医学遗传学课程教学大纲.doc

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1、医学遗传学课程教学大纲医学遗传学课程教学大纲课程简介课程简介一、课程简介一、课程简介本课程在医学生学习了生物学、组织胚胎学、解剖学、生理学、生物化学等课程的基础上，从个体、细胞和分子水平阐释遗传性疾病的遗传规律、发病机理、诊断、治疗和遗传保健等基本理论、基本知识和基本技能，是一门从基础医学到临床医学的桥梁课程。本大纲适用于临床医学、护理学、医学检验、口腔医学专升本及护理本科。二、总体要求二、总体要求通过本课程学习，要求学生能够：1.掌握五大类遗传性疾病的遗传缺陷和基本特点；2.掌握和熟悉常见的遗传性疾病的发病机理、主要临床特征及遗传学改变；3.掌握单基因遗传病再显危险率的计算4.做到理论联系实

2、际，在临床上能识别常见的遗传病，并能估计它在患者亲属中的复发风险三、时数分配三、时数分配章节授课内容授课时数第一章遗传学与医学1第四章人类染色体和染色体病6第五章单基因遗传病4第六章多基因遗传病2第七章群体遗传4第八章生化遗传5第九章线粒体基因病1第十一章免疫遗传2第十二章肿瘤遗传3第十六章临床遗传4病例讨论2考试2合计36四、考核要求四、考核要求按照掌握、熟悉、了解三个层次，记忆、解释和综合应用三个方面进行考核。考题类型包括单项选择题、填空题、名词解释、核型分析和问答题。按百分制评分。五、教材、参考教材五、教材、参考教材1.医学遗传学（2002 第二版），陆振虞主编，上海科学技术文献出版社2

3、.医学遗传学（2005 第一版），陈竺主编，人民卫生出版社3.Principles of Medical Genetics(1998 second edition),Thomas D.Gelehrter Francis S.CollinsDavid Ginsnburg,Williams&Wilkins第一章第一章遗传学与医学遗传学与医学学习目的和要求通过本章学习，掌握遗传性疾病的分类，熟悉健康与疾病的遗传基础。课程内容一、健康与疾病的遗传基础疾病的环境因素和遗传因素,先天性疾病，家族性疾病，遗传性疾病。二、医学遗传学发展简史三、遗传性疾病的分类1.染色体病2.单基因病3.多基因病4.线粒体基因

4、病5.体细胞遗传病四、医学遗传学和人类基因组研究考核知识点一、遗传性疾病的分类二、先天性疾病，家族性疾病，遗传性疾病的概念三、医学遗传学和人类基因组研究考核要求一、健康与疾病的遗传基础掌握先天性疾病，家族性疾病，遗传性疾病的概念以及它们之间的相互关系和不同点二、遗传性疾病的分类掌握遗传性疾病可分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病和体细胞遗传病等五大类。三、医学遗传学和人类基因组研究了解人类基因组研究的进展情况。复习思考题一、名词解释：1.先天性疾病2.家族性疾病3.遗传性疾病二、问答题：遗传性疾病可分为几类？各举例说明。第四章第四章人类染色体和染色体病人类染色体和染色体病学习目的和要求通

5、过本章学习，掌握人类染色体的结构；染色体的分组；染色体的分类及其命名和书写原则；染色体畸变的类型；人类染色体畸变的国际命名体制；常染色体病主要临床症状及核型；Lyon 假设；性染色质；性染色体病主要临床症状及核型。熟悉细胞遗传学研究和细胞的来源；染色体分析的显带技术；染色体微缺失综合征；两性畸形。课程内容一、人类染色体的结构、形态及分类1.染色体的结构秋水仙素中期染色体：着丝粒、短臂、长臂、染色单体、次级缢痕、随体、端粒。三种染色体类型：中着丝粒型、亚中着丝粒型、近端着丝粒型。2.染色体的分析和分类染色体的分组非显带染色体分组指标：每条染色体的相对长度，臂比率，着丝粒指数，随体的有无。染色体分

