中枢神经系统-畸形或发育异常.ppt

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1、中枢神经系统（五）中枢神经系统（五）中枢神经系统（五）中枢神经系统（五）颅脑先天畸形及发育异常概述概述颅脑先天性畸形包括胎儿期或生后神经组织或器官形成、成熟异常；出生时损伤及发育成长中产生的异常表现为器官形成障碍、组织发生障碍、细胞或分子水平功能异常颅脑先天性畸形分类颅脑先天性畸形分类颅脑先天性畸形分类颅脑先天性畸形分类一、脑膜膨出和脑膜脑膨出一、脑膜膨出和脑膜脑膨出颅内结构经颅骨缺损疝出颅外 病理病理 显性颅裂畸形显性颅裂畸形 型型 脑膜膨出脑膜膨出 型型 脑膜脑膨出脑膜脑膨出 型型 脑室膨出脑室膨出型型 囊性脑膜脑膨出囊性脑膜脑膨出 临床临床 l l颅盖组颅盖组 膨出软组织肿块膨出软组织肿

2、块l l颅底组颅底组 眶、鼻、咽肿块眶、鼻、咽肿块部位枕部：枕大孔和人字逢之间顶部：前囟和人字缝之间前顶部：鼻骨和筛骨之间经筛：经筛骨至鼻咽腔鼻部：与皮样囊肿鉴别CT：颅骨缺损，脑脊液密度膨出疝囊；软组织密度疝囊MR：长T1与长T2疝囊；与脑质信号相同疝囊；含脑室疝囊；脑膜脑膨出、脑室脑膨出还见颅内脑室牵拉、变形、扩张脑膜膨出枕部脑膜脑膨出脑膜膨出伴蛛网膜囊肿二、先天性脑积水二、先天性脑积水又称为积水性无脑畸形。病理机制为在胚胎期，颈内动脉床突上段的闭塞，导致进行性大脑梗死。畸形发生在胚胎第六周，脑的结构除缺损部分外是正常的。其病因有母体 感染、辐射、企图流产、贫血、一氧化碳中毒、脐带绕颈、胎

3、儿缺氧等 CT表现：为一充盈脑脊液的囊性区取代了大为一充盈脑脊液的囊性区取代了大 脑前、中动脉分布区的额、颞、顶叶脑前、中动脉分布区的额、颞、顶叶 大部分脑组织；而椎基底动脉供血区大部分脑组织；而椎基底动脉供血区 的脑干、小脑和丘脑存在，枕叶、颞的脑干、小脑和丘脑存在，枕叶、颞 后和部分顶后皮层残留，大脑镰和颅后和部分顶后皮层残留，大脑镰和颅 骨完整骨完整三、小脑扁桃体下疝畸形三、小脑扁桃体下疝畸形又称阿阿-齐氏畸形齐氏畸形（Arnold-Chiari malformationArnold-Chiari malformation）小脑扁桃体经枕大孔疝入上颈段椎管内，可伴桥脑、延髓延长、扭曲与下

4、疝 病理病理 型型小脑扁桃体下疝，无延髓下段移位小脑扁桃体下疝，无延髓下段移位 型型小小脑脑扁扁桃桃体体、下下蚓蚓部部、延延髓髓、桥桥脑脑、四四脑脑室室下下疝疝；桥桥脑脑、延延髓髓、四四脑脑室室变变形形；后后颅颅凹凹狭狭小小、天天幕幕低低位位，幕幕孔孔扩扩大大，枕枕大大孔孔大大，枕枕大大池池小小；梗梗阻阻性性脑脑积水；脊髓脊膜膨出；脊髓空洞症积水；脊髓脊膜膨出；脊髓空洞症型型 型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出型并枕下部、高颈部脑或脊髓膨出型型小脑发育不良小脑发育不良 临床临床 、型常见，运动感觉障碍、共济失调型常见，运动感觉障碍、共济失调ChiariChiari影像表现影像表现小脑扁桃体下疝l

5、l10岁 6mml l10-30岁 5mml l30-80岁 4mm 3mm可疑，5mm诊断并发畸形并发畸形脑：（-）脑室：轻轻 中度脑积水中度脑积水脊髓：空洞（空洞（3030 60%60%，症状者，症状者6060 90%90%）骨骼：颅底陷入：颅底陷入：2525 50%50%颈椎融合畸形：颈椎融合畸形：5 5 10%10%环枕融合：环枕融合：1 1 5%5%Arnold-Chiari畸形-IArnold-Chiari畸形-I并脊髓空洞Arnold-Chiari畸形-I并环枕融合四、先天性四脑室中、侧孔先天性闭塞四、先天性四脑室中、侧孔先天性闭塞又称 丹-瓦氏畸形 Dandy-Walker m

