《遗传物质改变》PPT课件.ppt

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1、.遗传物质的遗传物质的改变改变1遗传与变异遗传与变异遗传学是研究遗传和变异规律的科学遗传学是研究遗传和变异规律的科学变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传变异：不能遗传的变异、可以遗传的变异，后者是由于遗传信息的改变造成的信息的改变造成的遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为遗传信息的改变可发生在染色体水平上，称之为染色体畸变染色体畸变，包括染色体包括染色体结构变异结构变异和染色体和染色体数目变异数目变异。遗传信息的改变也可发生在遗传信息的改变也可发生在DNA水平上，包括水平上，包括基因突变基因突变和和遗遗传重组传重组2遗传物质遗传物质的改变的改变染色体水平染色体水平（染色体

2、畸变）（染色体畸变）DNA水平水平染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异基因突变基因突变遗传重组遗传重组3第一节第一节染色体畸变染色体畸变染色体结构变异染色体结构变异染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型n缺失、重复、倒位、易位缺失、重复、倒位、易位染色体结构变异的原因染色体结构变异的原因断裂后的联结方式断裂后的联结方式断裂重建式愈合没有改变断裂重建式愈合没有改变非重建式愈合不愈合缺失非重建式愈合不愈合缺失重复易位倒位重复易位倒位4缺失、重复、倒位：缺失、重复、倒位：一对一对同源染色体中一条或两条染色体发生同源染色体中一条或两条染色体发生一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式

3、一次或多次断裂后，其断裂面以不同形式黏合的结果。黏合的结果。易位：易位：两对两对同源染色体中各有一条染色体断裂后，同源染色体中各有一条染色体断裂后，进行单向黏合或双向黏合的结果进行单向黏合或双向黏合的结果5（一）缺失（一）缺失缺失缺失缺失缺失染色体丢失某区段染色体丢失某区段染色体丢失某区段染色体丢失某区段 62缺失的产生缺失的产生n末端缺失：染色体末端断裂丢失末端末端缺失：染色体末端断裂丢失末端中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间中间缺失：染色体发生两次断裂，丢失中间片段；片段；染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂染色体由于发生纽结而且在纽结处断裂不等交换：一对同源染色体之间发生不等交不等交换

4、：一对同源染色体之间发生不等交换，产生缺失和重复换，产生缺失和重复7染色体缺失的类型及异常形成的原因染色体缺失的类型及异常形成的原因83缺失的效应缺失的效应遗传效应遗传效应遗传效应遗传效应致死或异常（人类的猫叫综合症，致死或异常（人类的猫叫综合症，致死或异常（人类的猫叫综合症，致死或异常（人类的猫叫综合症，cat cat cat cat cry syndromecry syndromecry syndromecry syndrome）是）是）是）是LejeuneLejeuneLejeuneLejeune等在等在等在等在1963196319631963年首先报导了三例，年首先报导了三例，年首先报

5、导了三例，年首先报导了三例，由于由于由于由于5 5号染色体短臂末端缺失造成的号染色体短臂末端缺失造成的号染色体短臂末端缺失造成的号染色体短臂末端缺失造成的表型效应表型效应表型效应表型效应假显性（拟显性），显性基因缺失使同假显性（拟显性），显性基因缺失使同假显性（拟显性），显性基因缺失使同假显性（拟显性），显性基因缺失使同源染色体上的隐性基因得以表现源染色体上的隐性基因得以表现源染色体上的隐性基因得以表现源染色体上的隐性基因得以表现9猫猫叫叫综综合合症症10v5p综综合合征征(猫猫叫叫综综合合征征，Cri-du-chatsyndrome)发病率发病率1/50,000猫叫样哭声，随年龄增长而消失猫

6、叫样哭声，随年龄增长而消失智力发育迟缓，满月脸智力发育迟缓，满月脸眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮眼距宽，外眼角下斜，内眦赘皮腭弓高，下颌小腭弓高，下颌小先天性心脏病先天性心脏病(50)主要临床特征：主要临床特征：11猫叫综合症：猫叫综合症：患儿两眼距离较远，耳位低下，智力迟患儿两眼距离较远，耳位低下，智力迟钝，生活力差，多早期死亡，显著特征钝，生活力差，多早期死亡，显著特征是哭声轻，音调高，很象猫叫，所以叫是哭声轻，音调高，很象猫叫，所以叫猫叫综合症猫叫综合症12（二）重复（二）重复重复：染色体增加了与本身相同的某区段重复：染色体增加了与本身相同的某区段 二二 重复重复(一)重复的类型13重复的

