动物遗传学第六章-基因突变课件.ppt

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1、第六章第六章 基因突变基因突变主要内容主要内容1.基因突变的概述基因突变的概述2.基因突变的分子基础基因突变的分子基础3.诱变因素与作用机理诱变因素与作用机理重点和难点重点和难点l重点：基因突变的概念、特征重点：基因突变的概念、特征l难点：基因突变的分子机理难点：基因突变的分子机理1.突变概述突变概述基因突变基因突变染色体畸变染色体畸变染色体结构变异染色体结构变异染色体数目变异染色体数目变异广义广义狭义：狭义：基因突变基因突变1.2 自然界基因突变现象自然界基因突变现象l自然界基因突变广泛存在自然界基因突变广泛存在白化白化Connie Chiu 果蝇眼色变异果蝇眼色变异猫的眼色变异猫的眼色变异

2、四条腿的人四条腿的人蜜蜂绿眼变异蜜蜂绿眼变异1.3 基因突变发生的时期基因突变发生的时期l生物个体发育的生物个体发育的任何时期任何时期均可发生突变均可发生突变l体细胞体细胞和和性细胞性细胞均可发生突变均可发生突变 生殖细胞突变生殖细胞突变（germinal mutation）性细胞突变，经受精卵传至后代性细胞突变，经受精卵传至后代 体细胞突变（体细胞突变（somatic mutation）发生越早，区域越大发生越早，区域越大 不能遗传，但可通过体细胞克隆实现传递不能遗传，但可通过体细胞克隆实现传递l性细胞突变率高于体细胞性细胞突变率高于体细胞 性细胞在减数分裂末期对外界环境条件具有巨大的敏感性

3、性细胞在减数分裂末期对外界环境条件具有巨大的敏感性 1.4 基因突变的表型分类基因突变的表型分类l形态突变形态突变(morphological mutations)矮小突变，白眼突变矮小突变，白眼突变l生化突变生化突变(biochemical mutations)营养缺陷型营养缺陷型l致死突变致死突变(lethal mutations)导致生物体死亡的突变导致生物体死亡的突变l条件致死突变条件致死突变（conditional lethal mutations）频率低频率低可逆性可逆性重演性重演性多向性多向性有害性和有利性有害性和有利性平行性平行性1.5 基因突变的一般特征基因突变的一般特征1.

4、5.2 突变的重演性和可逆性突变的重演性和可逆性l重演性：同一生物不同个体间可以多次重演性：同一生物不同个体间可以多次发生同样的突变。发生同样的突变。表表1.玉米籽粒基因的突变玉米籽粒基因的突变l可逆性可逆性l野生型等位基因野生型等位基因(A)突变成为突变型等位基因突变成为突变型等位基因(a)，叫叫正突变（正突变（forward mutation）；l突变型基因也可以通过突变成为原来的野生型状态，突变型基因也可以通过突变成为原来的野生型状态，叫叫回复突变（回复突变（back mutation）。1.5.2 突变的重演性和可逆性突变的重演性和可逆性l 回复突变的频率远低于正突变频率回复突变的频率

5、远低于正突变频率l 突变的可逆性是区别基因点突变与染色体畸变突变的可逆性是区别基因点突变与染色体畸变 的重要标志的重要标志1.5.4 突变的有害性与有利性突变的有害性与有利性l多数突变对于生物的生长和发育都是多数突变对于生物的生长和发育都是有害有害的。的。l打破了自然进化形成的平衡关系打破了自然进化形成的平衡关系打乱代谢。打乱代谢。l致死基因致死基因(lethal gene)(lethal gene)显性致死突变：显性纯合或杂合体致死显性致死突变：显性纯合或杂合体致死隐性致死突变：隐性纯合体才表现死亡隐性致死突变：隐性纯合体才表现死亡l中性突变中性突变 控制控制次要性状次要性状的基因发生突变，

