肾上腺功能紊乱的临床生物化学.pptx

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1、会计学1肾上腺功能紊乱肾上腺功能紊乱(wnlun)的的 临床生物化学临床生物化学第一页，共25页。一、肾上腺髓质激素一、肾上腺髓质激素一、肾上腺髓质激素一、肾上腺髓质激素(j s)(j s)及功能紊乱及功能紊乱及功能紊乱及功能紊乱n n肾上腺髓质激素肾上腺髓质激素n n嗜铬细胞瘤及生物化学诊断嗜铬细胞瘤及生物化学诊断n n 1.1.血浆和尿中儿茶酚胺类及其代谢物血浆和尿中儿茶酚胺类及其代谢物测定测定n n 2.2.动态功能动态功能(gngnng)(gngnng)试验试验第2页/共25页第二页，共25页。n n肾肾上上腺腺髓髓质质是是节节后后神神经经元元特特化化为为内内分分泌泌细细胞胞(嗜嗜铬铬

2、细细胞胞)的的交交感感神神经经节节。不不同同的的嗜嗜铬铬细细胞胞分分别别 合合 成成 释释 放放 肾肾 上上 腺腺 素素(epinephrine(epinephrine，E)E)、去去甲甲肾肾上上腺腺 素素(norepinephrine(norepinephrine，NE)NE)、多多巴巴胺胺(dopamine(dopamine，DA)DA)，三三者者均均为为儿儿茶茶酚酚胺胺类类。NENE和和DADA亦亦是是神神经经递递质质，但但作作为为(zuwi)(zuwi)递递质质释释放放的的NENE和和DADA，绝绝大大部部分分又又被被神神经经元元末末梢梢及及其其囊囊泡泡主主动动重重摄摄取取、贮贮存存。

3、血血和和尿尿中中儿儿茶茶酚酚胺类主要为嗜铬细胞所分泌。胺类主要为嗜铬细胞所分泌。第3页/共25页第三页，共25页。肾上腺髓质合成的肾上腺髓质合成的E E和和NENE贮贮存于嗜铬细胞囊泡中，其分泌存于嗜铬细胞囊泡中，其分泌(fnm)(fnm)受交感神经兴奋性控制。受交感神经兴奋性控制。作为激素释放的作为激素释放的E E和和NENE，亦具有，亦具有交感神经兴奋样心血管作用及促交感神经兴奋样心血管作用及促进能量代谢、升高血糖等作用。进能量代谢、升高血糖等作用。进入血液中的进入血液中的E E和和NENE迅速被单胺迅速被单胺氧化酶、儿茶酚胺氧位甲基转移氧化酶、儿茶酚胺氧位甲基转移酶等代谢灭活，或被去甲肾

4、上腺酶等代谢灭活，或被去甲肾上腺素能神经摄取、贮存。与临床生素能神经摄取、贮存。与临床生物化学检测有关的主要代谢物如物化学检测有关的主要代谢物如下：下：肾上腺素肾上腺素 甲氧基甲氧基肾上腺素肾上腺素 去甲肾上腺素去甲肾上腺素 3-3-甲甲氧氧-4-4-羟杏仁酸羟杏仁酸(vanillymandelic acid,VMA)(vanillymandelic acid,VMA)第4页/共25页第四页，共25页。(二二)嗜铬细胞瘤及其生物化学诊断嗜铬细胞瘤及其生物化学诊断 嗜嗜铬铬细细胞胞瘤瘤(pheochromocytoma)是是 发发 生生 于于嗜嗜铬铬细细胞胞组组织织的的肿肿瘤瘤，绝绝大大多多数数

