新课标人教生物必修二人类遗传病.pptx
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1、课程标准课程标准1列出人类遗传病的类型。列出人类遗传病的类型。2探讨人类遗传病的监测和预防。探讨人类遗传病的监测和预防。3关注人类基因组计划及其意义。关注人类基因组计划及其意义。课标解读课标解读1人类遗传病类型、监测和预防。人类遗传病类型、监测和预防。2人类遗传病的调查方法。人类遗传病的调查方法。3人类基因组计划与人体健康。人类基因组计划与人体健康。第1页/共46页1概念概念:是指由于:是指由于_改变而引起的人类疾病。改变而引起的人类疾病。2类型类型人类常见遗传病的类型人类常见遗传病的类型类型类型概念概念举例举例单基因单基因遗传病遗传病指指受受_控控制制的遗传病的遗传病多指多指、_、软骨发软骨
2、发育不全、白化病等育不全、白化病等遗传物质一对等位基因并指第2页/共46页多基因遗多基因遗传病传病指指受受_控制控制的的人类人类遗遗传病传病先天性发育异常先天性发育异常、_、青少青少年型糖尿病等年型糖尿病等染色体异染色体异常遗传病常遗传病由由_引起引起的遗传病的遗传病_(先天先天性愚型性愚型)、猫叫综合征、猫叫综合征两对以上等位基因原发性高血压染色体异常21三体综合征思维激活1 遗传病患者是否一定含有致病基因?提示不一定。染色体异常遗传病不含有致病基因。第3页/共46页1遗传病的类型及遗传特点遗传病的类型及遗传特点遗传病类型遗传病类型遗传特点遗传特点遗传遗传定律定律致病致病机理机理单基单基因遗
3、因遗传病传病常染色体显常染色体显性性遗传病遗传病男女患病几率相男女患病几率相等、连续遗传等、连续遗传遵循遵循孟德孟德尔遗尔遗传定传定律律基因基因突变突变常染色体隐常染色体隐性遗传病性遗传病男女患病几率相男女患病几率相等、隔代遗传等、隔代遗传伴伴X显性遗显性遗传病传病女患者多于男患女患者多于男患者、连续遗传者、连续遗传伴伴X隐性遗隐性遗传病传病男患者多于女患男患者多于女患者、交叉遗传者、交叉遗传第4页/共46页多基因遗传病多基因遗传病家族聚集现家族聚集现象、易受环象、易受环境影响境影响染色染色体遗体遗传病传病结构异常结构异常往往造成较严往往造成较严重的后果,甚重的后果,甚至在胚胎时期至在胚胎时期
4、就引起自然流就引起自然流产产不遵循不遵循孟德尔孟德尔遗传定遗传定律律染色体结构染色体结构变异或数目变异或数目变异变异数目异常数目异常2.多基因遗传病示例分析多基因遗传病示例分析第5页/共46页减数分裂过程中第减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。如图所数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。如图所示示(以卵细胞形成为例以卵细胞形成为例):与正常精子结合后,形成具有与正常精子结合后,形成具有3条条21号染色体的个体。号染色体的个体。321三体综合征致病原因分析第6页/共46页A21三体综合征三体综合征 B原发性高血压原
5、发性高血压C软骨发育不全软骨发育不全 D苯丙酮尿症苯丙酮尿症解析解析人类的遗传病分三种:单基因遗传病、多基因遗人类的遗传病分三种:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病,传病和染色体异常遗传病,21三体综合征属于染色体三体综合征属于染色体异常遗传病。异常遗传病。答案答案A【巩固1】下列人类常见的遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是 ()。第7页/共46页(1)手段手段主要包括主要包括_和和_。(2)意义意义在一定程度上能够在一定程度上能够_遗传病的产生和发展。遗传病的产生和发展。遗传病的监测、预防与人类基因组计划遗传病的监测、预防与人类基因组计划1遗传病的监测和预防遗传
6、咨询产前诊断有效地预防第8页/共46页(3)遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤(4)产前诊断产前诊断手段:羊水检查、手段:羊水检查、_、孕妇血细胞检查以及、孕妇血细胞检查以及_等。等。目的:确定胎儿是否患有某种目的:确定胎儿是否患有某种_或或_。B超检查基因诊断遗传病先天性疾病第9页/共46页(1)内容内容绘制绘制_的地图。的地图。(2)目的目的测定测定_,解读其中包含,解读其中包含的的_。(3)意义意义认识到人类基因的认识到人类基因的_、_、_及其相互关及其相互关系,对人类疾病的系,对人类疾病的_和和_具有重要意义。具有重要意义。(4)结果结果人类基因组大约有人类基因组大约有31.6亿
