第5章基因突变和基因重组.pptx

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1、综合分析近几年各地高考理综试题生物部分，本章有以下高考命题规律。1.命题内容：从命题的侧重点来看，本章重点考查基因突变、染色体变异的原理及其与细胞分裂、遗传规律等知识点的联系，并且结合分析典型的材料，加深原理的理解与应用。还考查人类遗传病的类型、概率的计算及调查、监测与预防，这部分内容常常与遗传变异相结合，有利于解决生产生活中的实际问题。同时应重视“低温诱导植物染色体数目的变化”实验，该实验原理与应用是近三年考查的重点内容。2.命题形式：纵观近三年高考试题，本章知识的主要考查形式是选择题、简答题和实验题，但最主要的形式是选择题，有时结合图表题以考查知识掌握、理解能力及信息获取能力。广东近五年高

2、考均对本章进行了命题。3.命题思路：从命题思路上分析，本章主要考查对相关概念的内涵、外延的理解应用及分析、解决问题的能力，关注一些易混知识点，如基因突变与染色体结构变异、交叉互换(基因重组)与易位等，特别是以育种和遗传病等为背景材料命制大型的综合题，可以较好地考查学生的综合分析能力及知识应用能力。4.命题趋势：课标高考试题对本章的考查，常从基因重组的类型和基因突变的类型、特点及其对性状的影响等方面进行命题，或者结合细胞分裂、DNA复制等知识进行综合考查。根据近几年高考命题特点和规律，本章的复习备考策略如 下。1.知识方面：（1）基因突变和基因重组：通过列表形式比较基因突变和基因重组的特征、原因

3、、类型及其对性状的影响，还要结合简图进一步理解基因突变的概念，注意基因重组在杂交育种和基因治疗疾病方面的应用。（2）染色体变异：通过简图的形式记忆基本概念，如染色体组、二倍体、多倍体和单倍体等，通过材料分析掌握多倍体和单倍体在育种上的应用，通过分析与设计实验理解“低温诱导植物染色体数目的变化实验”的原理与应用。（3）人类遗传病：通过实例分析遗传病的类型与发病原因，掌握调查及监测方法，关于遗传系谱图的分析是复习的重点，联系变异、遗传规律、伴性遗传等知识，通过基因型的判断、概率的计算及实验设计等归纳解题方法，提高知识的应用能力。2.能力方面：课标高考试题对本章的层级考查，集中在理解能力、信息获取能

4、力和综合应用能力等层次。一、基因突变 1.概念：DNA分子中发生碱基对的替换替换 、增添、增添和缺缺失失，而引起的基因结构基因结构的改变（注：这种变化在显微镜下是看不见的）。2.实例：镰刀型细胞贫血症（1）直接原因：血红蛋白分子上一个氨基酸氨基酸被替换（2）根本原因：血红蛋白基因中一个碱基对碱基对被替换。3.发生的时间、原因、特点及意义（1）时间：主要发生在有丝分裂间期有丝分裂间期 或减数第一次分裂减数第一次分裂间期间期。（2）原因物理因素：包括紫外线紫外线、X射线射线 及其他辐射其他辐射 等；化学因素：包括各种能够与DNA分子发生作用而改变DNA分子结构和性质的物质，如亚硝酸亚硝酸、碱基类似

5、物、碱基类似物 等；生物因素：如某些病毒某些病毒等。（3）特点普遍性普遍性：在生物界普遍存在；随机性随机性：在个体发育的任何时期和任何细胞中；低频性低频性：突变的频率是很低的；不定向性:可产生多个等位基因等位基因；多害少利性：基因突变一般都是有害的，但是否有害取决于环境环境。（4）意义新基因新基因产生的途径；生物变异生物变异的根本来源；生物进生物进化化的原始材料。二、基因重组二、基因重组1.概念：在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。2.发生时间及类型(1)自由组合型：在减数第一次分裂后期，位于非同源染色体非同源染色体上的非等位基因上的非等位基因自由组合。(2)交

