。在我国多数为甲型血友病为主，致病基因位于女性X染色体上，也就是女性携带基因，导致下一代男性发病，而下一代女性均为正常人。所以，血友病患者常有家族史，常见的遗传模式是：女性从上一代获得发病基因（携带者，不发病），然后遗传给下一代男性，也称“隔代遗传”。临床表现：临床表现：l典型血友病患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍，出血不能自发停止；从而在外伤、手术时常出血不止，严重者在较剧烈活动后也可自发性出血，特别是出血关节、肌肉等出血，导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死，长期发作可以影响骨关节的生长发育，导致关节畸形及肌肉萎缩，以致四肢（主

42、要为下肢）活动困难，严重者不能行走。血友病的出血特点为：出血不止：多为轻度外伤、小手术后；与生俱来，伴随终身；常表现为软组织或深部肌肉内血肿；负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出，最终可致关节畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)；出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。优生指导优生指导l复发风险大，建议进行产前性别诊断，允许生女孩，不许生男孩。二、多基因遗传病二、多基因遗传病l多基因遗传病：受2对或者2对以上基因的控制，同时又受到环境因素影响的多因子遗传导致的疾病。l多因子遗传的性状又称为数量性状，比如：身高、体重、智力、血压、寿命和肤色。l人类中的许多常见的遗传病和

43、先天性畸形也属于多基因遗传。比如：唇裂、腭裂、精神分裂症、脊柱裂、无脑儿、原发性高血压等多基因遗传病的几个核心概念多基因遗传病的几个核心概念l微效基因：多基因遗传病中，受控基因没有显性、隐性之分，是共显性的，他们中的每一对基因对该病形成的作用都很微小，所以称为微效基因。多对微效基因的作用累加起来，可以形成一个明显的表型效应。l易患性：遗传基础和环境因素的共同作用，决定了一个个体患某种多基因遗传病的可能性大小，这称为易患性。在一定的条件下，易患性代表了个体所积累致病基因的多少。易患性高，说明个体患病的可能性大。一个个体的易患性超过一定限度后才会表现出患病，这个限度，称为发病阈值。多基因遗传病的几

44、个核心概念多基因遗传病的几个核心概念l发病阈值代表在一定环境条件下，发病所必需的、最低的易感基因的数量。发病阈值的存在，将群体的易患性变异分成了2部分，正常个体和患病个体。l遗传度：对于每种多基因遗传病的发病，遗传因素所起的作用大小称为遗传度或者遗传率。遗传度越高，表明遗传因素对易患性的影响越大。反之亦然。多基因病复发风险估计多基因病复发风险估计l复发风险，又称为“再现风险”。是指在一个家族中发现了一例某种遗传病之后、其余亲属中再出现同种疾病的概率。多基因病的再现风险比单基因并的再现风险低。研究发现，多基因遗传病的复发风险与亲缘关系的远近、遗传度、性别等因素密切相关。复发风险的影响因素复发风险

45、的影响因素l亲缘关系l近亲婚配l家庭中患儿人数l缺陷严重程度l性别讨论与思考：讨论与思考：l大家都知道法律禁止近亲结婚，并且纳入国家的计划生育政策当中。那么，什么是近亲？近亲结婚为什么会导致后代遗传病的发病风险增大？l近亲：两个人在几代之内曾有共同的祖先。近亲结婚：三代之内有共同祖先的男女相互婚配。l三代：是从本身算起向上推算三代和向下推算三代。为什么近亲结婚会导致后代遗传病的发病风为什么近亲结婚会导致后代遗传病的发病风险增大？险增大？l近亲结婚就创造了同一种隐性致病基因相遇的机会，容易导致常染色体隐性遗传病的发病风险。l第二，导致多基因遗传病的发病率增高。l第三，增加了先天畸形的发生率，导致

