专题11 基因突变及其他变异：备战2023年高考生物必备知识大串讲.docx

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1、专题11基因突变及其他变异【考点梳理.逐个击破】.基因突变：DNA分子中发生 碱基对 的 替换、增添 和 缺失，而引起的 基 因结构的改变。1 .对后代的影响(1)配子突变：若发生在 配子 中,将 遵循 遗传规律传递给后代。(2)体细胞突变：若发生在体细胞中，一般 不能 遗传。但有些植物的体细胞发生基 因突变，可通过 无性 繁殖(如杆插、嫁接)传递。此外，人体某些体细胞中的 原癌 基 因和 抑癌 基因的多次突变,有可能发展为癌细胞。5.诱发基因突变的因素：因素：如 紫外线、X射线 及其他辐射能损伤细 胞内的DNA。3.诱发基因突变的因素因素：如亚硝酸、碱基类似物等能改变核酸的 碱基。(外因)5

2、.诱发基因突变的因素：生物因素:如某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的 DNAo.特点(1) 普遍性 ：(2) 随机性 ：(3) 不定向性 ：(4) 低频性 ：(5) 多害 少利性 。4 .结果：产生 新的基因，控制新的性状。改变了基因的 种类，但不改变基因的 数 量和在染色体上的位置。5 .意义：是 新基因 产生的途径,是生物变异的 根本来源，是 生物进化 的原始 材料。例L基因突变是生物变异的根本来源，其原因是()。A.基因突变能产生新基因B.基因突变发生的频率高C.基因突变能产生大量有利变异D.基因突变能改变生物的表型7 .基因重组(1)概念：指生物体在进行 有性 生殖的 减数 分裂过程中

3、,控制不同性状的 基因 重新组合。(2)时间：有性生殖的减数分裂过程。(3)类型(4)结果：产生新的基因型，出现新的表现型。类型发生时期实质自由组合型减1后期非同源染色体上的非等位基因自由组合交叉互换型减1前期同源 染色体上的 等位基因有时会随着 非姐妹染色单体 的 交换而发生交换(5)意义：是 生物变异 的重要来源，对 生物进化 具有重要意义。例2：下列关于基因重组的说法,错误的是（）oA.在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B.减数分裂四分体时期，同源染色体的姐妹染色单体之间的片段交换,也可导致基因重组C.减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合

4、可导致基因重组D. 一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖则不能8.染色体数目变异（1）类型 细胞内个别染色体 的增加或减少。 以 染色体组 的形式成倍的增 加或减少。（2）染色体组：属于 非同源 染色体、形态和功能 各不相同、含有控制该种生物 生长、发育、遗传和变异的全套遗传信息。（3）二倍体和多倍体概念：由 受精卵 发f体细胞中含有2个染色体组的个体,叫做二倍体，如人、 果蝇。 uMBi大多数染色体结重复染色体中某一片段重复abcdabbc dI1 In u* ll1构变异对生物体易位染色体某一片段移接到另a bc dabeg一 Tj1 *n是有害的，一条非同源染色体上ef8ef d染色

5、体上基因的有的甚至会导致倒位染色体中某一片段位置颠 倒 180a bc da cbduhl ul位置改变生物体死亡例3：下列关于染色体组、单倍体和二倍体的叙述，错误的是（）oA. 一个染色体组中不含同源染色体B.由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体C.含一个染色体组的个体是单倍体,单倍体不一定含一个染色体组D.由六倍体普通小麦花药离体培育出来的个体是三倍体10.人类遗传病（1）概念：通常指由于 遗传物质 改变而引起的人类疾病。（2）类型：分为 单基因 遗传病、 多基因 遗传病和 染色体 异常遗传病。类型举例遗传特点单基因遗传病 （受一对等常显多指（趾）、并指（趾）、软骨发育

6、不全男女发病率相等、连续遗传常隐白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症男女发病率相等、隔代遗传位基因控制）X显抗维生素D佝偻病患者中女男、连续遗传 男性患者的母亲利女儿必患X隐红绿色盲、血友病患者中男,女、隔代遗传 女性患者的父亲和儿子必患伴Y人类的外耳道多毛症,患者全为男性、连续遗传多基因遗传病（受两对以上等位基因控制）原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少 年型糖尿病、唇裂具家族聚集现象;群体发病 率鬲；易受环境因素影响染色体异常 遗传病结构异常猫叫综合征数目异常21三体综合征（先天愚型）11.遗传病的检测和预防（1）手段： 遗传咨询 和 产前诊断，在一定程度上能有效地预防遗传病的产生和 发展。（2）

7、在遗传咨询中，若后代可能患 伴性 遗传病,则医生会建议生男孩或女孩。（3）产前诊断：在胎儿 出生前，医生用专门的检测手段，如 羊水检查、B超检 查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先 天性疾病 。（4）我国法律禁止近亲结婚，因为近亲婚配可增加m遗传病的发病风险。例4：抗维生素D佝偻病为伴X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲 为伴X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征 的叙述，正确的是（）oA.短指的发病率男性高于女性B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性D.白化病通常会

8、在一个家系的几代人中连续出现【解题技巧】实例分析：现有AABB、aabb两个纯合品种，需要培育基因型为aaBB的优良新品种。AABB AAbb aaBB （选育） aabbAABB AAbb aaBB （选育） aabb亲代 H 配子单倍体幼苗 纯合子_y_J J丫J第一年第二年过程叫做 杂交，主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起，原理是 基 因重组 。过程进行 减数分裂，产生了 AB、Ab、aB、ab四种配子。过程叫做 花药离体培养，花药（花粉）取自FI 代,涉及的生物技术是 植物组织培养 ，原理是植物细胞的全能性。过程是人工诱导，常用的化学试剂是 秋水仙素，也可用 低温 处理,处理

