人教版（2019） 必修二第5节第3节 人类遗传病课件.pptx

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1、第第3节节 人类遗传病人类遗传病问题探讨问题探讨讨讨论论：1 1、人人体体和和小小鼠鼠的的胖胖瘦瘦只只是是由由基基因因决决定的吗？定的吗？有的肥胖病可能是由有的肥胖病可能是由遗传物质遗传物质决定的决定的，有的可能是后天，有的可能是后天营养营养过过剩剩造成的造成的讨论讨论：2 2、有有人人认认为为“人人类类所所有有的的疾疾病病都都是是基基因因病病”，你你能能说说出出这这种提法的依据吗？你同意这种观点吗种提法的依据吗？你同意这种观点吗？性状性状是基因和环境共同作用的是基因和环境共同作用的结果结果人类的疾病有的人类的疾病有的是遗传病是遗传病，有有的与基因的与基因无关无关判断以下疾病是否为遗传病：判断

2、以下疾病是否为遗传病：艾滋病艾滋病 白化病白化病 感冒感冒 红绿色盲红绿色盲 冠心病冠心病 地方性甲状腺肿地方性甲状腺肿 哮喘哮喘 夜盲症夜盲症 心脏病心脏病 高血压高血压一、人类遗传病一、人类遗传病由于由于遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。而引起的人类疾病。2 2、类、类型型单基因单基因遗传病遗传病多基因多基因遗传病遗传病染色体异常染色体异常遗传病遗传病发病率发病率多多基基因因遗遗传传病病单基单基因遗因遗传病传病染色体异常染色体异常1 1、概念、概念染染色色体体变变异异染色体染色体结构结构变异变异染色体染色体数目数目变异变异染染色色体体异异常常遗遗传传病病常常染色体病染色体病性性染色

3、体病染色体病2121三体综合征三体综合征XOXO（性腺发育不良）（性腺发育不良）XXYXXYXYYXYY由于由于染色体变异染色体变异而引起的而引起的遗传病遗传病2 2、类、类型及实例：型及实例：1 1、概念：、概念：染色体异常遗传病染色体异常遗传病结构结构异常异常猫叫综合征（第猫叫综合征（第5 5号染色体部分缺失）号染色体部分缺失）数目数目异常异常常染常染色体色体遗传遗传常常染色体染色体显性遗传显性遗传病病常染色体常染色体隐性遗传隐性遗传病病病例：病例：多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全特点：特点：男女患病几率相等，连续遗传男女患病几率相等，连续遗传病例：病例：白化病、先天性白化

4、病、先天性聋哑、聋哑、苯丙酮尿症、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血镰状细胞贫血特点：特点：男女患病几率相等男女患病几率相等，隔代遗传，隔代遗传1 1、单基因遗、单基因遗传病：传病：常显多并软常显多并软常隐白聋苯常隐白聋苯+镰状细胞贫血镰状细胞贫血 由由一对一对等位基因等位基因控制的控制的遗遗传病传病伴伴X X染染色体遗色体遗传传伴伴X X染色染色体隐性遗体隐性遗传病传病伴伴X X染色染色体显性遗体显性遗传病传病病例：病例：红绿色盲、血友病红绿色盲、血友病特点：特点：男患者多于女患者，隔代男患者多于女患者，隔代交叉遗传交叉遗传病例：病例：抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病特点：特点：女患者多于男患者，连

5、续遗传女患者多于男患者，连续遗传1 1、单基因遗、单基因遗传病：传病：伴伴Y Y染色体遗传病：染色体遗传病：1 1、单基因遗传病：、单基因遗传病：病例：病例：外耳道多毛症外耳道多毛症特点：特点：男传男不传女，父传子、子传孙男传男不传女，父传子、子传孙软骨发育不全软骨发育不全常显常显多指多指并指并指常显常显苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸苯丙酮酸苯丙酮酸缺少苯丙氨酸羟化酶缺少苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶损害神经系统损害神经系统积累过多积累过多苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症苯丙酮尿症积累积累黑色素黑色素常隐常隐伴伴X X隐隐血友病血友病红绿色盲检测图红绿色盲检测图伴伴X X显显抗维生素抗