6、叉互换型：在减数分裂形成四分体四分体时期，位于同源染色同源染色体上的等位基因体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而交换。（3）基因工程基因工程：外源基因的导入。3.意义：能够产生多样化的基因组合的子代，是生物变异生物变异的重要来源之一，对生物进化具有重要意义。基因突变的特点、原因及结果1.基因突变的特点（1）基因突变在生物界具有普遍性。如棉花的短果枝、水稻的矮秆和糯性、人的色盲、血友病、糖尿病、白化病等都是基因突变的结果。（2）基因突变是随机发生的、不定向的，即具有随机性和不定向性，它可以发生在生物个体发育的任何时期和任何细胞中，同一DNA分子的不同部位。一个基因可以向不同的方向发生突变，产

7、生一个以上的等位基因，而且基因突变的方向和环境没有明确的因果关系。（3）在自然状态下，基因突变的频率是很低的，即具有低频性。（4）基因突变一般都是有害的，即有害性，但是否有害取决于环境。2.基因突变的原因、结果 基因突变是基因在渗变因素作用下，内部分子结构改变的结果。基因突变的分子机制可以概括如下：a.基因突变的频率低，但由于一个个体基因包含大量的核苷酸，所以突变的核苷酸数目较多。b.基因突变只改变基因的结构（Aa或aA），不改变染色体上基因数目。c.以RNA为遗传物质的生物，RNA由于为单链，结构不稳定，更易发生基因突变。基因突变是生物变异的根本来源，下列有关叙述错误的是（）A.生物体内的基

8、因突变属于可遗传变异B.基因突变频率很低，种群每代突变的基因数也很少C.基因突变发生后，生物的表现型可能不改变D.基因突变的方向与环境没有明确的因果关系基因突变频率很低，但由于种群基因核苷酸数目较多，每代突变的基因数也较多。B基因突变对生物性状及后代的影响1.基因突变与生物性状的关系（1）基因突变不改变生物性状由于密码子的简并性，某些基因突变，但对应的氨基酸可能不发生变化。隐性突变在杂合子状态下，也不引起性状改变。某些基因突变，对应蛋白质个别位置的氨基酸改变，但并不影响蛋白质功能，不影响性状。若突变发生在内含子区域（即基因的非编码区），生物的性状也不改变。（2）基因突变改变生物性状 少数基因突

9、变可引起生物性状改变，如人类镰刀型细胞贫血症。基因突变不一定会引起生物性状的改变。自然界中，一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下表所示：根据上述氨基酸序列确定这三种突变基因DNA分子的改变是（）A.突变基因l和2为一个碱基的替换，突变基因3为一个碱基的增添B.突变基因2和3为一个碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添C.突变基因1为一个碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添D.突变基因2为一个碱基的替换，突变基因l和3为一个碱基的增添当基因分子结构中发生一个碱基替换时，其所决定的蛋白质的氨基酸数量将不变，种类可能有一个氨基酸改变，但也可能未引起氨基酸种类的改变。

10、当基因分子结构中发生一个碱基的增添或缺失时，将会引起突变位置之后的密码子连锁反应式的一系列改变。从题目获取的信息有：与正常基因相比，突变基因1所控制的氨基酸序列未变，突变基因2所控制的氨基酸序列仅一个发生变化，而突变基因3所控制的氨基酸序列从苯丙氨酸之后，连锁反应式的发生了一系列变化，故选项A所述符合题意。A基因重组的理解1.列表分析：2.图解分析：（2010中山模拟）如图为某二倍体高等动物细胞示意图，其中A、B、C、D代表四条染色体，其上分别有基因R、r、M、m，请据图回答：（1）若图中细胞此时（用文字作答）之间发生部分交换，就可能导致控制不同性状的基因发生重新组合。（2）若图中A为X染色体

11、，而且该细胞经减数分裂最后形成的子细胞中含XX，可能的原因有、，由此产生的相应子细胞异常的概率分别为、。（3）该动物的体细胞中染色体最多为条，染色体组数最多为组。若该动物的体细胞分裂得到的子细胞中出现Rrmm的基因型，可能的原因是。（1）四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间进行交叉互换，导致基因重组；（2）减数分裂后子细胞中含XX的原因有两种可能，一是减数第一次分裂后期同源染色体未分离，二是减数第二次分裂后期着丝点分裂后的两条X染色体移向同一极，前一种情况所产生的子细胞全部异常，后一种情况只在一个次级性母细胞中出现，所以异常的细胞占50%；（3）该动物体细胞有丝分裂后期染色体数目最多为8条