6、组：AG 组。核型。3.染色体分析的现代技术及其他的技术应用Q带，G 带，R 带，C 带，高分辨 G 带4.染色体的分类及其命名和书写原则正常人类核型：显带染色体带的编码：染色体号数 臂的符号 区号 带号.亚带号 亚亚带号正常和异常核型的命名：细胞遗传学常用符号和编写术语。正常男性核型：46，XY;正常女性核型：46，XX二、人类染色体的异常及畸变1.染色体畸变的原因2.染色体畸变的类型染色体数目畸变：整倍体（三倍体，四倍体，多倍体）；非整倍体（超二倍体，亚二倍体，假二倍体）；嵌合体。染色体结构畸变：缺失（末端缺失，中间缺失）、重复、倒位（臂内倒位，臂间倒位）、易位（非相互易位，相互易位，罗伯

7、逊易位）、环形染色体、等臂染色体。3.人类染色体畸变的国际命名体制非显带染色体核型的书写规则；显带染色体核型的书写规则（简式，繁式）。三、常染色体病染色体病概述：染色体病主要特征三体综合征：21 三体综合征；18 三体综合征。缺失综合征：5p-综合征。四、性染色体病Lyon 假设性染色质：X 染色质，鼓槌，Y 染色质；Klinefelter 综合征；Turner综合征；Martin-Bell 综合征。五、染色体微缺失综合征概念Prader-Willi 综合征和 Angelman 综合征六、自发性流产的染色体畸变七、两性畸形真两性畸形：主要临床症状和核型；假两性畸形：男性假两性畸形（睾丸女性化综

8、合征：主要临床症状和 X 伴性隐性遗传）；女性假两性畸形（先天性肾上腺皮质增生：主要临床症状和常染色体隐性遗传）考核知识点一、人类染色体的结构、形态及分类二、人类染色体的异常及畸变三、常染色体病四、性染色体病五、染色体微缺失综合征六、两性畸形考核要求一、人类染色体的结构、形态及分类掌握人类染色体的结构；染色体的分组；染色体的分类及其命名和书写原则。熟悉细胞遗传学研究和细胞的来源；染色体分析的显带技术（检验系要求掌握）。二、人类染色体的异常及畸变掌握染色体畸变的类型：数目畸变；结构畸变。人类染色体畸变的国际命名体制。了解染色体畸变发生的原因。三、常染色体病掌握 21 三体综合征、18 三体综合征

9、和 5p-综合征的主要临床特征和核型改变。四、性染色体病掌握 Lyon 假设和性染色质；Klinefelter 综合征、Turner 综合征、Martin-Bell 综合征的主要临床特征和核型改变。五、染色体微缺失综合征熟悉 Prader-Willi 综合征和 Angelman 综合征六、两性畸形熟悉真两性畸形；假两性畸形。复习思考题一、名词解释：1.嵌合体2.缺失3.重复4.倒位5.易位6.罗伯逊易位7.环形染色体8.等臂染色体二、问答题：1.一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为 45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为 46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们

10、是怎样形成的？2.精母细胞经减数分裂产生精子，如果在减数分裂的第一次分裂时 X 和 Y 染色体发生不分离，由此产生的各种精子与正常卵细胞受精后可能产生哪些受精卵核型？第五章第五章单基因遗传病单基因遗传病学习目的和要求通过本章学习，掌握系谱绘制；单基因遗传病的遗传方式及遗传特点；影响单基因遗传的因素：外显率和表现度，限性遗传和偏性遗传，X染色体失活，亲缘系数和近亲婚配，遗传异质性和遗传早现。熟悉影响单基因遗传的因素：基因多效性，亲代印迹和拟表型。课程内容单基因病概述：系谱绘制（系谱，先证者，系谱符号和系谱图）；致病基因可为常染色体基因或性染色体基因；显性基因或隐性基因一、单基因遗传病的遗传方式1