5、为为良良性性。肾肾上上腺腺髓髓质质为为最最好好发发部部位位，约约占占90。因因过过量量的的E及及NE释释放放人人血血，产产生生持持续续或或阵阵发发性性高高血血压压，并并伴伴有有血血糖糖、血血脂脂肪肪酸酸升升高高(shn o)。本本病病的的生生物物化化学学检检查查主主要要有有以以下下两两类。类。1血血浆浆和和尿尿中中儿儿茶茶酚酚胺胺类类及及其其代代谢谢物物测测定定有有助助于于嗜嗜铬铬细细胞胞瘤瘤诊诊断断。如如果果E升升高高(shn o)幅幅度度超超过过NE，则则支支持持肾肾上上腺腺髓髓质质嗜铬细胞瘤的诊断。嗜铬细胞瘤的诊断。2动态功能试验动态功能试验 第5页/共25页第五页，共25页。二、肾上腺

6、皮质的内分泌功能二、肾上腺皮质的内分泌功能二、肾上腺皮质的内分泌功能二、肾上腺皮质的内分泌功能(gngnng)(gngnng)紊乱紊乱紊乱紊乱 肾上腺皮质激素及类固醇激素肾上腺皮质激素及类固醇激素 的生物的生物(shngw)(shngw)合成合成 糖皮质激素的运输及代谢糖皮质激素的运输及代谢 糖皮质激素的生理和生物糖皮质激素的生理和生物(shngw)(shngw)化化学功能学功能 糖皮质激素分泌的调节糖皮质激素分泌的调节第6页/共25页第六页，共25页。(一一)肾上腺皮质激素肾上腺皮质激素(j s)及类固及类固醇激素醇激素(j s)的生物合成的生物合成 肾上腺皮质可分泌以下三类激肾上腺皮质可分

7、泌以下三类激素素(j s)：球状带分泌的盐皮球状带分泌的盐皮质激素质激素(j s)，主要是醛固酮和，主要是醛固酮和脱氧皮质醇；脱氧皮质醇；束状带分泌的束状带分泌的糖皮质激素糖皮质激素(j s)(GC)，主要是，主要是皮质醇及少量的皮质酮；皮质醇及少量的皮质酮；网网状带分泌的性激素状带分泌的性激素(j s)，如脱，如脱氢异雄酮、雄烯二酮及少量雌氢异雄酮、雄烯二酮及少量雌激素激素(j s)。从化学结构看，这。从化学结构看，这三类激素三类激素(j s)及性腺合成的其及性腺合成的其他性激素他性激素(j s)均是胆固醇均是胆固醇(类固类固醇醇)的衍生物，故统称类固醇激的衍生物，故统称类固醇激素素(j s

8、)(steroidhormone)，而上，而上述三类肾上腺皮质激素述三类肾上腺皮质激素(j s)又又合称皮质类固醇合称皮质类固醇(corticosteroid)。第7页/共25页第七页，共25页。有关有关有关有关(yugun)(yugun)(yugun)(yugun)盐皮质激素的临盐皮质激素的临盐皮质激素的临盐皮质激素的临床生物化学已在第九章介绍，性激素床生物化学已在第九章介绍，性激素床生物化学已在第九章介绍，性激素床生物化学已在第九章介绍，性激素的临床生物化学将在本章第五节讨论，的临床生物化学将在本章第五节讨论，的临床生物化学将在本章第五节讨论，的临床生物化学将在本章第五节讨论，本节将只介绍

9、糖皮质激素的临床生物本节将只介绍糖皮质激素的临床生物本节将只介绍糖皮质激素的临床生物本节将只介绍糖皮质激素的临床生物化学。化学。化学。化学。第8页/共25页第八页，共25页。(二二)糖皮质糖皮质(pzh)激素的运输及代谢激素的运输及代谢 血液中的糖皮质血液中的糖皮质(pzh)激素激素(GG)主要为皮质主要为皮质(pzh)醇及少量皮质醇及少量皮质(pzh)酮。二者均约酮。二者均约75%与血浆中与血浆中的皮质的皮质(pzh)醇转运蛋白，即皮质醇转运蛋白，即皮质(pzh)类固醇结合球蛋白类固醇结合球蛋白(CBG)可可逆结合，逆结合，15与清蛋白可逆结合，与清蛋白可逆结合，仅少量仅少量GC以可发挥作用

