染色体畸变与染色体病＿培训.ppt

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1、1染色体畸变与染色体畸变与染色体病染色体病2一、染色体畸变的概念一、染色体畸变的概念 染色体畸变是由于染色体畸变是由于染色体染色体数目异常数目异常和（或）和（或）结结构畸变构畸变使其携带的使其携带的基因基因在数目上或排列顺序上发生改变。在数目上或排列顺序上发生改变。n数目畸变：数目畸变：指染色体偏离正常数目指染色体偏离正常数目，少于少于或超出二倍体或超出二倍体。是细胞有丝分裂机制被损是细胞有丝分裂机制被损伤的结果。包括伤的结果。包括整倍体整倍体和和非整倍体非整倍体。n结构畸变结构畸变：是染色体断裂后发生非正常的是染色体断裂后发生非正常的重接的产物。种类较多。重接的产物。种类较多。类型：类型：3

2、母亲妊娠母亲妊娠年龄过大年龄过大放射线放射线病毒感染病毒感染化学药物化学药物遗传因素遗传因素染色体畸变原因染色体畸变原因4（一）染色体数目异常类型及其产生机制（一）染色体数目异常类型及其产生机制 以以二倍体二倍体为标准，如果体细胞染色体数目超出或少为标准，如果体细胞染色体数目超出或少于于2n=462n=46，称为，称为染色体数目畸变染色体数目畸变。主要包括：主要包括：整倍体畸变整倍体畸变非整倍体畸变非整倍体畸变嵌合体嵌合体51.1.整倍体畸变整倍体畸变 体细胞中染体细胞中染色体数目在二倍色体数目在二倍体的基础上，以体的基础上，以染色体组染色体组为单位为单位增加或减少。增加或减少。形成：形成：单

3、倍体单倍体 三倍体三倍体四倍体四倍体多倍体等多倍体等6(1)(1)三倍体三倍体 患者的体细胞具有患者的体细胞具有3 3个染色体组个染色体组，每对染色体都增每对染色体都增加了一条加了一条，染色体总数为染色体总数为6969（3n3n）。）。7产生原因：产生原因：双雄受精和双雌受精双雄受精和双雌受精23X23Y23X69XXY23X23Y23Y69XYY23X23X23X69XXX双雄受精双雄受精869XXX69XXY23X23X第二极体第二极体(23,X)(23,X)23Y23X双雌受精双雌受精 在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三在人类，全身三倍性是致死的，因而极为罕见，但三倍性在流产

4、胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。倍性在流产胎儿中较常见，是流产的重要原因之一。9（2 2）四倍体）四倍体 患者的体细胞具有患者的体细胞具有4 4个染色体组个染色体组，每对染色体都增，每对染色体都增加了二条，染色体总数为加了二条，染色体总数为9292（4n4n）。）。产生原因：产生原因：核内复制核内复制核内复制核内复制 全身四倍体罕见，全身四倍体罕见，但在人体一些组织如肝、子但在人体一些组织如肝、子宫内膜、肿瘤细胞中多见宫内膜、肿瘤细胞中多见。102.2.非整倍体畸变非整倍体畸变 体细胞内染色体数目只有少数几条的增减体细胞内染色体数目只有少数几条的增减体细胞内染色体数目只有少数几条的增减体细

5、胞内染色体数目只有少数几条的增减 ，称为称为非整倍体畸变非整倍体畸变。染色体数多于染色体数多于4646条条 超二倍体超二倍体 三体型三体型染色体数少于染色体数少于4646条条 亚二倍体亚二倍体 单体型单体型（1 1）三体型）三体型2n1（2 2）单体型）单体型2n111产生原因：产生原因：主要是由于细胞分裂时染色体主要是由于细胞分裂时染色体不分离不分离或或丢失丢失引起引起减数分裂减数分裂I I同源染色体不分离同源染色体不分离12减数分裂减数分裂姐妹染色单体不分离姐妹染色单体不分离133.3.嵌合体嵌合体同时存在同时存在两种两种或或两种以上核型两种以上核型的的细胞系细胞系的个体。的个体。如：如：

