医学专题一伴X染色体上的显性遗传病XAXA.ppt

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1、高三高三复习复习 必修必修(bxi)(bxi)(bxi)(bxi)二第二第2 2章章伴性遗传伴性遗传第一页，共四十三页。复复 习习 要要 点点生物性别决定方式生物性别决定方式伴性遗传的类型和特点伴性遗传的类型和特点遗传图谱遗传图谱(tp)的分析的分析伴性遗传的应用伴性遗传的应用第二页，共四十三页。控制性状的基因控制性状的基因(jyn)位于位于性染性染色体色体上，所以遗传常常与上，所以遗传常常与性别相关性别相关联联，这种现象叫，这种现象叫伴性遗传伴性遗传。1.伴性遗传伴性遗传(ychun)概念概念第三页，共四十三页。精子精子(jngz)卵细胞卵细胞1：122条条+Y22条条+X22对对(常常)+

2、XX(性性)22对对(常常)+XY(性性)22条条+X22对对+XX22对对+XY2.XY2.XY型性别型性别(xngbi)(xngbi)决定决定受精卵受精卵注意注意(zh y)(zh y)男孩的男孩的性染色体来源性染色体来源第四页，共四十三页。性别决定性别决定(judng)(judng)方式为方式为XYXY型的生物型的生物第五页，共四十三页。1.1.关于果蝇性别决定关于果蝇性别决定(judng)(judng)的说法，下列的说法，下列错误的错误的()()性别决定的关键在于常染色体性别决定的关键在于常染色体 雌性只产生含雌性只产生含X X染色体的卵细胞染色体的卵细胞 雄性产生含雄性产生含X X、

3、Y Y两种性染色体的精子且两种性染色体的精子且比例为比例为1111含含X X染色体的配子是雌配子，含染色体的配子是雌配子，含Y Y染染色体的配子是雄配子色体的配子是雄配子A.A.B.C.D.B.C.D.和和A第六页，共四十三页。3.ZW3.ZW型性别型性别(xngbi)(xngbi)决定决定zzzw异型异型同型同型ZW型：型：鸟类、蛾蝶类鸟类、蛾蝶类第七页，共四十三页。X和和Y染色体上染色体上都都是决定性别的基因吗是决定性别的基因吗?还有没有还有没有(mi yu)其它基因呢其它基因呢?第八页，共四十三页。男性男性(nnxng)(nnxng)染色体染色体组型：组型：女性女性(nxng)(nxng

4、)染色体染色体组型：组型：44+XY44+XX常染色体常染色体常染色体常染色体 性染色体性染色体性染色体性染色体常染色体常染色体常染色体常染色体 性染色体性染色体性染色体性染色体人类的人类的XY型性别型性别(xngbi)(xngbi)决决定定第九页，共四十三页。4.4.常见的伴性遗传常见的伴性遗传(ychun)(ychun)(ychun)(ychun)的种类的种类伴伴X X隐性遗传隐性遗传(ychun)(ychun)(ychun)(ychun)伴伴X X显性遗传显性遗传伴伴Y Y遗传遗传如血友病、红绿色盲如血友病、红绿色盲如抗如抗V VD D佝偻病佝偻病如外耳道多毛症如外耳道多毛症Y第十页，共

5、四十三页。例例.下列关于性染色体叙述下列关于性染色体叙述,正确的是正确的是:A.性染色体上的基因都可以控制性别性染色体上的基因都可以控制性别B.性别受性染色体控制而与基因无关性别受性染色体控制而与基因无关C.位于位于(wiy)X或或Y染色体上的基因染色体上的基因,其相应的其相应的 性状表现与一定的性别相关联性状表现与一定的性别相关联D.性染色体只存在于生殖细胞中性染色体只存在于生殖细胞中.C第十一页，共四十三页。第十二页，共四十三页。5.5.伴伴X X隐性遗传隐性遗传(ychun)(ychun)（人类红绿色盲）（人类红绿色盲）1 1基因位置：隐性致病基因及其等位基位只位于基因位置：隐性致病基因