7、产生重复的产生n不等交换不等交换不等交换产生的重复不等交换产生的重复143重复的遗传与表型效应重复的遗传与表型效应n破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率破坏正常的连锁群，改变连锁关系和交换率n位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成位置效应：一个基因与相邻基因位置关系改变所造成的表型改变称为位置效应的表型改变称为位置效应n产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异产生剂量效应：因基因数目不同造成的表型差异n表型异常表型异常：重复的基因产物很重要，会引起表型异：重复的基因产物很重要，会引起表型异常常15果蝇果蝇X X染色体上染色体上16A16A区段重复区段重复78078035869694

8、54525正常眼正常眼棒眼棒眼纯合棒眼纯合棒眼重棒眼重棒眼纯合重棒眼纯合重棒眼16（三）倒位（三）倒位倒位倒位染色体某区段颠倒染色体某区段颠倒1801.1.倒位的类型倒位的类型n臂内倒位臂内倒位颠倒的区段不含着丝粒颠倒的区段不含着丝粒n 臂间倒位臂间倒位颠倒的区段包含着丝粒颠倒的区段包含着丝粒172.倒位的产生倒位的产生n染色体纽结、断裂和重接染色体纽结、断裂和重接n转座引起的倒位转座引起的倒位18臂内倒位、臂间倒位臂内倒位、臂间倒位193.倒位的效应倒位的效应n减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环减数分裂中同源染色体配对时，倒位染色体形成倒位环n改变连锁关系，引起基因重排，改变遗

9、传密码，导致表型变化改变连锁关系，引起基因重排，改变遗传密码，导致表型变化n对生活力的影响，倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不对生活力的影响，倒位纯合体一般正常，倒位杂合体常表现不 育育n倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化倒位纯合体与原物种形成生殖隔离，促进物种进化20（四）易位（四）易位1.1.易位的类型易位的类型n相互易位：非同源染色体之相互易位：非同源染色体之间相互交换片段间相互交换片段n单向易位：染色体的某区段单向易位：染色体的某区段结合到非同源染色体上结合到非同源染色体上易位易位两对非同源染色体之间某区段转移两对非同源染色体之间某区段转移212易位的产生易位的产生n断裂

10、后非重建性愈合断裂后非重建性愈合22（a）染色体内）染色体内移位移位（b）染色体间移位）染色体间移位233易位的效应易位的效应n细胞学效应细胞学效应n联会时会出现十字形结构；分开时会出现圆形联会时会出现十字形结构；分开时会出现圆形或字形结构或字形结构n遗传学效应遗传学效应n改变基因的连锁关系改变基因的连锁关系n 基因改变位置，产生位置效应基因改变位置，产生位置效应n 对生活力的影响，易位纯合体一般正常，对生活力的影响，易位纯合体一般正常，n易位杂合体常表现不育易位杂合体常表现不育n 假连锁现象假连锁现象24假连锁现象假连锁现象2526先天愚型患者先天愚型患者2728小结染色体结构变异染色体结构

11、变异染色体结构变异的类型染色体结构变异的类型染色体结构变异的效应染色体结构变异的效应29二、染色体数目的变异二、染色体数目的变异染色体组的概念染色体组的概念二倍体生物正常配子中所含的染色体二倍体生物正常配子中所含的染色体数目叫染色体组数目叫染色体组30（一）整倍体的变异（一）整倍体的变异指体细胞染色体数目变异是以染色体组为指体细胞染色体数目变异是以染色体组为单位进行增减的单位进行增减的31整倍体的命名（体细胞内含有几个染色体组）整倍体的命名（体细胞内含有几个染色体组）含有一个染色体组含有一个染色体组一倍体一倍体含有两个染色体组含有两个染色体组二倍体二倍体含有三个染色体组含有三个染色体组三倍体三