46、一些罕见的遗传病发生；l第四，对后代的智力学习成绩及认知能力成绩有影响。染色体病染色体病l因为先天性染色体数目异常或者结构畸变引起的疾病成为染色体疾病。l有种类型：l一是数目异常，整倍体变异导致染色体畸变；非整倍变异也是最为常见的染色体异常。这些病变常常导致胎儿流产或者出生后夭折。l第二类是结构异常。染色体断裂和变位重接是形成染色体各种结构异常的基础，主要类型有四种：缺失；倒位；重复；易位。这些都常常引起胎儿畸形，促成自发流产。举例分析：三体综合症举例分析：三体综合症l临床表现：智力发育不全、发育迟缓、大多数患者智商在之间。有特殊面容：眼距宽、眼裂小且上斜视，有的患者眼球突出，上腭高尖，鼻根低

47、平，下颌小，口常半开，舌外伸，有的舌裂、流涎，有的伴有先天性心脏病，男性患者多无生育能力，女性偶尔生育能力。人格方面，脾气好，重感情，温顺，愉快，有时固执，有的易激惹，违拗、有破坏性。21-三体综合症三体综合症l原因分析：配子生成过程中发生了号染色体不分离。形成染色体异常的精子或卵子。一般认为，高龄孕妇风险较大。l优生指导与治疗：加强高龄产妇的产前诊断，通过羊水检查或者绒毛膜细胞检查，确诊不是患儿再继续妊娠到足月，防止先天愚患儿的诞生。目前，没有可靠的治疗措施，主要是通过早期教育与训练补偿其智力缺陷。性染色体疾病性染色体疾病l是由于性染色体数目异常或结构疾病所引起的疾病。临床特征：性发育不全或

48、者良性畸形。有的患者仅仅表现为生殖力下降、原发性闭经、智力稍差等等。自然流产的价值与指导自然流产的价值与指导l原因分析：许多因素会导致自然流产的发生，如：染色体畸变，妊娠时孕激素不足，孕早期发生病毒感染，甲状腺功能低下，子宫肌瘤等。l积极价值：孕早期的这种“淘汰”，实际上是对生物的一种自我保护机制，是对环境适应的结果，保证了人类遗传素质的相对稳定。l优生指导：对于不明原因的反复流产的孕妇，不能盲目保胎，需及时对她和丈夫进行全面检查，包括细胞遗传学检查；避免各种有害因素对孕妇的影响，防止流产或者畸形儿的出生。第四节遗传病的预防l思考与讨论：如何进行遗传病的预防？预防方法预防方法l开展遗传咨询；l

49、产前诊断；l新生儿筛选；l检出携带者。遗传咨询概念与过程遗传咨询概念与过程l遗传病患者或者其亲属针对所患遗传病对后代的影响，能否生一个正常的孩子等问题，而与医生进行一系列的交谈和讨论，从而对这种遗传病有全面的了解，选择出最恰当的对策，并在医师的帮助下付诸实施，以获得最佳防治效果的过程。l活动过程包括：确诊；估计再现风险；与患者及其家属交谈再现风险的几率；提供信息及关心；咨询有关疾病引起的各种问题以及自然病史，包括潜在医学的，经济学的，心理学的问题及社会负担，提供有关生育的信息，包括产前诊断，并将患者转至合适的专家。遗传咨询对象与时机遗传咨询对象与时机l遗传咨询的对象：准备结婚或者准备生育的男女

50、。l遗传咨询的时机：认识到自己可能面临某种遗传病的风险时候应该进行遗传咨询。l遗传咨询的进行：患者或患儿和父母一起来门诊进行咨询；医生应该细致了解病史，并通过必要的检查和化验，鉴别遗传病与非遗传病；在进行咨询时，咨询者应该诚恳向医师提供有感遗传病的全部信息。不加隐瞒。新生儿筛选新生儿筛选l在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法来对遗传性代谢疾病及内分泌疾病的过筛选检查，筛选后即可进行症状诊断，及时开始有效治疗，从而防止该病病损的出现，它是预防先天性智力落后，提高人口素质的有效方法。目前，国际上开展的新生儿筛查的疾病有种，我国主要对患儿和先天性甲状腺功能低下患儿的筛查。检查携带者检查携带者l携