遗传学 第六章 基因的分子基础和基因调控.ppt

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1、第六章第六章 基因的分子基础和基因调控基因的分子基础和基因调控 第一节第一节 基因的分子基础基因的分子基础 第二节第二节第二节第二节 基因的结构、作用与调控基因的结构、作用与调控基因的结构、作用与调控基因的结构、作用与调控 第三节第三节第三节第三节 基因的概念与发展基因的概念与发展基因的概念与发展基因的概念与发展第一节第一节 基因的分子基础基因的分子基础一、遗传物质应具备的四个条件一、遗传物质应具备的四个条件1941年美国遗传学家比德尔（Beadle,G.W.）等人，开创了微生物遗传学，由于此门学科的发展，加上生物化学、生物物理学及许多新技术不断引入遗传学，1953年，美国分子生物学家wats

2、on，J.D.和英国分子生物学家Crick,F.H.C.提出了DNA双螺旋模型，开创分子遗传学，即现代遗传学。随着分子遗传学的发展，已经拥有大量的直接和间接证据，证明DNA是主要的遗传物质，而在缺少DNA的某些病毒中，RNA就是遗传物质。DNA只所以能作为遗传物质，是因为它具备了遗传物质应具备的四个条件：（1）能够自我复制，并且是半保存复制。（2）能携带大量的遗传信息。（3）能准确地把遗传信息传递给蛋白质。（4）相对稳定，但也能发生变异。二、基本概念二、基本概念1、遗遗传传信信息息：核酸（nucleicacid）（DNA，RNA，主要指DNA）分子中核苷酸（nucleotide）序列所表达的信

3、息。2、遗遗传传密密码码（geneticcode）：DNA上对应于氨基酸的核苷酸顺序。每个氨基酸是由连续三个核苷酸决定的，所以也叫三联体密码。3、转转录录（transcription）：以DNA为模板合成mRNA的过程。即遗传信息从DNA转到RNA分子上。4、密密码码子子（codon）：mRNA上决定一个特定氨基酸的三个连续核苷酸，叫一个密码子。如CAU是组氨酸的密码子，CGU是精氨酸的密码子。CGUCGCCGACGGCAUCAC5、简并简并（degeneracy）：大多数氨基酸可以由两个或两个以上的密码子所编码。如：组氨酸（CAU、CAC）、精氨酸（CGU、CGC、CGA、CGG）这有利于性

4、状和物种的稳定。6、翻译、翻译（translation）：以mRNA为模扳合成多肽的过程。7、中心法则、中心法则（centraldogma）：1957年Crick把遗传信息的流向概括为中心法则：复制复制DNA转录转录离体实验条件下离体实验条件下反转录反转录 结构蛋白质：作为细胞的组成部分RNA蛋白质功能蛋白质：如血红蛋白 复制复制翻译翻译 酶：遗传信息从DNAmRNA蛋白质的转录和翻译的过程以及遗传信息从DNADNA的复制过程，称为中心法则，这个中心法则从噬着体到真核生物的整个生物界都是通用的，具有普遍意义（粗线）。进一步的研究发现，某些RNA病毒可以进行反转录（RNADNA），还可以进行RN

5、A的复制（1970年Howard和Temin在研究鸡病毒中提出了复制和反转录的细线顺序补充了中心法则）；后来又发现，在离体条件下DNA还可以指导蛋白质的合成，丰富了中心法则的内容。第二节第二节 基因的结构、作用与调控基因的结构、作用与调控 一、基因的结构一、基因的结构 二、基因的作用与性状的表达二、基因的作用与性状的表达 三、基因调控三、基因调控一、基因的结构一、基因的结构1、基因的等位性测定（互补测验）基因的等位性测定（互补测验）假定有两个独立起源的隐性突变基因（a1，a2），它们具有类似的表现型，如何判断它们是否属于同一个基因的突变。（1）如果是非等位基因a1突变型a2突变型（2）如果是等

6、位基因a1突变型a2突变型a1+a1+a2+a2a1+a2野生型a1a1a2a2a1a2突变型反式排列：反式排列时，如杂交后代表现野生型，说明a1a2是非等位基因；如杂交后代表现突变型，说明a1a2是等位基因。顺式排列：顺式排列时，不管是等位基因，还是非等位基因，其表现型永远是野生型，对等位性的测定没有什么意义。互补测验（complementarytest）也叫顺反测验（cis-transtest），在顺反测验里，实际上是反式测验，本泽尔（Benzer,S.）提出了顺反子这个名词，用来表示功能的最小单位。在同一个顺反子内，反式排列，因不能互补，表现为突变型；如能互补，表现野生型，则属不同的顺反