12、倍体余此类推。余此类推。32一倍体和单倍体一倍体和单倍体一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（一倍体：含有一个染色体组的细胞或生物（x）单倍体：含有配子染色体的生物（单倍体：含有配子染色体的生物（n）33三倍体无籽西瓜的繁育三倍体无籽西瓜的繁育二倍体西瓜二倍体西瓜秋水仙素秋水仙素四倍体西瓜四倍体西瓜四倍体西瓜四倍体西瓜二倍体西瓜二倍体西瓜三倍体西瓜种子三倍体西瓜种子种植种植无籽西瓜无籽西瓜（n）34（二）非整倍体变异（二）非整倍体变异如果体细胞中染色体数目的变异是以配子中个别染色体增如果体细胞中染色体数目的变异是以配子中个别染色体增减的，这种变异叫非整倍体变异减的，这种变异叫非整倍体变异单体单

13、体二倍体染色体组丢失一条染色体（二倍体染色体组丢失一条染色体（2n1）的）的生物。生物。如：如：人的人的45，XO牛的牛的59，先天性卵巢发育不全，先天性卵巢发育不全缺体缺体丢失一对同源染色体（丢失一对同源染色体（2n2）的生物。）的生物。如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。如：单体小麦自交可得缺体，一般生长势弱，半数以上不育。多体多体多了一条染色体或多条染色体的生物，包含三多了一条染色体或多条染色体的生物，包含三体（体（2n1）、四体（）、四体（2n2）、双三体（）、双三体（2n11）等。）等。35非整倍体变异的染色体组成非整倍体变异的染色体组成以以(ABCD)为为一个染色

14、体组一个染色体组单体单体(ABCD)(ABC)缺体缺体(ABC)(ABC)三体三体(ABCD)(ABCD)(A)四体四体(ABCD)(ABCD)(AA)双三体双三体(ABCD)(ABCD)(AB)36非整倍体的产生非整倍体的产生配子形成时染色体不分开造成的配子形成时染色体不分开造成的37常染色体病v先天愚形先天愚形(21三体综合征，三体综合征，Down syndrome)38v先先 天天 愚愚 形形(21三三 体体 综综 合合 征征，Downsyndrome)发病率发病率1/600800 新生儿新生儿严重智力低下，生长迟缓严重智力低下，生长迟缓枕骨扁平，发际低枕骨扁平，发际低眼距宽，外眼角上斜

15、，内眦赘皮眼距宽，外眼角上斜，内眦赘皮鼻根低平，舌大，腭弓高尖鼻根低平，舌大，腭弓高尖通贯手，小指内弯，有一指褶纹通贯手，小指内弯，有一指褶纹男性不育、女性偶有生育能力男性不育、女性偶有生育能力主要临床特征主要临床特征39第二节第二节基因突变基因突变基因突变的概念基因突变的概念DNA序列中单个或多个碱基对的改变序列中单个或多个碱基对的改变.40一、基因突变的一般特征一、基因突变的一般特征1突变发生的随机性突变发生的随机性生殖细胞生殖细胞细胞突变经受精卵传至后代细胞突变经受精卵传至后代体细胞突变体细胞突变可引起生物体在当代的形态可引起生物体在当代的形态或或生理上的变化生理上的变化.(植物的体细胞

16、突变可经压条、嫁接传植物的体细胞突变可经压条、嫁接传至后代。动物的体细胞突变不能通过有性生殖传至后至后代。动物的体细胞突变不能通过有性生殖传至后代，但可采用克隆技术保存和繁殖代，但可采用克隆技术保存和繁殖)2突变发生的稀有性突变发生的稀有性突变率，指一定时间内突变发生的次数，即突变个体突变率，指一定时间内突变发生的次数，即突变个体占观察总数的百分率。占观察总数的百分率。4142金银眼猫43443.可逆性可逆性正向突变一般大于回复突变正向突变一般大于回复突变4.多向性多向性某一基因突变为不同的等位基因，某一基因突变为不同的等位基因，A突变为突变为a1,a2,a3复等位基因复等位基因在群体的不同个