6、46,XY/47,XY,+2146,XY/47,XXY45,XO/46,XY/47,XXY 等等14464646464646464646464646 后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解后期延滞所致染色体遗失与嵌合体形成图解 45454545464646464747454546464646有丝分裂不分离与嵌合体形成图解有丝分裂不分离与嵌合体形成图解产生原因：产生原因：15（二）染色体结构畸变（二）染色体结构畸变及其产生机制及其产生机制 染色体结构畸变发生的基础就是染色体结构畸变发生的基础就是断裂断裂，断裂后在重，断裂后在重新连接时新连接时发生发生了了错误错误，导致染色体部分结构改变。，导致染

7、色体部分结构改变。常见类型：常见类型：缺失缺失重复重复倒位倒位易位易位 161.1.缺失缺失12345675123467中间缺失中间缺失1234567末端缺失末端缺失17病案病案5p-5p-综合征（猫叫综合征）综合征（猫叫综合征）临床表现：患儿在婴幼儿时期的临床表现：患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，哭声似小猫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬小头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下肌张力亢进，智力严重低下核型：核型：46,XX(XY),del(5)(p15)182.2.倒位倒位1234567123

8、45675656565665(1)(1)臂内倒位臂内倒位19123456712345671243567343434(2)(2)臂间倒位臂间倒位倒位环倒位环2021例例9号染色体臂间号染色体臂间倒位中倒位中11例自然流产、死胎例自然流产、死胎5例畸形生育史例畸形生育史1例智力低下例智力低下4例不孕不育史例不孕不育史病案病案213.3.易位易位（1 1）相互易位相互易位 两条两条非同源染色体同时断裂后，非同源染色体同时断裂后，互相交换断片互相交换断片重接，重接，产生两条衍生的染色体。产生两条衍生的染色体。RAB1234567RAB12345677B22 柳芳和贾强是很般配的柳芳和贾强是很般配的一对

9、，小日子过得津津有一对，小日子过得津津有味。可是，结婚三年，柳味。可是，结婚三年，柳芳连续流产三次。医生说芳连续流产三次。医生说是是“习惯性流产习惯性流产”，以后，以后恐怕也很难保住胎了。为恐怕也很难保住胎了。为此，贾强雷霆大发。而柳此，贾强雷霆大发。而柳芳呢，只是默默哭泣、忍芳呢，只是默默哭泣、忍受，从不敢有半句顶撞。受，从不敢有半句顶撞。后来在医生的建议下，后来在医生的建议下，他们夫妇一起到计划生育他们夫妇一起到计划生育研究所去做遗传学检查。研究所去做遗传学检查。病案病案柳芳柳芳染色体染色体完全正常完全正常 贾强父亲贾强父亲 完全正常完全正常贾强母亲贾强母亲平衡易位携带者平衡易位携带者贾强

10、贾强46，XY，t(2;13)(p25;q13)23（2 2）罗伯逊易位罗伯逊易位RAB123RRAB123RRRABABABABABBA 两条近端着丝粒染色体在着两条近端着丝粒染色体在着丝粒部位丝粒部位或或近着丝粒处近着丝粒处断断裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。裂后，二者的长臂在着丝粒重接形成一条衍生染色体。244.4.重复重复1234567123456712345675123467255.5.其他其他（1 1）环状染色体）环状染色体（r）26p pq qp pq q着丝点横裂着丝点横裂ppqq5.5.其他其他（2 2）等臂染色体）等臂染色体(i(i）27（3 3）双着丝粒染

11、色体）双着丝粒染色体(dic)5.5.其他其他28（三）染色体病（三）染色体病 指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种指由于染色体异常而引起的疾病，由于它有多种临床表现，故称为临床表现，故称为染色体异常综合征染色体异常综合征。智力低下智力低下 发育迟缓发育迟缓 多发畸形多发畸形流产流产与与不育不育染色体病的共同特征：染色体病的共同特征：已发现的染色体病达已发现的染色体病达100100多种，染色体异常核型达一万多种，染色体异常核型达一万多种。多种。染色体病种类：染色体病种类：常染色体病常染色体病 性染色体病性染色体病291.1.常染色体病常染色体病概念概念：常染色体数目或结构异常引起的疾病常

12、染色体数目或结构异常引起的疾病，男女均发病男女均发病（1 1）常染色体数目畸变引起的疾病）常染色体数目畸变引起的疾病1 1）2121三体综合征三体综合征18661866年年英国医生英国医生Langdon DownLangdon Down 首先描首先描述该病体征，以其名命述该病体征，以其名命名。名。SyndromeSyndrome法国的细胞遗传学家法国的细胞遗传学家LejeuneLejeune 证实，核型中多证实，核型中多了一条了一条G G组染色体，后来组染色体，后来证明是证明是2121号，故称为号，故称为21-21-三体综合征三体综合征。30发生率：发生率：1/8001/800，1.251.2

