基因突变和基因重组.pptx

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1、基因突变和基因重组(1)一、基因突变碱基对碱基对排列顺序排列顺序随机随机1对对基因突变的理解基因突变的理解不定向不定向根本来源根本来源2.实例实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症控制合成血红蛋白的控制合成血红蛋白的 DNA 分子的碱基序列发生改变，即分子的碱基序列发生改变，即DNA 分子上的一个碱基对发生改变，由分子上的一个碱基对发生改变，由 A/T 变成变成_，结，结果血红蛋白多肽链中果血红蛋白多肽链中_被被_代替，导致镰刀型代替，导致镰刀型细胞贫血症。细胞贫血症。T/A谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸1.基因突变为什么常发生在基因突变为什么常发生在DNA 复制时？复制时？此时的此时的 DNA 解旋

2、，不稳定。解旋，不稳定。2基因突变的利和害取决于什么？一定有害吗？基因突变的利和害取决于什么？一定有害吗？取决于生物生存的环境。不一定，有些基因突变无利也取决于生物生存的环境。不一定，有些基因突变无利也无害。无害。3.基因中碱基对的改变是否一定会引起性状的改变？基因中碱基对的改变是否一定会引起性状的改变？由于密码子具有简并性，基因中碱基对改变不一定会引由于密码子具有简并性，基因中碱基对改变不一定会引性状的改变。性状的改变。训练：训练：自然界中自然界中，一种生物某一基因及突变基因决定一种生物某一基因及突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：的蛋白质的部分氨基酸序列如下：正常基因：精氨酸正常基因

3、：精氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因 1：精氨酸：精氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因 2：精氨酸：精氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸突变基因突变基因 3：精氨酸：精氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苏氨酸苏氨酸酪氨酸酪氨酸丙氨酸丙氨酸根据上述氨基酸序列确定这根据上述氨基酸序列确定这 3 种突变基因种突变基因 DNA 分子的改分子的改变是变是()A突变基因突变基因 1 和和 2 为一个碱基对的替换，突变基因为一个碱基对的替换，突变基因 3 为为一个碱基对的增添一个碱基对的增添B突变基因突变基因 2 和和 3 为

4、一个碱基对的替换，突变基因为一个碱基对的替换，突变基因 1 为为一个碱基对的增添一个碱基对的增添C突变基因突变基因 1 为一个碱基对的替换，突变基因为一个碱基对的替换，突变基因 2 和和 3 为为一个碱基对的缺失一个碱基对的缺失D突变基因突变基因 2 为一个碱基对的替换，突变基因为一个碱基对的替换，突变基因 1 和和 3 为为一个碱基对的缺失一个碱基对的缺失答案答案A二、基因重组二、基因重组(填空填空)1概念。概念。在生物体进行在生物体进行_过程中，控制不同性状的基过程中，控制不同性状的基因因_。有性生殖有性生殖重新组合重新组合想一想：想一想：“一母生九子，九子九个样一母生九子，九子九个样”。

5、兄弟姐妹间。兄弟姐妹间差异的主要原因是什么？差异的主要原因是什么？提示：提示：兄弟姐妹间差异的主要原因是基因重组。兄弟姐妹间差异的主要原因是基因重组。2类型。类型。(1)自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染自由组合型：减数第一次分裂后期，随着非同源染色体自由组合，色体自由组合，_也自由组合。也自由组合。(2)交叉互换型：减数分裂四分体时期，基因随着交叉互换型：减数分裂四分体时期，基因随着_的交叉互换而发生重组。的交叉互换而发生重组。3意义。意义。(1)形成生物多样性的重要原因之一。形成生物多样性的重要原因之一。(2)是是_的普遍来源之一，对生物的进化也具有的普遍来源之一，对生物的进化也