6、维生素D D佝偻病佝偻病伴伴Y Y外耳道多毛症外耳道多毛症利用所学知识，根据资料中四个遗传系谱图，利用所学知识，根据资料中四个遗传系谱图，分析判断四种遗传病的遗传方式。分析判断四种遗传病的遗传方式。抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病进行性肌营养不良进行性肌营养不良伴伴X X隐性遗传隐性遗传伴伴X X显性遗传显性遗传遗传系谱图的判定口诀遗传系谱图的判定口诀父子相传为伴父子相传为伴Y Y；无中生有为隐性；隐性遗传看女病，无中生有为隐性；隐性遗传看女病，母病子必病，女病父必母病子必病，女病父必病病有有中生无为显性；显性遗传看男病，中生无为显性；显性遗传看男病，男性患者的母亲和女儿必患病男性患者的母亲和女

7、儿必患病1.1.首先确认或排除首先确认或排除Y Y染色体遗传染色体遗传最可能最可能是伴是伴Y Y染色体遗传染色体遗传一定不是伴一定不是伴Y Y染色体遗传染色体遗传2.2.确定确定显隐性：显隐性：隐性隐性显性显性隐性隐性显性显性无法判断无法判断bbbbBbBbBbBbbbbbX Xb bX Xb bX XB BX Xb bX XB BY YX Xb bY YBbBbbbbbbbbbBbBbX XB BX Xb bX Xb bX Xb bX Xb bY YX XB BY Y（1 1）无中生有为）无中生有为隐性（遗传病的致病基因为隐性）隐性（遗传病的致病基因为隐性）（2 2）有中生无为）有中生无为显

8、性显性（遗传病的致病基因（遗传病的致病基因为显性为显性）隐性隐性显性显性隐性隐性3.3.能否排除伴性遗传能否排除伴性遗传（1 1）隐性遗传）隐性遗传一定是常染色体隐性遗传一定是常染色体隐性遗传可能是常染色体隐性遗传，可能是常染色体隐性遗传，也可能伴也可能伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传X Xb bX Xb b女女性患者性患者X Xb bY Y父亲父亲X Xb bY Y儿子儿子（2 2）显性遗传）显性遗传X XB BY Y男性患者男性患者X XB BX X母亲（女性母亲（女性患者）患者）X XB BX X女儿（女性女儿（女性患者）患者）一定是常染色体显性遗传一定是常染色体显性遗传可能是常染色

9、体显性遗传，可能是常染色体显性遗传，也可能伴也可能伴X X染色体显性遗传染色体显性遗传1 12 23 34 45 56 68 89 9101012121111141413137 7正常正常患者患者 活学活用活学活用（1 1）该病属于）该病属于_性遗传病，其致病基因在性遗传病，其致病基因在_染色体；染色体；（2 2）1010是杂合体的几率为：是杂合体的几率为：_（3 3）1010和和1313基因型相同的概率是多少？基因型相同的概率是多少？_隐隐常常1001002/32/31.1.以下以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D D是显性，是显性，

10、d d是隐性）请据图回答下列问题：是隐性）请据图回答下列问题：（4 4）若）若成员成员7 7和和8 8再生一个孩子，再生一个孩子，是患病男孩的是患病男孩的概率为概率为_，是患病女孩，是患病女孩的概率为的概率为_;_;（5 5）若成员若成员7 7和和8 8再生一个孩子，生个再生一个孩子，生个男孩患病的男孩患病的概率为概率为_，生个，生个女孩患病的女孩患病的概率为概率为_;_;（6 6）若成员若成员7 7和和8 8再生两个孩子，有孩子患病的概率再生两个孩子，有孩子患病的概率_;_;1/81/81/81/81/41/41/41/47/167/161 12 23 34 45 56 68 89 9101

11、012121111141413137 7正常正常患者患者 1.1.以下以下是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，是某种遗传病的系谱图（设该病受一对基因控制，D D是显性，是显性，d d是隐性）请据图回答下列问题：是隐性）请据图回答下列问题：2.2.下图为某家族患两种病的遗传系谱下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因甲种病基因用用A A、a a表表示，乙种病的基因示，乙种病的基因用用B B、b b表示表示)，66不携带乙种病基因不携带乙种病基因。请回答：请回答：甲甲病属于病属于_性遗传病，致病基因在性遗传病，致病基因在_染色体上染色体上乙乙病属于病属于_性遗传病，致病基因在性遗传病，致

