高三生物一轮专题复习专题7.pdf
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1、付兑市石事阳光实验学校专题付兑市石事阳光实验学校专题 7 7 人类遗传病人类遗传病生物生物人类基因的进化的进化A、正式启动时间 1990 年已获数据:人类基因组由大约31.6 亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5 万人B、人类基因组工作草图公表时间:2 月一中姜翠娟组计高考要求:高考要求:1、列举人类遗传病的类型 2、调查常见的人类遗传病3、探讨人类遗传病的监测和预防 4、关注人类基因组计划及其意义5、说明生物进化理论的主要内容 6、概述生物进化与生物多样性的形成7、运用生物进化观点解释一些生物现象络构建络构建人类遗传病:由于遗传物质改变而引起的人类疾病概念:受控制的遗传病生显性基因
2、常染色体显性遗传病:例如并指、软骨发育不全伴 X 染色体显性遗传病:例如抗给生素D 佝偻病物常染色体隐性遗传病:例如苯丙酮尿症、白化病、进单基因 分类隐性基因化伴 X 染色体隐性遗传病:例如进行性肌营养不良理类论特点:在近亲婚配的后代中发病较高,在群体中发病率较低多基因概念:在群体中的发病率较高特点:受控制的遗传病人实例:唇裂无脑儿;原发性高血压;青少年型糖尿病类染色体异概念:由于染色体数目异常成而引起的疾病遗例如 21 三体综合征、猫叫综合征遗传A、对进行身体检查,了解家庭病史,诊断是否患有某种遗传病传人类基因组计划的目的:测人类基因组的遗传咨询,解读其中包括的病B、分析遗传病的传递方式,判
3、断类型病参加人类基因组计划的国家:、英国、德国、法国和,中国承担 1%的测序任务有关人类基因方法A、羊水检查、B 超检查的产前诊断(意义:对于人类疾病的诊断和预防具有重要意义1)种群基因种群:生活在一区域的同种生物的个体种群是生物进基因库:一个种群中个体所含有的基因概念:在一个种群基因库中,某个基因占数的比率基因频率计算方法:基因频率、基因型频率进化的实质:种群的变化突变:包括和染色体变异生物进化的原基因重组生物进化的方向:由决的,使种群基因频率向改变物种:能够在自然状态下相互交配并且产生可育后代的一群生物人类遗传病人类遗传病(2)隔离导致地理隔离:同一物体之间由于上的障碍而分成不同的种群,使
4、得高考热点类型生殖隔离:不同物种之间一般是不能,即使交配,也不能产生可1、人类遗传病的类型隔离在物种形成过程中的作用:隔离是物种形成的必要条件,生殖隔离2、人类遗传病的病例分析和判物种形成过程:种群小的种群基因频率改变物种3、人类遗传病的监测和预防共同进化概念:不同物种之间、生物与无机环境之间在相互影响4、人类遗传病的调查方法原因:不同物种之是的相互选择,生物与无机环境之间5、人类基因组计划与人体健康(3)生物进化与生生物多样性内容:多样性、物种多样性、多样性考点分析形成原因:生物的进化对本的考查多以单基因遗传病为主,对于是多基因遗传病和染色体异常遗传病的考查比较少,考查多是与基因的分离律、自
5、由组合律的伴性遗传结全在生物进化理中性突变学说:大量的基因突变是中性的,导致生争论:物种的形成并不都是渐变的,而是长期稳与一起综合考查,考查考生获取信息的能力、推理能力和综合运用知识的能力。考查的形式既有选择题也有简答题,人类遗传病关系到人体健康,今后对于这方面的考查会继续,特别是关于人类遗传病的调查方法的考查将会是一个重要的热点。一、单基因遗传病特点:遗传病的遗传方式遗传特点实例单常染色体隐性遗传病隔化遗传,患者为隐性纯合体白化病基常染色体显性遗传病代代相传,正常人为隐性纯合体软骨发育不全病伴 X 染色体隐性遗传病隔代遗传,交叉遗传,患者男性多于女性色盲、血友病因伴 X 染色体显性遗传病代代