7、子即非等位gene。从意义上讲，顺反子相当于经典遗传学中的基因。a1+a2a1a2+2、基因的微细结构、基因的微细结构1957年本泽尔（BenzerS.）对T4噬菌体（烈性噬菌体）r区基因的微细结构进行了详细研究。在噬菌体染色体上三个不同部位有三个不同的r突变型；r、r、r（r表示被感染的宿主菌快速裂解，形成的噬菌斑大于野生型噬菌斑）。野生型T4噬菌体能裂解E.coli的K系和B系突变型T4噬菌体只能裂解B系，不能裂解K系。研究最清楚的是r突变型。r区内有1000多个突变型，把1000多个突变体两两成对同时感染E.coli的K系（即双重感染doubleinfection）。经过互补测验（顺反测

8、验）发现，各个突变两两成对同时感染K系，有些组合可以裂解E.coli的K系，说明突变位点之间有互补作用，是非等位关系；有些组合不能裂解E.coli的K系，说明突变位点之间无互补作用，是等位基因的关系，据此把r区的这些突变分为两组A组和B组（A基因与B基因）。A、B基因间：A物质B物质能裂解K系 （要裂解K系须同时具备A、B两种物质）E.coli T4噬菌体的染色体噬菌体的染色体A基因内：无A物质B物质不能裂解K系但偶然也发现能裂解的，这是因为基因内发生了交换A物质B物质能裂解K系 从A基因内的各突变偶然出现互补的现象说明，基因内也可以发生交换，因此交换单位要小于功能单位（基因或顺反子），本泽尔

9、的试验测出了交换单位可以是2.4个核苷酸对，即交换单位不是基因。a+bm1+m2m1+m2+m1m2二、基因的作用与性状的表达二、基因的作用与性状的表达基因对遗传性状表达的直直接接作作用用：基因的最后产品是结构蛋白或功能蛋白，基因的变异可以直接影响到蛋白质的特性，从而表现出不同的遗传性状。人类的镰型红血球贫血症。基因对性状表达的间间接接作作用用：在更普遍的情况下，基因是通过控制酶的合成间接地影响生物性状的表达。兔子的脂肪颜色。1941年美国遗传学家比德尔（Beadle,G.W.）和塔特姆（TatumE.L.）提出了“一个基因一个酶”的假说，即一个基因通过控制一个酶的合成来控制某个生化过程，从而

10、影响到某些遗传性状的表达。从分子遗传学的观点来看，“一个基因一个酶”的假说是过分简单了，其中的许多重要细节需要修改。因为有的基因通过转录合成一个mRNA通过翻译合成一个多肽；而有的基因只转录到mRNA、tRNA、rRNA，不再翻译；还有的基因既不转录也不翻译，只对其它基因的活动起调控作用；另外，酶的合成与否并不仅仅与基因有联系，还要受制于基因作用的调控系统。三、基因调控三、基因调控1961年，法国科学家雅科（Jacob，F.）和莫诺（Monod，J.）根据大量的遗传和生化研究结果提出了乳糖操纵元（lactoseoperon）模型，用来阐述乳糖代谢中基因表达的调控机制。乳糖操纵元乳糖操纵元 抑制

11、基因（调节基因）抑制基因（调节基因）启动子启动子 操纵子操纵子 前导序列前导序列 结构基因结构基因 终止区终止区 I P O L Z Y A 不转录mRNA阻遏蛋白结合到操纵子上，阻止转录。阻遏蛋白没有乳糖时，乳糖操纵元处于关闭状态没有乳糖时，乳糖操纵元处于关闭状态 乳糖操纵元乳糖操纵元 抑制基因（调节基因）抑制基因（调节基因）启动子启动子 操纵子操纵子 前导序列前导序列 结构基因结构基因 终止区终止区 I P O L Z Y A 转录mRNA多顺反子mRNA翻译阻遏蛋白半乳糖苷酶乳糖渗透酶乙酰转移酶有乳糖时，乳糖操纵元处于开启状态有乳糖时，乳糖操纵元处于开启状态从乳糖操纵元模型中发现：基因的

12、功能是多样的，可以转录和翻译，也可从乳糖操纵元模型中发现：基因的功能是多样的，可以转录和翻译，也可以只转录不翻译（以只转录不翻译（tRNA、rRNA），），还可以既不转录又不翻译（启动基因、操纵还可以既不转录又不翻译（启动基因、操纵基因），只起调控作用或其它作用。基因），只起调控作用或其它作用。第三节第三节 基因的概念与发展基因的概念与发展 一、经典遗传学基因的概念一、经典遗传学基因的概念 二、分子（现代）遗传学基因的概念二、分子（现代）遗传学基因的概念一、经典遗传学基因的概念一、经典遗传学基因的概念早期Mendel把控制性状的因子称为遗传因子；1909年丹麦学者约翰生（Johannsen,W

