专题七:遗传的基本规律和人类遗传病.pdf
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1、重温考纲1.孟德尔遗传实验的科学方法()。2.基因的分离定律和自由组合定律()。3.伴性遗传()。4.人类遗传病的类型()。5.人类遗传病的监测和预防()。6.人类基因组计划及其意义()。核心考点核心考点 1 1孟德尔定律的应用孟德尔定律的应用1理清基因分离定律和自由组合定律的关系及相关比例2明确性状显隐性的 3 种判断方法(1)杂交法:具有相对性状的亲本杂交,不论正交、反交,若子代只表现一种性状,则子代所表现出的性状为显性性状。(2)自交法:具有相同性状的亲本杂交,若子代出现了不同性状,则子代出现的不同于亲本的性状为隐性性状。(3)假设推证法:在运用假设法判断显隐性性状时,若出现假设与事实相
2、符的情况,要注意两种性状同时作假设或对同一性状作两种假设,切不可只根据一种假设得出片面的结论。但若假设与事实不相符,则不必再作另一假设,可直接予以判断。3把握验证遗传两大定律的两种常用方法提醒(1)杂合子(Aa)产生雌雄配子种类相同、数量不相等雌雄配子都有两种(Aa11)。一般来说雄配子数远多于雌配子数。(2)自交自由交配自交:强调相同基因型个体之间的交配。自由交配:强调群体中所有个体随机交配。(3)性状分离基因重组:性状分离是等位基因所致,基因重组是控制不同性状的基因重新组合。4异常分离比的分析(1)一对相对性状21显性纯合致死。121基因型不同表现型也不同,如不完全显性、共显性等。(2)性
3、状分离比 9331 的变式题解题步骤看 F2的表现型比例,若表现型比例之和是 16,不管以什么样的比例呈现,都符合基因的自由组合定律。将异常分离比与正常分离比9331 进行对比,分析合并性状的类型。如比例 934,则为 93(31),即 4 为两种性状的合并结果。设计 1围绕孟德尔定律实质、研究方法考查理解能力1 下图表示孟德尔揭示两个遗传定律时所选用的豌豆实验材料及其体内相关基因控制的性状显隐性及其在染色体上的分布,下列相关叙述正确的是()A丁个体 DdYyrr 自交子代会出现四种表现型比例为9331B甲、乙图个体减数分裂时可以恰当地揭示孟德尔自由组合定律的实质C孟德尔用丙个体 YyRr 自
4、交,其子代表现为 9331,此属于假说演绎的提出假说阶段D孟德尔用假说演绎去揭示基因分离定律时,可以选甲、乙、丙、丁为材料答案D解析丁个体 DdYyrr 自交,因为有两对基因连锁,无交叉互换的情况下,相当于 1 对杂合子自交,子代会出现2 种表现型比例为 31,A 错误;甲、乙图个体基因型中只有一对基因是杂合子,只能揭示孟德尔基因的分离定律的实质,B 错误;“孟德尔用丙个体 YyRr 自交,其子代表现为 9331”不属于孟德尔假说的内容,C 错误;孟德尔用假说演绎法揭示基因分离定律时,在实验验证时可以选甲、乙、丙、丁为材料,D 正确。2将基因型为 Aa 的水稻自交一代的种子全部种下,待其长成幼
5、苗后,人工去掉隐性个体,并均分为两组,在下列情况下:组全部让其自交;组让其所有植株间自由传粉。则两组的植株上基因型为AA 的种子所占比例分别为()A1/9、1/6C1/6、1/9答案B解析基因型为 Aa 的水稻自交,得到的种子的基因型及比例为1/4AA、1/2Aa、1/4aa,将这些种子全部种下,待其长成幼苗后,人工去掉隐性个体,则基因型为AA 的个体占 1/3,基因型为 Aa 的个体占 2/3。组全部让其自交:1/3AA 自交1/3(AAAA)1/3AA;2/3Aa自交2/3(AaAa)2/3(1/4AA1/2Aa1/4aa)1/6AA1/3Aa1/6aa,则基因型为 AA 的种子所占比例为