6、及其等位基位只位于 染色体染色体上，在上，在Y Y染色体上无相应的等位基因。染色体上无相应的等位基因。2 2写出人的色觉正常和色盲的基因型和表现型：（写出人的色觉正常和色盲的基因型和表现型：（B B、b b）3.3.写出写出几种婚配方式几种婚配方式遗传图解。遗传图解。X女性男性基因型表现型正常(zhngchng)XBXB XBXbXbXbXBYXbY正常(zhngchng)携带者色盲正常色盲第十三页，共四十三页。5.人类人类(rnli)(rnli)红绿色盲症红绿色盲症伴隐性遗传病伴隐性遗传病伴伴X X隐性病遗传隐性病遗传(ychun)(ychun)(ychun)(ychun)的特点的特点男患者

7、多于女患者男患者多于女患者隔代交叉遗传隔代交叉遗传第十四页，共四十三页。儿子儿子(r zi)(r zi)(r zi)(r zi)的致病基因的致病基因 只能来自母亲。只能来自母亲。外祖父的色盲基因外祖父的色盲基因 通过女儿传给外孙。通过女儿传给外孙。女儿患病，父亲女儿患病，父亲(f qn)(f qn)(f qn)(f qn)一定患病；一定患病；母亲患病，儿子一定患病；母亲患病，儿子一定患病；父亲正常，女儿一定正常。父亲正常，女儿一定正常。X Xb bY Y第十五页，共四十三页。例例:.下图是一色盲下图是一色盲(smng)的遗传系谱：的遗传系谱：（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递号

8、成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的？用成员编号和来的？用成员编号和“”写出色盲写出色盲基因的传递基因的传递途径：途径：。（2）若成员）若成员7和和8再生一个再生一个(y)孩子，是孩子，是色盲男孩色盲男孩的概率的概率为为，是色盲女孩的概率为，是色盲女孩的概率为。1234567891011121314148141/40第十六页，共四十三页。抗维生素抗维生素D D佝偻病是由位于佝偻病是由位于X X染染色体上的显性致病基因控制的一种色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。遗传性疾病。患者由于对磷、钙吸收不良而患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为导致骨发育障碍。患者常常表现

9、为X X型（或型（或0 0型）腿、骨骼发育畸形（如型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。鸡胸）、生长缓慢等症状。6.6.伴伴X X染色体上的显性遗传病染色体上的显性遗传病XAXA、XAXaXAYXaXa、XaY女性女性(nxng)(nxng)患者：患者：男性男性(nnxng)(nnxng)患者：患者：正常正常(zhngchng)(zhngchng)：第十七页，共四十三页。显性遗传病代代有病。显性遗传病代代有病。女性女性(nxng)(nxng)(nxng)(nxng)有两个有两个X X染色体染色体 女患者多于男患者。女患者多于男患者。父亲只传女儿父亲只传女儿X X 父病，女必病。父病，

10、女必病。儿子的儿子的X X来自母亲来自母亲 儿病，母必病。儿病，母必病。IVIIIIII1 234567891011121314 15 161718 1920抗维生素抗维生素D D佝偻病系谱佝偻病系谱(x p)(x p)(x p)(x p)图图 显性遗传病的特点显性遗传病的特点(tdin)(tdin)：伴伴X X隐性病遗传的特点隐性病遗传的特点第十八页，共四十三页。例题例题一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（该病为佝偻病（该病为X显性遗显性遗传）的男子传）的男子(nnz)与正常女子结婚，为预防生下患与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询你认为下列的指导病的孩子，进行了遗传咨询你

11、认为下列的指导中有道理的是中有道理的是()A不要生育不要生育B.妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C只生男孩只生男孩D只生女孩只生女孩C第十九页，共四十三页。如果某致病基因位于如果某致病基因位于Y Y染色体染色体上，其遗传特点是怎样的？上，其遗传特点是怎样的？第二十页，共四十三页。外耳道多毛症外耳道多毛症12 53479106118特点特点(tdin)(tdin)：父传子，子传孙父传子，子传孙7.伴伴Y遗传病遗传病第二十一页，共四十三页。小结小结(xioji):1.性别决定性别决定(judng)的类型的类型XY型型ZW型型雌性雌性(c xn)：含：含同型同型的性染色体，以的性染色体，以XX表

