医学专题一5.3--人类遗传病与优生.ppt

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1、 近年来，随着医疗技术的开展和医药卫生条件的近年来，随着医疗技术的开展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为已成为(chngwi)(chngwi)威胁人类健康的一个重要因素！威胁人类健康的一个重要因素！第一页，共二十二页。第三节第三节 人类人类(rnli)(rnli)遗传病与优生遗传病与优生 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质的改变的改变(gibin)(gibin)而而引起的人类疾病。引起的人类疾病。单基因单基

2、因(jyn)遗传遗传病病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病1 1：SARSSARS2 2：爱滋病：爱滋病3 3：白化病：白化病4 4：红绿色盲：红绿色盲5 5：大脖子病：大脖子病6 6：先天性白内障：先天性白内障7 7：高度近视：高度近视 下列哪些属于下列哪些属于遗传病？遗传病？第二页，共二十二页。一、单基因一、单基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病受一对受一对(y du)(y du)等位基因控制的遗传病等位基因控制的遗传病显显性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：软骨软骨(rung)(rung)发育不全、并指发育不全、并指 X X染色体：染色体：抗维生素抗维生素D D佝偻

3、病佝偻病 第三页，共二十二页。隐隐性性遗遗传传病病常染色体：常染色体：白化病、苯丙酮尿症、白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑先天性聋哑(ln y)(ln y)X X染色体：染色体：血友病、色盲血友病、色盲(smng)(smng)、进行性肌营养不良、进行性肌营养不良第四页，共二十二页。苯丙酮尿症苯丙酮尿症(常、隐常、隐常、隐常、隐)智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发患儿有脑电图异常。头发(tu fa)(tu fa)细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有尿有“发霉臭味。发霉臭味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸黑色素黑色素苯丙酮酸苯丙酮酸苯丙氨酸羧化酶

4、苯丙氨酸羧化酶酪氨酸酶酪氨酸酶 苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同会对婴儿的神经系统造成不同(b(b tn)tn)程度的损害。程度的损害。第五页，共二十二页。地中海贫血地中海贫血地中海贫血地中海贫血(pnxu)(pnxu)(pnxu)(pnxu)(常、隐常、隐常、隐常、隐)广州番禺的李女士是个不幸广州番禺的李女士是个不幸(bxng)(bxng)的女人，儿子出生才的女人，儿子出生才三个月三个月就被诊断患就被诊断患上了上了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必须上医院输必须上医院输一次血，治疗费用每月要花一次血，治疗费用每月要花20002000多元多元

5、。但如。但如果不输血，孩子活不到果不输血，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重的就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对放弃对孩子的治疗孩子的治疗。真实真实(zhnsh)的的故事故事 本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。块。发育迟滞等，

6、重型多生长发育不良，常在成年前死亡。第六页，共二十二页。二、多基因二、多基因(jyn)(jyn)遗传病遗传病由多对基因控制由多对基因控制(kngzh)(kngzh)的人类遗传病的人类遗传病唇裂唇裂(chnli)(chnli)、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等唇裂唇裂无脑儿无脑儿第七页，共二十二页。三、染色体病三、染色体病由于由于(yuy)(yuy)染色体数目或结构畸变而引起的遗传病染色体数目或结构畸变而引起的遗传病v猫叫综合症、猫叫综合症、2121三体综合症和性腺三体综合症和性腺(xngxin)(xngxin)发育不良等。发育不良等。先天性愚型先天

7、性愚型先天性愚型先天性愚型(21(21(21(21三体）三体）三体）三体）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）性腺发育不良（女性）第八页，共二十二页。小结小结(xioji)(xioji)：一一、单单基基因因(j j y y n n)遗遗传传病病伴伴Y Y：外耳道多毛症外耳道多毛症X X隐：隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良X X显：显：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病常隐：常隐：白化病、先天性聋哑白化病、先天性聋哑(ln y)(ln y)、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症常显：常显：多指病、并指病、软骨发育不全症多指病、并指病、软骨发育不全