11、.常染色体显性遗传疾病举例：Huntington 舞蹈病：主要临床症状；Marfan 综合征：主要临床症状。常见婚配类型和子代再发风险：Aa aa,Aa Aa；概率和概率比遗传特点2.常染色体隐性遗传疾病举例：囊性纤维化。常见婚配类型和子代再发风险：Aa Aa，AA Aa,Aa aa；遗传特点3.X 伴性显性遗传疾病举例：抗维生素 D 佝偻病；常见婚配类型和子代再发风险：XHXhXhY,XhXhXHY；遗传特点4.X 伴性隐性遗传疾病举例：Duchenne 型肌营养不良；常见婚配类型和子代再发风险：XHXhXHY，XHXHXhY；遗传特点5.Y 伴性遗传XY 型性腺发育不良，全男遗传二、影响单

12、基因遗传的因素1.确认与校正2.外显率和表现度，顿挫型3.基因多效性4.发病年龄5.患者性别对常染色体遗传病的影响：限性遗传和偏性遗传6.X 染色体失活，显示杂合子7.亲代印迹8.亲缘系数和近亲婚配，姨表兄妹婚配对子代的危害性9.遗传异质性10.遗传早现，不稳定三核苷酸重复顺序动态突变11.拟表型考核知识点一、单基因遗传病的遗传方式二、影响单基因遗传的因素考核要求一、单基因遗传病的遗传方式掌握 AD、AR、XD、XR 各自的遗传特点，并能判断给定家系的最可能的遗传方式。学会绘制家系图。二、影响单基因遗传的因素掌握外显率和表现度，限性遗传和偏性遗传，X 染色体失活，亲缘系数和近亲婚配，遗传异质性

13、和遗传早现。熟悉基因多效性，亲代印迹和拟表型。了解确认和校正，基因多效性。复习思考题一、名词解释：1.先证者2.外显率3.表现度4.基因多效性5.限性遗传6.偏性遗传7.显示杂合子8.亲代印记9.亲缘系数10.遗传异质性11.遗传早现12.拟表型二、问答题：1.请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？2.请以强直性肌营养不良(myotonic dystrophy)为例，简述遗传早现的可能机理。3A试说明该家系最可能的遗传方式B如 IV5 和 IV6 婚配，子代发病风险？C如 IV2 和人群中正常男性婚配，子代风险？D如 IV1 和 IV2 婚配，子代风险又是多少？4.A此家系最可能的遗传方

14、式是什么？B如 II1和正常人婚配，子代发病风险？C如 III1和 III2婚配，子代风险？D如 III1和 III3婚配，子代风险？第六章第六章多基因遗传病多基因遗传病学习目的和要求通过本章学习，掌握多基因遗传病的易感性、易患性和发病阈值；遗传度的概念和计算；多基因遗传病的遗传特点。熟悉身高与多基因遗传；正态分布。课程内容多基因病概述：基因特点；遗传因素与环境因素共同作用所致的复杂疾病；人类多基因性状和多基因病一、多基因遗传的阈值模型及其应用质量性状和数量性状1.身高与多基因遗传：以身材遗传为例说明多对微效累加的基因和多对环境因子共同作用导致身材数量性状的级差，正态分布曲线是数量性状级差频数

15、分布的理论模型；回归现象2.正态分布：正态分布均数与标准差的关系3.多基因遗传病的易感性、易患性和发病阈值以正态分布曲线下右侧尾部面积表示发病率，由此估计发病阈值距离易患性平均值的标准差数4.遗传度的计算从群体和患者亲属发病率估计遗传度：Falconer 公式，图解法从双生子的发病一致率估计遗传度：Holzinger 公式二、多基因遗传病的遗传特点三、多基因遗传病易感基因定位的策略和方法考核知识点一、多基因遗传的阈值模型及其应用二、多基因遗传病的遗传特点考核要求一、多基因遗传的阈值模型及其应用掌握 多基因遗传病的易感性、易患性和发病阈值；遗传度的概念和计算。熟悉 身高与多基因遗传；正态分布。二