6、不影响该生的基因发生突变，不影响该生物的正常生理活动，因而保持其正常的生活物的正常生理活动，因而保持其正常的生活力和繁殖力，被自然选择保留下来。力和繁殖力，被自然选择保留下来。l有利突变有利突变有利而无害：抗旱、抗倒、抗病、早熟有利而无害：抗旱、抗倒、抗病、早熟l突变有害性的相对性突变有害性的相对性高杆：受光充分、发育良好，但是易倒高杆：受光充分、发育良好，但是易倒矮杆：受光不足、发育不良，但是抗倒矮杆：受光不足、发育不良，但是抗倒l人类需要与生物本身突变利弊的不一致性人类需要与生物本身突变利弊的不一致性 植物的雄性不育对生物是不利的，但是对人植物的雄性不育对生物是不利的，但是对人类是有益的，

7、可以省去制种时的麻烦类是有益的，可以省去制种时的麻烦 生物多样性对于人类可持续发展生物多样性对于人类可持续发展具有重要意义！具有重要意义！l亲缘关系相近的物种因具有相似的亲缘关系相近的物种因具有相似的遗传基遗传基础础，而产生相似的突变类型。，而产生相似的突变类型。l对对人工诱变人工诱变具有一定的参考意义具有一定的参考意义l为为比较基因组学比较基因组学和和功能基因组学功能基因组学研究提供研究提供支持支持1.5.5 突变的平行性突变的平行性l单碱基突变单碱基突变碱基替换碱基替换l移码突变移码突变碱基插入碱基插入/缺失缺失l缺失突变缺失突变缺失大片段的缺失大片段的DNA2.基因突变的分子基础基因突变

8、的分子基础2.1.2 碱基替换的遗传效应碱基替换的遗传效应l错义突变错义突变（missense mutation）是指碱基替代后）是指碱基替代后mRNA中相应密码子发生改变，导致编码的蛋白质中相应密码子发生改变，导致编码的蛋白质中相应氨基酸发生改变。这种改变可能削弱此蛋白中相应氨基酸发生改变。这种改变可能削弱此蛋白的功能，以致产生新的表型。的功能，以致产生新的表型。l无义突变无义突变（nonsense mutation）是由）是由DNA的碱基突的碱基突变使变使mRNA中产生了无义密码子，翻译时在相应位中产生了无义密码子，翻译时在相应位点会导致翻译提前终止，产生一条没有功能的缩短点会导致翻译提前

9、终止，产生一条没有功能的缩短的多肽链。的多肽链。l中性突变中性突变（neutral mutation）是在基因中碱基对发）是在基因中碱基对发生替换后引起生替换后引起mRNA中密码子的改变，但多肽链中中密码子的改变，但多肽链中氨基酸的改变并不影响蛋白质的功能。氨基酸的改变并不影响蛋白质的功能。l沉默突变沉默突变（silent mutation）：也叫同义突变，是）：也叫同义突变，是中性突变的一种。即碱基对发生替换后，中性突变的一种。即碱基对发生替换后，mRNA中中密码子发生改变，但编码蛋白质中相应位点的氨基密码子发生改变，但编码蛋白质中相应位点的氨基酸不发生改变。酸不发生改变。无义突变无义突变沉

10、默突变沉默突变错义突变错义突变DNATACTAATAGRNAUACUAAUAGAATyrStop（tyrosine）TACTATUACUAUTyrTyrTACTGGUACUCCTyrSer2.3 片段缺失片段缺失(deletion)/插入插入(insertion)突变突变3.突变原因与作用机理突变原因与作用机理l自发突变自发突变l化学诱变化学诱变l物理诱变物理诱变3.1.1 DNA复制错误复制错误l互变异构体的存在互变异构体的存在l稀有碱基的错误配对稀有碱基的错误配对l如如A-T配对，变成配对，变成A=NH-C配对，则配对，则A-T转换成为转换成为G-Cl自发的化学变化自发的化学变化l脱嘌呤（

11、脱嘌呤（depurination）l脱氨基（脱氨基（deamination）互变异构效应由于DNA分子中的A、T、G、C四种碱基的第六位碳原子上的酮基(T、G)和氨基(A、C)，胸腺嘧啶（T）和鸟嘌呤（G）不是酮式就是烯醇式，胞嘧啶（C）和腺嘌呤（A）不是氨基式就是亚氨基式。所以有人认为T和G会以酮式和烯醇式两种互变异构的形式出现，而A和C则以氨基式或亚氨基式两种状态出现。由于化学结构的平衡一般趋向于酮式和亚氨基式，因此，在DNA双链结构中一般总是以AT与GC碱基配对的形式出现。可是在偶然情况下，T也会以烯醇式形式出现，恰好DNA的合成到达这位置的一瞬间，通过DNA多聚酶的作用，在它相对应的位