13、5，以以1010亿人口计亿人口计，1.251.25x10 x10亿亿=125=125万。万。临床表现：临床表现：(视频）视频）智力低下智力低下体格发育迟缓体格发育迟缓特殊面容特殊面容其它畸形其它畸形31核型：核型：三种三种游离型：游离型：4747，XXXX（XYXY），），+21+21。占占95%95%易位型：易位型：4646，XXXX（XYXY），），-1414，+t+t（14q21q14q21q）。占占3%3%4%4%嵌合型：嵌合型：4646，XXXX（XYXY）/47/47 ，XXXX（XYXY），），+21+21。占占1%1%2%2%32原因：原因：1 1）减数分裂不分离减数分裂不分离

14、 母母 95%95%2 2）卵裂过程中不分离卵裂过程中不分离嵌合体嵌合体3 3）双亲之一是平衡易位携带者双亲之一是平衡易位携带者，核型为：，核型为：4545，XXXX（XYXY），），-14-14，-21-21，+t+t（14q14q；21q21q）。）。4 4）高龄孕妇高龄孕妇危险率增高，危险率增高，2020岁，岁，1/15501/1550，3030岁，岁，1/7001/700，4040岁，岁，1/1001/100，4545岁，岁，1/251/25。332 2）1818三体综合征三体综合征又称为又称为EdwardEdward综合征综合征，新生儿发病率约，新生儿发病率约1/80001/8000

15、35003500，患者多数于生后患者多数于生后6 6个月内死亡。个月内死亡。临床表现：临床表现：（视频）视频）头面部畸形头面部畸形，小颌、低位，小颌、低位耳、有一凸出的枕骨耳、有一凸出的枕骨；心心脏畸形脏畸形；胸骨短，呈胸骨短，呈特殊特殊握拳姿势握拳姿势，船型足船型足；发育发育迟缓，智力低下等。迟缓，智力低下等。34核型：核型：80%80%患者核型为患者核型为4747，XXXX（XYXY），），+18+18；少数患少数患者的核型为嵌合型，即者的核型为嵌合型，即4646，XX(XY)XX(XY)4747，XX(XY)XX(XY)，+18+18，此外还有易位型。，此外还有易位型。353)133)1

16、3三体综合征三体综合征又称为又称为PatauPatau综合征综合征，新生儿发病率约，新生儿发病率约1/60001/600050005000，99%99%以上胎儿流产，出生后以上胎儿流产，出生后45%45%患儿在一个月内死亡，患儿在一个月内死亡，90%90%患儿在六个月内死患儿在六个月内死亡亡临床表现：临床表现：发发育育畸畸形形，较较2121三三体体和和1818三三体体更更严严重重。小小头头、唇唇裂裂、腭腭裂裂、小小眼眼、多多指指（趾趾）、宫宫内内发发育育迟迟缓缓、出出生生体体重重轻轻、低低耳耳位位、摇摇椅椅足足、智智力力严严重重低下等。低下等。36核型：核型：80%80%的病例为的病例为游离型

17、，游离型，47,XX(XY),+1347,XX(XY),+13；其次为易位型，主要是其次为易位型，主要是1313，1414号罗氏易位，号罗氏易位，少数为嵌合型，少数为嵌合型，46/4746/47，+13+13。37（2 2）5p-5p-综合征综合征（“猫猫”叫综合征叫综合征）发病率发病率：约为：约为1/500001/50000，在出生时约，在出生时约7070的患者是女孩，的患者是女孩，而在较大年龄的病孩中，约而在较大年龄的病孩中，约7070是男孩。是男孩。临床表现：临床表现：(视频）视频）患儿在婴幼儿时期的患儿在婴幼儿时期的哭声似小猫哭声似小猫叫叫，喉部畸形、松弛，小头，鼻，喉部畸形、松弛，小

18、头，鼻塌、低耳位、牙错位咬合，手足塌、低耳位、牙错位咬合，手足小，肾畸形，脑积水，肌张力亢小，肾畸形，脑积水，肌张力亢进，智力严重低下。进，智力严重低下。38核型：核型：4646,XX(XY)XX(XY),del(5)(p15)del(5)(p15)392.2.性染色体病性染色体病由性染色体由性染色体数目数目或或结构畸变结构畸变引起的疾病称为性染色体病。引起的疾病称为性染色体病。性染色体病的共同特征：性染色体病的共同特征：性征发育不全或畸形、智力较低性征发育不全或畸形、智力较低。性染色体病占所有染色体病的性染色体病占所有染色体病的1/31/3。总发病率为。总发病率为1/5001/500。大多数