12、示表示雄性：含雄性：含异型异型的性染色体，以的性染色体，以XY表示表示雌性：含雌性：含异型异型的性染色体，以的性染色体，以ZW表示表示雄性：含雄性：含同型同型的性染色体，以的性染色体，以ZZ表示表示2.伴性遗传伴性遗传伴伴X隐性遗传病隐性遗传病伴伴Y遗传病遗传病伴伴X显性遗传病显性遗传病第二十二页，共四十三页。堂上(tngshng)巩固练习资料名师(mn sh)面对面P102例题2、P103广东模拟3、4，高考真题1、2第二十三页，共四十三页。例例（2009广东理科基础广东理科基础）下图是一种伴性）下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是遗传病的家系图。下列叙述错误的是 A该病是显性遗传

13、病，该病是显性遗传病，一一4是杂合体是杂合体 B一一7与正常男性结婚，子女都不患病与正常男性结婚，子女都不患病(hun bn)C一一8与正常女性结婚，儿子都不患病与正常女性结婚，儿子都不患病 D该病在男性人群中的发病率高于女性人群该病在男性人群中的发病率高于女性人群 D第二十四页，共四十三页。伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传(ychun)(ychun)(ychun)(ychun)父传子；父传子；判断判断(pndun)(pndun)(pndun)(pndun)显隐关系显隐关系从后往前看；从后往前看；判断判断(pndun)(pndun)(pndun)(pndun)其是属于常染色体遗传还是属于伴其是属

14、于常染色体遗传还是属于伴X X染色染色 体遗传；体遗传；代入检验假设是否正确。代入检验假设是否正确。遗传系谱题判断的思路：遗传系谱题判断的思路：第二十五页，共四十三页。只要双亲正常只要双亲正常(zhngchng)(zhngchng)(zhngchng)(zhngchng)，生出，生出有遗传病的孩子，则该病必为有遗传病的孩子，则该病必为隐性基因控制隐性基因控制隐性遗传病隐性遗传病。“无中生有无中生有”（图一）（图一）（图一）（图一）（图二）（图二）只要双亲都有病，但能生出正只要双亲都有病，但能生出正常常(zhngchng)(zhngchng)(zhngchng)(zhngchng)的孩子，则该病

15、必为显性的孩子，则该病必为显性基因控制的基因控制的显性遗传病。显性遗传病。“有中生无有中生无”（图二）（图二）8.遗传病类型的判断遗传病类型的判断(pndun)(pndun)方方法法先判断显隐性关系先判断显隐性关系第二十六页，共四十三页。双亲正常，女儿有病双亲正常，女儿有病。再判断是常染色体遗传再判断是常染色体遗传(ychun)(ychun)还是性染色体遗传还是性染色体遗传(ychun)(ychun)一定一定(ydng)(ydng)是是常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传。第二十七页，共四十三页。一定一定(ydng)(ydng)(ydng)(ydng)是常染色体显性遗传是常染色体显性遗传“有中生

16、无有中生无”生女生女儿儿双亲有病，女儿正常。双亲有病，女儿正常。第二十八页，共四十三页。母病，子母病，子必必病病，伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传(ychun)(ychun)(ychun)(ychun)特点特点女病，父与儿女病，父与儿必病必病第二十九页，共四十三页。父病，女儿父病，女儿必必病病。伴伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传(ychun)(ychun)(ychun)(ychun)特点特点男病，母与女儿男病，母与女儿必病必病第三十页，共四十三页。母病，母病，子未病子未病一定不是伴一定不是伴X X隐性遗传隐性遗传排除排除(pich)(pich)一种可能：一种可能：子病，父母未病。子病

