内分泌科下丘脑综合征诊疗规范2023版.docx

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1、下丘脑综合征诊疗规范2023版下丘脑综合征（hypoihalamicsyndrome）系由多种病因累及下丘脑所致的疾病，主要临床表现有内分泌 代谢功能失调，自主神经功能紊乱，以及睡眠、体温调节和性功能障碍、尿崩症、多食或厌食、精神失常、 瘢痫等症群。【病因】有先天性和后天性、器质性和功能性等，可归纳如下:（）先天性如Kallmann综合征为种家族性的单纯性促性腺激素缺乏症，伴有嗅觉丧失或减退；Laurence-Moon-Biedl综合征，其特征为肥胖、视网膜色素变性、智力减退、性腺 发育不良、多指（趾）或 并指（趾）畸形，可伴有其他先天性异常；Prader-Willi综合征，又称为肌张力减退-

2、智力减退-性腺功 能减 退与肥胖综合征，主要由于第15号染色体长臂近中央关键区（15qll.2-ql2）微缺失引起。（-）肿瘤颅咽管瘤、星形细胞瘤、漏斗瘤、垂体瘤向鞍上生长、异位松果体瘤、脑室膜瘤、神经节细 胞瘤、浆细胞瘤、神经纤维瘤、髓母细胞瘤、白血病、转移性肿瘤、外皮肉瘤、血管瘤、恶性血管内皮瘤、 脉络丛囊肿、第三脑室囊肿、脂肪瘤、错构 瘤、畸胎瘤、脑膜瘤等。（三） 肉芽肿结核瘤、结节病、网状内皮细胞增生症、慢性多发性黄色瘤、嗜酸性肉芽肿。（四） 感染和炎症结核性或化脓性脑膜炎、脑脓肿、病毒性脑炎、流行性脑炎、脑脊髓膜炎、天花、 麻疹、水痘、狂犬病疫苗接种、组织胞浆菌病。（五） 退行性变结

3、节性硬化、脑软化、神经胶质增生。（六） 血管损害脑动脉硬化、脑动脉瘤、脑出血、脑栓塞、系统性红斑狼疮和其他原因引起的脉管炎 等.（七）物理因素颅脑外伤、脑外科手术，放射治疗（脑、垂体区）。（A）脑代谢病急性间歇发作性血吓咻病、二氧化碳中毒、Wernicke脑病。（九）药物服抗精神病药物、抗高血压药物、多巴胺受体阻滞剂、避孕药等均可引起溢乳-闭经综合征。（十）功能性障碍因环境变迁、精神创伤等因素可发生食消瘦等症状。闭经或阳痿伴甲状腺功能或/和肾上腺皮质功能低下，以及厌下丘脑综合征的病因与发病年龄相关, 见表 18-3-2-1,表18-3-2-1成人下丘脑综合征的常见病因发病年龄常见病因18-25

4、岁肿瘤（颅咽管瘤、胶质瘤、无性细胞瘤、错构瘤、组织细胞增多症X、白血病、皮样囊肿、脂肪瘤、神经母细胞瘤）外伤血管性（蛛网膜下腔出血、动脉瘤、动静脉畸形）炎症性疾病（脑膜炎、脑炎、结节病、结核）脑结构缺陷：慢性脑积水、颅内压增高25 5。岁 营养性：Wernicke脑病肿瘤（胶质瘤、淋巴瘤、脑膜瘤、颅咽管瘤、垂体瘤、血管瘤、浆细胞瘤、室管膜瘤、肉瘤、组织细胞 增多症X）炎症性疾病（结节病、结核、病毒性脑炎）血管性（蛛网膜下腔出血、动脉瘤、动静脉畸形）垂体放疗损害50岁营养性：Wemicke脑病肿瘤（垂体瘤、肉瘤、胶质母细胞瘤、室管膜瘤、脑膜瘤、胶质囊肿、淋巴瘤）炎症性疾病（结节病、脑膜炎、脑炎）

5、血管性（梗死、蛛网膜下腔出血、垂体卒中）垂体肿瘤及耳鼻喉肿瘤放疗后损害【临床表现】由于下丘脑体积小，功能复杂，而且损害常不限于一个核团而累及多个生理调节中枢， 因而下丘脑损害多表现为复杂的临床综合征。(-)内分泌功能障碍可引起内分泌功能亢进或减退，造成一种或数种激素分泌异常。I.全部卜丘脑释放激素缺乏可引起全部腺垂体功能降低，造成性腺、甲状腺和肾上腺 皮质功能等减退。2 .促性腺激素释放激素分泌失常女性：亢进者性早熟，减退者中枢性闭经、青春期延迟。男性：亢进者性早熟，减退者肥胖-生殖无能-营养不良综合征、性发育不全、性 功能减退和嗅觉丧失症群。3 .催乳素释放抑制因子(或释放因子)分泌失常催乳

6、素过多发生溢乳症或溢乳-闭经综合征。催乳素缺乏症。4 .促肾上腺皮质激素释放激素分泌失常肾上腺皮质功能减退征。肾上腺皮质功能亢进症、严重抑郁、Wolff综合征(周期性高热、阵发性皮质醇增 多和脑电图异常)0.促甲状腺激素释放激素分泌失常下丘脑性甲状腺功能亢进症。下丘脑性甲状腺功能减退症。5 .生长激素释放激素(或抑制激素)分泌失常(1)亢进者：在骨版愈合前发病者表现为巨人症，在骨骷愈合后起病者表现为肢端肥大 症。(2)减退者：儿童起病者表现为侏儒症，成年后起病则为成人生长激素缺乏症。6 .抗利尿激素分泌失常亢进者表现为抗利尿激素分泌失调综合征(SIADH)。减退者为尿崩症。&催产素分泌失常催产