12、，4个染色体组，体细胞的分裂为有丝分裂，Rrmm出现的原因是基因突变。（1）同源染色体上的非姐妹染色单体（2）减数第一次分裂后期同源染色体未分开减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分开 100%50%（3）84在有丝分裂的间期发生了基因突变项目基因突变基因重组区别本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，可能出现新性状不同基因的重新组合，产生了新基因型，使性状重新组合发生时间及原因DNA分子复制时，由于外界理化因素或自身生理因素引起的基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非同源染色体上非等位基因的自由组合基因突变与基因重组的区别与联系项目基因突变基因重组区别

13、条件外界条件的剧变和内部因素的相互作用不同个体之间的杂交，有性生殖过程中的减数分裂意义生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料是生物变异的来源之一，对生物进化也具有重要意义发生可能性可能性很小非常普遍应用通过诱变育种新品种1.通过杂交育种，使性状重组，可培育优良品种；2.基因工程育种项目基因突变基因重组区别适用范围所有生物均可发生（包括病毒），具有普遍性只适用于真核生物有性生殖联系1.都使生物产生可遗传的变异；2.在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；3.二者均可产生新的基因型，可能产生新的表现型。a.基因突变存在于所有生

14、物中，基因重组仅存在于有性生殖的生物中。b.基因突变是对某一基因而言的，基因重组是两对或两对以上的基因才会发生。细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是（）A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异B.非同源染色体自由组合，导致基因重组C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异 有丝分裂和减数分裂都可以发生染色体不分离或不能移向两极，从而导致染色体数目变异；非同源染色体自由组合，导致基因重组只能发生在减数分裂过程中；有丝分裂和减数分裂的间期都发生染色体复制，受诱变因素影响，可导致基因突变；非同源染色

15、体某片段移接，导致染色体结构变异可发生在有丝分裂和减数分裂过程中。B一、染色体变异的类型一、染色体变异的类型1.染色体结构的变异（1）缺失；（2）重复；（3）易位：染色体的某一片段移接到另一条 非同源染色体非同源染色体 上；（4）倒位倒位：染色体的某一段的位置颠倒了。2.染色体数目的变异（1）细胞内个别染色体个别染色体的增加或减少。（2）细胞内染色体数目以染色体组染色体组的形式成倍地增加或减少。二、染色体变异的有关概念二、染色体变异的有关概念1.染色体组：细胞中的一组非同源染色体非同源染色体，在形态和功能形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息全部遗传信息。2.二倍体：由受精

16、卵受精卵发育而来的、体细胞中含有两个染色两个染色体组体组的个体叫做二倍体。几乎包括全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体。3.多倍体（1）概念：由受精卵受精卵发育而来，体细胞含三个或三个以三个或三个以上上染色体组的个体。（2）特点：茎秆粗壮粗壮；叶片、果实和种子叶片、果实和种子都比较大；糖类和蛋白质糖类和蛋白质等营养物质含量有所增加。（3）人工诱导多倍体方法：用秋水仙素秋水仙素 来处理萌发的种子或幼苗，还可以用低温低温处理人工诱导多倍体。原理：秋水仙素能够抑制纺锤体的形成纺锤体的形成，导致染色体不能分离，从而引起细胞内染色体数目染色体数目加倍。4.单倍体（1）概念：由配子配子发育而来，即体细胞

17、中含有本物种本物种配子配子染色体数目的个体。（2）特点：与正常植株相比，植株长得弱小弱小，而且高高度不育度不育。（3）单倍体育种过程：花药（花粉）单倍体植株单倍体植株 正常纯合子优点：明显缩短缩短 育种时间。离体培养染色体结构变异1.染色体结构变异类型比较结果：使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。2.染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异是指染色体上基因数目或者顺序的改变；基因突变是指基因结构的改变，包括碱基的替换、增添、缺失。3.易位和交叉互换的区别易位发生在非同源染色体之间，是指一条染色体的某一片段移接到另外一条非同源染色体上。交叉互换发生在同源染色体

