胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法李胜利.pptx

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1、前言 胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。第1页/共38页前言 超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。但近10多年来遗传超声学(genetic sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。结构异常 各结

2、构的比例关系u外形轮廓的变化u某些特殊征象第2页/共38页前言 新生儿染色体畸形发生率相对较低 早孕与中孕期染色体畸形胎儿发生率却明显高于新生儿 许多染色体畸形胎儿不能生存到足月即流产或死亡，据估计约30%的21三体胎儿、74%的18三体胎儿、71%的13三体胎儿在妊娠16周到足月期间流产或死亡。因此，产前超声发现胎儿明显结构异常时，首先应考虑胎儿是否有染色体畸形。第3页/共38页前言 胎儿常见染色体异常有：21三体（47，XX+21；47，XY+21）18三体（47，XX+18；47，XY+18）13三体（47，XX+13；47，XY+13）Turner 综合征（45，X0）47，XXX 4

3、7，XXY 47，XYY 三倍体（69，XXY）第4页/共38页第5页/共38页第6页/共38页第7页/共38页一、胎儿主要结构畸形数 与染色体畸形的关系 产前超声检出的胎儿畸形数越多，其患染色体畸形的可能性越大。也就是说：染色体畸形的危险性随超声检出的畸形数的增加而增加。产前超声检出胎儿某一畸形时，应对胎儿进行仔细全面的检查，如果发现合并有其他畸形时，其患染色体畸形的可能性则明显增加。第8页/共38页第9页/共38页一、胎儿主要结构畸形数 与染色体畸形的关系 胎儿各种结构畸形单独出现与多发畸形同时存在时，其染色体畸形发生率不同。除颈部水囊瘤、颈部水肿、十二指肠闭锁单独出现时其染色体畸形发生率

4、较高外，其它结构畸形单独出现时其染色体畸形发生率比多发畸形时低得多。第10页/共38页 表19-1-2 胎儿各种畸形单独出现与多发畸形 同时存在时染色体畸形发生率各种类型胎儿畸形 畸形单独出现时 多发畸形时 染色体畸形发生率 染色体畸形发生率脑室扩大 2 17%前脑无裂畸形 39%脉络丛囊肿 1%48%后颅窝囊肿 0%52%面部裂畸形 0%51%小下颌畸形 62%颈部水囊瘤 52%71%颈部水肿 19%45%膈疝 2%49%心脏畸形 16%66%十二指肠闭锁 38%64%脐膨出 8%46%足内翻畸形 0%33%宫内生长迟缓 4%38%第11页/共38页二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关

5、系 胎儿不同类型的结构畸形可以出现在某种特定的染色体畸形 每一具体类型的染色体畸形有其自已特有的畸形谱第12页/共38页强烈提示胎儿染色体畸形的结构畸形有：颈部水囊瘤 颈部水肿 十二指肠闭锁 某些类型的心脏畸形如房室共道畸形等 前脑无裂畸形 DandyWalker畸形 脑积水 泌尿系统畸形如多发性囊性肾发育不良等。胎儿水肿 脐膨出第13页/共38页发生染色体畸形可能性低的胎儿其它结构畸形 单独的唇腭裂 单独足内翻畸形 裂腹畸形 空肠闭锁 大肠梗阻 单侧多发性囊性肾发育不良 卵巢囊肿 肠系膜囊肿 半椎畸形 胎儿肿瘤 肺囊性腺瘤 脑穿通囊肿 脑裂畸形第14页/共38页二、胎儿主要结构畸形种类 与染

6、色体畸形的关系 对于某些具体畸形而言，发生染色体畸形的危险性高低可能与某一畸形的严重程度正好相反。也就是说，畸形越轻，胎儿患染色体畸形的危险性越大，而畸形越严重，胎儿患染色体畸形的危险性越小。如：脐膨出 脑室扩张 肾盂扩张 四肢骨骼第15页/共38页二、胎儿主要结构畸形种类 与染色体畸形的关系 非特异性表现与染色体畸形 宫内胎儿生长迟缓：是胎儿染色体畸形较常见的表现。超过51%的18三体胎儿有宫内生长迟缓，三倍体胎儿在中孕早期即可出现宫内生长迟缓。一般来说，染色体畸形胎儿在30周以前表现有均匀性宫内生长迟缓，而30周后则多为非均匀性宫内生长迟缓，第16页/共38页二、胎儿主要结构畸形种类 与染