6、具有重要意义。重要意义。非等位基因非等位基因非姐妹染色体非姐妹染色体生物变异生物变异性状的改变一定是基因突变引起的吗？性状的改变一定是基因突变引起的吗？答案：答案：不一定，还可能是基因重组或染色体变异不一定，还可能是基因重组或染色体变异。考考 点点 透透 析析考点一考点一基因突变及对性状和后代的影响1图解引起基因突变的因素及其作用机理。图解引起基因突变的因素及其作用机理。2基因突变与基因表达的联系：基因突变与基因表达的联系：3.基因突变的结果：基因突变的结果：基因突变引起基因基因突变引起基因“质质”的改变，产生了原基因的等位的改变，产生了原基因的等位基因，改变了基因的表现形式，如由基因，改变了

7、基因的表现形式，如由Aa(隐性突变隐性突变)或或aA(显性突变显性突变)，但并未改变染色体上基因的数量和位置。，但并未改变染色体上基因的数量和位置。4基因突变对性状的影响：基因突变对性状的影响：(1)基因突变影响后代性状。基因突变影响后代性状。原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质结构和原因：突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变，影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。功能改变，影响生物性状。例如镰刀型细胞贫血症。(2)基因突变不影响后代性状。基因突变不影响后代性状。原因：原因：若基因突变发生后，引起了信使若基因突变发生后，引起了信使RNA上的密码上的密码子改变，但由于一种氨基酸

8、可对应多个密码子，若该改变了子改变，但由于一种氨基酸可对应多个密码子，若该改变了的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控的密码子与原密码子仍对应同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。制的性状不改变。若基因突变为隐性突变，如若基因突变为隐性突变，如AA中其中一中其中一个个Aa，此时性状也不改变。，此时性状也不改变。突变发生在非编码区或真核细胞基因编码区的内含子突变发生在非编码区或真核细胞基因编码区的内含子中。中。某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但并不影响该蛋白质的功能。影响该蛋白质的功能。5基因突变对后代的影响：基因突变

9、对后代的影响：(1)基因突变发生在有丝分裂过程中，可以通过无性生殖基因突变发生在有丝分裂过程中，可以通过无性生殖传递给子代。由于多数生物进行有性生殖，一般不传递给下传递给子代。由于多数生物进行有性生殖，一般不传递给下一代，所以体细胞突变，对后代影响小。一代，所以体细胞突变，对后代影响小。(2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代，对于有性生殖的生物来说对后代影响大。代，对于有性生殖的生物来说对后代影响大。(3)基因突变的频率比较：生殖细胞体细胞；分裂旺盛的基因突变的频率比较：生殖细胞体细胞；分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞。细胞停止分裂的细

10、胞。基因突变一般是可遗传的，但体细胞发生的基因突变一基因突变一般是可遗传的，但体细胞发生的基因突变一般不能传递给后代，而发生在生殖细胞中的突变，可以通过生般不能传递给后代，而发生在生殖细胞中的突变，可以通过生殖细胞传给后代。殖细胞传给后代。基因突变能产生等位基因，是生物变异的根本来源，为基因突变能产生等位基因，是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料。生物进化提供了最初的原始材料。生殖细胞、分裂旺盛的细胞在分裂时对外界环境的变化生殖细胞、分裂旺盛的细胞在分裂时对外界环境的变化更加敏感，所以突变率比体细胞高。更加敏感，所以突变率比体细胞高。秋水仙素作用于细胞分裂间期能诱发基因突变，作

11、用于秋水仙素作用于细胞分裂间期能诱发基因突变，作用于分裂期则诱发染色体数目加倍。分裂期则诱发染色体数目加倍。无丝分裂、原核生物的二分裂、病毒遗传物质复制时均无丝分裂、原核生物的二分裂、病毒遗传物质复制时均可发生基因突变。可发生基因突变。基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变其基因结构。基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变其基因结构。病毒和原核生物的变异方式只有基因突变。病毒和原核生物的变异方式只有基因突变。基因突变的相关知识【例【例1】(2012广东汕尾检测广东汕尾检测)有关下图所示四种不有关下图所示四种不同生物的叙述正确的是同生物的叙述正确的是()A甲、乙两种细胞的细胞壁都可用纤维素酶