8、症二、多基因遗传病二、多基因遗传病唇裂唇裂、无脑儿无脑儿、原发性高血压原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、三、染色体异常遗传病染色体异常遗传病猫叫综合症猫叫综合症、2121三体综合症三体综合症和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。第九页，共二十二页。请大家指出以下遗传病各属于何种类型？请大家指出以下遗传病各属于何种类型？1 1苯丙酮尿症苯丙酮尿症 A.A.常显常显2 22121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐3 3抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显4 4软骨软骨(rung)(rung)发育不全发育不全 D.XD.X隐隐5 5进行性肌营养不良进行性肌营养不

9、良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病6 6青少年型糖尿病青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病7 7性腺发育不良性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病考考你！考考你！考考你！考考你！第十页，共二十二页。四、遗传病的危害四、遗传病的危害(wihi)(wihi)q1 1 1 1、我国遗传病患者、我国遗传病患者、我国遗传病患者、我国遗传病患者(hunzh)(hunzh)(hunzh)(hunzh)占总人口比例：占总人口比例：占总人口比例：占总人口比例：20%-25%20%-25%20%-25%20%-25%q2 2 2 2、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为

10、、新生儿先天性遗传缺陷约为、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%1.3%1.3%1.3%q3 3 3 3、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约、在自然流产中，约50%50%50%50%是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！是染色体异常引起！q4 4 4 4、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患、我国人口中患21212121三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在三体综合症的人在100100100100万万万万以上。以上。以上。以上。q5 5 5 5、每年仅由、每年仅由、每年仅由、每年仅由染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，染色体畸变，造成造成造成造成52

11、525252万万万万例自发流产。例自发流产。例自发流产。例自发流产。我国遗传病的发病我国遗传病的发病我国遗传病的发病我国遗传病的发病(f bng)(f bng)(f bng)(f bng)现状：现状：现状：现状：危害危害患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。第十一页，共二十二页。名名 称称 人人 数数智力低下智力低下34.734.734.734.7万万万万盲盲 人人10.210.210.210.2万万万万耳耳 聋聋80.080.080.080.0万万万万先天畸形先天畸形140.9140.9140.9140

12、.9万万万万原发性癫痫原发性癫痫17.517.517.517.5万万万万总总 数数283.3283.3283.3283.3万万万万1985198519851985年四川省调查年四川省调查年四川省调查年四川省调查(dio ch)(dio ch)(dio ch)(dio ch)局部数据局部数据局部数据局部数据一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为一个病残儿平均寿命为50505050年，年，年，年，50505050年国家和家庭年国家和家庭年国家和家庭年国家和家庭需为孩子承担需为孩子承担需为孩子承担需为孩子承担40404040万人民币的基本生活费用万人民币的基本生活费用万人民币的

13、基本生活费用万人民币的基本生活费用每年出生每年出生每年出生每年出生:120:120:120:120万人万人万人万人*40*40*40*40万元万元万元万元=4800=4800=4800=4800亿元亿元亿元亿元第十二页，共二十二页。五、优生五、优生(yu shn)(yu shn)的措的措施施1 1、禁止近亲结婚最简单有效、禁止近亲结婚最简单有效(yuxio)(yuxio)的方法的方法 2 2、进行、进行(jnxng)(jnxng)遗传咨询主要手段遗传咨询主要手段3 3、提倡、提倡“适龄生育适龄生育(2429(2429岁最正确岁最正确)4 4、产前诊断重要措施、产前诊断重要措施原因：近亲结婚的情