16、、多基因遗传病的遗传特点掌握多基因遗传病的遗传特点。三、多基因遗传病易感基因定位的策略和方法了解侯选基因法和全基因组扫描。复习思考题一、名词解释1.易感性2.易患性3.阈值4.遗传度二、问答题：1.简述多基因遗传病的遗传特点。2.某种疾病群体发病率为 0.17%，现调查 75 名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属人数发病人数父母1505同胞2388子女375（1）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？（2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。第七章第七章群体遗传群体遗传学习目的和要求通过本章学习，掌握 Castle-Hardy-Weinberg 平衡的应用和近婚系数的

17、计算。熟悉 Castle-Hardy-Weinberg 平衡的推导和影响 Castle-Hardy-Weinberg 平衡的因素。课程内容一、Castle-Hardy-Weinberg 平衡遗传平衡的概念，公式推导：双等位基因位点的遗传平衡式 p2AA+2pqAa+q2aa；推广到复等位基因位点的遗传平衡式。二、Castle-Hardy-Weinberg 平衡的应用1.估计基因频率和杂合子频率（1）估计常染色体基因频率和杂合子频率直接计数法估计等显性基因频率（MN 血型）。方根法估计显隐性基因频率（尿黑酸尿症，ABO 血型）。（2）估计 X 连锁基因频率方根法估计 X 连锁显隐性基因频率（Xg

18、 血型）。在随机婚配群体中 X 伴性隐性遗传病男性发病率高于女性，X 伴性显性遗传病男病人和女病人的比例接近 1：2。2.检验遗传假设苯硫脲尝味能力双等位基因遗传假设和家系调查数据。按遗传平衡律分别推导出尝味者 尝味者和尝味者 非尝味者子代中非尝味者期望频率计算式，据此分别算出子代中非尝味者期望例数，然后进行子代中非尝味者例数和期望例数的遗传平衡 X2 吻合度检验。三、近婚系数定义1.常染色体基因近婚系数计算2.近亲婚配有害效应：（1+15q）/16q四、影响 Castle-Hardy-Weinberg 平衡的因素1.基因突变2.选择3.随机遗传漂变4.迁移5.遗传异质性五、历史上的优生运动不

19、符合群体遗传学原理考核知识点一、Castle-Hardy-Weinberg 平衡二、Castle-Hardy-Weinberg 平衡的应用三、近婚系数四、影响 Castle-Hardy-Weinberg 平衡的因素五、历史上的优生运动不符合群体遗传学原理考核要求一、Castle-Hardy-Weinberg 平衡熟悉 Castle-Hardy-Weinberg 平衡的推导二、Castle-Hardy-Weinberg 平衡的应用掌握 Castle-Hardy-Weinberg 平衡的应用：估计基因频率和杂合子频率；检验遗传假设。近婚系数的计算。三、近婚系数掌握常染色体上的基因在姨表兄妹婚配时近

20、婚系数的计算；有害效应。四、影响 Castle-Hardy-Weinberg 平衡的因素熟悉影响 Castle-Hardy-Weinberg 平衡的因素。五、历史上的优生运动不符合群体遗传学原理了解历史上的优生运动不符合群体遗传学原理。复习思考题一、名词解释：1.Castle-Hardy-Weinberg 平衡2.近婚系数二、问答题：1试计算下列家系中 A 和 B 的亲缘系数（K）以及 C 的近婚系数（F）。2在某个群体中测得 PTC 味盲频率为 16%，试问：（1）PTC 尝味者与非尝味者的基因频率分别是多少？（2）在尝味者与尝味者婚配类型的合并资料中，你期望子代中尝味者与非尝味者各占多少？

