第20章-遗传咨询-产前筛查-与产前诊断ppt课件.ppt

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1、一、遗传咨询一、遗传咨询二、遗传筛查二、遗传筛查三、产前诊断三、产前诊断一、遗传咨询Genetic Consuling1、定义：是由临床医生和遗传学工作者解答遗传病患者及家属提出的有关遗传性疾病的患者及家属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预防等问题，估计后代再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考定义定义-美国国家美国国家遗传咨询遗传咨询协会协会2006.52006.5通过对家族史的解释来评估疾病的发生或再发风险率；进行有关疾病的遗传、实验室检测、治疗处理及预防的教育，并提供与疾病有关的并提供与疾病有关的各种可以求助的渠道及研究方向各种可以求助的渠道及研究方向；

2、辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。2.2.遗传咨询的对象遗传咨询的对象 夫妇一方患有某种遗传病，需要生育指导夫妇一方患有某种遗传病，需要生育指导一对夫妇生了一个遗传病患儿，询问再发风一对夫妇生了一个遗传病患儿，询问再发风险险婚前或婚后了解到家属中有遗传病病人，担婚前或婚后了解到家属中有遗传病病人，担心子代是否也会患此遗传病心子代是否也会患此遗传病近亲婚配的夫妇，要求给予生育指导近亲婚配的夫妇，要求给予生育指导夫妇婚后不育或妻子出现不明原因的习惯性夫妇婚后不育或妻子出现不明原因的习惯性流要求从遗传学角度寻找不育或流产原因流要求从遗传学角度寻找不育或流产原因家庭成员中得了病

3、因不明的疑难杂症，要求家庭成员中得了病因不明的疑难杂症，要求肯定或排除遗传病的可能性肯定或排除遗传病的可能性3.3.遗传咨询的内容遗传咨询的内容 确诊某病是否属于遗传性疾病确诊某病是否属于遗传性疾病有无治疗办法，预后如何有无治疗办法，预后如何后代的复发风险如何后代的复发风险如何4.4.遗传咨询的程序遗传咨询的程序 询问患者症状、病史及家族史，进行体格检查，对是否属于遗传病，可能属于哪一类遗传病作出初步判断.建议作合适的遗传学检查，使疾病得以确诊.在确诊基础上，按照遗传学的基本原理，对后代复发风险作出估计商谈对策.5.5.遗传病再发风险的估计遗传病再发风险的估计 大部分为新发突变52-70%首先

4、查明就诊者及其有关血缘亲属的核型染色体异常 无染色体异常孟德尔遗传规律孟德尔遗传规律评估遗传风险评估遗传风险群体发病率、年龄、性别、群体发病率、年龄、性别、既往生育史、致畸因素接触既往生育史、致畸因素接触史等进行遗传风险评估史等进行遗传风险评估5.5.遗传病再发风险的估计遗传病再发风险的估计 遗传咨询重点内容染色体病 单基因病 多基因病 2121号三体患者产生的机理号三体患者产生的机理2121212147,XX,+2145,XX,-21同源染色体配对同源染色体配对染染色色体体复复制制姊妹染色体不分离姊妹染色体不分离46,XX45,XX,-21和和47,XX,+21同源染色同源染色体不分离体不分

5、离与正常配子结合与正常配子结合示易位型示易位型2121号染色体三体型核型及其遗传号染色体三体型核型及其遗传21号染色体易位携带者核型号染色体易位携带者核型21号染色体易位号染色体易位三体型核型三体型核型21号染色体易号染色体易位携带者家系位携带者家系图图二、遗传筛查genetic screening研究群体各成员某一位点基因类型的一项 普查，可及早发现有致病基因的个体，同 时，获得的数据有利于遗传病的发病规律和 流行特点的研究。流行特点的研究（三）（三）产前诊断产前诊断 Prenatal Diagnosis又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿是否患某又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿是否患某种遗传病或先天性

