高中生物遗传知识点总结.pdf

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1、高中生物伴性遗传知识点总结:伴性遗传得最大特点就就是性状与性别得关联,这部分常考题目主要有伴性遗传得判断与相关计算。判断就是伴性遗传还就是常染色体遗传,常用同型得隐形个体与异型得显性个体杂交,根据后代得表现型进行判断。以 XY 型性别决定得生物为例,如果为伴 X 隐性遗传,雌性隐性个体与雄性显性个体杂交,如果后代雄性个体中出现了显性性状,即为常染色体遗传,否则即为伴 X 遗传。3.常见遗传病得遗传方式:(1)单基因遗传:常染色体显性遗传:并指、多指;常染色体隐性遗传:白化病、失天性聋哑 X 连锁隐性遗传:血友病、红绿色盲;X 连锁显性遗传:抗维生素 D 佝偻病;Y 连锁遗传:外耳道多毛症;(2

2、)多基因遗传:唇裂、先天性幽门狭窄、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿;(3)染色体病:染色体数目异常:先天性愚型病;染色体结构畸变:猫叫综合症。单基因遗传病 单基因遗传病就是指受一对等位基因控制得遗传病,较常见得有红绿色盲、血友病、白化病等。根据致病基因所在染色体得种类,通常又可分四类:一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。致病基因可以就是生殖细胞发生突变而新产生,也可以就是由双亲任何一方遗传而来得。此种患者得子女发病得概率相同,均为 1/2。此种患者得异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,种

3、情况称为失显。由于外显不完全,在家系分析时可见到中间一代人未患病得隔代遗传系谱,这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体显性遗传病,在病情表现上可有明显得轻重差异,纯合子患者病情严重,杂合子患者病情轻,这种情况称不完全外显。常见常染色体显性遗传病得病因与临床表现 1、多指(趾)、并指(趾)。临床表现:5 指(趾)之外多生 12 指(趾),有得仅为一团软组织,无关节及韧带,也有得有骨组织。2、珠蛋白生成障碍性贫血。病因:珠蛋白肽链合成不足或缺失。临床表现:贫血。3、多发性家族性结肠息肉。病因:息肉大小不等,可有蒂,也可以就是广底得,分布在下段结肠或全部结肠。临床表现:便血,常有腹痛、腹泻。4、多

4、囊肾。病因:肾实质形成大小不等得囊泡,多为双侧。临床表现:腹痛,血尿,腹部有肿块,高血压与肾功能衰竭。5、先天性软骨发育不全。病因:长骨干骺端软骨细胞形成障碍,软骨内成骨变粗,影响骨得长度,但骨膜下成骨不受影响。临床表现:四肢粗短,躯干相对长,垂手不过髋关节,手指短粗,各指平齐,头围较大,前额前突出,马鞍型鼻梁,下颏前突,腰椎明显前突,臀部后凸。6、先天性成骨发育不全。临床表现:以骨骼易折、巩膜蓝色、耳聋为主要特点。7、视网膜母细胞瘤。临床表现:视力消失,瞳孔呈黄白色,发展可引起青光眼,眼球突出。二、常染色体隐性遗传病 致病基因为隐性并且位于常染色体上,基因性状就是隐性得,即只有纯合子时才显示

5、病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者得子女。子代有 1/4 得概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常得疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一基因、一个酶”或“一个顺反子、一个多肽”(one 得概念,这些遗传代谢病得酶或蛋白分子得异常,来自各自编码基因得异常。常见常染色体隐性遗传病得病因与临床表现 1、白化病。病因:黑色素细胞缺乏酪氨酸酶,不能使酪氨酸变成黑色素。临床表现:毛发银白色或淡黄色,虹膜或脉络膜不含色素,因而虹膜与瞳孔呈蓝或浅红色,且畏光,部分有曲光不正、斜视及眼球震颤,少数患者智力低下。2、苯丙酮尿症。肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸

6、,只能变成苯丙酮酸,大量苯丙氨酸及苯丙酮酸累积在血与脑积液中,并随尿排出,对婴儿神经系统造成不同程度得伤害,并抑制产生黑色素得酪氨酸酶,致使患儿皮肤毛发色素浅。临床表现:不同程度得智力低下,皮肤毛发色浅,尿有发霉臭味,发育迟缓。3、半乳糖血症。病因:由于 1磷酸半乳糖尿苷转移酶缺乏,使半乳糖代谢被阻断,而积聚在血、尿、组织内,对细胞有损害,主要侵害肝、肾、脑及晶状体。临床表现:婴儿出生数周后出现体重不增、呕吐、腹泻、腹水等症状,可出现低血糖性惊厥、白内障、智力低下等。4、粘多糖病。病因:粘多糖类代谢得先天性障碍,各种组织细胞内积存大量得粘多糖,形成大泡。临床表现:出生时正常,6 个月到 2 岁

7、时开始发育迟缓,可有智力及语言落后,表情呆板,皮肤略厚,似粘液水肿,可有骨关节多处畸形。5、先天性肾上腺皮质增生症。病因:肾上腺皮质合成过程中得各种酶缺乏。临床表现:女性患者男性化,严重者可呈两性畸形;男性患者外生殖器畸形,假性性早熟,可合并高血压、低血钾等症状。三、X 连锁显性遗传病 X 连锁显性遗传 一些性状或遗传病得基因位于 X 染色体上,其性质就是显性得,这种遗传方式称为 X 连锁显性遗传(X-linked dominant inheritance),这种疾病称为 X 连锁显性遗传病。目前所知 X 连锁显性遗传病不足 20 种。由于致病基因就是显性得,并位于 X 染色体上,因此,不论男