12、完全分解甲、乙两种细胞的细胞壁都可用纤维素酶完全分解B乙为低等植物细胞，细胞中的核糖体和叶绿体均含乙为低等植物细胞，细胞中的核糖体和叶绿体均含RNAC丙的遗传物质是单链丙的遗传物质是单链RNA，其突变率远高于，其突变率远高于DNA病病毒毒D丁细胞的有氧呼吸被抑制会影响脂溶性小分子物质丁细胞的有氧呼吸被抑制会影响脂溶性小分子物质的运输的运输答案：答案：C规律总结规律总结生物界中各生物类群的可遗传的变异生物界中各生物类群的可遗传的变异病毒病毒原核生物原核生物只有基因突变只有基因突变(为什么？为什么？)真核生物真核生物有性生殖有性生殖基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异无性生殖无性生

13、殖基因突变基因突变染色体变异染色体变异所有生物都可通过基因突变产生新基因，使本物种基因所有生物都可通过基因突变产生新基因，使本物种基因库增加库增加“原始材料原始材料”，促进生物进化发展；基因重组和染色，促进生物进化发展；基因重组和染色体变异是真核生物特有的。体变异是真核生物特有的。1下列关于基因叙述中，正确的是下列关于基因叙述中，正确的是()A基因突变一定会改变生物的性状基因突变一定会改变生物的性状B基因频率改变一定会导致物种产生基因频率改变一定会导致物种产生C染色体上某个基因的丢失属于基因突变染色体上某个基因的丢失属于基因突变D不同基因转录形成的不同基因转录形成的mRNA上相同的密码子可编码

14、上相同的密码子可编码相同的氨基酸相同的氨基酸答案：答案：D考点对应练2有关基因突变的叙述，正确的是有关基因突变的叙述，正确的是()CA不同基因突变的概率是相同的不同基因突变的概率是相同的B基因突变的方向是由环境决定的基因突变的方向是由环境决定的C一个基因可以向多个方向突变一个基因可以向多个方向突变D基因突变对生物总是有害的基因突变对生物总是有害的3(易错)基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法正确的是()AA无论是低等还是高等生物都可能发生突变B突变只能定向形成新的等位基因C生物在个体发育的特定时期才可发生突变D突变对生物的生存往往是有利的考点二考点二基因重组【例【例2】(2

15、012佛山统考佛山统考)(双选双选)以下有关基因重组以下有关基因重组的叙述中正确的是的叙述中正确的是()A非等位基因都可以自由重组非等位基因都可以自由重组B染色体中的基因交换都属于基因重组染色体中的基因交换都属于基因重组C同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关D转基因技术也属于可遗传变异中的基因重组转基因技术也属于可遗传变异中的基因重组答案：答案：CD基因重组和基因突变的比较基因重组和基因突变的比较肺炎双球菌的转化及病毒遗传物质的整合也属于基因重肺炎双球菌的转化及病毒遗传物质的整合也属于基因重组。组。基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的基因重组产生了新

16、的基因型，但未改变基因的“质质”和和“量量”。基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的基因重组是真核生物有性生殖过程中产生可遗传变异的最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。最重要来源，是形成生物多样性的重要原因。基因重组只能发生在进行有性生殖的同种生物之间；在基因重组只能发生在进行有性生殖的同种生物之间；在减数分裂过程中实现的，而不是在精子与卵细胞的结合过程中减数分裂过程中实现的，而不是在精子与卵细胞的结合过程中实现的。实现的。自然状态下，原核生物不发生基因重组。自然状态下，原核生物不发生基因重组。基因重组的相关知识4依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没依据基因重组概念的发展

17、，判断下列图示过程中没有发生基因重组的是有发生基因重组的是()AB CD答案：答案：A考点对应练5、下列关于基因重组的说法不正确的是下列关于基因重组的说法不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组的重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组组合可导致基因重组D一般

18、情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能答案答案B6(易错)生物体内的基因重组()DA能够产生新的基因B发生在受精作用过程中C是生物变异的根本来源D发生在减数分裂过程中 实实 验验 导导 航航课题课题20：生物变异原因和变异类型的探究：生物变异原因和变异类型的探究表现型基因型环境条件，所以某生物的变异原因应表现型基因型环境条件，所以某生物的变异原因应从外因和内因两个方面加以分析。如果是因为遗传物质从外因和内因两个方面加以分析。如果是因为遗传物质(或或基因基因)的改变引起的，此变异可在其自交后代或与其他杂交的改变引起的，此变异可在其自交后代或与其他