18、的非姐妹染色单体之间。a.染色体变异属于细胞水平变异，可通过光学显微镜直接观察，但基因突变、基因重组不可以。b.大多数染色体结构变异对生物体是有害的，有的甚至导致生物体死亡。在细胞分裂过程中出现了甲、乙2种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是（）甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性乙图中出现的这种变异属于染色体变异甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验A.B.C.D.甲图中发生的是染色体中某一片段位置颠倒，属于染色体结构变异；乙图中属于在着丝点分裂时，两条姐妹染色单体移向了同一极，使子细胞中染色体多了一条，属于染色体

19、数目变异。染色体可以用显微镜观察到，因此选C。乙图只会出现在有丝分裂中，而甲图可能出现在减数分裂中，也可能出现在有丝分裂中。C染色体组与染色体组数目的判断1.染色体组的判断 染色体组是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几点：（1）一个染色体组中不含有同源染色体；（2）一个染色体组中所含有的染色体形态、大小和功能各不相同；（3）一个染色体组含有控制一种生物性状的一整套遗传信息（即一整套基因，不能重复）。2.确定某生物体细胞中染色体组数目的方法（1）根据染色体形态判断：在细胞内任选一条染色体，细胞内与

20、该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲有4个染色体组。（2）根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组，如图乙该生物含有4个染色体组。（3）根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目=染色体数染色体形态数，如：韭菜细胞共32条染色体有8种形态，可推出每种形态有4条，进而推出韭菜细胞内应含4个染色体组，而且染色体形态数就代表着每个染色体组中染色体的条数。判定生物是单倍体、二倍体、多倍体的关键是看它的发育起点。如果发育起点是配子，不论其体细胞中含有几个染色体组，都叫单倍体。若发育起点是受精卵，其体细胞中有几个染色体组，就

21、叫几倍体。（2010清远模拟）根据下图所示的细胞图，回答下列问题：（1）细胞中含有一个染色体组的是图。（2）细胞中含有两个染色体组的是图。（3）细胞中含有三个染色体组的是图。（4）细胞中含有四个染色体组的是图。在细胞内，形态相同的染色体有几条，就含有几个染色体组，如E图，每种形态的染色体有四条，所以是四个染色体组。在细胞内，同音字母有几个，就是含有几个染色体组，如D图，同音字母仅有一个，所以该图只有一个染色体组。由此可知：E、F图含有四个染色体组；A、B图含有三个染色体组；C、H图含有两个染色体组；D、G图含有一个染色体组。（1）D、G（2）C、H（3）A、B（4）E、F单倍体、二倍体、多倍体

22、的比较及应用1.二倍体、多倍体、单倍体的比较 （2012海南高考）无子西瓜是由二倍体(2n=22)与同源四倍体杂交后形成的三倍体。回答下列问题。(1)杂交时选用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，取其花粉涂在四倍体植株的 上，授粉后套袋。四倍体植株上产生的雌配子含有 条染色体，该雌配子与二倍体植株上产生的雄配子结合，形成含有 条染色体的合子。(2)上述杂交获得的种子可发育为三倍体植株。该植株会产生无子果实，该果实无子的原因是三倍体的细胞不能进行正常的 分裂。(3)为了在短期内大量繁殖三倍体植株，理论上可以采用 的方法。（1）利用多倍体育种技术培育无子西瓜时，在二倍体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处

23、理得到四倍体植株，以其作母本，用二倍体植株作父本，两者杂交，把得到的种子种下去会长出三倍体植株，由于三倍体植物在减数分裂时联会紊乱，无法形成正常配子，所以在其开花后用二倍体的花粉涂抹其雌蕊或柱头，即可利用花粉产生的生长素刺激子房发育成果实，由于没有受精，所以果实里没有种子，即为无子西瓜。四倍体植株由二倍体植株经染色体加倍而来，体细胞中含有22244条染色体，减数分裂产生的雌配子所含的染色体体数目为体细胞的一半（22），二倍体植株产生的雄配子含 11条染色体，两者结合形成含有33条染色体的受精卵。（2）三倍体植物体细胞中的染色体含有三个染色体组，减数分裂时会发生联会紊乱而无法形成正常的配子。（3