7、色体畸形的关系 羊水过多：单纯羊水过多，染色体畸形发生率较低 但如果羊水过多伴有宫内生长迟缓，不仅染色体畸形发生的可能性明显增高，而且应高度怀疑有与染色体畸形有关的其他结构畸形，检查者应仔细检查胎儿各结构，及时寻找胎儿可能出现的结构畸形。其他非特异性超声表现与染色体畸形见后第17页/共38页胎儿常见染色体异常的超声特征 21三体 18三体 13三体 Turner 三倍体侧脑室扩大+前脑无裂畸形+脉络丛囊肿+后颅窝囊肿+后颅窝池扩大+小头畸形+唇裂+颈部水囊瘤+先天性心脏病+膈疝+十二指肠闭锁+小胃+肾盂积水+其他肾畸形+IUGR+股骨短+多指畸形+第18页/共38页三、几种主要染色体畸形l21

8、三体l18三体l13三体l三倍体lTurner综合征第19页/共38页21三体主要畸形谱 短头畸形 脑积水或侧脑室扩大 特殊面容 颈部水囊瘤 透明层增厚 房室管畸形 12指肠闭锁l肠道强回声l肾盂积水l股骨短l足畸形l大拇趾异常l第5指畸形第20页/共38页21三体综合征（唐氏综合征）母体年龄与21三体风险关系 母体年龄 发生率 1529岁 11500 3034岁 1800 3539岁 1270 4045岁 1100 45岁 150第21页/共38页21三体综合征（唐氏综合征）常见超声表现：颈部透明层增厚或颈部水囊瘤 脑积水或侧脑室扩大 AVSD 十二指肠闭锁 强回声肠管 股骨短 肱骨短u 肾

9、盂肾盏分离u 足畸形u 大拇趾异常u 草鞋脚u 指（趾）弯斜u 第5指畸形u 髂骨角增大u 低鼻良第22页/共38页张XX，女，28岁，办公室职员，末次月经为 2001年6月4日，孕2产0人流1，孕22周4天，2001年8月22日开始产前检查，10月22日本院黑白B 超发现胎儿脑积水。彩超诊断：胎儿脑积水 胎儿双足内翻 胎儿大拇趾异常 胎儿脊柱弯曲异常 胎儿肠道强回声 胎儿腹部小囊肿 胎儿左室内强光点。产前检查：T 21 Risk：1 in 17700 age Risk：1 in 1130 致畸5项：阴性典型病例第23页/共38页病例2 28周胎儿第24页/共38页病例3 女30岁、职业：朔料

10、厂会计，湖北人、汉族。临床诊断：孕2产0孕31周。平时月经规则。末次月经2002年7月14曰。孕早期吃过肠胃病中成药，孕27周时曾感冒一次无服药史。孕前一年有乙肝病史。此孕共产检4次。配偶年龄37岁，四川人，汉族。职业：印刷。有喝酒习惯。第25页/共38页18三体主要畸形谱 草莓形头 脉络丛囊肿 胼胝体缺失 Dandy-walker畸形 唇、腭裂及其他面裂 颈部水囊瘤 小下颌畸形 心脏缺损 膈疝l食道闭锁l脐膨出l肾脏畸形l脊髓脊膜膨出lIUGRl肢体短l桡骨发育不全l手指重叠l畸形足第26页/共38页18三体综合征典型病例 李XX，女，27岁，孕39周，外院此前多次B超未发现异常，39周外院

11、B超：脑积水？彩色超声诊断：1、复杂心脏畸形右室双出口巨大室间隔缺损左心发育不良2、后颅窝池扩大3、脐静脉瘤4、手指重叠第27页/共38页13三体主要畸形谱 全前脑 一系列面部畸形 独眼畸形 头发育不全畸胎 猴头畸形 中央唇裂与腭裂 两侧唇裂与腭裂 眼距过近l小头畸形l心脏缺损l脐膨出l肾脏畸形l多指（趾）畸形第28页/共38页13三体综合征典型病例 病例1 孕2产1孕18周。第一胎羊水穿刺染色体无异常。第29页/共38页13三体综合征典型病例 病例2 孕1产0孕21周。第30页/共38页三倍体主要畸形谱l多余染色体来源于父亲：u胎盘异常（块状胎盘）u常20周前自然流产l并指（趾）畸形l脑积水

12、或侧脑室大l多余染色体来源于母亲：u胎盘可正常u可持续妊娠至晚期u胎儿严重不对称性宫内生长迟缓l下颌过小畸形l心脏缺损第31页/共38页Turner综合征主要畸形谱l致死型Turner综合征：u宫内死亡率：孕12-40周为75%u颈部巨大水囊瘤u全身水肿u胸腔积液u腹腔积液u心脏缺损l非致死型Turner综合征：u超声常无异常表现第32页/共38页26周胎儿超声检查发现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝状包块，脐血染色体检查为20号染色体缺失第33页/共38页孕30周复查，包块继续增大第34页/共38页30周引产后标本超声检查，与产前检查符合第35页/共38页其他染色体畸形l47，XXXl47，XXYl47，XYYl染色体结构异常如易位、缺失、倒位等超声常无异常表现第36页/共38页谢谢大家！第37页/共38页感谢您的观看！第38页/共38页