6、alformation 小脑半球及蚓部发育不良、四脑室中孔和侧孔闭锁致四脑室扩张，扩张的四脑室和枕大池形成后颅凹囊肿病理小脑发育不良、缺如；小脑发育不良、缺如；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；后颅凹囊肿由扩张四脑室和大枕大池构成；窦汇、横窦、天幕抬高；窦汇、横窦、天幕抬高；小脑、脑干、导水管受压，脑积水小脑、脑干、导水管受压，脑积水临床颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫颅压高；小脑共济失调；痉挛性瘫后颅凹扩大；巨大囊肿与四脑室相通；小脑下蚓缺如，上蚓移位；小脑半球发育不良；直窦与窦汇上移至人字缝；脑干受压，幕上脑积水；常合并其他畸形鉴别：后颅窝巨大蛛网膜囊肿后颅窝巨大蛛网膜囊肿（与四脑室不相

7、通与四脑室不相通）Dandy-Walker畸形Dandy-Walker畸形五、脑灰质异位五、脑灰质异位神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集神经元和胶质组织移行受阻在异常部位聚集 病理病理 结节型：结节型：单发、多发，室管膜下、皮质下、软脑膜下单发、多发，室管膜下、皮质下、软脑膜下 板层型：板层型：弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区弥漫神经元移行受阻，对称分布皮质下区 临床临床 无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫无症状，智力发育迟缓，难治性癫痫l l 异位灰质密度、信号与皮质相同，强化程度 同皮质、无占位与水肿l l 结节型：圆形、不规则形，大小不一，单发、多发结节l l 板层型：双皮质结节型

8、灰质异位结节型灰质异位板层型灰质异位六、胼胝体发育不良六、胼胝体发育不良概述概述 .是较常见的颅脑发育畸形 .可以部分缺如，也可全部缺如 .可为单纯的缺如，也可合并其他脑发育畸形临床临床 .轻者无明显症状 .重者出现智力障碍，癫痫和颅内压增高等部分缺如：部分缺如：压部常见，嘴、体、膝部；压部常见，嘴、体、膝部；压部带状结构消失，体变薄、中断压部带状结构消失，体变薄、中断完全缺如：完全缺如：正正中中矢矢状状位位，围围绕绕三三脑脑室室脑脑沟沟呈呈放放射射状状；侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上侧脑室扩大，分离，颞角扩大；三脑室上 升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池升，介侧脑室间，顶紧邻纵裂池两侧侧脑室

9、明显分离，侧脑室后角扩张，形成典型的“蝙蝠翼状”侧脑室外形 三脑室扩大上移，插入双侧侧脑室体部之间。严重的第三脑室上移可上升到两侧半球纵裂的顶部。CTCT表现表现双侧侧脑室明显分离，三脑室扩大上移，插入双侧侧室体部之间 胼胝体发育不良MRIMRI矢状矢状T1WIT1WIMRIMRI冠状冠状T1WIT1WIMRIMRI诊断诊断1 矢状面最敏感，胼胝体部分狭小或缺如，以 压部受累最多2 两侧侧脑室分离，横断面示双侧脑室前角、后角和体部间距增宽3 第三脑室上移：冠状面显示三脑室位置增高 ，可介入两侧脑室体部4 常合并其它畸形，如脂肪瘤，脑积水，大脑 纵裂蛛网膜囊肿等胼胝体部分性缺如胼胝体完全性缺如胼

10、胝体发育不良 胼胝体脂肪瘤伴发育不良七、蛛网膜囊肿七、蛛网膜囊肿 蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构蛛网膜形成含脑脊液囊袋状结构 病因病因 先天性：蛛网膜层内先天性：蛛网膜层内后天性：蛛网膜粘连后天性：蛛网膜粘连 病理病理 蛛网膜内囊肿，与蛛网膜下腔不相通蛛网膜内囊肿，与蛛网膜下腔不相通蛛网膜下囊肿蛛网膜下囊肿 临床临床 无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征无或癫痫、颅神经、颅骨受压症状、体征 影像表现影像表现 边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；边缘光滑、脑脊液密度与信号区，无强化；占位轻；颅骨变薄，外凸占位轻；颅骨变薄，外凸好发于外侧裂池、大脑凸面、枕大池好发于外侧裂池、大脑凸面、枕大池 鉴别

11、鉴别 胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿胆脂瘤，大枕大池，脑穿通畸形囊肿侧裂池蛛网膜囊肿枕大池蛛网膜囊肿中颅窝蛛网膜囊肿八、神经皮肤综合征八、神经皮肤综合征神经纤维瘤病神经纤维瘤病结节性硬化结节性硬化Sturge-WeberSturge-Weber综合征综合征（一）神经纤维瘤病（一）神经纤维瘤病一组遗传性斑痣性错构瘤病 分两型：NF-1 NF-2神经纤维瘤病NF-l和NF-2比较 临床临床 NF-1NF-1型：具有以下两项可诊断型：具有以下两项可诊断有有66处处咖咖啡啡奶奶油油斑斑；有有ll处处丛丛状状的的神神经经纤纤维维瘤瘤或或22处处任任何何部部位位的的神神经经纤纤维维瘤瘤；有有22个个虹虹