7、个碱基对,已发现的基因约亿个碱基对,已发现的基因约为为_个。个。2人类基因组计划与人体健康人类遗传信息人类基因组的全部DNA序列遗传信息组成结构功能诊治预防2.02.5万第10页/共46页 思维激活思维激活2 测定人类基因组组成时,应测多少条染色测定人类基因组组成时,应测多少条染色体体 上的上的DNA分子?分子?提示提示24条。条。第11页/共46页人类遗传病的调查人类遗传病的调查(1)调查原理调查原理人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。病情况。(2)调查
8、流程图调查流程图第12页/共46页(3)发病率与遗传方式的调查发病率与遗传方式的调查项目内容内容调查对象及调查对象及范围范围注意事项注意事项结果计算及分结果计算及分析析遗传病遗传病发病率发病率广大人群随广大人群随机抽样机抽样考虑年龄、性考虑年龄、性别等因素,群别等因素,群体足够大体足够大患病人数占所患病人数占所调查的总人数调查的总人数的百分比的百分比遗传遗传方式方式患者家系患者家系正常情况与患正常情况与患病情况病情况分析基因的显分析基因的显隐性及所在的隐性及所在的染色体类型染色体类型第13页/共46页(4)注意问题注意问题调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传调查时,最好选取群体中发病率
9、较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上度以上)等。等。调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查某种遗传病的发病率时,要在群体中随机抽样调查,并保证调查的群体足够大。调查,并保证调查的群体足够大。第14页/共46页医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查,并医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查,并详细了解家庭病史详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病的风险推算后代患病的风险向咨询对象提出防治对策、向咨询对象提出防治对策、方法和建议方法和建议A B C D【巩固2】遗传咨询主要包括 ()。
10、第15页/共46页解析解析本题考查遗传病的监测和预防等知识,监测常用本题考查遗传病的监测和预防等知识,监测常用的方法包括遗传咨询和产前诊断等,其中遗传咨询包的方法包括遗传咨询和产前诊断等,其中遗传咨询包括以下内容和步骤:括以下内容和步骤:医生对咨询对象和有关家庭成医生对咨询对象和有关家庭成员进行身体检查,并详细了解其家庭病史,对是否患员进行身体检查,并详细了解其家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。有某种遗传病作出诊断。分析、判断遗传病的传递分析、判断遗传病的传递方式。方式。推算后代再发风险率。推算后代再发风险率。向咨询对象提出防向咨询对象提出防治对策、方法和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等
11、。治对策、方法和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。答案答案D第16页/共46页A白化病,在学校内随机抽样调查白化病,在学校内随机抽样调查B红绿色盲,在患者家系中调查红绿色盲,在患者家系中调查C进行性肌营养不良,在市中心随机抽样调查进行性肌营养不良,在市中心随机抽样调查D青少年型糖尿病,在患者家系中调查青少年型糖尿病,在患者家系中调查解析解析遗传病有家族性的特点,所以要研究遗传病的遗遗传病有家族性的特点,所以要研究遗传病的遗传方式,一般要在家庭中调查,而不能随机调查,如传方式,一般要在家庭中调查,而不能随机调查,如红绿色盲在患者家系中调查。但青少年型糖尿病属于红绿色盲在患者家系中调查。但青少年型
12、糖尿病属于多基因遗传病,群体发病率较高,如果只在患者家系多基因遗传病,群体发病率较高,如果只在患者家系中调查,难以确定多基因遗传病的遗传方式。中调查,难以确定多基因遗传病的遗传方式。答案答案B【巩固3】某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究病的遗传方式”为课题,下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是 ()。第17页/共46页一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带携带遗传病基因的个体会患遗传病遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因不携带遗传病基因的个体不会患遗传