19、到大多数到青春期青春期因第二性征发育时才显现出症状。因第二性征发育时才显现出症状。40（1 1）性染色体数目畸变引起的疾病）性染色体数目畸变引起的疾病1）先天性睾丸发育不全症（）先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征综合征）19421942年由年由KlinefelterKlinefelter首先描述了这一综合征，故又称首先描述了这一综合征，故又称KlinefelterKlinefelter综合征综合征。发生率：发生率：约占男性的约占男性的1/8001/8001/7001/700 在在精神病患者中精神病患者中和收容所中达和收容所中达1/1001/100，不育男性不育男性中中1/201

20、/20。41临床表现临床表现1）先天性睾丸发育不全症（）先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征综合征）阴茎和睾丸小、身材高、第二阴茎和睾丸小、身材高、第二性征差、四肢修长、有部分女性特性征差、四肢修长、有部分女性特征，征，胡须少、无胡须少、无/小喉结、部分伴小喉结、部分伴有尿道下裂和隐睾。有尿道下裂和隐睾。1/41/4患者有乳患者有乳房发育。房发育。42核型：核型：1）先天性睾丸发育不全症（）先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征综合征）患者核型多为患者核型多为4747，XXYXXY，约有，约有1 13 3的患者核型为的患者核型为4646，XYXY4747，XXYXXY

21、。如果患者为嵌合体，其一侧。如果患者为嵌合体，其一侧可具有正常睾丸而有生育能力。可具有正常睾丸而有生育能力。432）先天性卵巢发育不全症（）先天性卵巢发育不全症（Turner综合征综合征）19381938年美国的内分泌专家年美国的内分泌专家Henry TurnerHenry Turner首次描述本病，首次描述本病，故又称为故又称为TurnerTurner综合征综合征发病率：发病率：发病率约为女婴的发病率约为女婴的1/50001/50001/35001/3500。约。约9898的胚胎于胎儿期自然流产，故本病发病率低。的胚胎于胎儿期自然流产，故本病发病率低。442）先天性卵巢发育不全症（）先天性卵

22、巢发育不全症（Turner综合征综合征）性发育幼稚，性发育幼稚，身材矮小身材矮小(120m-(120m-140m)140m)，肘外翻肘外翻，上眼睑下垂，上眼睑下垂，后后发际低发际低，50%50%有有蹼颈蹼颈，乳间距宽乳间距宽，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，皮肤色素增多。性腺为纤维条索状，无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼无滤泡，子宫、外生殖器和乳房幼稚型，智力正常或轻度障碍稚型，智力正常或轻度障碍，常因，常因原发性闭经就诊原发性闭经就诊临床表现：临床表现：452）先天性卵巢发育不全症（）先天性卵巢发育不全症（Turner综合征综合征）核型：核型：染色质检查：染色质检查：X X染色质和染色质和Y

23、Y染色质均阴染色质均阴性性463）XYY综合征综合征19611961年年SandburgSandburg首次报道，发病率为首次报道，发病率为1/9001/900，临床表现：临床表现：表型一般正常，身材高大（表型一般正常，身材高大（超过超过180cm180cm），偶见尿道下裂、睾丸发偶见尿道下裂、睾丸发育不良、生育力下降，但大多数可育不良、生育力下降，但大多数可以生育。具有攻击倾向和反社会行以生育。具有攻击倾向和反社会行为。在监狱中调查发现本病患者较为。在监狱中调查发现本病患者较多。多。47核型：核型：3）XYY综合征综合征484）多）多X综合征综合征19591959年年JacobJacob首先

24、发现一例首先发现一例47,XXX47,XXX女性女性称为称为“超雌超雌”。发病率：发病率：占女婴中为占女婴中为1/10001/1000。X X染色质有两个染色质有两个。2 2个个X X染色质染色质494）多）多X综合征综合征临床表现：临床表现：大多数正常，可生育，少数卵巢功能低大多数正常，可生育，少数卵巢功能低下、原发或继发闭经、乳房发育不良，下、原发或继发闭经、乳房发育不良，1/31/3患者患有先天性心脏病，部分有精患者患有先天性心脏病，部分有精神障碍。神障碍。2/32/3患者智力稍低。患者智力稍低。X X染色体越多智力越低，畸形也越重。染色体越多智力越低，畸形也越重。多数为纯合体，少数为嵌