6、相传,连续遗传,患者女性多于男性抗 Vo佝偻病遗伴 Y 染色体遗传病传男不传女,只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳二、调查人群中的遗传病1、原理(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。2、实施调查过程确调查课题划分调查小组实施调查统计分析写出调查报告3、意义:统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典型的家庭作具体的分析,利用遗传病学原理分析遗传病的遗传方式,计算人群中的发病率。三、系谱图中遗传病类型的判断与分析1、首先确遗传病是否为伴 Y 遗传病代代相传,且患者只有男性,没有女性。2、其次确系谱图中的遗传病是显性遗传还
7、是隐性遗传(1)双亲正常,子女有患者,(即“无中生有”)则该病必为隐性遗传。(2)双亲患病,子女有正常者,(即“有中生无”)则该病必为显性遗传。3、再次判断遗传病是常染色体还是伴 X 染色体遗传(1)已知为隐性遗传时:若出现父亲表现正常,而其女儿中有患者,或出现母亲是患者,而其儿子表现正常,则一是常染色体隐性遗传。母亲有病,儿子一有病,则为伴 X 染色体隐性遗传病。(2)已知为显性遗传时:若出现父亲是患者,而其女儿有正常的,或出现母亲正常,而其儿子有患者,则一是常染色体显性遗传父亲患病,女儿一有病,则为伴 X 染色体显性遗传病。生物的进化生物的进化高考热点高考热点1、自然选择学说的内容、意义和
8、局限性。2、生物进化理论的主要内容。3、种群、物种、种群基因库、基因频率概念的判和相关的计算。4、生物进化和生物多样性形成的原因及其相互关系。5、运用化生物进化理论的观点解释一些生物现象考点分析考点分析1、生物进化理论和达尔文进化论比较共同点:能解释生物进化的原因和生物的多样性、适性。不同点:达尔文的进化论没有阐明遗传和变异的本质以及自然选择的机理,而生物进化论克服了这一缺点。达尔文的进化论着重研究生物个体的进化。而生物进化论强调群体的进化,认为种群是生物进化的基本单位。达尔文的进化论中,自然选择来自过度繁殖和生存斗争,而生物进化论中,则将选择归于不同基因型有差异的延续,没有生存斗争,自然选择
9、也在进行。2、种群与物种种群物种指生活在同一区域内的同种生物个体的集是指具有一的形态结构的生理功能,能概念合。种群是生物进化、生活和繁殖的单位。同 够在自然状态下相互交配,并且产生可育后一种群内的个体之间可以进行基因交流代的一群生物生活同一地点一自然区域,同一地点或不同地点判断种群是同一地点的同种生物,它通过个体主要是形态特征和能否自由交配并产间的交配而保持一个共同的基因库生可育后代物种是分类学的单位,反映了生物的本质属性;种群是生态学的单位,是同一物种个相互联系一个物种可以包括多个种群(例如同种鲫鱼可以生活在不同的池塘、湖泊,形成一个个彼此被陆地隔离的种群)。同一物种的多个种群之间存在着地理
10、隔离,长期下去可能发展9、基因频率的常用计算方法(1)通过基因型计算基因频率设二倍体生物种群中的染色体的某一座位上有一对位基因,记作 A 和 a,假如种群中被调查的个体有 n 个,三种类型的基因组成为:AA、Aa 和 aa。在被调查对象中所占的个数分别为 n1、n2和 n3。基因 A 的频率为 P,a 基因频率为 q,则 p=2n1+n2/2n,q=n2+2n3/2n。(2)通过基因频率计算基因频率,即一个位基因的频率于它的纯合子频率与 1/2 杂合子频率之和,用教材例子讲解如下:AA 基因频率为 30/100=0.3,Aa 基因型频率为 60/100=0.6,aa 基因型频率为 10/100
11、=0.1。则 A 基因的频率为 0.3+1/20.6=0.6,a 基因的频率为了0.1+1/20.6=0.4。所以,种群一对位基因的频率之和于 1,种群中基因型频率之和也于 1。种群中基因频率的变化,就是指种群中某个位基因频率的变化,导致种群基因库的变迁,所以说,生物进化过程的实质就是种群基因频率发生变化的过程。10、几组易混概念辨析(1)基因频率和基因型频率基因频率是某个种群中某一基因出现的比例,基因频率=种群中该基因的总数/种群中该位的基因总数。影响基因频率改变的因素有不随机交配、自然选择、遗传漂变和迁移。基因型频率是指群体中某基因型所占的百分比。基因频率的计算往往根据基因型的比例,而基因
