第10章 染色体畸变-2节.ppt

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1、第十章第十章 遗传物质的改变遗传物质的改变(一一)染色体畸变染色体畸变 徐州师范大学徐州师范大学 潘沈元潘沈元第二节第二节 染色体数目的改变染色体数目的改变一、染色体组和染色体倍性二、整倍体的类别及其遗传表现三、非整倍体的类别及其遗传表现四、人类染色体数目异常和疾病染色体数目马蛔虫：2n=2-4纤细单冠菊：2n=4瓶尔小草属中的某些种：2n=1024。一般一般2n=10100之间之间 Diploid Chromosome Number(2N)Man 46 Cow 60 Mouse 40Dog 78 Sheep 54 Rat 42Fox38 Goat 60 Guin.Pig 64Cat38 Ho

2、rse 64 Chicken 80Pig38 Donkey 62 Turkey 82Mink 30 Rabbit 44 Duck 80一、染色体组和染色体倍性染色体组染色体组（genome）一个正常配子中所包含的染色体数在一个染色体组内的各个染色体在形态、结构和功能方面互不相同，但却是一个和谐的整体，对于细胞或个体的发育来说，是缺一不可的。说明：(1)缺一不可，没有同源染色体(2)非同源染色体并不一定在一个染色体组(3)染色体组所包括的染色体数用x表示。一、染色体组和染色体倍性染色体组染色体组（genome）一倍体一倍体（monoploid）二倍体二倍体（diploid）三倍体三倍体（trip

3、loid）四倍体四倍体（tetraploid）多倍体多倍体（polyploid）一、染色体组和染色体倍性倍数性变异倍数性变异非整倍性变异非整倍性变异（uneuploidy）整倍体整倍体体细胞内含有完整的染色体组的类型非整倍体非整倍体（uneuploid）二、整倍体的类别及其遗传表现(一)单倍体（haploid）1概念：概念：具有配子染色体数的个体或细胞说明：(1)单倍体与一倍体的区别 单倍体(2)并不是只有配子是单倍体一倍体或一倍单倍体多元单倍体(一)单倍体（haploid）2产生产生：(1)性细胞配子 菌丝体有性过程的产物(2)体细胞(3)自发产生无融合生殖（apomixis）a.单倍体孤雌

4、生殖（haploid parthenogenesis）b.单雄生殖（androgenesis，精核，烟草）(4)人工产生：花粉培养,子房培养,球茎大麦法(一)单倍体（haploid）3 3遗传表现遗传表现 (1)一般不能正常发育(2)高度不育(3)同源多倍体的可育性 (一)单倍体（haploid）4 4应用应用 (1)无直接应用价值。(2)育种上淘汰不利基因，获得基因型的纯合体(3)研究基因突变单倍体 二、整倍体的类别及其遗传表现(二)同源多倍体（autopolyploid）1 1概念概念 具有三个以上相同染色体组的细胞或个体 曼陀罗 4x=48香焦 3x=33黄花菜 3x=33大丽菊 (二)

5、同源多倍体（autopolyploid）2 2产生：产生：通常二倍体的染色体加倍而成为同源四倍体，同源四倍体和原来的二倍体杂交，可产生同源三倍体(1)体细胞有丝分裂 染色体复制而细胞不分(2)减数分裂未减数的配子(3)机械损伤部位(4)人工诱发体细胞染色体加倍人工诱发多倍体(二)同源多倍体（autopolyploid）3 3遗传表现：遗传表现：(1)表型特征：a.形态巨大性b.代谢活性增强c.发育延迟，结实率低d.三倍体植物具有很强的生活力。(二)同源多倍体3 3遗传表现：遗传表现：(2)(2)减数分裂减数分裂配对特点：同源染色体有四（三）个相同，在任何区段内只有两条之间配对。(二)同源多倍体

6、3 3遗传表现遗传表现同染四倍体的联会和分离IIIIIVIIII(二)同源多倍体3 3遗传表现遗传表现同源多倍体多数是部分不育或高度不育的同源多倍体多数是部分不育或高度不育的同源三倍体的联会和分离(二)同源多倍体3 3遗传表现：遗传表现：(3)(3)基因型与基因分离基因型与基因分离（以同源四倍体为例）对于一对等位基因A，a可有五种基因型同质结合的：AAAA（四显体,quadruplex），aaaa（零显体,nulliplex）。异质结合的：AAaa（三显体,triplex），AAaa（二显体,duplex），Aaaa（单显体,simplex）。(二)同源多倍体(3)(3)基因型与基因分离基因型

7、与基因分离对于同源四倍体AAaaa.配子种类和比例AAAaaaAAAaaa=141 =141 b.自交子代基因型比例A4A3aA2a2Aa3a4=181881/36A4A3aA2a2Aa3a4=181881/36c.表型比例A_aaA_aa=351/36=351/36(二)同源多倍体（autopolyploid）4 4应用：应用：同源三倍体高度不育，但许多三倍体却具有很强的生命力,营养器官十分繁茂(1)三倍体甜菜，产糖率比2n提高1015%。(2)三倍体杨树，生长速度为2n的二倍。(3)三倍体杜鹃花，开花期特别长。(4)三倍体西瓜，无籽。(2n=22)(三)异源多倍体（allopolyploi