24、）利用植物组织培养技术可以快速、大量繁殖植物植株。（1）雌蕊（或柱头）22 33 （2）减数（3）组织培养三种可遗传变异的比较a.不同生物可遗传变异的来源病毒可遗传变异的来源基因突变原核生物可遗传变异的来源基因突变真核生物可遗传变异的来源：无性生殖基因突变和染色体变异有性生殖基因突变、基因重组和染色体变异b.三种可遗传变异的共性是均引起了遗传物质的变化，与仅由环境条件改变而引起的不可遗传变异有本质区别。c.基因突变、基因重组、染色体变异都会引起遗传物质的改变，均属可遗传的变异，但不一定都能传给后代。d.基因突变是DNA分子水平上的变化；染色体变异是染色体结构或数目的变异，属于细胞水平的变化。e

25、.基因重组的实质是基因和基因的重新组合，自然情况下在减数分裂过程中才能发生。但在人工操作下也可实现，如基因工程。下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述，错误的是（）A.染色体结构变异是染色体的一个片段增加或缺失或替换等，而基因突变则是DNA分子碱基对的替换、增添和缺失B.原核生物和真核生物均可发生基因突变，而只有真核生物能发生染色体变异C.基因突变一般是微小突变，对生物体影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，对生物体影响较大D.两者都能改变生物的基因型染色体结构变异是染色体片段的变化。基因突变是DNA分子碱基对的变化，相比之下基因突变是微小变化，但对生物体的影响不一定小，如突变出致死基

26、因，可能使生物个体死亡，所以基因突变可以大幅度改变生物性状。C低温诱导植物染色体数目的变化1.实验原理用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致染色体不能拉向两极，细胞也不能分裂成两个子细胞，于是形成多倍体植物细胞。2.流程图a.低温诱导多倍体和秋水仙素的作用原理相同，都是抑制细胞分裂时纺锤体的形成、使细胞的染色体数目加倍。b.与秋水仙素相比，低温的优点有：容易创造和控制条件进行操作、成本低、对人体无害等。c.剪取根尖最好在上午10点左右，因为此时分裂旺盛，受低温影响大，实验效果较好。d.染色时间要严格控制，时间过短和过长都不能分辨染色体。有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的

27、实验，正确的叙述是（）A.可能出现三倍体细胞B.多倍体细胞形成的比例常达100%C.多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期D.多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会 解答此题需要的知识有：细胞周期、染色体的概念、染色体变异的特点；“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的基本知识。大蒜是二倍体生物，低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍，诱导植株为四倍体，不可能出现三倍体细胞；低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍，并不是所有细胞染色体数目都加倍，而只是部分细胞内的染色体数目加倍，因此多倍体细胞形成的比例不会达到100%；多倍体细胞形成的原理是抑制纺锤体的形成，从而阻止细胞的分裂，所以细胞周期是不完整的；根尖细胞

28、的分裂是有丝分裂，而非同源染色体重组发生在减数分裂过程中，因此不能增加重组机会。C一、人类常见遗传病的类型一、人类常见遗传病的类型1.单基因遗传病：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。2.多基因遗传病(1)概念：受两对以上等位基因两对以上等位基因控制的人类遗传病。(2)特征：家庭聚集现象；易受环境影响；群体群体中发病率高中发病率高。3.染色体异常遗传病(1)概念：由染色体异常染色体异常引起的遗传病（简称染色体病）。(2)类型及实例染色体结构变异，例如：猫叫综合征猫叫综合征。染色体数目变异，例如：21三体综合征三体综合征。二、遗传病的监测和预防二、遗传病的监测和预防1.手段：主要包括遗传咨询

29、遗传咨询 和 产前诊断产前诊断。2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3.遗传咨询的内容和步骤(1)了解家庭病史家庭病史；(2)分析遗传病的传递方式传递方式；(3)推算出后代的再发风险率再发风险率；(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如 终止妊娠终止妊娠、进行 产前诊断产前诊断 等。（5）产前诊断 方法：羊水检查、B超检查；孕妇血细胞检查；绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿；优生的重要措施之一。三、人类基因组计划三、人类基因组计划1.目的：测定人类基因组的全部人类基因组的全部DNADNA序列序列，解读其中包含的遗传信息。2.结果：人类基因组大约有3

30、1.631.6亿亿个碱基对，已发现的基因约为2 2万万2 2.5 5万个万个。3.意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4.人类基因组计划的影响：（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在人出生时进行遗传的风险预测和预防等。（2）负面效应：可能引起基因歧视等伦理道德问题。人类常见遗传病的类型及特点a.遗传病是遗传因素(内因)与环境因素(外因)相互作用的结果，有些是先天的，有些是后天因环境诱发而发病的。b.人类遗传病类型较多，多基因遗传病不符合孟德尔遗传规律，单基因遗