21、（3）在尝味者与非尝味者的合并资料中，子代中尝味者与非尝味者各占多少？3.请用群体遗传学知识，解释为什么在 XD 遗传时女性患者多于男性患者？第八章第八章生化遗传病生化遗传病学习目的和要求通过本章学习，掌握一些重要的和常见的生化遗传病的发病机理、临床特征和遗传方式课程内容一、珠蛋白生成障碍综合征1.正常人体血红蛋白的结构和遗传控制：血红蛋白分子结构及其类型；珠蛋白基因和珠蛋白基因；珠蛋白肽链合成的发育演变。2.血红蛋白的异常：血红蛋白结构变异型；血红蛋白结构变异的机制（单个碱基变换，密码子缺失和插入，移码突变，融合突变）；血红蛋白结构变异的遗传效应和临床表现（镰状细胞贫血和 HbM 遗传性高铁

22、血红蛋白血症）。3.珠蛋白生成障碍性贫血综合征珠蛋白生成障碍性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血。二、血友病：血友病 A；血友病 B。三、酶蛋白病1.氨基酸代谢病：苯丙酮尿症（经典型和恶性型苯丙酮尿症）；眼与皮肤白化病（型和型眼与皮肤白化病）。2.糖代谢病：半乳糖血症（半乳糖血症型、型和型）粘多糖累积症（粘多糖累积症-H型，粘多糖累积症-S 型，粘多糖累积症-H/-S 型，粘多糖累积症型）。3.葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD 缺乏）。四、嘌呤代谢病：Lesch-Nyhan 综合征五、受体蛋白病：家族性高胆固醇血症六、膜转运载体蛋白病：肝豆状核变性考核知识点一、珠蛋白生成障碍综合征二、血友病三、酶蛋白病

23、四、糖代谢病五、嘌呤代谢病六、受体蛋白病七、膜转运载体蛋白病考核要求一、珠蛋白生成障碍综合征掌握正常人体血红蛋白的结构和遗传控制；血红蛋白结构变异的机制；镰状细胞贫血、HbM 遗传性高铁血红蛋白血症、珠蛋白生成障碍性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的发病机制、主要临床特征和遗传方式。二、血友病血友病 A 和血友病 B 的发病机制、主要临床特征和遗传方式。三、酶蛋白病苯丙酮尿症（经典型和恶性型苯丙酮尿症）和眼与皮肤白化病的发病机制、主要临床特征和遗传方式。四、糖代谢病半乳糖血症（半乳糖血症型、型和型）粘多糖累积症（粘多糖累积症-H 型，粘多糖累积症-S 型，粘多糖累积症-H/-S 型，粘多糖累积症型）

24、的发病机制、主要临床特征和遗传方式。五、嘌呤代谢病：Lesch-Nyhan 综合征的发病机制、主要临床特征和遗传方式。六、受体蛋白病：家族性高胆固醇血症的发病机制、主要临床特征和遗传方式。七、膜转运载体蛋白病：肝豆状核变性的发病机制、主要临床特征和遗传方式。复习思考题一、名词解释：1.融合基因2.移码突变二、问答题：1.试比较-地中海贫血和-地中海贫血之间的异同点。2.请说明服用伯氨喹啉等抗疟药后怎么会引起溶血反应的？其遗传机理是什么？第九章第九章线粒体基因病线粒体基因病学习目的和要求通过本章学习，掌握线粒体遗传学的特点和线粒体基因病的特点；Leber 遗传性视神经病临床症状和突变基因，熟悉核

25、基因突变所致的线粒体病。课程内容线粒体和氧化磷酸化一、线粒体遗传学：母系遗传，遗传瓶颈，杂质，纯质，阈值概念二、线粒体基因病线粒体基因病的特点：母系遗传，症状表现程度，能量需求，多系统受累。三、线粒体基因病1.Leber 遗传性视神经病2.Kearns-Sayre 综合征3.肌阵挛性癫痫伴粗糙红纤维综合征四、核基因突变所致的线粒体病考核知识点一、线粒体遗传学二、线粒体基因病三、核基因突变所致的线粒体病考核要求一、线粒体遗传学掌握遗传瓶颈，杂质，纯质，阈值概念二、线粒体基因病掌握线粒体基因病的特点。掌握 Leber 遗传性视神经病的主要临床特征和遗传学改变了解 Kearns-Sayre 综合征和