17、体中，位于同一座位在群体的不同个体中，位于同一座位的多个基因。的多个基因。5.重演性重演性同种生物的某一突变在不同个体、不同时间、同种生物的某一突变在不同个体、不同时间、不同地不同地点的重复出现。点的重复出现。456平行性平行性亲缘关系相近的物种基因突变的相似性，亲缘关系相近的物种基因突变的相似性，人、马、牛人、马、牛的白化基因；马、牛、猪的矮的白化基因；马、牛、猪的矮化基因。化基因。7有利性和有害性有利性和有害性有利性有利性创造新基因，增加多样性，创造新基因，增加多样性，提供育种素材，促进生物进化。提供育种素材，促进生物进化。有害性有害性破坏有机体的相对平衡和协破坏有机体的相对平衡和协调统一

18、，生活力下降，甚至死亡。调统一，生活力下降，甚至死亡。有利和有害的相对性：有利和有害的相对性：46爱尔兰大角鹿爱尔兰大角鹿47二、突变方式及其遗传效应二、突变方式及其遗传效应1突变方式突变方式碱基替代（碱基置换）碱基替代（碱基置换）DNA分子中一分子中一个碱基被另一个碱基所替代个碱基被另一个碱基所替代转换转换一个嘌呤被另一个嘌呤所替代，一个嘌呤被另一个嘌呤所替代，或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。或一个嘧啶被另一个嘧啶所替代。颠换颠换一个嘌呤被一个嘧啶所替代，或一个嘌呤被一个嘧啶所替代，或一个嘧啶被一个嘌呤所替代。一个嘧啶被一个嘌呤所替代。移码突变移码突变DNA碱基序列中插入或删除碱基序列中插入或

19、删除一个或多个（非的整倍数）碱基，使编码区一个或多个（非的整倍数）碱基，使编码区该位点后的密码子改变，导致氨基酸发生错误该位点后的密码子改变，导致氨基酸发生错误的现象。的现象。48转换转换ATAATGCCCCCT颠换颠换ATAATCCCTCCA移码移码原序列.AAUGCGCAUUAC插入AAAAUGCGCAUUAC丢失UAAGCGCAUUAC492遗传效应遗传效应碱基替代的遗传效应碱基替代的遗传效应同义突变同义突变碱基替代后产生的密码子与原密码子编码同一氨基酸碱基替代后产生的密码子与原密码子编码同一氨基酸CUUCUC亮氨酸亮氨酸AAAAGA精氨酸精氨酸错义突变错义突变碱基替代后产生的密码子与原

20、密码子编码不同氨基酸碱基替代后产生的密码子与原密码子编码不同氨基酸UUUUCU苯丙氨酸苯丙氨酸丝氨酸丝氨酸无义突变无义突变碱基替代后产生无义密码子（碱基替代后产生无义密码子（UAA,UAG,UGA）移码的遗传效应移码的遗传效应插入或丢失碱基的位置以后的插入或丢失碱基的位置以后的DNA序列上的密码序列上的密码子都发生改变。子都发生改变。50镰状细胞贫血症镰状细胞贫血症镰镰状状细细胞胞贫贫血血(sicklecellanemia)是是一种常染色体隐性遗传一种常染色体隐性遗传(AR)。HbS(镰状细胞贫血镰状细胞贫血)链链 谷氨酸谷氨酸 6 缬氨酸缬氨酸 GAG GTG51Herrick镰状细胞贫血镰

21、状细胞贫血525354O2HbAHbS镰状细胞贫血症镰状细胞贫血症55镰状细胞贫血镰状细胞贫血56在在HbSHbS中中,由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带由于带负电的极性亲水谷氨酸被不带电的非极性疏水缬氨酸所代替电的非极性疏水缬氨酸所代替,致使血红蛋白致使血红蛋白的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区的溶解度下降。在氧张力低的毛细血管区,HbS,HbS形成管状凝胶结构形成管状凝胶结构(如棒状结构如棒状结构),),导致红细胞导致红细胞扭曲成镰刀状扭曲成镰刀状(即镰变即镰变)。这种僵硬的镰状红细。这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管胞不能通过毛细血管,加上加上HbSHbS的凝胶化使血液的凝胶化使血液的