19、杂交后代中再次出现后代中再次出现(即可遗传即可遗传)。如果仅仅是环境条件的改变引。如果仅仅是环境条件的改变引起，则不能遗传给自交后代或杂交后代，所以，可以用自交起，则不能遗传给自交后代或杂交后代，所以，可以用自交或杂交的方法确定变异的原因，或者将变异个体和正常个体或杂交的方法确定变异的原因，或者将变异个体和正常个体培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变培养在相同的条件下，两者没有出现明显差异，则原来的变异性状是由环境引起的。异性状是由环境引起的。1变异原因的探究。变异原因的探究。2染色体变异与基因突变的差别。染色体变异与基因突变的差别。基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下是观

20、察不基因突变是分子水平的变异，在光学显微镜下是观察不到的，而染色体变异是细胞水平的变异，在光学显微镜下一到的，而染色体变异是细胞水平的变异，在光学显微镜下一般可以观察到。因此制作正常亲本与待测变异亲本的有丝分般可以观察到。因此制作正常亲本与待测变异亲本的有丝分裂临时装片，找到中期图进行结构与数目的比较可以区分染裂临时装片，找到中期图进行结构与数目的比较可以区分染色体变异与基因突变。色体变异与基因突变。3显性突变与隐性突变的判定。显性突变与隐性突变的判定。受到物理、化学因素的影响，受到物理、化学因素的影响，AA个体如果突变成个体如果突变成Aa个个体，则在当代不会表现出来，只有体，则在当代不会表现

21、出来，只有Aa个体自交后代才会有个体自交后代才会有aa变异个体出现，因此这种个体一旦出现即是纯合子。相反，变异个体出现，因此这种个体一旦出现即是纯合子。相反，如果如果aa个体突变成个体突变成Aa个体，则当代就会表现出性状。因此我个体，则当代就会表现出性状。因此我们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代们可以选择突变体与其他已知未突变体杂交，通过观察后代变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利变异性状的比例来判断基因突变的类型。对于植物还可以利用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性用突变体自交观察后代有无性状分离来进行显性突变与隐性突变的判定。突变的判定。训

22、练：训练：在一群体型一直较正常的牛群中出现了一头矮生在一群体型一直较正常的牛群中出现了一头矮生雄牛，某研究小组在讨论该矮生雄牛形成原因时，有三种不雄牛，某研究小组在讨论该矮生雄牛形成原因时，有三种不同的观点。同的观点。观点一：种群中某一个体产生了隐性突变，该突变基因观点一：种群中某一个体产生了隐性突变，该突变基因随着个体间的交配，在群体中得以扩散。矮生基因携带者交随着个体间的交配，在群体中得以扩散。矮生基因携带者交配后发生性状分离产生该矮生雄牛。配后发生性状分离产生该矮生雄牛。观点二：由于非遗传因素观点二：由于非遗传因素(如饲养条件如饲养条件)引起的。引起的。观点三：观点三：_。请你设计一个杂

23、交试验，根据子一代杂交结果得出相应请你设计一个杂交试验，根据子一代杂交结果得出相应的结论。的结论。(说明：若是遗传因素，则这一相对性状由常染色说明：若是遗传因素，则这一相对性状由常染色体上的一对等位基因控制体上的一对等位基因控制)(1)杂交试验方案：杂交试验方案：_，在正常的饲养条件下，观察子代的表，在正常的饲养条件下，观察子代的表现。现。(2)杂交结果及结论：杂交结果及结论：若子代出现若子代出现_情况，则观点情况，则观点一正确。一正确。若子代出现若子代出现_情况，则观点情况，则观点二正确。二正确。若子代出现若子代出现_情况，则观点情况，则观点三正确。三正确。答案：答案：观点三：是由于显性突变