26、肌阵挛性癫痫伴粗糙红纤维综合征的主要临床特征和遗传学改变三、核基因突变所致的线粒体病熟悉核基因突变所致的线粒体病。复习思考题一、名词解释：1.线粒体基因病2.纯质3.杂质二、问答题：试述线粒体基因的传递规律和线粒体基因病的特点第十一章第十一章免疫遗传免疫遗传学习目的和要求通过本章学习，掌握 ABO 血型系统；新生儿溶血症；HLA 与器官移植。熟悉 RH 血型系统；HLA类基因区；HLA类基因区。课程内容一、红细胞抗原遗传1.ABO 血型系统：ABO 抗原系统的基因及编码分子（ABO 位点，H 位点）；Se 位点；ABO 血型的遗传；孟买型。2.RH 血型系统：RH 基因；RHD 和 RHCE

27、两个连锁位点学说。3.新生儿溶血症：ABO 和 RH 新生儿溶血症的免疫机理和主要临床表现。二、白细胞抗原遗传主要组织相容性复合体（MHC）概述：系统及其结构特点。1.HLA类基因区：HLA-A、HLA-B、HLA-C。2.HLA类基因区:DR 亚区；DQ 亚区；DP 亚区。3.HLA 与器官移植。排斥反应发生的原因。HLA 配型：HLA-A,HLA-B，HLA-DR 位点；HLA 单倍型。考核知识点一、红细胞抗原遗传二、白细胞抗原遗传考核要求一、红细胞抗原遗传掌握 ABO 血型系统，孟买型；新生儿溶血症。熟悉 RH 血型系统。二、白细胞抗原遗传掌握 HLA 与器官移植。熟悉 HLA类基因区；

28、HLA类基因区。复习思考题一、名词解释：孟买型二、问答题：1简述器官移植配型的原则和注意事项。2说明由于胎母不相容而引起新生儿溶血症的发病机理。3一个女性的 ABO 血型为 O 型，她父母的血型分别为 A 型和 B 型，她丈夫的血型是 A 型，现她们有两个 AB 型的女儿，试从遗传学角度解释该女性的父母和她的两个女儿的基因型。（亲子关系无误）第十二章第十二章肿瘤遗传肿瘤遗传学习目的和要求通过本章学习，掌握癌基因定义和致病机理；肿瘤抑制基因定义和致病机理；肿瘤发生的遗传学说。了解遗传病与肿瘤及遗传性肿瘤；染色体畸变与肿瘤。课程内容一、遗传病与肿瘤及遗传性肿瘤1.遗传病与肿瘤：染色体病的癌变倾向；

29、单基因病的癌变倾向。2.遗传性肿瘤：单基因遗传的肿瘤；癌家族；多基因遗传的肿瘤。二、体细胞癌变易感性的遗传基础1.染色体畸变与肿瘤：肿瘤原发性染色体变异的特征性表现（重排断裂点，脆性部位）2.癌基因：病毒癌基因与细胞癌基因（以 v-src 和 c-src 为例说明病毒癌基因来自细胞癌基因，细胞癌基因被激活后成为有致癌作用的转化基因）；癌基因的分类和命名；原癌基因的激活；点突变和转位激活（Burkitt 淋巴瘤和 CML 发病机理）；基因扩增；癌基因的协同作用。3.肿瘤抑制基因：视网膜母细胞瘤和隐性致癌机制；肿瘤抑制基因的分子遗传学研究（Rb 基因和 P53 基因）三、细胞周期的调控四、微卫星不