14、况下，双方从共同的祖先原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里继承同一种致病基因的时机大增，那里继承同一种致病基因的时机大增，使所生子女患隐性遗传病的时机大增。使所生子女患隐性遗传病的时机大增。概念概念:让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康健康的孩子的孩子措施：措施：第十三页，共二十二页。v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内和三代以内(y ni)(y ni)的的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。v 达尔文和达尔文和表妹表妹(bio mi)(bio mi)(bio mi)(bio mi)爱爱玛生育玛生育6 6个个子女，子女，3 3个个夭折，夭折，3 3个个终生

15、不育。终生不育。禁止近亲结婚禁止近亲结婚第十四页，共二十二页。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲直系血亲直系血亲第十五页，共二十二页。遗传遗传(ychun)(ychun)咨询的内容和步骤

16、为咨询的内容和步骤为-提出提出(t(t ch)ch)建议建议检查检查、了解了解(lioji)(lioji)病病史，作出遗传诊断史，作出遗传诊断分析遗传病的分析遗传病的传递方式传递方式推断推断后代发后代发病几率病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病性佝偻病X X上显性遗传的男子上显性遗传的男子(XHY)(XHY)与正常与正常女子女子XhXhXhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是有道理的是 A A、不要生育、不要生育 B B、妊娠期多吃含钙食品、妊娠期多吃含钙食品 C C、只生男孩、只生男孩 D D、只生女

17、孩、只生女孩C进行遗传咨询进行遗传咨询第十六页，共二十二页。过晚生育由于体内过晚生育由于体内(t ni)(t ni)积累的致突变因素积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。增多，生患病小孩的风险也相应增大。适龄适龄(shlng)(shlng)生育生育 24 242929岁生育岁生育提倡提倡(tchng)(tchng)适龄生育适龄生育母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄21212121三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率三体综合症发病率29292945454545岁岁岁岁1/501/501/501/50第十七页，共二十二页。产前诊断产前诊断v能诊断能诊断能诊断能

18、诊断(zhndun)(zhndun)的疾的疾的疾的疾病：病：病：病：染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性畸形先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病先天性代谢缺陷病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病伴性遗传病v检测手段检测手段检测手段检测手段(shudun)(shudun)(shudun)(shudun)：1 1 1 1、羊水检查、羊水检查、羊水检查、羊水检查2 2 2 2、B B B B超检查超检查超检查超检查3 3 3 3、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查、孕妇血细胞检查4 4 4 4、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛细胞检查、绒毛

19、细胞检查5 5 5 5、基因诊断、基因诊断、基因诊断、基因诊断第十八页，共二十二页。1.1.以下很有需要进行以下很有需要进行(jnxng)(jnxng)遗传咨询的是遗传咨询的是 A A亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇 C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇2.2.以下说法中正确的选项是以下说法中正确的选项是 A A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病 B B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗

20、传病 C C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素(yn s)(yn s)的的 作用，但根本原因是遗传因素作用，但根本原因是遗传因素(yn s)(yn s)的存在的存在 D D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病AC第十九页，共二十二页。3.3.以下病症属于遗传病的是以下病症属于遗传病的是 A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现岁发现(fxin)(fxin)

21、自已开始秃发，据了解他的自已开始秃发，据了解他的父亲父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎4.4.多基因遗传病的特点是多基因遗传病的特点是 由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族常表现出家族(jiz)(jiz)聚集聚集现象现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DBC第二十页，共二十二页。5.5.甲家庭中丈夫患抗维生素甲家庭中丈夫患抗维生素D D佝偻病，妻子表现佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的

22、弟弟正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生患红绿色盲，从优生(yu shn)(yu shn)角度考虑，甲、乙家庭角度考虑，甲、乙家庭应分别应分别 选择生育选择生育 A A男孩、男孩男孩、男孩 B B女孩、女孩女孩、女孩 C C男孩、女孩男孩、女孩 D D女孩、男孩女孩、男孩C第二十一页，共二十二页。内容(nirng)总结近年来，随着医疗技术的开展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。常染色体：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。本病大多婴儿时即发病，表现为贫血(pnxu)、虚弱、腹内结块。唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等第二十二页，共二十二页。