22、黏滞度增大的黏滞度增大,阻塞毛细血管阻塞毛细血管,引起局部组织器引起局部组织器官缺血缺氧官缺血缺氧,产生脾肿大、胸腹疼痛产生脾肿大、胸腹疼痛(又叫做又叫做“镰形细胞痛性危象镰形细胞痛性危象”)”)等临床表现。等临床表现。57诱发基因突变的因素诱发基因突变的因素根据基因突变发生的原因，可将突变分为自发根据基因突变发生的原因，可将突变分为自发突变和诱发突变。突变和诱发突变。在自然条件下，未经人工处理而发生的突变为在自然条件下，未经人工处理而发生的突变为自发突变自发突变（spontaneous mutationspontaneous mutation）。）。经人工处理而发生的突变是经人工处理而发生的

23、突变是诱发突变诱发突变（induced mutaioninduced mutaion）。）。能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱诱变剂变剂（mutagenmutagen）。）。58物理因素物理因素紫外线 紫外线的照射可使DNA顺序中相邻的嘧啶类碱基结合成嘧啶二聚体，最常见的为胸腺嘧啶二聚体（TT）。在复制或转录进行时，该处碱基配对发生错误，从而引起新合成的DNA或RNA链的碱基改变。电离辐射 射线直接击中DNA链，DNA分子吸收能量后引起DNA链和染色体的断裂，片断发生重排，引起染色体结构畸变。59紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体60二聚体的形成二聚体的形成

24、61碱基类似物碱基类似物 某些碱基类似物可以取代碱基而插入某些碱基类似物可以取代碱基而插入DNADNA分子分子引起突变引起突变 。625-BU引起的DNA碱基对的改变5-BU5-BU与腺嘌呤（与腺嘌呤（A A）和鸟嘌呤（）和鸟嘌呤（G G）均可配对。如果）均可配对。如果5-BU5-BU取代取代T T以后一直保持与以后一直保持与A A配对，所产生的影响并不大；若与配对，所产生的影响并不大；若与G G配对，经配对，经一次复制后，就可以使原来的一次复制后，就可以使原来的A-TA-T对变换成对变换成G-CG-C对对635溴尿嘧啶的诱变作用（溴尿嘧啶的诱变作用（1）645溴尿嘧啶的诱变作用（溴尿嘧啶的诱

25、变作用（2）65芳香族化合物 吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的芳香族化合物可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。66（二）（二）DNA损伤的修复损伤的修复紫外线损伤的修复：产生胸腺嘧啶二聚体（紫外线损伤的修复：产生胸腺嘧啶二聚体（TT）光修复光修复 在光复活酶作用下，利用光能使损伤的在光复活酶作用下，利用光能使损伤的DNA DNA 重新复原。重新复原。暗修复（切除修复）暗修复（切除修复）在内切酶、聚合酶、外切在内切酶、聚合酶、外切酶、连接酶等作用下切除损伤部分并合成相应片段，使酶、连接酶等作用下切除损伤部分并合成相应片段，使DNA DNA 重重新复原。新复原。重组修复重组修

26、复 通过通过DNADNA分子核苷酸链之间的重组来修分子核苷酸链之间的重组来修复损伤。复损伤。二聚体糖基酶修复系统（同尿嘧啶糖基酶修复系统）二聚体糖基酶修复系统（同尿嘧啶糖基酶修复系统）SOS SOS修复修复 DNA DNA分子受到严重创伤时进行的急救性修复。分子受到严重创伤时进行的急救性修复。67DNA损伤的修复损伤的修复生物体内存在着多种生物体内存在着多种DNADNA修复系统，当修复系统，当DNADNA受到损伤时，在一定条件下，这些修受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正复系统可以部分地修正DNADNA分子的损伤，分子的损伤，从而大大降低突变所引起的有害效应，从而大大降低突变所

27、引起的有害效应，保持遗传物质的稳定性。保持遗传物质的稳定性。68核酸内切酶先在嘧啶二核酸内切酶先在嘧啶二聚体附近切开聚体附近切开DNADNA单链，单链，然后以另一条正常链为模然后以另一条正常链为模板，按碱基互补原则补齐板，按碱基互补原则补齐需切除部分的碱基序列，需切除部分的碱基序列，最后由核酸外切酶切去含最后由核酸外切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的连接酶将断口与新合成的DNADNA片段连接起来。片段连接起来。切除修复过程简图69 结合到结合到DNA分子上的诱变剂分子上的诱变剂（原黄素、丫啶黄、亚黄素）（原黄素、丫啶黄、亚黄素）70丫啶类的诱变机制丫啶