12、病基因在_染色体上。染色体上。常常隐隐隐隐X X受受两对以上等位基因控制两对以上等位基因控制的遗传病；的遗传病；100100多种多种原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、年型糖尿病、唇裂唇裂等等2.2.实例：实例：1.1.概念：概念：多基因多基因遗传病遗传病家庭聚集家庭聚集易受环境影响易受环境影响群体中发病率高群体中发病率高不遵循孟德尔遗传定律不遵循孟德尔遗传定律3.3.特点：特点：多基因多基因遗传病遗传病【例例1 1】请大家指出下列遗传病各属于何种类型请大家指出下列遗传病各属于何种类型（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）212

13、1三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.X C.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）色盲症）色盲症 E E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病练习练习：下列有关遗传病的叙述中正确的是（）A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的C C（1 1）调查时，最好选取群体中）调查时，最好选取群体中

14、发病率较高的单基因遗传病发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（如红绿色盲、白化病、高度近视（600600度以上）等。度以上）等。（2 2）调查某种遗传病的）调查某种遗传病的发病率发病率时，要在群体中时，要在群体中随机随机抽样抽样调查，并保证调查的调查，并保证调查的群体足够大群体足够大。发病率发病率某种遗传病的患病人数某种遗传病的患病人数某种遗传病的被调查人数某种遗传病的被调查人数100100二、调查人群中的遗传病二、调查人群中的遗传病2023/2/11（3 3）调查）调查遗传病发病率及遗传方式的比较：遗传病发病率及遗传方式的比较：项目项目调查对象调查对象注意事项注意事项发病率

15、发病率遗传遗传方式方式正常人群正常人群随机抽样随机抽样患者家系患者家系考虑年龄、性别等考虑年龄、性别等因素，群体足够大因素，群体足够大正常情况与患病情况正常情况与患病情况例例：学学校校生生物物兴兴趣趣小小组组开开展展了了“调调查查人人群群中中的的遗遗传传病病”的的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是()A A调调查查时时，最最好好选选取取群群体体中中发发病病率率相相对对较较高高的的单单基基因因遗遗传传病，如红绿色盲等病，如红绿色盲等B B调调查查时时应应分分多多个个小小组组、对对多多个个家家庭庭进进行行调调查查，以以获获得得足足够大的群体调查数据够大

16、的群体调查数据C C为为了了更更加加科科学学、准准确确调调查查该该遗遗传传病病在在人人群群中中的的发发病病率率，应特别注意随机取样应特别注意随机取样D D若若调调查查结结果果是是男男女女患患病病比比例例相相近近，且且发发病病率率较较高高，则则可可能是常染色体隐性遗传病能是常染色体隐性遗传病D D学以致用学以致用资料：资料：曾经曾经创立了创立了“基因基因”学说的美国著名遗传学家学说的美国著名遗传学家摩尔根摩尔根，他与他与表妹玛丽表妹玛丽结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。结婚后，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过，

17、从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。甜蜜的婚姻甜蜜的婚姻苦涩苦涩的果的果达尔文达尔文表妹玛丽表妹玛丽女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智病魔缠身，智力低下力低下夭夭折折三、遗传病的检测和预防三、遗传病的检测和预防1 1、遗传咨询遗传咨询2 2、产前诊断、产前诊断3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚4 4、提倡适龄生育、提倡适龄生育（一）（一）检测和预防方法：检测和预防方法：（三）意义：（三）意义：在在一定程度一