10、的游离形以可发挥作用的游离形式存在。式存在。CBG为肝细胞合成的一为肝细胞合成的一种种Q1-球蛋白，对球蛋白，对GC亲和力高，亲和力高，但每分子但每分子CBG仅有一个结合位点，仅有一个结合位点，并且血浆浓度低，故其结合容量并且血浆浓度低，故其结合容量有限。清蛋白虽然与有限。清蛋白虽然与GC亲和力低，亲和力低，但有多个结合位点，血浆浓度又但有多个结合位点，血浆浓度又高，因此结合容量大。血中高，因此结合容量大。血中GC大大量增加时，与量增加时，与CBG结合易达饱和，结合易达饱和，将出现与清蛋白结合比率及游离将出现与清蛋白结合比率及游离部分比率不成比例升高。部分比率不成比例升高。第9页/共25页第九

11、页，共25页。n nGCGC主主主主要要要要在在在在肝肝肝肝细细细细胞胞胞胞中中中中代代代代谢谢谢谢。主主主主要要要要反反反反应应应应方方方方式式式式为为为为C-3C-3酮酮酮酮基基基基及及及及甾甾甾甾核核核核环环环环中中中中双双双双键键键键被被被被加加加加氢氢氢氢还还还还原原原原，生生生生成成成成多多多多种种种种氢氢氢氢化化化化代代代代谢谢谢谢物物物物，以以以以四四四四氢氢氢氢皮皮皮皮质质质质醇醇醇醇为为为为主主主主，亦亦亦亦有有有有少少少少量量量量二二二二氢氢氢氢、六六六六氢氢氢氢代代代代谢谢谢谢物物物物。另另另另一一一一重重重重要要要要途途途途径径径径是是是是皮皮皮皮质质质质醇醇醇醇的的

12、的的C1C1，位位位位脱脱脱脱氢氢氢氢(tu(tu qn)qn)生生生生成成成成无无无无活活活活性性性性的的的的皮皮皮皮质质质质素素素素(cortisone)(cortisone)，该该该该反反反反应应应应为为为为可可可可逆逆逆逆的的的的，在在在在调调调调节节节节皮皮皮皮质质质质醇醇醇醇血血血血浓浓浓浓度度度度上上上上有有有有重重重重要要要要作作作作用用用用。甲甲甲甲状状状状腺腺腺腺激激激激素素素素可可可可促促促促进进进进皮皮皮皮质质质质素素素素生生生生成成成成。上上上上述述述述代代代代谢谢谢谢物物物物及及及及少少少少量量量量原原原原型型型型GCGC，与与与与葡葡葡葡糖糖糖糖醛醛醛醛酸酸酸酸或

13、或或或硫硫硫硫酸酸酸酸根根根根结结结结合合合合成成成成相相相相应应应应酯酯酯酯化化化化物物物物后后后后，主主主主要要要要从从从从尿尿尿尿中中中中排排排排泄泄泄泄，少少少少量量量量随随随随胆胆胆胆汁汁汁汁从从从从粪粪粪粪中排出。皮质醇血浆半寿期约中排出。皮质醇血浆半寿期约中排出。皮质醇血浆半寿期约中排出。皮质醇血浆半寿期约70-90min70-90min。第10页/共25页第十页，共25页。(三三三三)糖皮质激素的生理和生物化学功能糖皮质激素的生理和生物化学功能糖皮质激素的生理和生物化学功能糖皮质激素的生理和生物化学功能 游离的游离的游离的游离的GCGC扩散扩散扩散扩散(kusn)(kusn)人

14、靶细胞胞浆内，人靶细胞胞浆内，人靶细胞胞浆内，人靶细胞胞浆内，与受体结合形成复合物，再转运至胞核内，与受体结合形成复合物，再转运至胞核内，与受体结合形成复合物，再转运至胞核内，与受体结合形成复合物，再转运至胞核内，与靶基因启动子中的正性或负性与靶基因启动子中的正性或负性与靶基因启动子中的正性或负性与靶基因启动子中的正性或负性GCGC反应元反应元反应元反应元件结合，调节多种酶及细胞因子的表达，件结合，调节多种酶及细胞因子的表达，件结合，调节多种酶及细胞因子的表达，件结合，调节多种酶及细胞因子的表达，产生广泛作用。产生广泛作用。产生广泛作用。产生广泛作用。第11页/共25页第十一页，共25页。n