12、膜膜色色素素错错构构瘤瘤；腋腋窝窝和和腹腹股股沟沟区区雀雀斑斑；视视神神经经胶胶质质瘤瘤；与与NF-lNF-l病病人人为为一一级级亲亲属属关关系系；有有11处处特特征征性性骨骨缺缺陷陷（如如蝶蝶骨骨大大翼翼发发育不全、假关节育不全、假关节)临床临床 NF-2 NF-2型：型：具有以下一项可诊断具有以下一项可诊断双双侧侧第第颅颅神神经经肿肿瘤瘤；与与NF-2NF-2病病人人有有一一级级亲亲属属关关 系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑系，还有一侧听神经瘤或有神经纤维瘤、脑 （脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体（脊）膜瘤、胶质瘤、神经鞘瘤和青少年晶状体 混浊中的两项混浊中的两项NF-1型

13、NF-2型CNS病变颅内神经肿瘤胶质瘤单、多发脑脊膜瘤丛状神经纤维瘤 脊神经多发神经鞘瘤其它髓内室管膜瘤、星形细胞瘤脊柱异常影像学表现影像学表现神经纤维瘤病-I型神经纤维瘤病-I型神经纤维瘤病-II型神经纤维瘤病-II型神经纤维瘤病-II型（二）结节性硬化（二）结节性硬化是是常常染染色色体体显显性性遗遗传传的的神神经经皮皮肤肤综综合合症症。可可为为家家族族性性发发病，又可散发。多见于青年男性病，又可散发。多见于青年男性 病理病理病理病理 病病理理特特征征主主要要为为皮皮层层结结节节、白白质质内内异异位位细细胞胞团团和和脑脑室室内内的的小小结结节节，质质地地坚坚硬硬，部部分分或或全全部部钙钙化化

14、。好好发发于于大大脑脑皮皮白白质质及及侧侧脑脑室室室室管管膜膜下下。可可阻阻塞塞脑脑脊脊液液通通路路而而形形成成脑脑积积水。水。10%10%15%15%易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤易伴发室管膜下巨细胞型星形细胞瘤 临床临床临床临床 皮脂腺瘤、癫痫、智力低下皮脂腺瘤、癫痫、智力低下显显示示小小结结节节或或钙钙化化居居室室管管膜膜下下与与脑脑室室周周围围，呈呈类类圆圆形或不规则形高密度，病灶为双侧多发形或不规则形高密度，病灶为双侧多发阻阻塞塞脑脑脊脊液液通通道道，可可出出现现脑脑积积水水。部部分分病病例例有有脑脑室室扩大及脑萎缩扩大及脑萎缩少数病例可合并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤少数病例可合

15、并有室管膜下巨细胞型星形细胞瘤增增强强扫扫描描：结结节节则则更更清清楚楚，钙钙化化无无强强化化，亦亦无无占占位位效应效应 CTCT表现表现结节性硬化 MRI MRI表现表现双双侧侧大大脑脑白白质质、皮皮层层和和室室管管膜膜下下区区多多发发结结节节样样病病灶灶，T T1 1WIWI呈等或低信号，呈等或低信号，T T2 2WIWI为高信号，钙化结节呈低信为高信号，钙化结节呈低信 号。增强扫描，可见结节强化号。增强扫描，可见结节强化脑积水、脑萎缩征象与脑积水、脑萎缩征象与CTCT所见一致所见一致 结节性硬化室管膜下巨细胞型星形细胞瘤结节性硬化伴双肾多发错构瘤根根据据儿儿童童面面部部皮皮脂脂腺腺瘤瘤、

16、癫癫痫痫、智智力力低低下下的的临临床床特特点，结合影像表现，诊断并不困难点，结合影像表现，诊断并不困难鉴鉴别别诊诊断断应应与与脑脑囊囊虫虫病病区区别别。后后者者虽虽然然也也可可表表现现为为钙钙化化或或非非钙钙化化的的结结节节或或小小囊囊，但但分分布布多多见见于于脑脑实实质质内。也应与内。也应与FahrFahr氏病和甲状旁腺功能减退等鉴别氏病和甲状旁腺功能减退等鉴别CTCT显显示示钙钙化化结结节节优优于于MRIMRI，但但MRIMRI显显示示未未钙钙化化的的结结节节影优于影优于CT CT 诊断、鉴别诊断诊断、鉴别诊断（三）脑颜面血管瘤病（三）脑颜面血管瘤病病理软脑膜毛细血管-静脉畸形颜面三叉神经分布区血管瘤眼脉络膜血管畸形临床面三叉神经分布区血管瘤、癫痫、智力低下l l顶枕叶脑回样、轨道状钙化；l l脑萎缩；l l脉络丛、引流静脉明显且强化Sturge-WeberSturge-Weber综合征综合征Sturge-Weber综合征