30、稳定五、肿瘤发生的遗传学说：肿瘤的单克隆起源；细胞调亡学说；肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说。考核知识点一、遗传病与肿瘤及遗传性肿瘤二、体细胞癌变易感性的遗传基础三、肿瘤发生的遗传学说考核要求一、遗传病与肿瘤及遗传性肿瘤了解遗传病与肿瘤及遗传性肿瘤；染色体畸变与肿瘤。二、体细胞癌变易感性的遗传基础掌握癌基因定义和致病机理；肿瘤抑制基因定义和致病机理。三、肿瘤发生的遗传学说掌握肿瘤发生的遗传学说。复习思考题一、名词解释：1.细胞癌基因2.病毒癌基因3.癌家族4.肿瘤抑制基因二、问答题：试分别说明癌基因和肿瘤抑制基因的特征第十六章第十六章临床遗传临床遗传学习目的和要求通过本章学习，掌握基因诊断定义；基

31、因突变的检测方法；限制性片断长度多态性和等位基因特异性寡聚核苷酸杂交分析；遗传咨询；遗传病的再显危险率的估计。熟悉遗传病诊断的类型及手段；羊膜穿刺术和绒毛膜取样术；基因治疗的概念和基因治疗的步骤；遗传筛查。了解基因诊断的策略；基因诊断的方法；遗传登记和随访；遗传保健。课程内容一、遗传病的诊断1.遗传病诊断的类型及手段：临症诊断；症状前诊断；出生前诊断：出生前诊断的对象和常用方法（羊膜穿刺术和绒毛膜取样术）；着床前诊断。2.基因诊断：定义；基因诊断的策略；基因诊断的方法；基因突变的检测方法：对未知突变进行分析的技术（限制性片断长度多态性）和对已知突变进行检测的方法（等位基因特异性寡聚核苷酸杂交分

32、析）；现状与趋势。二、遗传病的治疗1.常规治疗的基本原则2.基因治疗：基因治疗的概念；基因治疗的种类和策略；基因治疗的步骤；存在的问题及策略。三、遗传病的预防1.遗传筛查：出生前筛查；新生儿筛查；携带者检测。2.遗传咨询：遗传咨询的对象和步骤；遗传咨询的类型；遗传病的再显危险率的估计。染色体病再显危险率的估计，单基因遗传病再显危险率的估计（亲代基因型已推定时再显危险率的估计，亲代基因型未能推定时再显危险率的估计，Bayes 逆概率定理），多基因遗传病再显危险率的估计3.遗传登记和随访4.遗传保健考核知识点一、遗传病的诊断掌握基因诊断定义；基因突变的监测方法：限制性片断长度多态性和等位基因特异性

33、寡聚核苷酸杂交分析。熟悉遗传病诊断的类型及手段：羊膜穿刺术和绒毛膜取样术。了解基因诊断的策略；基因诊断的方法。二、遗传病的治疗熟悉基因治疗的概念和基因治疗的步骤；三、遗传病的预防掌握遗传咨询；遗传病的再显危险率的估计。了解遗传登记和随访；遗传保健。考核要求复习思考题一、名词解释：1.基因治疗2.携带者3.产前诊断二、问答题：1出生前诊断的常用方法有哪些？它们各适合诊断哪些遗传病？2何谓基因治疗？其技术步骤如何？3一对夫妻已生育一个苯丙酮尿症患儿及一个正常孩子，现又已怀孕，要求作产前诊断，家系成员及胎儿羊水细胞 DNA 用内切酶 EcoR I 和 BamH I 消化，结果如下：4一对正常夫妇携带

34、一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于 10 岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。（1）你认为此男孩患有何症？（2）绘出该家系图（3）这对夫妇想生第二胎，问得此症的风险多大？（4）患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性婚配，其子代的风险多大？（设此症的基因频率为 1/1000）5（1）试说明此家系最可能的遗传方式（2）IV1 和正常男性婚配，子代的风险是多少？（3）IV2 和正常女性婚配，子代的风险？（4）IV4 和正常女性婚配，子代的风险？（5）IV5 再生一胎，子代风险是多少？（设此症男性群