25、合体，均为母多数为纯合体，少数为嵌合体，均为母方减数分裂染色体不分离。方减数分裂染色体不分离。505 5）脆性）脆性X X染色体综合征染色体综合征 把把Xq27Xq27处有脆性位点的处有脆性位点的X X染色体称为染色体称为脆性脆性X X染色体。染色体。尤其所致的疾病称为脆性尤其所致的疾病称为脆性X X染色体综合征。染色体综合征。1969 1969年首先在男性智力低下患者和女性亲属中发现年首先在男性智力低下患者和女性亲属中发现了长臂具有了长臂具有随体和细丝状次缢痕随体和细丝状次缢痕的的X X染色体，后来证明染色体，后来证明细丝部位于细丝部位于Xq27Xq2751发发 病病 率率：男男 性性 发发

26、 病病 率率 为为1/10001/10001/15001/1500；在在所所有有男男性性智智力力低低下下患患者者中中约约10%10%20%20%为为本病所引起本病所引起临床特征：临床特征：主要主要中度到重度的中度到重度的智力低下，大睾丸、智力低下，大睾丸、长脸、大长脸、大头、大耳、前额突出，下颌大头、大耳、前额突出，下颌大而前突，嘴大唇厚发音障碍而前突，嘴大唇厚发音障碍52核型：核型：4646，fra X（q27）Y发生原因：发生原因：一般一般认为男性患者的认为男性患者的fraXfraX来自携带者来自携带者母亲。母亲。533.3.两性畸型两性畸型两性畸形两性畸形：患者的性腺、外生殖器、副性征具

27、有不同患者的性腺、外生殖器、副性征具有不同程度的两性特征。程度的两性特征。（1 1）真两性畸形真两性畸形患者兼有患者兼有睾丸睾丸和和卵巢卵巢两种性腺组织，内、外生殖器不两种性腺组织，内、外生殖器不同程度地介于两性之间，第二性征发育异常同程度地介于两性之间，第二性征发育异常 一侧睾丸，另一侧卵巢一侧睾丸，另一侧卵巢一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾一侧卵巢或睾丸，另一侧卵睾两侧均为卵睾等两侧均为卵睾等40%40%20%54551 1）男性假两性畸形）男性假两性畸形核型：核型：4646，XYXY性腺性腺：睾丸睾丸举例：举例：雄激素不敏感综合征雄激素不敏感综合征（睾丸女性化综合征）（睾丸女性化综合征）主要症

28、状主要症状：第二性征趋向于女性，外形女性，子宫、第二性征趋向于女性，外形女性，子宫、卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育卵巢缺如，腹股沟或腹腔可触及睾丸，不育发病原因发病原因：靶细胞缺少雄激素受体靶细胞缺少雄激素受体遗传方式遗传方式：XRXR56（2 2）假两性畸形）假两性畸形 患者患者只有一种性腺只有一种性腺，但第二性征和内外生殖器却有，但第二性征和内外生殖器却有不同程度的两性化畸形，或倾向于相反性别不同程度的两性化畸形，或倾向于相反性别2 2）女性假两性畸形）女性假两性畸形核型核型：4646，XXXX性腺：性腺：卵巢卵巢举例举例 先天性肾上腺皮质增生先天性肾上腺皮质增生 发病原因：发病原

29、因：缺少缺少2121羟化酶羟化酶氢化皮质酮不足氢化皮质酮不足ACTH ACTH 肾肾上腺皮质增生上腺皮质增生雄激素雄激素性别呈男性化性别呈男性化主要症状：主要症状：女孩男性化女孩男性化,声音低沉声音低沉,乳房不发育乳房不发育,原发闭经原发闭经遗传方式遗传方式：ARAR57练习题练习题1.1.属于染色体数目畸变中整倍性改变的是（属于染色体数目畸变中整倍性改变的是（）A.A.超二倍体超二倍体 B.B.多倍体多倍体 C.C.非整倍体非整倍体 D.D.亚二倍体亚二倍体 E.E.嵌合体嵌合体2.2.非整倍体的形成原因可以是非整倍体的形成原因可以是（）A A双雌受精双雌受精 B B双雄受精双雄受精 C C