12、置上出现配对碱基G，而不出现常规的A。当DNA再次复制时，通过G和C配对，就使原来的AT转变为GC。同样如果C以亚氨基形式出现，在DNA复制的合成到达这位置的一瞬间，DNA对应链上将是A，而不是G。以此类推，这些可能是引起自发突变的重要原因之一。脱嘌呤（脱嘌呤（depurination）脱氨基（脱氨基（deamination）l胞嘧啶脱氨基转换成尿嘧啶胞嘧啶脱氨基转换成尿嘧啶lC-U-A-T，C/G-A/Tl5-甲基胞嘧啶甲基胞嘧啶脱氨基转换成胸腺嘧啶脱氨基转换成胸腺嘧啶lm5C-T-A，m5C/G-A/TPig-q CGPig-Q CA3.1.2 其他因素其他因素l体内活泼氧化剂体内活泼氧化

13、剂l转座因子（转座因子（transposon）3.2 化学诱变化学诱变l特点：特点：l损伤小、诱变率低、有利诱变多损伤小、诱变率低、有利诱变多l具有一定的特异性具有一定的特异性l碱基类似物碱基类似物l碱基修饰剂碱基修饰剂l插入突变剂插入突变剂l抗生素抗生素3.2.1 碱基类似物碱基类似物l5-溴尿嘧啶（溴尿嘧啶（5-Bu）它的分子结构与胸腺嘧啶（它的分子结构与胸腺嘧啶（T）很相似，在某些情况）很相似，在某些情况下它能代替下它能代替T，并且能与鸟嘌呤（，并且能与鸟嘌呤（G）互补配对，结）互补配对，结果使果使A T转变成转变成G C。T 5Bu 5Bu C 5-Bu 复制复制 复制复制 A A G

14、 G 5-Bu有两种异构体：酮式和烯醇式，酮式与有两种异构体：酮式和烯醇式，酮式与A配对，配对，烯醇式与烯醇式与G配对。配对。3.2.2 碱基修饰物碱基修饰物l亚硝酸亚硝酸(HNO2)T HNO2 T 复制复制 C 复制复制 C A 脱氨脱氨 H H G亚硝酸能使腺嘌呤（亚硝酸能使腺嘌呤（A）脱去氨基，成为次黄嘌呤（）脱去氨基，成为次黄嘌呤（H）。）。次黄嘌呤不能与胸腺嘧啶配对，而能与胞嘧啶配对。经过次黄嘌呤不能与胸腺嘧啶配对，而能与胞嘧啶配对。经过DNA复制，会使原来的复制，会使原来的A T转变成转变成G C。亚硝酸还能使胞嘧啶脱去氨基转化成尿嘧啶，从而把亚硝酸还能使胞嘧啶脱去氨基转化成尿嘧

15、啶，从而把C G碱基对转化成碱基对转化成A T碱基对。因此利用亚硝酸诱发的突变还碱基对。因此利用亚硝酸诱发的突变还可以利用它诱发回复突变。可以利用它诱发回复突变。l 羟胺羟胺(NH2OH)、烷化剂等、烷化剂等33.3 物理诱变物理诱变嘧啶的水合作用本章小结本章小结1基因突变是基因突变是染色体染色体上上点突变点突变、是基因内部、是基因内部化学性质化学性质的变化，的变化，可遗传可遗传。2基因突变频率很低，任何时期都可以发生。基因突变频率很低，任何时期都可以发生。3基因突变的特点：基因突变的特点：重演性；重演性；可逆性；可逆性；多方向性；多方向性；有害、有利；有害、有利；平行性。平行性。4基因突变与性状表现的关系：基因突变与性状表现的关系：显性和隐性突变；显性和隐性突变；大突变与微突变。大突变与微突变。本章小结本章小结5基因突变的分子机制：基因突变的分子机制：碱基替代碱基替代(base-pair substitution)移码突变移码突变（frame shift mutation）DNA断裂断裂（DNA broken）6.诱变途径：诱变途径：物理因素；物理因素；化学因素。化学因素。