28、类的诱变机制71图图4-41光修复光修复72小结小结遗传信息的改变：染色体畸变、基因重遗传信息的改变：染色体畸变、基因重组和基因突变组和基因突变染色体结构与数目的变异染色体结构与数目的变异基因突变的类型及生物学意义基因突变的类型及生物学意义73四、遗传变异的化学本质四、遗传变异的化学本质DNADNA结构的改变将导致相应蛋白质一级结结构的改变将导致相应蛋白质一级结构（氨基酸顺序）的变化，从而引起生构（氨基酸顺序）的变化，从而引起生物特征或性状发生变异。物特征或性状发生变异。所以，一切生物的变异和进化都可以认所以，一切生物的变异和进化都可以认为是由于为是由于DNADNA结构的改变而引起蛋白质组结构

29、的改变而引起蛋白质组成和性质变化的结果。成和性质变化的结果。74第22章基因表达调控基因表达调控22.1基因的选择性表达是细胞基因的选择性表达是细胞特异性的基础特异性的基础22.2原核生物的基因表达调控原核生物的基因表达调控22.3真核生物的基因表达调控真核生物的基因表达调控7522.1基因的选择性表达是细胞特异性的基础基因表达：遗传信息的转录和翻译过程。（中心法则）基因表达：遗传信息的转录和翻译过程。（中心法则）基因调控：对基因表达过程的调节。基因调控：对基因表达过程的调节。意义：多细胞生物通过基因调空实现细胞的分化、意义：多细胞生物通过基因调空实现细胞的分化、形态发生和个体发育过程形态发生

30、和个体发育过程 机制：某一体系在需要时被打开，不需要时被关闭机制：某一体系在需要时被打开，不需要时被关闭 发生：转录水平和翻译水平上。发生：转录水平和翻译水平上。7622.2原核生物的基因表达调控77原核生物功能相关的几个结构基因原核生物功能相关的几个结构基因常常串连在一起，受一套调控基因的调常常串连在一起，受一套调控基因的调节，组成操纵子（节，组成操纵子（operon）结构，并转）结构，并转录生成同一个录生成同一个mRNA分子，称为多顺反分子，称为多顺反子子mRNA，作为多种蛋白质合成的模板。，作为多种蛋白质合成的模板。78DNARPOabcDNADNARPOabcDNA 启动子启动子 (p

31、romoter)结构基因结构基因(structural gene)操纵基因操纵基因(operator)操纵子操纵子(operon)调节基因调节基因(regulatory gene)原核生物的操纵子结构原核生物的操纵子结构79DNAR RPOabcDNA转录转录翻译翻译蛋白蛋白A 蛋白蛋白B 蛋白蛋白C多顺反子多顺反子mRNAmRNA原核生物基因表达原核生物基因表达801乳糖操纵子的调节机制乳糖操纵子的调节机制81阻遏蛋白的负性调节阻遏蛋白的负性调节当无诱导物乳糖存在时，调节基因当无诱导物乳糖存在时，调节基因编码的阻遏蛋白（编码的阻遏蛋白（repressorprotein）处于活性状态，阻止处于

32、活性状态，阻止RNA聚合酶与启动聚合酶与启动基因的结合，则无法启动转录。基因的结合，则无法启动转录。R82当有乳糖存在时，当有乳糖存在时，lac操纵子（元）即可操纵子（元）即可被诱导。乳糖进入细胞，经被诱导。乳糖进入细胞，经半乳糖苷半乳糖苷酶催化，转变为半乳糖。后者作为一种酶催化，转变为半乳糖。后者作为一种诱导剂分子结合阻遏蛋白，使蛋白构象诱导剂分子结合阻遏蛋白，使蛋白构象变化，导致阻遏蛋白与变化，导致阻遏蛋白与O序列解离、转录序列解离、转录发生。发生。832色氨酸操纵子的调节机制色氨酸操纵子的调节机制8422.3真核生物的基因表达不同细胞有特异性的基因表达方式真核细胞的特异性是由于他们表达特