18、定程度上能够有效上能够有效预防预防遗传病的遗传病的产生和发展。产生和发展。1 1、遗传咨询、遗传咨询遗传病遗传病遗传方式遗传方式亲本组合亲本组合 优生建议优生建议白化病白化病常常染染色色体体隐隐性遗传性遗传AaAaAaAa并指并指常常染染色色体体显显性遗传性遗传TTttTTtt抗抗维维生生素素D D佝偻病佝偻病伴伴X X显显性性遗遗传传X Xa aX Xa aXXA AY Y人人类类红红绿绿色盲色盲伴伴X X隐隐性性遗遗传传X Xa aX Xa aXXA AY Y选择生男孩，选择生男孩，B B超检查，鉴超检查，鉴定胎儿性别，若为女孩，定胎儿性别，若为女孩，建议终止妊娠建议终止妊娠选择生女孩，选

19、择生女孩，B B超检查，鉴超检查，鉴定胎儿性别，若为男孩，建定胎儿性别，若为男孩，建议终止妊娠议终止妊娠孩子有孩子有1/41/4的几率患有的几率患有该病，建议做产前诊断该病，建议做产前诊断孩子孩子100%100%患病患病，建议终，建议终止妊娠止妊娠2 2、产前诊断、产前诊断 产前诊断是指在产前诊断是指在胎儿出生前胎儿出生前，医生用专门的检测手段，医生用专门的检测手段，如如_、_、_以及以及_等，等，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病；确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病；羊水检查羊水检查B B超检查超检查 孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查基因检测基因检测羊水检查示意图羊水检查示意图基因检测（

20、基因探针技术）基因检测（基因探针技术）基因检测是指通过检测人体基因检测是指通过检测人体_，以了解人，以了解人体的体的_；细胞中的细胞中的DNADNA序列序列概念概念检测的样本来源检测的样本来源基因状况基因状况人的人的_、_、_、_或或_等，都等，都可以用来进行基因检测；可以用来进行基因检测；血液血液唾液唾液精液精液毛发毛发人体组织人体组织基因检测报告单基因检测报告单 达尔文达尔文的的妻子妻子埃玛是她的表姐，他埃玛是她的表姐，他舅舅的女儿舅舅的女儿，俩人，俩人是青梅竹马，从小就相互喜欢。他们结婚后是青梅竹马，从小就相互喜欢。他们结婚后生了生了1010个孩子，个孩子，6 6男男4 4女，却没有一个

21、是健康的。女，却没有一个是健康的。达尔文到晚年在研究植达尔文到晚年在研究植物进化过程时，才发现大自然物进化过程时，才发现大自然“不喜欢不喜欢”近亲结合。达尔近亲结合。达尔文一生研究进化论，却没有早早参透近亲结婚不利于进化，文一生研究进化论，却没有早早参透近亲结婚不利于进化，悲剧啊悲剧啊3 3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚本人本人父母父母 祖父母、外祖父母祖父母、外祖父母子女子女（外）孙子女（外）孙子女叔伯姑叔伯姑舅姨舅姨堂兄弟姐妹堂兄弟姐妹表兄弟姐妹表兄弟姐妹兄弟兄弟姐妹姐妹近亲：直系血亲和近亲：直系血亲和三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲1 12 23 32 23 34 4、提倡适龄生育、提倡适

22、龄生育最佳生育年龄最佳生育年龄母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合征发病率三体综合征发病率294545岁岁1/501/50女方：女方：2424 2929岁岁男方：男方：2525 3535岁岁1下列关于人类遗传病的叙述，错误的是()生物体内遗传物质的改变一定会导致遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常A BC DC2某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法

23、最为合理的是()A研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查D3.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（）A男孩、男孩 B女孩、女孩 C男孩、女孩 D女孩、男孩C4 4、在、在人类常人类常见遗传病中既不属于单基因遗见遗传病中既不属于单基因遗传病传病,也不属于多基因遗传病的是（也不属于多基因遗传病的是（）A A2121三体综合症三体综合症 B B原发性高

24、血压原发性高血压C C软骨发育不良软骨发育不良 D D苯丙酮尿症苯丙酮尿症A5 5、唇裂和性腺发育不良症分别属于唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病B6 6、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是患此病，这种遗传病最可能是（）A A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病C CX X染色体显性遗传病染色体显性遗传病 D DX X染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病C7 7、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（产生先天愚型的男性患儿（A A表示常染色体）（表示常染色体）（）23A23AX 22AX 22AX 21AX 21AY 22AY 22AY YA A和和 B B和和 C C和和 D D和和C