2022年出生缺陷综合防治工作方案.docx

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1、2022年出生缺陷综合防治工作方案为贯彻落实国家“十三五”规划纲要和“健康中国2030”规划纲要，全面加强出生缺陷综合防治工作，提高出生人 口素质，促进家庭和谐幸福，依据全国出生缺陷综合防治 方案市出生缺陷综合防治方案精神，制定本方案。一、基本原那么坚持政府主导，将出生缺陷防治纳入公共服务，促进公平可及、人人享有。坚持防治结合，健全预防、筛查、诊断、 治疗、康复全程服务。坚持精准施策，聚焦严重多发出生缺 陷病种，完善防治措施。坚持统筹协调，部门配合，发动社 会参与，增强工作合力。二、工作目标构建覆盖城乡居民，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和 儿童各阶段的出生缺陷防治体系，为群众提供公平可及、优

2、质高效的出生缺陷综合防治服务，预防和减少出生缺陷，提 高出生人口素质和儿童健康水平。到2022年，出生缺陷防 治知识知晓率到达80%,孕前优生健康检查目标人群覆盖率 到达96%；产前筛查率到达70%；新生儿遗传代谢性疾病筛 查率到达98%,新生儿听力筛查率到达90%；确诊病例治疗 率均到达80%o先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管 缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。三、工作任务（一）广泛开展一级预防1 .各乡镇街道组织开展出生缺陷防治宣传教育，树立 家长是孩子健康第一责任人的理念，普及优生优育的健康行 为和生活方式，增强全民预防出生缺陷的意识。各部门按照 职责普及出生缺陷综合防治

3、知识，教育部门要将出生缺陷防 治知识纳入中学健康教育课程内容，工会、妇联、团委、残 联等单位结合行业特点组织广大育龄人员学习出生缺陷防 治知识。（区卫生健康委牵头，区教委、区总工会、团区委、 区妇联、区残联等单位配合，各乡镇街道具体负责）2 .加强婚前保健，实行免费婚前检查，推行婚姻登记、 婚前医学检查和生育指导“一站式”便民服务模式，提高婚 前检查率。（区卫生健康委牵头，区民政局、区财政局等单 位及各乡镇街道配合，区妇幼保健院具体负责）3 .落实国家免费孕前优生健康检查工程，目标人群检 查覆盖超过96%。（区卫生健康委牵头，区财政局、各乡镇 街道配合，区妇幼保健院具体负责）4 .科学补服叶酸

4、，预防神经管缺陷。（区卫生健康委 牵头，区妇幼保健院具体负责）5 .针对不同婚育阶段的目标人群，因人施策，统筹落 实地中海贫血筛查、孕期保健等服务。（区卫生健康委牵头, 区妇幼保健院具体负责）6 .加强女职工劳动保护，防止准备怀孕和孕期妇女接 触有毒有害物质和放射线。（区总工会牵头，区卫生健康委 配合，各乡镇街道具体负责）（二）规范开展二级预防1 .优化产前筛查与产前诊断一体化服务管理模式，完 善产前生化筛查与超声筛查转诊网络，实现筛查与后续诊断 服务有效衔接。（区卫生健康委牵头，区妇幼保健院具体负 责）2 .规范开展产前筛查，普及产前筛查适宜技术，规范 应用高通量基因测序等技术，落实产前唐氏

5、综合征筛查、系 统彩超筛查工程，逐步实现怀孕妇女孕28周前在自愿情况 下至少接受1次产前筛查。（区卫生健康委牵头，区财政局 配合，区妇幼保健院具体负责）3 .实施消除艾滋病、梅毒、乙肝母婴传播行动计划。 （区卫生健康委牵头，区妇幼保健院具体负责）4 .对确诊的先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷、 地中海贫血等严重出生缺陷病例，及时给予医学指导和建 议。（区卫生健康委具体负责）（三）深入开展三级预防1 .全面开展新生儿苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍筛查，加强筛查阳性病例的随访、确诊、治 疗和干预，提高确诊病例治疗率。（区卫生健康委牵头，区 财政局配合，区妇幼保健院具体负责）2 .

6、推广新生儿先天性心脏病、酸关节发育不良、代谢 性疾病串联筛查等适宜技术，逐步扩大筛查病种。（区卫生 健康委牵头，区妇幼保健院具体负责）3 .全面开展0-6岁儿童听力、视力、肢体、智力和孤 独症五类残疾筛查，完善社区初筛、区妇幼保健院复筛、专 业机构诊断的干预服务网络。（区卫生健康委牵头，区妇幼 保健院具体负责）4 .深入开展神经、消化、泌尿及生殖器官、肌肉骨骼、 呼吸、五官等6大类72种先天性结构畸形救助工程。（区 卫生健康委牵头，中心医院具体负责）5 .对出生缺陷造成的残疾儿童及时开展康复训练，减 轻残疾程度。（区残联牵头，各乡镇街道具体负责）（四）完善综合防治网络1 .健全以基层医疗卫生机

7、构为基础，妇幼保健机构为 骨干，三级综合医院和相关专科医院为支撑，三级联动的转 诊、会诊流程，以群体为基础的出生缺陷综合防控网络。（区 卫生健康委具体负责）2 .设置区出生缺陷防治管理中心，协助组织落实人员 培训、业务指导、信息报送、工程管理等工作，强化筛查机 构与诊断机构的协同，共同推进出生缺陷防治管理工作。（区 卫生健康委牵头，区妇幼保健院具体负责）3 .强化基层医疗卫生机构在宣传发动和健康教育中 的网底作用。（区卫生健康委具体负责）4 .探索建立出生缺陷防治专科联盟，大力开展远程医 疗协作网。（区卫生健康委牵头，区妇幼保健院具体负责）（五）加强人才队伍培养1 .制定中长期人才培养计划，建