12、型频率的计算又与前面学过的遗传的基本规律密切相关。(2)物种形成与生物进化两者不是一回事,任何基因频率的改变,不论其变化大小如何,都属于进化的范围。而作为物种的形式,则必须当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时,方可以成立。因此隔离是物种形成的必要条件,而不是生物进化的必要条件。(3)生殖隔离和地理隔离地理隔离是由于地理上的障碍,使彼此间无法的相遇而不能交配。它使同一物种的生物分成不同的种群。生殖隔离是指种群间的个体不能自由交配,或者交配后不能产生可育后代的现象。这种隔离主要是由于遗传组成上的差异而造成的。生殖隔离不一在地理上隔开,只要彼此不能杂交或能杂交而不能产生可育后代是生殖隔离。生
13、殖隔离是物种形成的标志。一般来讲,先有地理隔离,再形成生殖隔离,这种形成物种的方式称为异地物种形成(渐变式)。但是有时没有地理隔离,也能产生物种,如植物中多倍体的形成,这种形成物种的方式称为异地物种形成(爆发式)。例题解析例题解析例 1 下列有关遗传病的叙述中,正确的是A、仅基因异常而引起的疾病 B、仅染色体异常而引起的疾病C、基因或染色体异常而引起的疾病 D、先天性疾病就是遗传病解析:考查了遗传病的有关知识。常见的遗传性疾病一般有三种类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是一对遗传基因突变引起的疾病,具有这种基因的人一般都发病。遗传因素起了决作用,而环境因素基本不起作用。多
14、基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累积效所致的遗传病,其遗传效较多地受环境因素的影响。染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病,这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常,也常常伴有精神和智能的障碍,如先天愚型。答案 C例 2 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为子课题,下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A、研究猫叫综合征的遗传方式,在内随机抽样调查B、研究红绿色盲的遗传方式,在患者家系中调查C、研究青少年型糖尿病,在患者家系中进行调查D、研究艾滋病的遗传方式,在心随机抽样调查解析题目要求的是最为简单可行,又是最合理的。
15、研究猫叫综合征的遗传方式在内随机抽样调查是不现实的,这种遗传病的患者先天发育不良,有严重的智力障碍,校园内没有。青少年型糖尿病属于多基因遗传病,特点是具有家族性。爱滋病患者的比例还是比较少的,且检测很麻烦。答案:B例 3(多选)某研究性发病率很高。通过对该家庭中一对夫妇及其子女的调查,画出12正常男女了遗传图谱。据图可以做出的判断是患病男女()34A、母亲肯是纯合子,子女是杂合子B、这种遗传病的特点是女性发病率高于男性C、该遗传病的有关基因不可能是 X 染色体上隐性基因D、子的致病基因也有可能来自父亲解析由双亲患病子女有不患病的即“有中生无”可知此病为显性遗传病,且父亲有病女儿无病知为常染色体
16、显性遗传病,所以该遗传病不可能是 X染色体上的隐性基因。且子的致病基因也可能来自父亲。答案:CD。例 4 下列关于物进化理论的说法中正确的是()A、任何基因频率的改变,不论其变化大小如何,都属于进化的范围B、同一种群的雌雄个体之间可以相互交配并产生后代,同一物种的雌雄个体之间不能相互交配并产生后代C、隔离是形成物种的必要条件,也是生物进化的必要条件D、生物进化的过程实质上是种群基因频率发生变化的过程解析本题综合考查物种形成与生物进化的关系。生物进化过程的实质是种群基因频率发生变化的过程,所以任何基因频率发生变化,都属于基因频率的改变;同一物种的个体间在自然状态下能够相互交配并产生后代;隔离是物
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