13、.L.）把遗传因子称为基因；Morgan1926年发表了基因论，把基因定位在染色体上，奠定了经典遗传学的基础。1940年以前被称为经典遗传学阶段，此期的基因概念可以概括为如下几点：1、基因可以自我复制并具有相对稳定性。、基因可以自我复制并具有相对稳定性。2、基因在染色体上有一定的位置，是交换的最小单位。、基因在染色体上有一定的位置，是交换的最小单位。3、基因是突变的最小单位。、基因是突变的最小单位。4、基因是一个控制性状的功能单位。、基因是一个控制性状的功能单位。总起来说：基因是“三位”（功能单位、突变单位、交换单位）一体的概念。把交换单位和突变单位合称为结构单位。二、分子（现代）遗传学基因的

14、概念二、分子（现代）遗传学基因的概念1941年美国遗传学家比德尔（Beadle,G.W.）提出了“一个基因一个酶”的假说；50年代确定DNA是主要的遗传物质，基因是DNA分子中的一段；57年本泽尔（Benzer，S.）用T4噬菌体的r区做实验，提出了基因概念的顺反子（cistron）假说，说明基因是可分的，不是“三位”一体的。功能单位、突变单位、交换单位具有不同的含义。（1）顺反子（作用子cistron）：是一个起特定作用的单位，是在DNA分子长链上具有特定功能的一段核苷酸顺序，它决定一条多肽链的合成，即一个顺反子对应一条多肽链，基本上符合通常指的基因。大约包括1000个核苷酸对。（2）突变子

15、（muton）：性状突变时，产生突变的最小单位。一个突变子可以小到只是一个核苷酸。（3）重组子（recon）或叫交换子：在性状重组时，可以交换的最小单位。一个交换子可以小到只包含一对核苷酸。顺反子假说打破了经典遗传学中基因的“三位一体”的概念，一个基因可以包括许多突变子和交换子。以前认为基因是最小的结构单位（重组单位和突变单位）现已不能成立了，但基因是功能单位的概念仍然是正确的。61年提出了基因调控的乳糖操纵子模型，说明基因的功能是多样的。分子（现代）遗传学基因的概念分子（现代）遗传学基因的概念 基因是基因是DNADNA分子长链上具有特定遗传信息的一段，它或者通分子长链上具有特定遗传信息的一段

16、，它或者通过转录和翻译决定一条多肽链的合成，或者转录为过转录和翻译决定一条多肽链的合成，或者转录为rRNArRNA和和tRNAtRNA，或者对其它基因的活动起调控作用；基因是可分的，一个基因可以或者对其它基因的活动起调控作用；基因是可分的，一个基因可以包括许多更小的单位包括许多更小的单位突变子和交换子，基因的突变单位、功能突变子和交换子，基因的突变单位、功能单位、交换单位具有不同的意义。单位、交换单位具有不同的意义。基因概念的完善和补充基因概念的完善和补充（1）跳跃基因（jumpinggene）：1956年麦克林托克（McClintock，B.）提出。70年代初证明插入序列及转座子均为跳跃基因

17、。转座因子是20世纪遗传学上的重要发现之一，McClintock于1983年获得了NobelPrize。（2）隔裂（断裂）基因（splitgene）：1978年研究发现基因的核苷酸序列中有不转录成mRNA的间隔区，或转录不翻译，这些区段叫内含子（intron），能表达（转录和翻译）的片段叫外显子，基因是内含子和外显子的嵌合体，说明有的基因内部是不连续的。（3）重叠基因（overlappinggene）：1977年发现不同基因的核苷酸序列有时是共同的，即它们的核苷酸序列彼此重叠。（4）重复基因：同一个基因在整个染色体组中有很多个拷贝。如编码18srRNA的基因在烟草中就有750份拷贝。（5）假基因（pseudogene）：1977年，杰奎等人首先提出假基因的概念。由于许多突变使有些基因的核苷酸序列同相应的正常基因相比约有7580%是同源的，影响了自身的表达，这类基因叫假基因。说明基因内突变增加到一定程度，就会影响该基因的功能。本章重点本章重点v 基因的等位性测定；基因的等位性测定；v 基因的概念。基因的概念。