8、性(XAY)与女性(XAXa)只要有一个这种致病基因 XA 就会发病。与常染色体显性遗传不同之处就是,女性患者既可将致病基因传给生子,又可以传给女儿,且机会均等;而男性患者只能将致病基因传给女儿,不传给儿子。由此可见,女性患者多于男性,大约为男性得 1 倍。另外,从临床上瞧,女性患者大多数就是杂合子,病情一般较男性轻,而男患者病情较重。抗维生素 D 佝偻病(vitamin D resistant rickets,VDRR)可以作为 X 连锁显性遗传病得实例。VDRR 就是一种以低磷酸血症导致骨发育障碍为特征得遗传性骨病。患者主要就是肾远曲小管对磷得转运机制有某种障碍,困而尿排磷酸盐增多,血磷酸

9、盐降低而影响骨质钙化。患者身体矮小,有时伴有佝偻病等各种表现。患者用常规剂量得维生素 D治疗不能奏效,故有抗维生素 D佝偻病之称。从临床观察,女性患者得病情较男性患者轻,多数只有低血磷,佝偻症状不太明显,表现为不完全显性,这可能就是女性患者多为杂合子,其中正常 X 染色体得基因还发挥一定得作用。男性患者(XHY)与正常女性(XhXh)结婚,所生子女中,儿子全部正常,女儿全部发病;女性患者(XHXh)与正常男性(XhX)结婚,子女中正常与患者各占 12。X连锁显性遗传病病种较少,有抗维生素 D 性佝偻病等。这类病女性发病率高,这就是由于女性有两条 X 染色体,获得这一显性致病基因得概率高之故,但

10、病情较男性轻。男性患者病情重,她得全部女儿都将患病。常见 X 伴性显性遗传病得病因与临床表现 1、抗维生素 D 佝偻病。病因:甲状腺功能不足,影响体内磷、血钙得代谢过程,致使血磷降低,且维生素 D 治疗效果不好。临床表现为:身材矮小,可伴佝偻病与骨质疏松症得各种表现。2、家族性遗传性肾炎。病因:肾小管发育异常,集合管比常人分支少,呈囊状,远曲小管薄,但近曲小管变化轻。临床表现为:慢性进行性肾炎,反复发作性血尿,1/31/2 患者伴神经性耳聋。四、X 连锁隐性遗传病 致病基因在 X 染色体上,性状就是隐性得,女性只就是携带者,这类女性携带者与正常男性婚配,子代中得男性有 1/2 就是概率患病,女

11、性不发病,但有 1/2 得概率就是携带者。男性患者与正常女性婚配,子代中男性正常,女性都就是携带者。因此 X 连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病。男性得致病基因只能随着 X 染色体传给女儿,不能传给儿子,称为交叉遗传。常见 X 伴性隐性遗传病得病因与临床表现 1、血友病 A。病因:血浆中抗血友病球蛋白减少,AHG 即第因子凝血时间延长。临床表现:轻微创伤即出血不止,不出血时与常人无异。2、血友病 B。病因:血浆中缺乏凝血酶成份 PTC,即第因子。临床表现同血友病 A。3、色盲。临床表现:全色盲对所有颜色瞧成无色,红绿色盲为不能区别红色与绿色。4、进行性肌营养不良。病因:为原发性横

12、纹肌变性并进行性发展。临床表现:初为行走笨拙,易跌到,登梯及起立时有困难,从仰卧到起立必须先俯卧,双手撑地,再用两手扶小腿、大腿才能站起。进行性肌肉萎缩,但一般不累及面部及手部肌肉。隔代遗传 隔代遗传 从遗传学得角度瞧,致病基因得传递就是代代相传得,一个个体一旦没有从亲代继承到某个特定得致病基因,那么,其后代一般也不必担忧此种致病基因所带来得遗传病。伴性遗传病患儿绝大多数为男性,追踪其家族发病得情况时可以发现,患者得母亲就是正常健康人,但其外祖父却就是本病患者。从中可以总结出两个特点:伴性遗传病就是从外祖父传给外孙,跳过母亲这一代,有明显得隔代遗传现象;为什么这种伴性遗传病都就是隔代遗传得呢？就是因为这种病就是隐性遗传病,并且都就是通过女性传递得。女性虽不发病却就是伴性遗传病致病基因得携带者,并将这种病传递给其子代中得男性。比如甲型血友病,它得发病基因就是位于 X 染色体上得第八凝血因子突变所致,就是一种典型得隐性遗传病,其发病者均为男性。由于父亲遗传给儿子得性染色体只就是 Y,传给女儿得则就是唯一得一个带致病基因得 X 染色体,所以患血友病得男人,她得儿子完全正常,女儿虽然表型正常,但全部为致病基因携带者,她们结婚所生男孩约有一半将患有外公所患得遗传病。由此可见,伴性隐性遗传病虽有隔代现象,但致病基因都就是通过患者女儿传递下去得