内分泌科先天性卵巢发育不全症诊疗规范2023版.docx

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1、先天性卵巢发育不全症诊疗规范2023版Turner于1938年首先报道一例妇女患有原发性闭经、性发育不良、身材矮小、颈蹊和 肘外翻的一组病症，故先天性卵巢 发育不全症又称Tumer综合征（Turner syndrome ）,女性 中患病率为25/10万-50/10万。本病是一种典型的X性染色体畸变所致的遗传性疾病。【病因与发病机制】X染色体单体或X染色体结构异常为Turner综合征的病因。最常见的染色体核型为 45X0。少数患者具有嵌合型的染 色体核型，45XO/46XX. 45XO/47XXX. 45, XO/46, XY 等。X染 色体结构异常有46Xi（Xq） 46XXq、46XXp和4

2、6Xr（X）o【病理】主要为生殖器官不发育，多呈幼稚状态。【临床表现】（一）生长发育不良典型的Turner综合征患者呈女性外貌，均有身材矮小，呈幼稚状， 未治疗者成年身高比一般女性人群低大约20cm。（一）多种躯体方面的异常患者具有特殊的面容，低发际线，耳低位或畸形，角形嘴，高 腭弓，短第四掌骨，上睑下垂，常伴不同程度的斜视。短而宽的颈部，胸宽而扁呈盾状。 其他异常有颈蹊，心脏异常，特别是主动脉缩窄、左侧心脏发育不全或主动脉夹层，高血 压、心脏传导异常，肾脏异常，肘外翻，先天性手和足的淋巴水肿或指甲过凸，肾畸形， 多发黑色素痣。本症还可发生结肠闭锁，红绿色盲或慢性中耳炎。智商较正常儿童低。患

3、者可表现为各种骨骼的畸形，低骨密度。有些患者蝶鞍稍大可伴空泡蝶鞍，易伴发自身免 疫性甲状腺疾病和乳糜泻，常常有2型糖尿病、代谢综合征。Turner综合征患者可通过供 卵与IVF而妊娠，在妊娠期间发生主动脉夹层或破裂的风险特别高。Turner综合征患者的 总死亡率增加至大约3倍。（三）性器官不发育生殖器官发育不全，第二性征不完整，患者青春期后常发生原发性 闭经或月经量少，婚后不育，仅个别嵌合型患者有生育能力。（四）变异型的Turner综合征嵌合型中以45XO/46XX嵌合型最为常见，仅次于45X0 型。性腺决定物存在于X染色体的长臂和短臂上，X短臂上有与身材高矮、躯体结构有关 的位点，丢失后可弓

4、【起性幼稚、矮小及躯体畸形。【辅助诊断】木症患者青春后期雌激素、孕酮水平均显著降低，血清FSH显著升高，H可正常或稍 升百。GnRH兴奋试验结果呈正常或活跃反应。超声波或盆腔CT示子宫和卵巢发育不良。 确诊必须做染色体检查。如果临床上强烈怀疑Turner综合征，但初始核型分析结果正常， 则应采用不同的组织进行第二次核型分析。患者推荐进行代谢及心血管疾病评估，肾脏超 声、牙齿畸形、听力及眼部检查，乳糜泻筛查，脊柱侧凸评价，生长及性腺发育状况评估。 18岁患者推荐骨密度测定。【诊断与鉴别诊断】女性表型有性发育幼稚、身材矮小和多种先天性躯体发育异常的患者，应考虑本症的 可能，进一步检查发现血浆LH和

5、FSH水平明显增高，雌激素水平降低，再进行染色体核 型检查，可明确诊断。染色体核型分析有助于区别Noonan综合征和Laurence-Moon-Biedel 综合征。其他需要与垂体性侏儒、呆小症、体质性青春期延迟等疾病鉴别。【防治】Turner综合征治疗的目的是促进生长，诱导产生第二性征 及月经周期。总的来说，治 疗原则是先促进身高，骨醵愈合后再用雌激素使乳房和生殖器发育。另外要积极防治骨质 疏松、高血压，以及肥胖或其他不良生活方式导致的疾病。其他治疗，包括躯体畸形的处理、内分泌代谢异常的纠正、微量元素锌的补充。Turner 综合征患者，自然受孕或者采用人工辅助生育技术妊娠后，发生流产、死胎、畸胎的比率 明显较高。对不孕的患者可予以人工受孕。建议可在12岁前，在残留的卵巢滤泡中取出 功能性卵母细胞，予以冷冻保存。对于那些已经失去了卵巢储备的患者，可通过卵母细胞 或胚胎捐赠实现生殖愿望。无论有无卵巢功能，从优生优育的角度，提倡采用正常供者卵 母细胞进行人工辅助生育。因Tuni-er综合征患者妊娠增加心血管风险，建议孕前应就此进 行健康咨询。