强直性肌营养不良症的临床治疗分析,营养学论文.docx

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1、强直性肌营养不良症的临床治疗分析,营养学论文基本上所有患者都存在累及心脏系统且心脏隐患是DM患者最常见的猝死原因，本组患者中，窦性心律失常3例18.8%，房室传导阻滞4例25.0%，陈旧性心肌梗死1例6.0%，单纯舒张功能减退2例12.5%，T波改变2例12.5%，全心脏增大3例18.8%，Q-T间期延长2例12.5%，左室肥大1例6.0%，左室室壁运动减弱2例12.5%。 患者中7例行基因检查，外送至广州金域检验公司，均存在DMPK基因的3 UTR区的CTG重复数目，均 50次，属于全突变范围，提示符合DM1型基因突变特征。 3 讨论 DM是多系统受累的常染色体显性遗传病，分为前突变、晚发型

2、、成年型经典型、少年型、婴儿型、先天型。除前突变外，其他类型均会使患者寿命缩短，先天型寿命最短。除前突变型外显率不确定可能存在变异之外，其余类型均为完全外显2.本组8例患者有阳性家族史，对本病诊断有重要提示，但因本病存在遗传早现3,故家族史阴性不能排除本病诊断。 DM患者最突出的临床表现为肌肉强直、萎缩和无力，肌肉主动及被动收缩后出现放松困难，遇冷水或冷风后加重，而重复动作后可好转，称为 热身现象 4.随着病程进展，患者常出现全身多系统异常感觉和状态。最值得关注的就是心血管系统受累，有研究显示完全性房室传导阻滞及房颤是患者猝死的主要原因，心电图上的严重异常定义为PR间期和/或QRS间期延长、I

3、I/III度心脏传导阻滞或非窦性心律或房性快速心律失常预示猝死5.文献报道约70%患者出现各类型的心律失常，可见房室传导阻滞、窦性心律不齐、PR间期延长、QT间期延长、非窦性心律如房颤，部分患者出现心脏彩超提示构造性异常6,如心脏增大、室壁运动不协调、二或三尖瓣脱垂甚至少见的如心肌病。本组心电图异常发生率为62.5%,以房室传导阻滞最为常见25.0%,但无法排除其他疾病引起的心脏异常。有报道称在年轻的患者中快速心律失常比房室传导阻滞更为常见7.本组心脏彩超提示构造异常31.25%,以全心增大及左室室壁运动减弱最为常见。呼吸系统受累时可出现肺功能下降、夜间呼吸睡眠暂停、肺部感染甚至呼吸衰竭等8,

4、本组观察到肺功能减低及肺部感染者。内分泌系统受累时可出现甲状腺，胰腺，下丘脑，性腺和甲状旁腺紊乱。在DM患者中，糖尿病发病率稍高于一般人群，可能与胰岛素受体的异常剪接而导致的胰岛素抵抗有关9,疾病肌肉异常感觉和状态或心脏及肺部疾患使患者不能耐受运动导致肥胖也会增加糖尿病风险。本组68.75%的患者出现内分泌受累，主要累及胰腺、甲状腺及性腺，华而不实甲状腺及性腺受累最常见。由于并未做完好的性激素及甲状旁腺激素的检查，故可能结果存在误差。眼部受累时可表现为眼睑下垂、白内障、视力下降10,可以发生玻璃体混浊、结膜炎、角膜炎等眼科疾病。胃肠道能够出现与肠易激综合征类似异常感觉和状态，如腹痛、吞咽困难、

5、呕吐、慢性或发作性腹泻、进食时咳嗽、和肛门失禁等11.神经系统受累及时可出现嗜睡、认知和智力缺陷，但异常感觉和状态表现无特异性，起病隐匿，与发病年龄及病程进展有关。头颅MRI白质病变脱髓鞘、脑萎缩等最常见12,13.较少见的表现如骨骼系统可出现蝶鞍小、脊柱侧弯、多种骨变形，本组患者中亦可见2例掌指关节畸形合并颞骨板障增厚。平滑肌受累时可出现如食管扩张、巨结肠、胃肠蠕动功能下降表现，胆囊可由于排空不佳导致胆囊结石。典型的DM诊断结合典型的多系统受累临床表现、肌电图提示强直电位。肌活检见肌纤维大小明显不等，内核纤维增加及选择性I型纤维萎缩为主。基因检测提示位于19q13.2-13.3上DMPK3

6、端非编码区CTG三核苷酸重复序列的异常扩增 50可确诊。 当前DM尚无特效治疗办法，基因敲除在动物实验获得一定成果。当前临床上所采用的主要是对症治疗。肌肉强直症者可用苯妥英钠、普鲁卡因胺等改善强直异常感觉和状态，但在存在房室传导阻滞的患者，普鲁卡因胺应慎用；除骨骼肌异常感觉和状态外，还应关注其骨骼肌外异常感觉和状态，尤其是心肺功能，文献报道心肺疾病造成强直性肌营养不良患者死亡率的70%14.提示在确诊的患者及无异常感觉和状态的前突变者的后代中，及时发现心脏及呼吸异常至关重要。凡DM患者无论有无心脏异常均推荐每年心电图检查，必要时24 h心电图检查，应尽量避免应用可能导致心脏传导阻滞及血流动力学

7、不稳的药物；出现III度或高度房室传导阻滞时推荐起搏器植入，房颤推荐及时药物治疗；心衰予以对症处理；必要时心内科专科治疗14.消化系统有腹胀消化不良时可予以饮食调整及多潘立酮等对症处理；内分泌系统出现糖尿病、钙缺乏、甲状腺功能减退时分别予以胰岛素、维生素D3补充及甲状腺激素治疗；但DM患者任何手术均需在评价肺功能基础上完善。10%的风险是由于全身麻醉，包括麻醉剂的长期呼吸抑制和术后肺炎，尤其是胆囊切除术后，强调有必要进行DM患者的围手术期处理15.因DM属于常染色体显性遗传疾病，产前诊断羊膜腔穿刺、超声引导下经阴道或经腹绒毛取样可为后代提供选择性终止妊娠的选择。有条件时可选择植入前遗传学诊断1

8、6. DM起病形式多样，既往有胸痛、晕厥及急性冠脉综合征起病的DM病例报道17,18,随病程进展可累及多个系统，病情严重程度相差很大，甚至在一个家族中可见无异常感觉和状态杂合子到病情严重的婴幼儿。尤其是当肌肉异常感觉和状态不明显而以骨骼肌外异常感觉和状态突出时，很有可能被忽视，导致在疾病的早期出现误诊、漏诊。神经科医师应提高对此病的认识，及早的辨别骨骼肌外尤其是心脏受累异常感觉和状态，并积极治疗，提高患者生存质量。 以下为参考文献 1 Turner C. Myotonic dystrophy:diagnosis, management and new therapiesJ. Curr Opin

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