15、n1调节糖、蛋白质、脂肪代调节糖、蛋白质、脂肪代谢谢n n2水、电解质代谢水、电解质代谢 GC有弱有弱的醛固酮样保钠排钾和血管升压的醛固酮样保钠排钾和血管升压素样作用及促尿钙排泄作用。素样作用及促尿钙排泄作用。n n3与其他激素的协同或拮抗与其他激素的协同或拮抗作用作用n n肾上腺素、高血糖素的作用，肾上腺素、高血糖素的作用，需同时存在一定浓度的需同时存在一定浓度的GC时才时才能正常发挥，这种协同作用又称能正常发挥，这种协同作用又称GC的的“允许作用允许作用”(permissive action)。而。而GC尚可拮抗胰岛素、尚可拮抗胰岛素、生长激素生长激素(shn chn j s)的的作用。作

16、用。n n4参与应激反应参与应激反应 GC为体内为体内主要的应激激素之一，任何应激主要的应激激素之一，任何应激状态都可使状态都可使GC大量释放。大量释放。第12页/共25页第十二页，共25页。n n(四四)糖皮质激素分泌的调节糖皮质激素分泌的调节n n 肾肾上上腺腺皮皮质质合合成成分分泌泌GC，亦亦主主要要受受图图15-1所所示示的的下下丘丘脑脑-垂垂体体-肾肾上上腺腺皮皮质质调调节节轴轴控控制制。循循环环血血中中游游离离GC，主主要要是是皮皮质质醇醇水水平平的的变变化化(binhu)，负负反反馈馈地地分分别别影影响响下下丘丘脑脑促促肾肾上上腺腺皮皮质质激激素素释释放放激激素素(CRH)和和垂

17、垂体体促促肾肾上上腺腺皮皮质质激激素素(ACTH)的的释释放。放。第13页/共25页第十三页，共25页。三、肾上腺皮质三、肾上腺皮质三、肾上腺皮质三、肾上腺皮质(pzh)(pzh)功能紊乱功能紊乱功能紊乱功能紊乱n n肾上腺皮质肾上腺皮质(pzh)(pzh)功能亢进功能亢进症症n n慢性肾上腺皮质慢性肾上腺皮质(pzh)(pzh)功能功能减退症减退症n n先天性肾上腺皮质先天性肾上腺皮质(pzh)(pzh)增增生症生症第14页/共25页第十四页，共25页。(一一一一)肾肾肾肾 上上上上 腺腺腺腺 皮皮皮皮 质质质质 功功功功 能能能能 亢亢亢亢 进进进进 症症症症(hyperadrenocor

18、ticism)(hyperadrenocorticism)又又又又称称称称库库库库欣欣欣欣综综综综合合合合征征征征(Cushings(Cushings syndrome)syndrome)，是是是是各各各各种种种种原原原原因因因因致致致致慢慢慢慢性性性性GCGC分分分分泌泌泌泌异异异异常常常常增增增增多多多多产生产生产生产生(chnshng)(chnshng)的症候群统称。的症候群统称。的症候群统称。的症候群统称。第15页/共25页第十五页，共25页。n n按病因分作：按病因分作：垂体腺瘤及下丘垂体腺瘤及下丘脑脑-垂体功能紊乱，过量释放垂体功能紊乱，过量释放ACTHACTH引起的继发性肾上腺皮

19、质功引起的继发性肾上腺皮质功能亢进症，又称库欣病，约占能亢进症，又称库欣病，约占7070。主要为不伴蝶鞍扩大的垂体。主要为不伴蝶鞍扩大的垂体微腺瘤，其病因定位诊断微腺瘤，其病因定位诊断(zhndun)(zhndun)主要依靠临床生物化主要依靠临床生物化学检验。学检验。原发性肾上腺皮质肿原发性肾上腺皮质肿瘤自主性地大量分泌瘤自主性地大量分泌GCGC所致者，所致者，约占约占2020u25u25。其中皮质腺。其中皮质腺瘤较腺癌多见。瘤较腺癌多见。异源性异源性ACTHACTH或或CRHCRH综合征。综合征。第16页/共25页第十六页，共25页。n n肾上腺皮质功能亢进者，因肾上腺皮质功能亢进者，因肾上