9、对象 是 幼苗 。图中此育种方法选出的符合生产要求的品种占b.优点：明显 缩短育种年限，后代都是一纯合子。【真题重现.精选精炼】1. （2021 重庆高考真题）有研究表明，人体相胞中DNA发生损伤时，P53蛋白能使细胞停 止在细胞周期的间期并激活DNA的修复，修复后的细胞能够继续完成细胞周期的其余过程。 据此分析，下列叙述错误的是（）A. P53基因失活，细胞癌变的风险提高P53蛋白参与修复的细胞，与同种正常细胞相比，细胞周期时间变长B. DNA损伤修复后的细胞，与正常细胞相比，染色体数目发生改变D.若组织内处于修复中的细胞增多，则分裂期的细胞比例降低2. （2022重庆高考真题）图为某显性遗

10、传病和AB。血型的家系图。据图分析，以下推断可 能性最小的是（）1Q分别代表正常男女III|II-II 分别代表患病男女A型 A型A型曜A型B型A型理A.该遗传病为常染色体显性遗传病B.该遗传病为X染色体显性遗传病C.该致病基因不在IB基因所在的染色体上D. 口-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变3.（2022湖北高考真题）BMI1基因具有维持红系祖细胞分化为成熟红细胞的能力。体外培 养实验表明，随着红系祖细胞分化为成熟红细胞，BMI1基因表达量迅速下降。在该基因过 量表达的情况下，一段时间后成熟红细胞的数量是正常情况下的IO倍。根据以上研究结 果，下列叙述错误的是（）A.红系祖细

11、胞可以无限增殖分化为成熟红细胞B. BMI1基因的产物可能促进红系祖细胞的体外增殖C.该研究可为解决临床医疗血源不足的问题提供思路D.红系祖细胞分化为成熟红细胞与BMI1基因表达量有关4.（2022山东高考真题）液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟 草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。下列说法错误的是（）A. TOM2A的合成需要游离核糖体TI203中TO M2 A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同B. TMV核酸复制酶可催化

12、TMV核糖核酸的合成TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多5. （2022湖南,高考真题）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染 色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化二1：1：1：1。ITHctDCTTEMJTf aTTfO该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（）GTbllXai e I DI c.GTbrbizxarri dD.6. （2022湖南高考真题）关于癌症，下列叙述错误的是（）A.成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变B.癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应

13、C.正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因D.乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性（2022浙江高考真题）猫叫综合征的病因是人类第五号染色体短臂上的部分片段丢失所致。这种变异属于（）A.倒位B.缺失C.重复D.易位7. （2015江苏高考真题）经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代出现了几株开白花植株,下列叙述错误的是（）A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存8. X射线不仅可引起基因突变，也可能引起染色体变异C.通过杂交实验，可以确定是白花是显性突变还是隐性突变D.观察白花植株自交后代的性状，可确定白花是否是可遗传变异9. （20

14、21海南高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒 体数量达到一定比例后会表现出典型症状。I-1患者家族系谱如图所示。男性正常女性患者突变基因女性携带者下列有关叙述正确的是（）A.若口-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率B.若口-2与口.3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是皿C.若与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代D.该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律10. （2022浙江高考真题）某种昆虫野生型为黑体圆翅，现有3个纯合突变品系，分别为黑 体锯翅、灰体圆翅和黄体圆翅。其中体色由复等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b 控

15、制。为研究突变及其遗传机理，用纯合突变品系和野生型进行了基因测序与杂交实验。0 答下列问题：基因测序结果表明，3个突变品系与野生型相比，均只有1个基因位点发生了突变，并且 与野生型对应的基因相比，基因长度相等。因此，其基因突变最可能是由基因中碱基对发生 导致。研究体色遗传机制的杂交实验，结果如表1所示：表1杂交组合PFiF29$9cTI黑体黄体黄体黄体3黄体：1黑体3黄体：1黑体n灰体黑体灰体灰体3灰体：1黑体3灰体：1黑体m灰体黄体灰体灰体3灰体：1黄体3灰体：1黄体注：表中亲代所有个体均为圆翅纯合子。根据实验结果推测，控制体色的基因Ai （黑体）、A2 （灰体）和A3 （黄体）的显隐性关系

16、为 （显性对隐性用。表示），体色基因的遗传遵循 定律。研究体色与翅形遗传关系的杂交实验，结果如表2所示：杂交组合PFif22$9IV灰体圆翅黑体锯翅灰体圆翅灰体圆翅6灰体圆翅：2黑体圆翅3灰体圆翅黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅V黑体锯翅灰体圆翅灰体圆翅灰体锯翅3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅3灰体圆翅：1黑体圆翅：3灰体锯翅：1黑体锯翅根据实验结果推测，锯翅性状的遗传方式是,判断的依据是 o若选择杂交HI的F2中所有灰体圆翅雄虫和杂交V的F2中所有灰体圆翅雌虫随机交配，理论上子代表现型有 种，其中所占比例为羽的表现型有哪几种？ o用遗传图解表示黑体锯翅雌虫与杂交田的Fi中灰体圆翅雄虫的杂交过程。