13、病的个体不会患遗传病先天性的疾病未必是遗传病先天性的疾病未必是遗传病A B C D示例示例一一人类遗传病的概念和类型人类遗传病的概念和类型【例1】下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ()。第18页/共46页思维导图思维导图:深度剖析深度剖析一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能一个家族仅一代人中出现过的疾病有可能是隐性遗传病,发病率低,也有可能不是遗传病;是隐性遗传病,发病率低,也有可能不是遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病,一个家族几代人中都出现过的疾病可能不是遗传病,如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及如地方性特有的地质、气候条件引发的营养缺乏症及传染病等;传染病
14、等;携带遗传病基因的个体不一定会患遗传携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者病,如白化病基因携带者Aa不是白化病患者;不是白化病患者;不携不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体异常遗传病;常遗传病;先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗先天性疾病仅由环境因素引起的不是遗传病。传病。答案答案D第19页/共46页归纳提升归纳提升先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别别项目项目先天性疾病先天性疾病后天性疾病后天性疾病家族性疾病家族性疾病含义含义出生前已形成的出生前已形成的畸形或疾病畸形或疾病
15、在后天发育在后天发育过程中形成过程中形成的疾病的疾病指一个家庭中多个指一个家庭中多个成员都表现出来的成员都表现出来的同一种病同一种病病病因因由遗传物质改变引起的人类疾由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病病为遗传病从共同祖先继承相从共同祖先继承相同致病基因的疾病同致病基因的疾病为遗传病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为由环境因素引起的人类疾病为非遗传病非遗传病由环境因素引起的由环境因素引起的为非遗传病为非遗传病联系联系先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病;先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病;后天性疾病不一定不是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病第20页/共46页用集合的方式表示遗传病与两类疾病的
16、关系如下:用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下:第21页/共46页【例例2】为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等,某为了解一些遗传病的发病率和遗传方式等,某校生物研究性小组对某地区人类的遗传病进行调查。校生物研究性小组对某地区人类的遗传病进行调查。在调查后的数据统计中发现:甲种遗传病在调查后的数据统计中发现:甲种遗传病(简称甲病简称甲病)的发病率较高,且对患甲病家族的调查中还发现连续的发病率较高,且对患甲病家族的调查中还发现连续几代均患病,而乙种遗传病几代均患病,而乙种遗传病(简称乙病简称乙病)的发病率较低。的发病率较低。下表是甲病和乙病在该地区每万人中的人数。下表是甲病和乙病在该地区每
17、万人中的人数。示例二示例二人类遗传病的调查与分析人类遗传病的调查与分析有甲病、有甲病、无乙病无乙病无甲病无甲病、有有乙病乙病有甲病、有甲病、有乙病有乙病无甲病无无甲病无乙病乙病男性男性27925064 465女性女性2811624 701第22页/共46页请根据所给的材料和所学的知识回答:请根据所给的材料和所学的知识回答:(1)控制甲病的基因最可能位于控制甲病的基因最可能位于_,控制乙病的,控制乙病的基因最可能位于基因最可能位于_,简要说明理由:,简要说明理由:_。(2)若要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什若要进一步判断甲病和乙病的遗传方式还要采取什么措施?么措施?_。思维导图:思维导
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