8、d）1 1概念：概念：加倍的染色体来源于不同的物种例：已知例：已知一粒小麦（2n=2x=14=7，AA）拟斯卑尔脱山羊草（2n=2x=14=7，BB）方穗山羊草（2n=2x=14=7，DD）(三)异源多倍体1 1概念：概念：试验：试验：普通小麦普通小麦 一粒小麦一粒小麦 F1联会（联会（14+7）普通小麦普通小麦 拟山羊草拟山羊草 F1联会（联会（14+7）普通小麦普通小麦 方穗山羊草方穗山羊草 F1联会（联会（14+7）结论：结论：普通小麦为异源六倍体普通小麦为异源六倍体（2n=42=21=6x，AABBDD）(三)异源多倍体2、产生(1)不同种、属间杂交，杂种的染色体加倍而成(2)人工诱发

9、 一粒小麦AA拟斯卑尔脱山羊草BB F1 AB 14 加倍 AABB(2n=4x=28=14II)方穗山羊草DD F1 ABD（21I）加倍 AABBDD（2n=6x=42=21II）拟斯卑尔脱小麦 突变选择 普通小麦拟二粒小麦（萝卜甘蓝萝卜甘蓝Raphanobrassica）：）：根像甘蓝，叶像萝卜。根像甘蓝，叶像萝卜。cabbage +radish =cabrad?（2n=18，RR）（2n=18，BB）三、非整倍体的类别及其遗传表现 非整倍体非整倍体是整倍体中缺少或额外增加一条或几条染色体的变异类型。形成一般是由于减数分裂时某一对同源染色体不分离或提前分离而形成n1或n+1的配子。双体（

10、disome）在叙述非整倍体时常把正常的2n个体统称为双体，意思是在减数分裂时全部染色体都能两两配对，包括二倍体和偶数异源多倍体。三、非整倍体的类别及其遗传表现(一)单体和缺体：1概念：单体（monosomic）：双体中缺一条染色体，使其中一对染色体变为一条，即2n1缺体（mullisomic）：双体中缺了一对同源染色体。(一)单体和缺体：2遗传表现：(1)表型特征：a.对一般的二倍体生物来说是致死的b.在异源多倍体中较为常见（单、缺体）c.与正常双体相比，有些表现相同(一)单体和缺体：2遗传表现：(2)减数分裂：缺体产生n-1配子单体无同源染色体联会，而游离成单价体，后期可随机移向一极或中途

11、丢失，可形成n或n-1两种配子。n-1花粉的生活力远低于卵细胞。单体小麦中n-1雌配子的传递率75%，花粉4%。(一)单体和缺体3产生：(1)某一对同源染色体不联会，或联会后不分离或分离迟缓，产生n，n-1，n+1配子。(2)单体自交可以产生双体、单体和缺体。(3)利用单倍体和双体杂交(一)单体和缺体4应用：利用单体或缺体可以把某个新发现的隐性突变基因定位到特定的染色体上。方法是将某隐性基因的纯合体与一系列单体进行杂交(二)三体（trisomic）1概念：双体多一条染色体，使某一对同源染色体变成三条2产生：(1)自然状态下，减数分裂异常，产生n+1配子(2)人工创造（用同源四倍体与二倍体杂交）

12、(3)三体自交可以产生双体、三体、四体(二)三体（trisomic）3遗传表现(1)表型特征：(2)减数分裂：产生n和n+1的配子。a.n+1型少于n型配子，而不是11。b.n+1配子在雌雄性中的传递率不同n+1主要是通过雌配子传递的。(二)三体3遗传表现(3)基因分离方式AAa（三显式）配子 2A1a1AA2AaAAaaa，显隐性的分离比为51。（n，n+1）配子比例不完全相等Aaa（单显式）配子 1A2a1aa2AaAAaaa 显隐性的分离比为11。(二)三体4应用(1)测定隐性基因突变所在的染色体。例玉米与所有10个相对显性性状的三体杂交；选三体和隐性亲本回交；检查回交后代的分离比 如果

13、不是11则可确定（理论上为51）(二)三体4应用(2)大麦育种平衡三级三体，配制杂交种msrmsrMsR表型：表型：种皮茶色，雄性可育 msrmsrMsRmsrmsrMsR卵细胞花粉msrmsrMsRmsrmsrmsrmsrMsRrMs黄色种皮，雄性不育。用作配制杂交种的母本（70 ）茶色种皮，雄性可育。可作为保持系。（30）四、人类染色体数目异常和疾病：21三体综合症唐氏综合症，Down syndrome，先天愚型 四、人类染色体数目异常和疾病：21三体综合症唐氏综合症，Down syndrome，先天愚型 四、人类染色体数目异常和疾病21三体综合症唐氏综合症，Down syndrome，先天愚型 21三体综合症原因：原因：减数分裂染色体不分离的结果减数分裂染色体不分离的结果95%95%为母亲发生了染色体不分离，且发生在第一次为母亲发生了染色体不分离，且发生在第一次减数分裂。减数分裂。可生于各个年龄组的母亲，可生于各个年龄组的母亲，3030岁以后增多岁以后增多 Dependence of Downs Incidents on Age of Mother四、人类染色体数目异常和疾病此外还发现三体13（Patau综合症）三体18（Edwards综合症）第十章第十章 结结 束束