35、体的发病率为 1/100）6一个 9 岁男孩被诊断为血友病，调查家系知患儿的曾外祖父也为血友病患者且已死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。（1）试绘出家系图。（2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症的风险有多大？（3）患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？说明与实施要求说明与实施要求为了使本大纲的规定在教师教学、学生自学和考试命题中得到贯彻和实施，特做如下说明：一、关于考试内容、考核知识点和考核要求进一步使考试要求更具体化和标准化，使学生在自学时更有目的地系统学习教

36、材，使考试命题更加明确范围，比较准确地安排试题的知识能力层次和难易度，本大纲在考核目标中，按照掌握、熟悉、了解三个层次规定能力层次要求。各层次的含义是：掌握：掌握有关名词、概念、知识含义，并能正确表述。熟悉：在掌握基础上，熟悉有关结构与功能之间的关系、与前后期有关知识之间的联系。了解：在熟悉的基础上，了解有关内容。二、学习方法指导1.在全面系统学习基础上，注意掌握基本理论、基本知识和基本研究方法。2.通过自学医学遗传学教材可以获取大量基本知识和基本理论，通过复习思考题的练习，可加深对书本知识的理解。三、关于命题考试的若干要求1.根据本大纲所规定的考试内容和考试目标确定考试范围和考核要求，不任意

37、扩大或缩小考试范围，提高或降低考核要求。考试命题覆盖到各章，并适当突出重点章节，体现课程的内容重点。2.本课程在试题中对不同能力层次要求的分数比例一般为：掌握占 85%左右；熟悉占 10%左右；了解占 5%左右。3.本课程考试时间为 90 分钟。试卷采用的题型，一般有：单项选择题、填充题、名词解释、核型分析和问答题等。各种题型的具体形式可参见大纲附录。附题型举例附题型举例一、单项选择题答题说明：每个考题下面都有 A,B,C,D,E 五个备选答案，答题时只许从中选出一个最合适的答案，将此答案的编号字母圈出1.关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾病，下列哪种说法是正确的？A.先天性疾病一定是遗传性

38、疾病B.家族性疾病都是遗传性疾病C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病2.一个患有先天性心脏病的幼儿，由母亲带领前来就诊体检发现患儿呈满月脸，眼距增宽，内眦赘皮，哭声如猫叫，你认为此孩子有何种遗传病？A.21 三体综合征B.18 三体综合征C.13 三体综合征D.5p-综合征E.4P-综合征二、名词解释1.先天性疾病(congenital disease)2.家族性疾病(familial disease)3.遗传性疾病（genetic disease）4.嵌合体（mosai

39、c）5.重复(duplication)三、写出下列核型符号意义或根据意义写出核型1.46,XY,del(1)(q21)2.46,XX,+18,-213.写出 14/21 易位的平衡易位女性的核型4.写出带一个 X 长臂等臂畸变的女性核型四、问答题：1.人类染色体分组的依据是什么？2.常用的染色体显带技术有哪几种，试述其各自的特点。3.在 XR 遗传中，有时女性杂合子携带者会出现不同程度的临床症状,试以 Lyon 学说说明其原因？4.有一对男女青年 A 和 B 即将结婚，但女青年 B 的亲属中曾出现有粘多糖累计症 I 型(Hurler综合征)患者.他们前来咨询,欲想知道婚后是否会生出此症患儿。经家系调查，A 男青年的父母正常,A 还有一个正常的叔叔(C),B 的父母亲也正常，B 有一个正常的大姨(D)及患此症的舅舅(已于 9岁时死亡),C 和 D 已结为夫妻,并生有一正常的女儿。(1)请绘出系谱图(2)A 和 B 婚后生出此症患儿的风险有多大？(3)C 和 D 第二胎出生了一个 Hurler 综合征的男性患儿,问 A 和 B 生出此症患儿的风险有多大？（设此症的群体发病率为 1/40000）