20、腺皮质功能亢进者，因肾上腺皮质功能亢进者，因GCGCGCGC病理性持续高水病理性持续高水病理性持续高水病理性持续高水平，导致前述生理作用异常增强，产生一些共同平，导致前述生理作用异常增强，产生一些共同平，导致前述生理作用异常增强，产生一些共同平，导致前述生理作用异常增强，产生一些共同的临床表现：向心性肥胖，高血压，骨质疏松，的临床表现：向心性肥胖，高血压，骨质疏松，的临床表现：向心性肥胖，高血压，骨质疏松，的临床表现：向心性肥胖，高血压，骨质疏松，皮肤及肌肉因蛋白质大量分解而萎缩，并因此致皮肤及肌肉因蛋白质大量分解而萎缩，并因此致皮肤及肌肉因蛋白质大量分解而萎缩，并因此致皮肤及肌肉因蛋白质大量

21、分解而萎缩，并因此致皮下微血管显露呈对称性紫纹等。因同时伴有肾皮下微血管显露呈对称性紫纹等。因同时伴有肾皮下微血管显露呈对称性紫纹等。因同时伴有肾皮下微血管显露呈对称性紫纹等。因同时伴有肾上腺皮质性激素上腺皮质性激素上腺皮质性激素上腺皮质性激素(主要是雄激素主要是雄激素主要是雄激素主要是雄激素)分泌增多，女性分泌增多，女性分泌增多，女性分泌增多，女性可见多毛、痤疮、月经失调，甚至男性化。库欣可见多毛、痤疮、月经失调，甚至男性化。库欣可见多毛、痤疮、月经失调，甚至男性化。库欣可见多毛、痤疮、月经失调，甚至男性化。库欣病及异源性病及异源性病及异源性病及异源性ACTHACTHACTHACTH、CRH

22、CRHCRHCRH综合征者，因综合征者，因综合征者，因综合征者，因ACTHACTHACTHACTH和和和和7-MSH7-MSH7-MSH7-MSH等分子数大量释放，出现皮肤色素等分子数大量释放，出现皮肤色素等分子数大量释放，出现皮肤色素等分子数大量释放，出现皮肤色素(s s)(s s)(s s)(s s)沉着。沉着。沉着。沉着。第17页/共25页第十七页，共25页。n n常规临床生物化学检查可见血糖升高，葡萄糖耐量降常规临床生物化学检查可见血糖升高，葡萄糖耐量降常规临床生物化学检查可见血糖升高，葡萄糖耐量降常规临床生物化学检查可见血糖升高，葡萄糖耐量降低，血低，血低，血低，血NaNaNaNa升

23、高，血升高，血升高，血升高，血K K K K、CaCaCaCa降低，甚至低钾性代谢性碱降低，甚至低钾性代谢性碱降低，甚至低钾性代谢性碱降低，甚至低钾性代谢性碱中毒的血气指标改变，血尿素、肌酐显著升高的负氮中毒的血气指标改变，血尿素、肌酐显著升高的负氮中毒的血气指标改变，血尿素、肌酐显著升高的负氮中毒的血气指标改变，血尿素、肌酐显著升高的负氮平衡表现。高浓度的平衡表现。高浓度的平衡表现。高浓度的平衡表现。高浓度的GCGCGCGC还可影响造血功能，抑制还可影响造血功能，抑制还可影响造血功能，抑制还可影响造血功能，抑制(yzh)(yzh)(yzh)(yzh)免疫反应和炎症反应而易感染，实验室检查免疫