33、定的基因的结果(或者说是选择性基因表达的结果)85真核基因的调控真核基因的调控翻译调节（translational control）真核染色质体（DNA）转录前调节转录初级产物RNA（ProRNA）hnRNA转录后加工的调节（RNA Processing control）转运调节（RNA transport control）mRNAmRNA降解的调控mRNA降解物多肽链翻译后加工及蛋白质活性控制（protein activity control）活性蛋白失活蛋白转录调节（transcription control）8622.3.2DNA的包装影响基因的表达由核小体到染色体的结构方式调节基因的由

34、核小体到染色体的结构方式调节基因的表达表达.如核小体可能阻止转录酶接近如核小体可能阻止转录酶接近DNA分子的方式分子的方式起到了调节基因表达的作用起到了调节基因表达的作用87核心组蛋白核心组蛋白核小体核小体88第一层次折叠，体积减第一层次折叠，体积减少少6倍。倍。第二层次折叠，直径第二层次折叠，直径30nm纤丝，每纤丝，每周周6个核小体，致密度增加个核小体，致密度增加40倍。倍。第三层次折叠，第三层次折叠，30nm纤丝折叠成柱纤丝折叠成柱状结构致密度增加约状结构致密度增加约1000倍。倍。在分裂期的染色体中，约在分裂期的染色体中，约1m长的长的DNA分子约压缩分子约压缩8 000-10 000

35、倍，容纳于直径倍，容纳于直径只有数微米的细胞核中。只有数微米的细胞核中。89异染色质化与基因的表达失活90919293真核细胞基因转录：真核细胞基因转录：转录产物为单顺反子转录产物为单顺反子mRNA，即一个结，即一个结构基因转录生成一个构基因转录生成一个mRNA分子，经翻分子，经翻译生成一条多肽链。译生成一条多肽链。94DNADNA转录及加工转录及加工翻译翻译蛋白质蛋白质真核生物基因表达真核生物基因表达单顺反子单顺反子mRNA95断裂基因断裂基因.原核生物基因和真核生物基因间原核生物基因和真核生物基因间有一个基本的不同点：有一个基本的不同点：原核生物基因是编码原核生物基因是编码DNADNA的一

36、个完的一个完整片段；整片段；而大多数真核生物为蛋白质编码的而大多数真核生物为蛋白质编码的基因都含有基因都含有“居间序列居间序列”，即不为多，即不为多肽链编码。肽链编码。96基因中不编码的居间序列称为内含子基因中不编码的居间序列称为内含子（intron),而编码的片段则称为外显子而编码的片段则称为外显子（extons).97内含子的存在使真核生物基因成为不连内含子的存在使真核生物基因成为不连续基因或断裂基因（续基因或断裂基因（splitgene).即基因内部的编码序列（外显子）被非即基因内部的编码序列（外显子）被非编码序列（内含子）所分隔，这样的基编码序列（内含子）所分隔，这样的基因称断裂基因。

37、因称断裂基因。98DNADNA 内含子（内含子（intron）外显子（外显子（exon）真核生物断裂基因真核生物断裂基因5结构基因结构基因99AB CDEFG1234567图示，鸡卵清蛋白基因（示断裂基因）图示，鸡卵清蛋白基因（示断裂基因）基因总长基因总长7700bp,被被7个不编码区个不编码区A-G（内含子，绿色）分割成（内含子，绿色）分割成8个编码片段（外显子，红色）。这个基因的内含子部分比外显子个编码片段（外显子，红色）。这个基因的内含子部分比外显子部分长很多。部分长很多。L外显子外显子内含子内含子100内含子的功能还不清楚。它可能含有调节内含子的功能还不清楚。它可能含有调节信号；也可能内含子把基因分割成许多信号；也可能内含子把基因分割成许多“可交换单位可交换单位”，在生物进化过程中，在生物进化过程中，这些单位可重新组合构成新的基因。这些单位可重新组合构成新的基因。101真核细胞的真核细胞的基因结构基因结构hnRNA成熟成熟mRNA内含子内含子外显子外显子mRNA剪切剪切102103104真核生物的真核生物的mRNA的结构特点是含有特的结构特点是含有特殊的殊的5末端的帽和末端的帽和3末端的多聚末端的多聚A尾结构。尾结构。105106与蛋白质合成的正确起始有关。避免mRNA被核酸酶降解，增强其稳定性的。107108109