31、传病符合孟德尔遗传规律。c.在分析有关人类遗传病的题目时，应按照单基因遗传病的特点去判定。d.产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A.B.C.D.选D。本题考查的是遗传病的特点。所谓遗传病，是指生殖细胞或受精卵的遗传物质（染色体和基因）发生突变（或畸变）所引起的疾病，是由遗传物质发生异常改变而引起的疾病，通常具

32、有垂直传递的特征。若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病，携带遗传病基因的个体可能不患此病。而一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质改变引起的，如由环境引起的。遗传病也可能是由于染色体增添或缺失所引起，如21三体综合征，21号染色体上多了一条，不携带致病基因也患遗传病，故错。系谱图中遗传病类型的判断与分析 1.首先确定遗传病是否为伴Y遗传病：代代相传，且患者只有男性，没有女性为伴Y遗传。2.其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传双亲正常，子女有患者，（即“无中生有”）则该病一定为隐性遗传（见图1）。双亲患病，子女有正常者，（即“有中生无”）则该病

33、一定为显性遗传（见图2）。3.再次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传（1）已知为隐性遗传时，若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐性遗传（见图3）；若母亲有病，儿子一定有病，则最可能为伴X染色体隐性遗传（见图4）。（2）已知为显性遗传时，若出现父亲是患者，而其女儿中有正常的，或出现母亲正常，而其儿子中有患者，则一定是常染色体显性遗传（见图5）；若父亲患病，女儿一定有病，则最可能为伴X染色体显性遗传（见图6）。4.系谱图无上述特征，只能从可能性大小推测（1）若该病在代与代之间呈连续遗传，则很可能是显性遗传。（2）若该病在代与代之间呈隔

34、代遗传，则很可能是隐性遗传。医师通过对一对正常夫妻()(妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如下图)，请回答下列相关问题。(1)甲病的致病基因位于染色体上，是性遗传。(2)乙病的致病基因位于染色体上，是性遗传。(3)丈夫的基因型是，妻子的基因型。(4)该夫妇再生一个男孩患病的概率是，再生一个女孩患病的概率是。(5)先天性愚型可能是由

35、染色体组成为的卵细胞或的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。(6)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：；。(1)甲病“无中生有”是隐性遗传病，由于女性患者II5的父亲表现正常，因此甲病的基因位于常染色体上。(2)乙病“无中生有”也是隐性遗传病，由于11不带有乙病的致病基因，因此13的致病基因只能来自其母亲12，由此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。(3)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因，因此可以判断丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。(4)该夫妇所生子女都不患甲病，生男孩患乙病概率为1/2，生女孩患乙病概率为0。(5)先天性愚型含47条染色

36、体，可能是由染色体组成为23+X的卵细胞或23+Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来。(1）常隐(2)X隐(3）AAXBY或AaXBYAAXBXb(4)1/20(5)23X23Y(6)禁止近亲结婚遗传咨询提倡“适龄生育”产前诊断人类遗传病的调查1.原理（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。（2）遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。（3）某种遗传病的发病率=100%2.调查流程图3.意义 通过调查某种病在人群中的发病率以及对典型的家系做具体分析，可以分析遗传病的遗传方式，计算人群中的发病率。4.遗传病发病率和遗传方式调查的区别原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率

37、与遗传方式，正确的方法是 ()在人群中随机抽样调查并计算发病率；在人群中随机抽样调查研究遗传方式；在患者家系中调查并计算发病率；在患者家系中调查研究遗传方式。A.B.C.D.发病率是指所有患者占所有被调查者的百分比，所以只能在广大人群中随机抽样调查。研究遗传方式需要通过性状表现分析遗传致病基因的遗传路线，只能在患者家系中展开调查并进行分析。D人类基因组计划1.人类基因组概念：人体DNA所携带的全部遗传信息，实际需实测量24（22+XY）条染色体上的基因即可。2.人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图，即遗传图、物理图、序列图、转录图。3.人类基因组研究的意义 （1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义；（2）对进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长和分化、个体发育的机制及其生物的进化等具有重要的意义；（3）推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。