各种药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术优缺点及适用性比较.docx

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1、各种药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术优缺点及适用性比较方法优点缺点适用性AS-PCR灵敏度高，适于 对肿瘤组织中突 变比例较低的体 细胞突变进行检 测。通量低对小样本、低突变比例 的体细胞突变进行检 测。实时荧光PCR通量较高，操作 简单，仪器设备 易普及。探针较昂贵对相同位点、大样本标 本进行检测，可用于 mRNA表达检测。焦磷酸测序高通量，高灵敏需要特殊仪器设适合于较大样本、突变度，可以检测插 入/缺失突变和未 知突变。等位基 因含量的比例可 用于室内质控。备。比例高于5%的各种类 型SNP检测、甲基化位 点的确定。HRM成本低，灵敏度需要特殊仪器设适合有该类机器的实验高，闭管操作，降

2、备，条件摸索过室开展各种类型SNP分低污染风险。程较为困难型研究；可用于己知甲基化位点的检测。Sanger法测直接获取序列，通量低，不能检各种SNP的检测，未知序分型的金标准，测突变比例小于突变的筛查以及验证其变。PCR-RFLP无需特殊的仪器通量低，只适用适用于无条件够买贵重设备，成本较低，于部分SNP分型仪器设备的实验室开展实验过程简单，小样本的分型检测。可操作性强。基因芯片法通量高灵活度低，成本适用于具备芯片检测能高，需要特殊的力的实验室对已知固定仪器设备。位点、大样本标本进行检测。原位杂交在细胞核原位对成本高，通量低，适于对基因扩增和缺失(ISH)基因的异常进行时间较长。异常进行检测。可发现未知突20%的SNP。他分型的结果。检测