6、 1/31/6 1/2;组让其自由传粉,可运用“子代合子概率亲代配子概率的乘积”来计算:A 基因频率为 2/3、a基因频率为 1/3,因此,基因型为 AA 的种子所占比例为 2/3 2/34/9。3(2017唐山一模)黄瓜是雌雄同株异花的二倍体植物,果皮颜色(绿色和黄色)受一对等位基因控制。为了判断这对相对性状的显隐性关系,甲、乙两同学分别从某种群中随机选取两个B1/2、4/9D4/9、1/2个体进行杂交实验,请回答:(1)甲同学选取绿果皮植株与黄果皮植株进行正交与反交,观察 F1的表现型。请问是否一定能判断出显隐性?_。为什么?_。(2)乙同学做了两个实验,实验一:绿色果皮植株自交;实验二:
7、上述绿色果皮植株做父本、黄色果皮植株做母本进行杂交,观察F1的表现型。若实验一后代有性状分离,即可判断_为显性。若实验一后代没有性状分离,则需通过实验二进行判断。若实验二后代_,则绿色为显性;若实验二后代_,则黄色为显性。答案(1)不能因为显性亲本为杂合子时,后代的表现型为绿色和黄色,因此无法判断显隐性(2)绿色全部为绿色全部为黄色或黄色绿色11解析(1)具有一对相对性状的纯合亲本杂交,子代表现出的亲本性状为显性性状,子代未表现出的亲本性状为隐性性状;甲同学选取绿色果皮植株与黄色果皮植株进行正交与反交,观察 F1的表现型,不一定能判断该对性状的显隐性关系,因为当显性亲本为杂合子时,后代的表现型
8、为绿色和黄色,因此无法判断显隐性。(2)杂合子自交,后代会出现性状分离现象,则分离出的新性状为隐性性状,亲本具有的性状为显性性状;根据题意,实验一绿色果皮植株自交,若后代有性状分离,即可判断绿色果皮为显性性状。若实验一后代没有性状分离,则说明亲本的绿色果皮植株是纯合子,既可能是显性纯合子也可能是隐性纯合子,则需通过实验二进行判断,即上述绿色果皮植株做父本、黄色果皮植株做母本进行杂交,观察F1的表现型:若实验二后代全部为绿色,则绿色为显性;若实验二后代全部为黄色或黄色绿色11,则黄色为显性。设计 2围绕孟德尔定律考查获取信息能力4(2017全国,6)若某哺乳动物毛色由 3 对位于常染色体上的、独
9、立分配的等位基因决定,其中,A 基因编码的酶可使黄色素转化为褐色素;B 基因编码的酶可使该褐色素转化为黑色素;D 基因的表达产物能完全抑制A 基因的表达;相应的隐性等位基因a、b、d 的表达产物没有上述功能。若用两个纯合黄色品种的动物作为亲本进行杂交,F1均为黄色,F2中毛色表现型出现了黄褐黑5239 的数量比,则杂交亲本的组合是()A AABBDDaaBBdd,或 AAbbDDaabbddBaaBBDD aabbdd,或 AAbbDDaaBBDDCaabbDD aabbdd,或 AAbbDDaabbddD AAbbDDaaBBdd,或 AABBDDaabbdd答案D解析由题意知,两个纯合黄色
10、品种的动物作为亲本进行杂交,F1均为黄色,F2中毛色表现型出现了黄褐黑5239,子二代中黑色个体占99,结合题干,3 对等523964位基因位于常染色体上且独立分配,说明符合基因的自由组合定律,而黑色个体的基因型为9331A_B_dd,要出现的比例,可拆分为 ,可进一步推出 F1的基因型为 AaBbDd,进而64444推出 D 选项正确。5基因 Aa 和 Nn 分别控制某种植物的花色和花瓣形状,这两对基因独立遗传,其基因型和表现型的关系如表。一亲本与白色宽花瓣植株杂交,得到F1,对 F1进行测交,得到 F2,F2的表现型及比例是粉红中间型花瓣粉红宽花瓣白色中间型花瓣白色宽花瓣1133。该亲本的