6、畸形做出准确诊断，以种遗传病或先天性畸形做出准确诊断，以预防患儿的出生，是预防优生学的重要组预防患儿的出生，是预防优生学的重要组成部份成部份PGD绒毛活检绒毛活检脐静脉穿刺脐静脉穿刺羊水穿刺羊水穿刺产前诊断的方式产前诊断的方式PGDPGD是产前诊断的一种方式是产前诊断的一种方式是产前诊断的一种方式是产前诊断的一种方式正常的胚胎移植入母体子正常的胚胎移植入母体子宫宫中中异常胚胎异常胚胎异常胚胎异常胚胎丢弃丢弃产前诊断主要检测内容主要从以下4个方面检测胎儿是否有先天性的遗传性疾病：1.观察表现型2.染色体检查3.分析基因产物4.检测基因产前诊断主要检测内容主要从以下4个方面检测胎儿是否有先天性的遗

7、传性疾病：1.观察表现型2.染色体检查3.分析基因产物4.检测基因用超声、胎儿镜、用超声、胎儿镜、X线、核磁共线、核磁共振等检查胎儿形状，确定其是振等检查胎儿形状，确定其是否有畸形。否有畸形。产前诊断主要检测内容主要从以下4个方面检测胎儿是否有先天性的遗传性疾病：1.观察表现型2.染色体检查3.分析基因产物4.检测基因用羊水、绒毛细胞或胎儿血细用羊水、绒毛细胞或胎儿血细胞培养，进行染色体核型分析，胞培养，进行染色体核型分析，主要检出染色体疾病。主要检出染色体疾病。产前诊断主要检测内容主要从以下4个方面检测胎儿是否有先天性的遗传性疾病：1.观察表现型2.染色体检查3.分析基因产物4.检测基因用羊

8、水、羊水细胞、绒毛细用羊水、羊水细胞、绒毛细胞或血液等进行蛋白质、酶胞或血液等进行蛋白质、酶和代谢产物的分析，主要检和代谢产物的分析，主要检测某些先天性代谢疾病、血测某些先天性代谢疾病、血红蛋白分子疾病或神经管缺红蛋白分子疾病或神经管缺陷等。陷等。产前诊断主要检测内容主要从以下4个方面检测胎儿是否有先天性的遗传性疾病：1.观察表现型2.染色体检查3.分析基因产物4.检测基因用用PCR、DNA分子杂交等分子杂交等DNA重组技术检测重组技术检测DNA，目前主要，目前主要应用于地中海贫血、镰状细胞应用于地中海贫血、镰状细胞贫血以及一些单基因疾病的诊贫血以及一些单基因疾病的诊断。断。产前诊断主要病种产

9、前诊断主要病种一、常染色体显性遗传病一、常染色体显性遗传病 强直性肌营养不良；成人多囊肾；强直性肌营养不良；成人多囊肾；Huntington病；病；I 型神经纤维瘤；家族性乳腺癌型神经纤维瘤；家族性乳腺癌二、常染色体隐性遗传病二、常染色体隐性遗传病 镰状细胞贫血；镰状细胞贫血；-、-地中海贫血；地中海贫血；囊性纤维化（囊性纤维化（CF）；）；苯丙酮尿症；苯丙酮尿症；1-抗胰蛋白酶缺乏症抗胰蛋白酶缺乏症产前诊断主要病种产前诊断主要病种三、三、X 连锁隐性遗传病连锁隐性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病 甲型、乙型血友病；甲型、乙型血友病；脆性脆性X染色体综合症；染色体综合症；Duchenne、Becker 肌营养不良肌营养不良产前诊断主要病种产前诊断主要病种产前诊断注意事项：正确把握适应证抽取胎儿活体标本属侵入性操作，客观上有一定的风险。因此，必须有明确的适应症才能进行 在进行操作前应再次与患者夫妇进行术前谈话，建立互相信任和理解，让对象充分了解即将进行的操作的必要性、安全性、局限性和可能的风险性，医患双方签名认同为宜(填写知情同意书)重点内容遗传咨询（遗传咨询（genetic counselling)的定义的定义产前诊断的指征和主要方法产前诊断的指征和主要方法