染色体畸变概述.pptx

《染色体畸变概述.pptx》由会员分享，可在线阅读，更多相关《染色体畸变概述.pptx（60页珍藏版）》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。

1、第二节 染色体结构的改变缺失（deletion）中间缺失中间缺失末端缺失末端缺失第2页/共60页缺失的类型1.末端缺失（terminal deletion）双着称点染色体 环状染色体（ring chromosome）断裂融合桥（Breakage fusion bridge）2.中间缺失（interstitial deletion）第3页/共60页(b)端粒融合(a)末端断裂，首尾相连 环状染色体的形成环状染色体的形成第4页/共60页在有丝分裂后期形成染色体桥A B CA B CA B C A B C C B A A B C C B A末端断裂断裂端融合形成双着丝粒染色体染色体桥断裂，产生了重复

2、和缺失末末端端断断裂裂的的染染色色体体，复复制制后后易易形形成成双双着着丝丝粒粒染染色色体体。后后期期形形成成染染色色体体染染色色体体桥桥，染染色色体体断断裂裂后后产产生重复和缺失生重复和缺失第5页/共60页产生缺失的原因：1.染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产 生缺失或形成环状染色体，经断裂融合 桥而产生缺失和重复2.染色体纽结 3.不等交换（unequal crossing over）4.转座因子可以引起染色体的缺失和倒位第7页/共60页第8页/共60页（三）缺失的遗传效应 1.致死或出现异常 猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat

3、cry syndrome）是Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P-综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。2.拟显性（pseudo-dominante）(四)缺失的应用：第9页/共60页人类的猫叫综合人类的猫叫综合征是由于第五号征是由于第五号染色体短臂缺失染色体短臂缺失所致所致第10页/共60页Ccccc缺失有色无色玉米胚乳颜色的拟显性玉米胚乳颜色的拟显性第11页/共60页第12页/共60页第13页/共60页二.重复（duplication）第14页/共60页二.重复的类型 顺接重

4、复(tanden duplication)反接重复(reverse duplication)第15页/共60页(二)重复的产生1.断裂-融合桥的形成：2.不等交换：3.转座效应第16页/共60页第17页/共60页1.剂量效应(dosage effect):表型随重复基因数目不同而不同 780 358 69 45 25二.重复的遗传效应第18页/共60页2.位置效应(position effect)表型随重复基因位置不同而不同二.重复的遗传效应第19页/共60页第20页/共60页三.倒位（in version）第22页/共60页(一)倒位的类型 臂内倒位（pracentric inversion

5、）臂间倒位（pericentric inversion）(二)倒位的产生 (1)染色体纽结、断裂和重接 (2)转座因子可引起染色体倒位 第23页/共60页第24页/共60页(二二)遗传效应遗传效应1.交换抑制因子(crossover repressor)（1）臂内倒位交换 粗线期圈内B、C基因间1次交换，后期I形成染色体桥及片断，交换处拉断，交换配子全不育交换配子全不育，相当于交换抑制基因三.倒位（in version）第25页/共60页第26页/共60页1.交换抑制因子(crossover repressor)(二二)遗传效应遗传效应（2）臂间倒位交换 粗线期倒位染色体圈内B.C基因间1次交

6、换、交换配子全不育，相当于交换抑制基因交换配子全不育(基因缺失)相当于交换抑制基因三.倒位（in version）第27页/共60页第28页/共60页(二)倒位遗传效应 1.产生倒位环，抑制倒位区内的重组，形 成假连锁 2.引起基因重排第29页/共60页(三)倒位的应用 1.ClB ClB 技术 2.保存带有致死基因的品系平衡致死 品系（balanced lethal system）蛎壳翅（beaded,Bd）三.倒位（in version）第30页/共60页第31页/共60页棒眼棒眼(B)与致死与致死(I)倒位抑制交倒位抑制交换换(C)品系品系CIB:=2:1有新致死基因第32页/共60页

7、四.易位 交互易位平衡易位平衡易位 不平衡易位不平衡易位第33页/共60页 单向易位第34页/共60页(一)易位的类型 1.相互易位（reciprocal translocation）对称型 非对称型 2.2.单向易位（simple translocation）3.3.罗伯逊易（Robertsonian translocation）着丝粒融合或整臂融合（whole-arm fusion）第35页/共60页罗伯逊易（Robertsoniantranslocation）第37页/共60页(二)易位的产生1.1.断裂非重建性愈合 2.2.转座因子的作用 (三)遗传效应 1.1.位置效应 2.2.假连

8、锁现象 导致人类家族性染色体异常 3.3.配子半不育第38页/共60页第39页/共60页第40页/共60页第41页/共60页第三节 染色体畸变的鉴别一.多线染色体（ploytene chromosome)的观察二.染色体带型的比较三.用微铺展法制备联会复合体第42页/共60页 用微铺展法制备联会复合体第43页/共60页第44页/共60页第四节 染色体数目的改变一.整倍体（enpeoid）一倍体(monoploid number(x)单倍体(haploid)二倍体（diploid）三倍体（triploid）四倍体（tetraploie）多倍体（ployploid)同源多倍体（autopolypl

9、oids）异源多倍体（allopolyploids）第45页/共60页烟草2倍体，4倍体和8倍体叶片表皮细胞的比较第46页/共60页2倍体和4倍体葡萄的比较第47页/共60页二 非整倍体 二倍体又可称为 双体（disomy）（2n）缺体（nullisomy)2n-2，又称为零体 单体（monosomy）2n-1,）三体（trisomytrisomy），2n+1）（1）21-三体即Down氏综合征;（2）18-三体，即Edward综合征;（3）13-三体，即Patau综合征;双三体（double trisomy）,2n+1+1第48页/共60页第49页/共60页第50页/共60页第51页/共60页第52页/共60页第54页/共60页第55页/共60页第56页/共60页第57页/共60页第58页/共60页第59页/共60页感谢您的观看！第60页/共60页