生物信息学概述课件.ppt

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1、生物信息学概述 v生物信息学产生的背景v生物信息学的定义和研究内容v生物信息学的研究方法v软件开发 一、产生的背景 1990，由美国能源部(DOE)和国立卫生研究院(NIH)提出并提供资助，被称为生命科学“登月计划”的人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）。HGP的主要任务是：人类基因组以及一些模式生物体(细菌、酵母、线虫、果蝇等)基因组的作图、测序和基因识别。即以测定基因组的序列数据为出发点，随后对其进行分析解读，确定基因数量，预测各基因的功能，搜索疾病基因，比较不同基因之间的差别，以达到了解和认识生命的起源、重间和个体间差异的起因，以及疾病产生的机制、长寿与衰老

2、等生命现象的本质，并造福人类。该计划一经提出，很快扩展成为世界范围的研究计划。经过美、英、13、法、德和中国科学家的共同努力，至2000年6月26 日完成了工作草图；至2001年2月12 日完成并公布了准确、清晰完整的人类基因组图谱。但是，研究结果所显示的人类基因组包含的基因数目约3万一4万个，只是原本预料的(6万10万个)几分之一，是线虫的34倍、果蝇的2倍，比老鼠也只多了约300个核苷酸。人类基因数如此之少，而人的结构和功能却很复杂？研究人员对人类的复杂性作了如下解释：人类基因有34万个，而蛋白质却有25万种之多，故推测每一基因平均合成几种蛋白质。人体蛋白质在合成后分别黏附上了不同的糖分和

3、其他化学物质，使其产生功能各异的蛋白质。同时，人类基因组计划带来了海量的不连续的数据。由于计算机数据库等技术的迅速发展，20世纪80年代初开始建立了美国GenBank，欧洲分子生物学实验室数据库(EMBL)和日本DNA数据库(DDBJ)，这些数据库，由互联网连接，构成了极其复杂、规模巨大的生物信息。二、定义和研究内容v1.定义v现代生物信息学是现代生命科学与信息科学、计算机科学、数学、v统计学、物理学和化学等学科相互渗透而形成的交叉学科，是应v用计算机技术和信息论方法研究蛋白质及核酸序列等各种生物信v息的采集、存储、传递、检索、分析和解读，以帮助了解生物学v和遗传学信息的科学。v从其研究所涉及

4、的学科上看，生物信息学是集生物学、数学、信v息学和计算机科学一体化的一门新的科学；v从其研究的主要内容看，基因组信息学、蛋白质结构模拟以及药v物设计是生物信息学三者有机结合的重要组成部分。v2.研究内容v生物信息学虽涉及许多学科，但其内涵十分具体，范围非常明v确。因其伴随基因组研究而产生的，因此其研究内容就紧随着基v因组研究而发展，其核心是基因组信息学。v生物信息学还利用基因组中编码区的信息进行蛋白质空间结v构的模拟和蛋白质功能的预测，并将此类信息与生物体和生命过v程的生理生化信息相结合，阐明其分子机制，最终进行蛋白质、v核酸的分子设计、药物设计和个体化的医疗保健设计。v生物芯片研究。生物芯片

5、通常指通过微加工技术和微电子技术v在固体芯片表面构建的微型生物化学分析系统，能够高速率、高v通量地完成对细胞、蛋白质、DNA以及其他生物组分的检测并实v现分析过程的连续化、集成化、微型化和自动化。v世界上第一台计算机是美国于1994年11月在实验室研v制成功的。生物计算机的主要材料之一是生物工程技v术产生的蛋白质分子，并以此作为生物芯片。在这种v芯片中，信息以波的方式传播，运算速度比当今最快v的计算机快10万倍左右，能量消耗仅为普通计算机的v几亿分之一，而存储信息空间仅占百亿分之一。制造v生物计算机，纳米技术是关键。四、软件开发 vSAS(Statistical Analysis System

6、)是一个模块化、集成化的大型应用软件系统。它由数十个专用模块构成，功能包括数据访问、数据储存及管理、应用开发、图形处理、数据分析、报告编制、运筹学方法、计量经济学与预测等等。SAS系统基本上可以分为四大部分：SAS数据库部分；SAS分析核心；SAS开发呈现工具；SAS对分布处理模式的支持极其数据仓库设计。vSAS系统主要完成以数据为中心的四大任务：数据访问；数据管理；数据呈现；数据分析。vSPSS（Statistical Package for the Social Science）社会科学统计软件包是世界是著名的统计分析软件之一。v20世纪60年代末，美国斯坦福大学的三位研究生研制开发了最早

7、的统计分析软件SPSS，同时成立了SPSS公司，并于1975年在芝加哥组建了SPSS总部。20世纪80年代以前，SPSS统计软件主要应用于企事业单位。1984年SPSS总部首先推出了世界第一个统计分析软件微机版本SPSS/PC+。v目前已经在国内逐渐流行起来。它使用Windows的窗口方式展示各种管理和分析数据方法的功能，使用对话框展示出各种功能选择项，只要掌握一定的Windows操作技能，粗通统计分析原理，就可以使用该软件为特定的科研工作服务。vBioperl（）vBioperl是一个开放源代码的软件包，源代码可以免费下载、测试和修改。vBioperl是perl模块的集合，通过perl模块的

8、重载从数据库中获取不同格式的数据并对其进行处理。v在本地和远程数据库中访问序列数据v转换数据库/文件记录的格式v对单个序列进行处理v搜索相似序列v建立和操作序列联配v在基因组DNA上搜索基因和其他结构v开发机器可读的序列注释v基因组信息学作为一个学科领域，关键是“读懂”人类基因组的核v苷酸顺序，即全部基因在染色体上的确切位置及各DNA片段的功v能。具体说，其内涵包括：要发展有效的能支持大尺度数据需v要的软件和数据库；需产生若干数据库工具，包括电子网络等v远程通讯工具，能简便地处理日益增长的物理图、遗传图、染色v体图和序列信息，并在这些数据资料中进行比较；要研究算v法和分析技术，用于解释基因组的信息，例如预测功能基因等。返回v遗传信息在世代之间的传递是由DNA的复制完成的。复制使亲代DNA加倍，通过细胞分裂将两份相同的DNA拷贝分配到2个子代细胞中。DNA在复制时偶尔会发生突变与重组，使其所携带的遗传信息改变，它们是生命进化与生物多样性的源泉。vDNA是一种长链多聚分子，由4种核苷酸组成，这4种核苷酸可以任何次序排列连接成数百万个核苷酸的长链分子。v每个核苷酸分子都含有3个组成：脱氧核糖（由5个碳原子组成的核糖）、含氮碱基、磷酸基团。v碱基配对：位于2条DNA单链中的碱基可以相互配对。vDNA的双螺旋结构：2条反向平行的DNA单链彼此相互缠绕组成双螺旋分子。返回