24、反应和炎症反应而易感染，实验室检查免疫反应和炎症反应而易感染，实验室检查免疫反应和炎症反应而易感染，实验室检查可见各种体液和细胞免疫功能检查指标低下，红细胞、可见各种体液和细胞免疫功能检查指标低下，红细胞、可见各种体液和细胞免疫功能检查指标低下，红细胞、可见各种体液和细胞免疫功能检查指标低下，红细胞、血红蛋白、血小板及中性粒细胞均增多，而淋巴细胞血红蛋白、血小板及中性粒细胞均增多，而淋巴细胞血红蛋白、血小板及中性粒细胞均增多，而淋巴细胞血红蛋白、血小板及中性粒细胞均增多，而淋巴细胞和酸性粒细胞减少。和酸性粒细胞减少。和酸性粒细胞减少。和酸性粒细胞减少。第18页/共25页第十八页，共25页。n

25、n(二二)慢慢性性肾肾上上腺腺皮皮质质(pzh)功功能能减退症减退症n n 慢慢性性肾肾上上腺腺皮皮质质(pzh)功功能能减减退退 症症(chronic adrenocortical insufficiency)是是指指各各种种原原因因致致肾肾上上腺腺皮皮质质(pzh)分分泌泌GC持持续续不不足足产产生生的的综综合合征征，较较少少见见。包包括原发性及继发性两种。括原发性及继发性两种。第19页/共25页第十九页，共25页。n n原发性者又称艾迪生病原发性者又称艾迪生病(Addisons disease)(Addisons disease)，是指，是指自身免疫反应、结核等感染、自身免疫反应、结核等

26、感染、转移性癌肿、手术切除等破坏转移性癌肿、手术切除等破坏肾上腺皮质，导致肾上腺皮质，导致GCGC并常伴有并常伴有盐皮质激素分泌不足而致病。盐皮质激素分泌不足而致病。n n继发性者则是因肿瘤压迫或浸继发性者则是因肿瘤压迫或浸润、缺血、手术切除、放疗等润、缺血、手术切除、放疗等破坏下丘脑、腺垂体，致破坏下丘脑、腺垂体，致CRHCRH、ACTHACTH释放不足，影响肾上腺皮释放不足，影响肾上腺皮质质GCGC分泌而致。此时分泌而致。此时(c sh)(c sh)常为多内分泌腺功能减退，极常为多内分泌腺功能减退，极少仅表现为肾上腺皮质功能减少仅表现为肾上腺皮质功能减退。退。第20页/共25页第二十页，共

27、25页。n n慢性肾上腺皮质功能减退症临慢性肾上腺皮质功能减退症临床可见全身各系统功能低下，床可见全身各系统功能低下，低血糖、低血钠、高血钾、高低血糖、低血钠、高血钾、高血钙等生物化学检查改变，以血钙等生物化学检查改变，以及红细胞、血红蛋白、血小板、及红细胞、血红蛋白、血小板、中性粒细胞减少，淋巴细胞和中性粒细胞减少，淋巴细胞和酸性粒细胞增多等。原发性者酸性粒细胞增多等。原发性者由于由于(yuy)(yuy)低低GCGC水平可负反馈水平可负反馈地促进地促进ACTHACTH和等分子和等分子r-MSHr-MSH释放，释放，故出现特征性皮肤粘膜色素沉故出现特征性皮肤粘膜色素沉着，可借此与继发性者鉴别。

28、着，可借此与继发性者鉴别。第21页/共25页第二十一页，共25页。(三三三三)先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症先天性肾上腺皮质增生症先先先先天天天天性性性性肾肾肾肾上上上上腺腺腺腺皮皮皮皮质质质质增增增增生生生生症症症症(CAH)(CAH)为为为为常常常常染染染染色色色色体体体体隐隐隐隐性性性性遗遗遗遗传传传传病病病病。系系系系由由由由于于于于肾肾肾肾上上上上腺腺腺腺皮皮皮皮质质质质激激激激素素素素合合合合成成成成中中中中某某某某些些些些酶酶酶酶先先先先天天天天性性性性缺缺缺缺陷陷陷陷，肾肾肾肾上上上上腺腺腺腺皮皮皮皮质质质质激激激激素素素素合合合合成成成成受