30、核内复制核内复制D D染色体不分离染色体不分离E E核内有丝分裂核内有丝分裂3.3.不属于染色体数目畸变中三体型是（不属于染色体数目畸变中三体型是（）A.69A.69，XXX B.47XXX B.47，XXXX，+18 C.47+18 C.47，XXXX，+21 D.+21 D.4747，XXX E.47XXX E.47，XXYXXYBDA584.4.一个个体中观察到染色体构成不同的三个细胞系，这种一个个体中观察到染色体构成不同的三个细胞系，这种情况称为（情况称为（）A.A.三体型三体型 B.B.三倍体三倍体 C.C.多倍体多倍体 D.D.非整倍体非整倍体 E.E.嵌合体嵌合体 5.46 5.

31、46，XX/47XX/47，XXXX，+21+21表明（表明（）A.A.常染色体数目异常的嵌合体常染色体数目异常的嵌合体 B.B.性染色体数目异常的嵌合体性染色体数目异常的嵌合体 C.C.常染色体结构异常的嵌合体常染色体结构异常的嵌合体 D.D.性染色体结构异常的嵌合体性染色体结构异常的嵌合体 E.E.易位嵌合体易位嵌合体EA596.476.47，XXXX（XYXY），），+21+21型先天愚型的产生最可能是由于（型先天愚型的产生最可能是由于（）A.A.体细胞发生不分离体细胞发生不分离 B.B.精子发生中出现不分离精子发生中出现不分离 C.C.卵子发生中出现不分离卵子发生中出现不分离 D.D.

32、受精卵分裂中发生了不分离受精卵分裂中发生了不分离 E.E.以上都不是以上都不是7.7.染色体结构畸变的基础是染色体结构畸变的基础是()()A.A.姐妹染色单体交换姐妹染色单体交换 B.B.染色体核内复制染色体核内复制C.C.染色体断裂染色体断裂 D.D.染色体不分离染色体不分离 E.E.染色体丢失染色体丢失8.8.当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（）A A等臂染色体等臂染色体 B B双着丝粒染色体双着丝粒染色体 C C环状染色体环状染色体 D D倒位染色体倒位染色体 E E重复重复CCC60A.A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾

33、间距宽智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽B.B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂C.C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握掌姿势、摇椅足智力低下伴肌张力亢进、特殊握掌姿势、摇椅足D.D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸智力低下伴长脸、大耳朵、大下颌、大睾丸E.E.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼颈蹼1.211.21三体综合征的临床表现有三体综合征的临床表现有()()。2.132.13三体综合征的临床表现有三体综合征的临床表现有()()。3.183.18三体综合征的临

34、床表现有三体综合征的临床表现有()()。4.Turner4.Turner综合征的临床表现有综合征的临床表现有()()。5.5.脆性脆性X X综合征的临床表现有综合征的临床表现有()()。ABCDE61A.A.习惯性流产习惯性流产 B.B.满月脸、猫叫样哭声满月脸、猫叫样哭声 C.C.表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D.D.身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 E.E.以上都不是以上都不是6.5p-6.5p-综合征的临床表现有综合征的临床表现有()()。7.Klinefelter7.Klinefelter综合征的临床表现有综合征的临

35、床表现有()()。8.8.倒位染色体携带者的临床上可能表现出倒位染色体携带者的临床上可能表现出()()。9.9.易位染色体携带者在临床上可能表现出易位染色体携带者在临床上可能表现出()()。BCAE62A.45A.45，X0 B.47X0 B.47，XXY C.47XXY C.47，XX(XY)XX(XY)，+21+21D.45D.45，XX(XY)XX(XY)，-14-14，-21-21，+t(14+t(14；21)(p1121)(p11；q11)q11)E.46E.46，XX(XY)XX(XY)，-14-14，+t(14+t(14；21)(p1121)(p11；q11)q11)10.10.先天性睾丸发育不全综合征患者的核型是先天性睾丸发育不全综合征患者的核型是()()。11.11.先天性卵巢发育不全综合征患者的核型是先天性卵巢发育不全综合征患者的核型是()()。12.14/2112.14/21易位型异常染色体携带者的核型是易位型异常染色体携带者的核型是()()。13.14/2113.14/21易位型先天愚型患者的核型是易位型先天愚型患者的核型是()()。BADE63谢谢大家!