11、表现型最可能是()基因型AAAaaaNNNnnnA红色窄花瓣C粉红窄花瓣答案C解析一亲本与白色宽花瓣植株(aann)杂交,得到 F1(_a_n),对 F1进行测交得到的 F2中粉红(Aa)白色(aa)13,中间型花瓣(Nn)宽花瓣(nn)11,则 F1的基因组成中 A 基因a基因13,所以关于A、a 基因,F1的基因型是 Aa(占 1/2)、aa(占 1/2),F1的基因组成中 N基因n 基因11,所以关于 N、n 基因,F1的基因型是 Nn,故 F1的基因型是 AaNn、aaNn,可推出该亲本的基因型是AaNN,表现型为粉红窄花瓣。6(2016全国,32)某种植物的果皮有毛和无毛、果肉黄色和
12、白色为两对相对性状,各由一对等位基因控制(前者用 D、d 表示,后者用 F、f 表示),且独立遗传。利用该种植物三种不同基因型的个体(有毛白肉 A、无毛黄肉 B、无毛黄肉 C)进行杂交,实验结果如下:有毛白肉 A无毛黄肉 B有毛黄肉有毛白肉为 11实验 1B白色中间型花瓣D粉红中间型花瓣表现型红色粉红色白色窄花瓣中间型花瓣宽花瓣无毛黄肉 B无毛黄肉 C全部为无毛黄肉实验 2有毛白肉 A无毛黄肉 C全部为有毛黄肉实验 3回答下列问题:(1)果皮有毛和无毛这对相对性状中的显性性状为_,果肉黄色和白色这对相对性状中的显性性状为_。(2)有毛白肉A、无毛黄肉B和无毛黄肉C的基因型依次为_。(3)若无毛
13、黄肉 B 自交,理论上,下一代的表现型及比例为_。(4)若实验 3 中的子代自交,理论上,下一代的表现型及比例为_。(5)实验 2 中得到的子代无毛黄肉的基因型有_。答案(1)有毛黄肉(2)DDff、ddFf、ddFF(3)无毛黄肉无毛白肉31(4)有毛黄肉有毛白肉无毛黄肉无毛白肉9331(5)ddFF、ddFf解析(1)由实验 1:有毛A 与无毛 B 杂交,子一代均为有毛,说明有毛为显性性状,且双亲关于果皮毛色的基因是纯合的;由实验3:白肉A 与黄肉 C 杂交,子一代均为黄肉,据此可判断黄肉为显性性状,且双亲关于果肉颜色的基因是纯合的;在此基础上,依据“实验 1 中的白肉 A 与黄肉 B 杂
14、交,子一代黄肉与白肉的比例为11”可判断黄肉 B 是杂合的。(2)结合对(1)的分析可推知:有毛白肉 A、无毛黄肉 B、无毛黄肉 C 的基因型依次为:DDff、ddFf、ddFF。(3)无毛黄肉 B 的基因型为 ddFf,理论上其自交下一代的基因型及比例为ddFFddFfddff121,所以表现型及比例为无毛黄肉无毛白肉31。(4)综上分析可推知:实验 3 中的子代的基因型均为DdFf,理论上其自交下一代的表现型及比例为有毛黄肉(D_F_)有毛白肉(D_ff)无毛黄肉(ddF_)无毛白肉(ddff)9331。(5)实验 2 中的无毛黄肉 B(ddFf)和无毛黄肉 C(ddFF)杂交,子代的基因
15、型为ddFf 和 ddFF 两种,均表现为无毛黄肉。7(2017泉州检测)为研究番茄果皮颜色与果肉颜色两种性状的遗传特点,研究人员选取果皮透明果肉浅绿色的纯种番茄与果皮黄色果肉红色的纯种番茄作亲本杂交,F1自交得 F2,F2相关性状的统计数据(单位:株)如下表。请回答:果肉果皮黄色红色154浅黄色38浅绿色9透明(1)果皮颜色中_属于显性性状。47128(2)研究人员作出推断,果皮颜色由一对等位基因控制,果肉颜色不是由一对等位基因控制。依据是_。(3)让 F1番茄与果皮透明果肉浅绿色的番茄杂交,子代的表现型及比例为:(果皮黄色透明)(果肉红色浅红色浅绿色)(11)(211),则可初步得出的结论