7、素可增加能量消耗、抑制能量摄入，在肌肉和脂肪具有同化作用。 催产素分泌失常可能与肥胖相关，仍需要更多的研究。(一)神经系统表现下丘脑病变如为局限性，可出现一些提示下丘脑损害部位的征象。如下丘脑病变为弥漫性，则往往缺乏定位体征。常见下丘脑症状如下:1 .嗜睡和失眠下丘脑后部、下丘脑外侧核及腹内侧核等处病变时，大多数患者表现为 嗜睡，少数患者有失眠。常见的嗜睡类型有发作性睡病（narcolepsy）、异态睡眠（parasomnia） 和发作性嗜睡强食症（Kleine-Levin综合征）。2 .多食肥胖或顽固性厌食消瘦病变累及腹内侧核或结节部附近（饱食中枢），患者因多 食而肥胖，副交感优势、催产索缺

8、乏等也参与了肥胖的发生，称为下丘脑性肥胖。患者常 伴生 殖器官发育不良，称为肥胖生殖无能综合征，即弗勒赫利希综 合征（Frohlichsyndrome） 。病变累及下丘脑外侧腹外侧核（摄食中枢）时有厌食、体重下降、皮肤萎缩、毛发脱落、肌 肉软弱、怕冷、心跳缓慢、基础代谢率降低等。当病变同时损害垂体时则出现垂体性恶病 质，又称西蒙兹病（Simmonds disease）,临床 表现为腺垂体功能减退。（三）发热和体温过低病变在下丘脑前部或后部时，可出现体温改变。体温变化有如下 表现。体温过高：一般在37.左右，脑桥或中脑的病变有时亦可表现为高热，发热可呈 弛张型或不规则型，一天内体温多变，但高热时

9、肢体冰冷，躯干温暖，有些患者甚至心率 与呼吸可保持正常，高热时一般退热药无效；体温过低：体温可降到361以下；变温： 体温随外界环境而变化。（四）精神障碍当腹外侧核及视前区有病变时常可产生精神症状，主要表现为过度兴奋、 哭笑无常、定向力障碍、幻觉及激怒等症状。（五）其他头痛是常见症状。患者还可出现多汗或汗闭、手足发绡、括约肌功能障碍、 下丘脑性癫痫。当腹内侧部视交叉受损时可伴有视力减退、视野缺损或偏盲。血压忽高忽低, 瞳孔散大、缩小或两侧不等。累及下丘脑前方及下行至延髓中的自主神经纤维时，可引起 胃、十二指肠消化性溃疡或出血。下丘脑损害患者还可合并糖、脂、尿酸等代谢异常。【功能定位】下丘脑病变

10、或损害部位与临床表现之间的关系大致为：视前区受损，自主神经功能 障碍；下丘脑前部视前区受损，高热；下丘脑前部受损，摄食障碍；下丘脑前部、 视上核、室旁核受损，中枢性特发性高钠血症、尿崩症、抗利尿激素分泌失调综合征； 下丘脑腹内侧正中隆起受损，性功能低下，促肾上腺皮质激素、生长激素和催乳素分泌异 常，尿崩症等；下丘脑中部外侧区受损，厌食、体重下降；下丘脑腹内侧区受损，贪食， 肥胖，性格改变；下丘脑后部受损，意识改变，嗜睡，运动 功能减退，低体温；乳头 体、第三脑室壁受损，精神错乱，严重记忆障碍。【诊断】引起下丘脑综合征的病因很多，临床症状复杂，有时诊断 比较困难，必须详问病史，联系下丘脑的生理，

11、结合各种检查所得，综合分析后作出诊断。除诊断本症外，尚需进一步查明病因。头颅CT或磁共振检查有助于明确颅内病变部位和性质。脑脊液检查除颅内占位性病 变有颅压增高、炎症有白细胞升高外，一般均属正常。垂体及靶腺内分泌功能测定，必要时行相应的功能试验（参见本章第八节“成人腺垂体 功能减退症”）。下丘脑肿块定性困难者可考虑行穿刺活检检查。【治疗】（-）病因治疗对肿瘤可采取手术切除、放射治疗、化疗等。对炎症则选用适当的抗生素， 以控制感染。由药物引起者则应立即停用有关药物。精神因素引起者需进行精神治疗。（一）内分泌治疗对尿崩症的治疗见本章第九节“尿崩症”。有腺垂体功能减退者，则应 根据靶腺受累的程度，予

12、以相应激素补充替代治疗。有溢乳者可用澳隐亭2.57.5mg/do（三）对症治疗发热者可用氯丙嗪、地西泮或苯巴比妥及物理降温。推荐阅读RONALD M L. Neuroendocrinology M/ZSHLOMO M, RICHARD J A, ALLISON B G, et al. Williams textbook of endocrinology. 14th ed. Elsevier Philadelphia： W. B. Saunders Company, 2019： 114-183.3 . MCCORMACK S E, BLEVINS J E, LAWSON E A. Metabolic effects of oxytocin JJ.Endocr Rev, 202(), 412( 2) ： 121-145.