17、，父母未病。一定不是显性遗传一定不是显性遗传第三十一页，共四十三页。口诀口诀(kuju)(kuju)(kuju)(kuju):无中生有为隐性无中生有为隐性有中生无为显性有中生无为显性隐性遗传看女病隐性遗传看女病女病男正非伴性女病男正非伴性 显性遗传看男病显性遗传看男病母女无病非伴性母女无病非伴性女病，父子女病，父子(f z)(f z)无病非伴无病非伴性性男病，母女无病非伴性男病，母女无病非伴性第三十二页，共四十三页。患白化病的概率患白化病的概率 ；不患白化病的概不患白化病的概率率 ;患色盲的概率患色盲的概率 ；不患色盲的概率不患色盲的概率 ；仅患白化病的概仅患白化病的概率为率为 ；仅患色盲的概

18、率仅患色盲的概率是是 ；9.9.下下图为一假设的家族系谱。图为一假设的家族系谱。若若1 1与与3 3婚配，他们的孩子婚配，他们的孩子1/32/31/87/81/3 7/8 7/241/8 2/3 1/12第三十三页，共四十三页。同时患两种病的概率同时患两种病的概率 ；仅患一种疾病的概率仅患一种疾病的概率是是 ；孩子孩子(hi zi)(hi zi)(hi zi)(hi zi)患病的概率患病的概率是是 ；不患病的概率是不患病的概率是 。1/3 1/8 1/247/24 1/12 3/87/24+1/12+1/24 10/24 2/3 7/8 7/12（或（或1 10/24（患病（患病(hun bn

19、)的概率）的概率）=7/12）第三十四页，共四十三页。甲性状：甲性状：正常正常a患病患病 1-a乙性状：乙性状：正常正常b患病患病 1-b1-b解题解题(ji t)(ji t)思路：思路：不患病的概率，同时患两种病的概率，不患病的概率，同时患两种病的概率，以及只患一种病的概率分别以及只患一种病的概率分别(fnbi)(fnbi)是多少？是多少？第三十五页，共四十三页。1/3、2/3、1/8 、7/8、1/3 7/8 7/24 1/8 2/3 1/12、1/3 1/8 1/24、7/24 1/12 3/8 7/24+1/12+1/24 10/24、不患病不患病(hun bn)的概率是的概率是 2/

20、3 7/8 7/12（或（或1 10/24（患病的概率）（患病的概率）=7/12）第三十六页，共四十三页。10.10.研究伴性遗传注意的几个问题：研究伴性遗传注意的几个问题：常见的伴性遗传有：常见的伴性遗传有：红绿色盲红绿色盲遗传、遗传、血友病血友病遗传、遗传、果果蝇的白眼蝇的白眼、红眼红眼遗传遗传（都是伴（都是伴X X隐性遗传）隐性遗传）。书写时将基因写在性染色体的右上角如书写时将基因写在性染色体的右上角如XdXd。若伴性遗传和其它常染色体遗传同时出现，应将若伴性遗传和其它常染色体遗传同时出现，应将常染色体遗传的基因写在性染色体前。如白化色盲常染色体遗传的基因写在性染色体前。如白化色盲男性的

21、基因型为男性的基因型为 aaXdY。伴性遗传仍以基因分离规律为基础，只不过所研伴性遗传仍以基因分离规律为基础，只不过所研究的基因位于性染色体上，故表现究的基因位于性染色体上，故表现(bioxin)(bioxin)(bioxin)(bioxin)它特有的规它特有的规律律遗传方式与性别相联系。遗传方式与性别相联系。第三十七页，共四十三页。11.11.有一位患白化病但是血液有一位患白化病但是血液(xuy)(xuy)(xuy)(xuy)正常的女人（其正常的女人（其父为血友病患者）与一位肤色正常、血液父为血友病患者）与一位肤色正常、血液(xuy)(xuy)(xuy)(xuy)也正也正常的男人（其母为白化