24、的直接结果观点三：是由于显性突变的直接结果(1)让该矮生雄牛与该群体中的多头正常雌牛交配让该矮生雄牛与该群体中的多头正常雌牛交配(2)正常牛与矮牛，且数量上正常牛明显多于矮牛正常牛与矮牛，且数量上正常牛明显多于矮牛全为正常牛全为正常牛正常牛与矮牛，且数量上无显著差异正常牛与矮牛，且数量上无显著差异走走 近近 高高 考考1(2012上海生物上海生物)下图为细胞内染色体状态示意图。下图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示已发生这种染色体状态表示已发生()A染色体易位染色体易位 B基因重组基因重组C染色体倒位染色体倒位 D姐妹染色单体之间的交换姐妹染色单体之间的交换题组题组1基因重组的考查基

25、因重组的考查 答案：答案：B2(2012江苏生物江苏生物)某植株的一条染色体发生缺失突变，某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因基因B，正常染色体上具有白色隐性基因，正常染色体上具有白色隐性基因b(见下图见下图)。如以该。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是合理的是()A减数分裂时染色单体减数分裂时染色单体1或或2上的基因上的基因b突变为突变为BB减数第二次分裂时姐妹染色单体减数第二次分裂时姐妹染色单体3与与4自

26、由分离自由分离C减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换答案：答案：D题组题组2基因突变基因突变 3(2011广东广东)(双选双选)最近，可以抵抗多数抗生素的最近，可以抵抗多数抗生素的“超级细菌超级细菌”引人关注，这类细菌含有超强的耐药性基因引人关注，这类细菌含有超强的耐药性基因NDM1，该基因编码金属，该基因编码金属内酰胺酶，此菌耐药性产生的原内酰胺酶，此菌耐药性产生的原因是因是()A定向突变定向突变B抗生素滥用抗生素滥用C金属金属内酰胺酶使许多抗菌药物失活内酰胺

27、酶使许多抗菌药物失活D通过染色体交换从其他细菌获得耐药基因通过染色体交换从其他细菌获得耐药基因答案：答案：BC4(2011海南生物海南生物)野生型大肠杆菌能在基本培养基野生型大肠杆菌能在基本培养基上生长，用射线照射野生型大肠杆菌得到一突变株，该突变上生长，用射线照射野生型大肠杆菌得到一突变株，该突变株在基本培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长。下株在基本培养基上培养时必须添加氨基酸甲后才能生长。下列对这一实验结果的解释中，不合理的是列对这一实验结果的解释中，不合理的是()A野生型大肠杆菌可以合成氨基酸甲野生型大肠杆菌可以合成氨基酸甲B野生型大肠杆菌代谢可能不需要氨基酸甲野生型大肠杆菌代谢可

28、能不需要氨基酸甲C该突变株可能无法产生氨基酸甲合成所需的酶该突变株可能无法产生氨基酸甲合成所需的酶D该突变株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能丧失该突变株中合成氨基酸甲所需酶的功能可能丧失答案：答案：B5(2012广东广东)子叶黄色子叶黄色(Y，野生型，野生型)和绿色和绿色(y，突变，突变型型)是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，是孟德尔研究的豌豆相对性状之一。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。子叶由绿色变为黄色。(1)在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化见图素含量的变化见图1。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素。其中

29、，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是含量变化的曲线是_。(2)Y基因和基因和y基因的翻译产物分别是基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和蛋白和SGRy蛋蛋白，其部分氨基酸序列见图白，其部分氨基酸序列见图2。据图。据图1推测，推测，Y基因突变为基因突变为y基基因的原因是发生了碱基对的因的原因是发生了碱基对的_和和_。进一步研。进一步研究发现，究发现，SGRY蛋白和蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点位点_的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持片维持“常绿常绿”。(3)水稻水稻Y基因发生突变，也出现了类似的基因发生突变，也出现了类似的“常绿常绿”突变突变植株植株y2，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻，其叶片衰老后仍为绿色。为验证水稻Y基因的功能，基因的功能，设计了以下实验，请完善。设计了以下实验，请完善。培育转基因植株：培育转基因植株：.植株甲：用含有空载体的农杆菌感染植株甲：用含有空载体的农杆菌感染_的细胞，的细胞，培育并获得纯合植株。培育并获得纯合植株。.植株乙：植株乙：_，培育并获得，培育并获得含有目的基因的纯合植株。含有目的基因的纯合植株。