16、有_。答案(1)黄色(2)F2果皮黄色透明符合 31,应为一对等位基因控制;F2果肉红色浅黄色浅绿色符合 1231(或“F2果肉红色浅黄色浅绿色不符合 121”),应为两对等位基因控制(3)果皮颜色的遗传符合分离定律;果肉颜色的遗传由两对等位基因控制,符合自由组合定律(或“果肉颜色的遗传符合自由组合定律”)解析(1)根据表格分析可知,果皮颜色中黄色属于显性性状。(2)子二代果皮黄色透明31,说明受一对等位基因控制;果肉红色浅黄色浅绿色符合 1231,是 9331的变形,说明受两对等位基因的控制。(3)假设三对基因分别是A、a,B、b,C、c,则 F1番茄基因型为 AaBbCc,与果皮透明果肉浅
17、绿色的番茄(aabbcc)杂交,若果皮黄色透明11,说明果皮颜色的遗传符合分离定律;若果肉红色浅红色浅绿色211,说明果肉颜色的遗传由两对等位基因控制,符合自由组合定律。核心考点核心考点 2 2伴性遗传与人类遗传病伴性遗传与人类遗传病1性染色体不同区段分析2仅在 X 染色体上基因的遗传特点(1)伴 X 染色体显性遗传病的特点:发病率男性低于女性;世代遗传;男患者的母亲和女儿一定患病。(2)伴 X 染色体隐性遗传病的特点:发病率男性高于女性;隔代交叉遗传;女患者的父亲和儿子一定患病。3X、Y 同源区段遗传特点(1)涉及同源区段的基因型女性为XAXA、XAXa、XaXa,男性为 XAYA、XAYa
18、、XaYA、XaYa。(2)遗传仍与性别有关如 XaXa()XaYA()子代()全为隐性,()全为显性;如 XaXa()XAYa()子代()全为显性,()全为隐性。4解答遗传系谱图类问题的一般程序第一步确定遗传性状的显隐性:“无中生有”法、“有中生无”法。第二步确定基因所在位置:用反证法,按Y 染色体、X 染色体、常染色体顺序判断。第三步确定相关个体的基因型:隐性纯合突破法、逆推法、顺推法。第四步计算相关个体遗传概率:涉及多对性状时,拆分为分离定律。设计 1围绕人类遗传病考查理解能力1(2015全国,6)抗维生素 D 佝偻病为 X 染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为 X 染
19、色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病特征的叙述,正确的是()A短指的发病率男性高于女性B红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者C抗维生素 D 佝偻病的发病率男性高于女性D白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现答案B解析短指是常染色体遗传病,与性别无关,在男性和女性中发病率一样,A 错误;红绿色盲是伴 X 隐性遗传病,女病父必病,B 正确;伴X 显性遗传病患者女性多于男性,因为女性有两条 X 染色体,获得显性基因的概率大,C 错误;隐性遗传病往往隔代交叉遗传,白化病是常染色体隐性遗传病,一般隔代遗传,D 错误。2(2017安徽“江南十校”联考)下列有关人类遗传病的叙述,
20、正确的是()A男性 X 染色体上的致病基因可以传给儿子B女性 X 染色体上的致病基因不会传给儿子C多基因遗传病可根据自由组合定律推测其发病率D21 三体综合征患者不可能产生正常配子答案A解析男性 X 染色体上的致病基因如果发生交叉互换,可以传给儿子,A 正确;女性 X 染色体上的致病基因会传给儿子,B 错误;多基因遗传病的多个基因如果位于同一对染色体上,则不遵循自由组合定律,C 错误;21 三体综合征患者可能产生正常配子,D 错误。3(2017唐山一模)一对表现正常的夫妻均含有2 条异常染色体,生育一个不含异常染色体的正常孩子。下列叙述错误的是()A这对夫妻各自体内的基因总数有可能未发生变化B