8、立出生缺陷综合防治 专家库，充分发挥专家在体系建设、规范制定、人才培养、 业务指导等方面的支撑作用。（区卫生健康委具体负责）2 .依托出生缺陷防治人才培训工程，针对薄弱环节， 重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴 别诊断和治疗等培训。（区卫生健康委牵头，区妇幼保健院 具体负责）3 .规范开展专业人员岗位培训和继续教育，逐步壮大 出生缺陷防治人才队伍，不断提高业务水平。（区卫生健康 委具体负责）（六）加强监管规范服务1 .严格按照相关防治规范和指南开展先天性心脏病、 唐氏综合征、耳聋、地中海贫血等严重出生缺陷以及重点新 生儿遗传代谢性疾病防治工作。（区卫生健康委牵头，区卫 生健康

9、综合执法支队配合）2 .加强产前筛查机构的准入和人员资格管理，定期向 社会公示产前筛查、产前诊断等专项技术的医疗机构名单。（区卫生健康委牵头，区卫生健康综合执法支队配合）3 .加大对医学检验实验室开展产前筛查、新生儿疾病 筛查等服务的行业监管力度。（区卫生健康委牵头，区卫生 健康综合执法支队配合）4 .强化质量安全控制与评价，建立随机抽查和通报制 度，不断提高服务质量。（区卫生健康委牵头，区妇幼保健 院具体负责）（一）加强组织领导。按照政府主导、防治结合、精准 施策、部门配合、社会参与原那么，成立区出生缺陷综合防治 工作领导小组，由区政府分管领导任组长，区级有关单位负 责人为成员。领导小组下设

10、办公室在区卫生健康委，负责日 常事务工作。各乡镇街道要加强领导，建立健全出生缺陷防 治工作协调机制，落实人、财、物等保障，确保出生缺陷综 合防治政策措施落到实处。（二）加强经费保障。继续将婚检、产前唐氏综合征和 系统彩超筛查、新生儿代谢疾病和听力筛查等工程经费纳入 财政预算。鼓励社会力量积极参与出生缺陷防治，逐步将地 中海贫血、先天性心脏病等纳入筛查工程。结合健康扶贫， 将儿童先天性心脏病等符合条件的出生缺陷病种纳入城乡 贫困人口重大疾病专项救治范围。利用中央专项彩票公益金 积极开展遗传代谢性疾病、先天性结构畸形等救助工程。（三）加强信息支撑。健全全区出生缺陷监测网 络，加强监测数据收集、统计

11、、分析和开发利用，动态掌握 发生现状和开展趋势，为科学决策提供技术支撑。各相关部 门加强合作沟通，实现信息共享。各医疗保健机构要积极推 广“互联网+妇幼健康”服务模式，为群众提供出生缺陷防 治相关的咨询指导、检查提醒、预约就诊、检查检验结果查 询等便民服务。（四）加强宣传教育。充分运用广播、电视、微 信公众号、健康讲座等宣传手段和平台，广泛开展出生缺陷 防治社会宣传。举办“预防出生缺陷日”主题宣传活动，组 织开展“爱心传递，防治出生缺陷”公益行活动。加强政策 和惠民工程宣传，营造全社会关心和支持出生缺陷防治的良 好气氛。（五）加强绩效管理。建立健全绩效管理机制， 加强对出生缺陷防治政策落实、工

12、程实施、资金管理、工作 成效等方面的管理，定期开展绩效评价，确保资金使用安全 高效和各项防治措施落到实处。本方案自公布之日起施行，关于进一步加强免费婚检 和叶酸普服工作的通知、关于印发区免费孕前优生健康检查工程工作实施方案的通知、关于印发区出生缺陷干 预工作实施方案的通知同时废止。附件：1 .区出生缺陷综合防治领导小组成员名单.区出生缺陷综合防治工程内容及区级补助标准附件2涪|龌出生缺择殆防治工程内容及区级木脚标隹工程名称服务机构服务对象及内容区级财政补助标准婚前医第箱区妇幼保健院对象：在我区婚姻登记处办整序骸记的男女双 方。月陷内容:体格检查、健康咨询以及男7项检 查、女8项检查227元/对

13、孕前优生健康检查又寸象：我1区计戈环孕的夫裁方c月艮务内容：匐亥120元4寸区妇幼保健院次免13项检查、女16项检直唐合 征筛查区妇幼健翱 取得筛查资格的 医疗机构又寸象：我区孕女4月艮务内容:在孕早期（11-13+6100元1人周）师食或百字中期（15-19+6周）麻皂胎儿体表内腔 构畸形彩超筛查对象：我码妇。服务容：在922-28周对胎 1圈亍彩色超声系统检查，以发现胎儿是否患有结 构畸形。298 元IN新生J L听力后鱼助产医疗机构对象:在; 容：出院成区助产医疗机构出生的新生几月踪内 前牍力筛直50元/人新生儿遗传代 性疾病筛查对象：在我区助产医疗机构出生蹑往J L月坞内 容：在出院前牍先天性甲状腺功能减（酶、笨丙 酮献、葡颈菇6 礴脱氢簸乏症、钙性肾上 腺皮质增生弗 4种先天性颊进行婶食62.8兀/人