29、受受受阻阻阻阻，分分分分泌泌泌泌不不不不足足足足，反反反反馈馈馈馈性性性性促促促促进进进进CRHCRH及及及及ACTHACTH释释释释放放放放，后后后后者者者者刺刺刺刺激激激激肾肾肾肾上上上上腺腺腺腺皮皮皮皮质质质质弥弥弥弥漫漫漫漫性性性性增增增增生生生生。CAHCAH多多多多伴伴伴伴有有有有肾肾肾肾上上上上腺腺腺腺性性性性激激激激素素素素分分分分泌泌泌泌增增增增多多多多，表表表表现现现现(bioxin)(bioxin)为为为为性性性性征征征征异异异异常常常常，故故故故曾曾曾曾称称称称为为为为肾肾肾肾上上上上腺腺腺腺性性性性性性性性变变变变态态态态综综综综合合合合征征征征。由由由由于于于于任任

30、任任何何何何酶酶酶酶缺缺缺缺陷陷陷陷都都都都会会会会导导导导致致致致其其其其催催催催化化化化的的的的底底底底物物物物堆堆堆堆积积积积，大大大大量量量量释释释释放放放放人人人人血血血血液液液液，直直直直接接接接或或或或代代代代谢谢谢谢后后后后从从从从尿尿尿尿中中中中排排排排泄泄泄泄。因因因因此此此此，血血血血和和和和尿尿尿尿中中中中此此此此类类类类物物物物质质质质可可可可作作作作为为为为该该该该酶酶酶酶缺缺缺缺陷陷陷陷的的的的生生生生物物物物化学标志物。化学标志物。化学标志物。化学标志物。第22页/共25页第二十二页，共25页。四、肾上腺皮质功能紊乱的四、肾上腺皮质功能紊乱的四、肾上腺皮质功能紊

31、乱的四、肾上腺皮质功能紊乱的 临床生物化学诊断临床生物化学诊断临床生物化学诊断临床生物化学诊断前前前前述述述述肾肾肾肾上上上上腺腺腺腺皮皮皮皮质质质质功功功功能能能能亢亢亢亢进进进进或或或或减减减减退退退退时时时时的的的的血血血血液液液液电电电电解解解解质质质质、血血血血糖糖糖糖(xutng)(xutng)(xutng)(xutng)及及及及血血血血常常常常规规规规检检检检查查查查异异异异常常常常，由由由由于于于于缺缺缺缺乏乏乏乏特特特特异异异异性性性性，仅仅仅仅有有有有辅辅辅辅助助助助诊诊诊诊断断断断价价价价值值值值。下下下下面面面面将将将将介介介介绍绍绍绍诊诊诊诊断断断断肾肾肾肾上上上上腺

32、腺腺腺皮皮皮皮质质质质功功功功能能能能紊乱的主要特殊检测项目。紊乱的主要特殊检测项目。紊乱的主要特殊检测项目。紊乱的主要特殊检测项目。第23页/共25页第二十三页，共25页。(一一)血血、尿尿、唾唾液液中中糖糖皮皮质质激激素素及及代谢物测定代谢物测定1血血清清(浆浆)皮皮质质醇醇测测定定 现现在在临临床床实实验验室室几几乎乎均均用用免免疫疫法法检检测测皮皮质质醇醇。检检测测的的是是血血清清(浆浆)中中包包括括(boku)与与蛋蛋白白结结合合和和游游离离两两部部分的总皮质醇浓度。分的总皮质醇浓度。2尿、唾液游离皮质醇测定尿、唾液游离皮质醇测定 3.尿尿17-羟羟皮皮质质类类固固醇醇、17-酮酮皮皮质类固醇测定质类固醇测定 (二二)血浆血浆ACTH及及N-POMC测定测定 (三三)动态功能试验动态功能试验第24页/共25页第二十四页，共25页。感谢您的观看感谢您的观看(gunkn)！第25页/共25页第二十五页，共25页。