21、这对夫妻各自含有的两条异常染色体可能是同源染色体C这对夫妻再生一个染色体正常孩子的概率为1/16D这对夫妻再生一个有两条异常染色体的孩子可能表现正常答案B解析由于该对均含有 2 条异常染色体的夫妻均表现正常,故这对夫妻各自体内的基因总数有可能未发生变化,A 正确。根据题意,一对表现正常的夫妻均含有2 条异常染色体,生育一个不含异常染色体的正常孩子,可知该对夫妇均能产生不含异常染色体的正常配子,可推测该对夫妻各自含有的 2 条异常染色体一定不是同源染色体,B 错误;由于 2 条异常染色体不是同源染色体,所以妻子的一个初级卵母细胞产生不含异常染色体的正常配子的概率为1/4,同理丈夫的一个初级精母细
22、胞产生不含异常染色体的正常配子的概率也为 1/4,故这对夫妻再生一个染色体正常孩子的概率为 1/16,C 正确;根据上述分析可知,该对夫妻产生不含异常染色体的正常配子的概率为 1/4,产生含有一条异常染色体的配子的概率为2/4,产生含有 2 条异常染色体的配子的概率为1/4,两个均含有一条异常染色体的雌、雄配子结合形成受精卵的概率为 1/4,该受精卵发育成的个体含有 2 条异常染色体,可能和亲本一样表现正常,D 正确。设计 2围绕遗传系谱图考查获取信息的能力4(2014新课标,5)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病
23、发病率较高,假定图中第代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率为1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是()A2 和4 必须是纯合子B1、1 和4 必须是纯合子C2、3、2 和3 必须是杂合子D4、5、1 和2 必须是杂合子答案B解析假设控制该遗传病的基因,用A、a 表示,则2、3、4、5 都为 Aa,而2和4可能是纯合子也可能是杂合子,A错误;当1为纯合子时,2为1/2Aa,当1 为纯合子时,1 为 1/4Aa,当4 为纯合子时,2 为 2/3 1/21/3Aa,1 与2 婚配子代为 1/41/3 1/41/48。与题意符合,B 正确;3、4 为 Aa,所以3 为 2/3Aa,1/3
24、AA,C 错误;若的两个个体都是杂合子,则子代患病的概率是 1/4,与题意 1/48 不符,D 错误。5(2017漳州八校联考)如图是具有两种遗传病的家族系谱图,设甲病显性基因为 A,隐性基因为 a;乙病显性基因为 B,隐性基因为 b。若7 为纯合子,下列叙述正确的是()A甲病为常染色体显性病,乙病为伴X 染色体隐性病B5 的基因型为 aaBBC10 是纯合子的概率是 1/3D9 与10 结婚生下正常男孩的概率是5/12答案D解析1 号和 2 号患甲病,其女儿 5 号正常,可判断甲病为常染色体显性病,根据 1 号和 2号均不患乙病,其女儿4 号患乙病,可判断乙病为常染色体隐性遗传病,A 项错误
25、;1 号和 2号的基因型均为为 AaBb,5 和6 的基因型均为 1/3aaBB、2/3 aaBb,B 项错误;7 为纯合子,基因型为 aaBB,10 是纯合子 aaBB 的概率是 1/3 2/31/2 2/3,C 项错误;根据 9 号的基因型为 aabb,与10 结婚生下患病孩子的概率是 1/3 1/21/6,生下正常孩子的概率是 11/65/6,则生下正常男孩的概率是5/61/2 5/12,D 项正确。6(2017全国,32)人血友病是伴 X 隐性遗传病,现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,
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