22、病患者）婚配，问在他们的常的男人（其母为白化病患者）婚配，问在他们的子女中，同时患血友病和白化病的概率是多少？子女中，同时患血友病和白化病的概率是多少？aaXBXb AaXBYXbY aa1/2aa 1/4XbY1/8aaXbY第三十八页，共四十三页。12.12.右为某家系的遗传图右为某家系的遗传图谱，其中谱，其中(qzhng)(qzhng)第二代第二代5 5号号患血友病，请根据系谱患血友病，请根据系谱回答下列问题：回答下列问题：如果如果4 4号与正常男性结婚，他们生的第一个号与正常男性结婚，他们生的第一个孩子患血友病的概率孩子患血友病的概率(gil)(gil)是是 。假如他们所生第一个孩子确

23、实患血友病，那么第假如他们所生第一个孩子确实患血友病，那么第二个孩子也患血友病的概率是二个孩子也患血友病的概率是 。如果如果6 6号与一个患血友病的男人结婚，他们所生号与一个患血友病的男人结婚，他们所生的第一个孩子是正常的概率是的第一个孩子是正常的概率是 。1/81/43/4第三十九页，共四十三页。13.13.（0707北京）某地北京）某地(mu d)(mu d)(mu d)(mu d)发现一个罕见的家族，家族发现一个罕见的家族，家族中有多个成年人身材矮小，身高仅中有多个成年人身材矮小，身高仅1.21.2米左右。下图是米左右。下图是该家族遗传系谱。该家族遗传系谱。请据图分析回答问题：请据图分析

24、回答问题：（1 1）该家族中决定身材矮小的基因是）该家族中决定身材矮小的基因是_性基因，性基因，最可能位于最可能位于_染色体上。该基因可能是来自染色体上。该基因可能是来自_个体个体(gt)(gt)(gt)(gt)的基因突变。的基因突变。隐隐X X1 1第四十页，共四十三页。(2)(2)若若IIII1 1和和IIII2 2再生再生(zishng)(zishng)(zishng)(zishng)一个孩子、这个孩子是身高正一个孩子、这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为常的女性纯合子的概率为_；若；若IVIV3 3与正常男性婚配与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为后生男孩，这个男孩

25、成年时身材矮小的概率为_。该家族身高正常的女性中，只有该家族身高正常的女性中，只有_不不传递身材矮小的基因。传递身材矮小的基因。1/41/41/81/8（显性）纯合子（显性）纯合子（显性）纯合子（显性）纯合子第四十一页，共四十三页。9(2013东莞联考东莞联考)在某种安哥拉兔中，长毛在某种安哥拉兔中，长毛(由基因由基因HL控制控制)与短毛与短毛(由基因由基因HS控制控制)是由一对等位基因控制是由一对等位基因控制的相对性状。某生物育种基地利用纯种安哥拉兔进行如下的相对性状。某生物育种基地利用纯种安哥拉兔进行如下杂交实验，产生杂交实验，产生(chnshng)了大量的了大量的F1与与F2个体，统计结

26、果个体，统计结果如下表，请分析回答：如下表，请分析回答：实验一实验一 ()长毛长毛短毛短毛()F1:雄兔全为长毛雄兔全为长毛 雌兔全为短毛雌兔全为短毛实验二实验二 F1雌雄个体交配雌雄个体交配 F2雄兔长毛雄兔长毛 短毛短毛3 1 雌兔长毛雌兔长毛 短毛短毛1 3(1)实验结果表明：实验结果表明：控制安哥拉兔长毛、短毛的等位基因控制安哥拉兔长毛、短毛的等位基因(HL、HS)位于位于_染色体上；染色体上；F1雌雄个体的基因型分别为雌雄个体的基因型分别为_。常常 HLHS和和HLHS(或答或答“HSHL和和HSHL”)第四十二页，共四十三页。内容(nirng)总结高三复习 必修二第2章。雄性产生(chnshng)含X、Y两种性染色体的精子且比例为11。母亲患病，儿子一定患病。（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个体传递来的。14814。A该病是显性遗传病，一4是杂合体。若1与3婚配，他们的孩子。（1）该家族中决定身材矮小的基因是_性基因，最可能位于_染色体上。若IV3与正常男性婚配后生男孩，这个男孩成年时身材矮小的概率为_。常第四十三页，共四十三页。