出生缺陷及预防.pptx
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1、出生缺陷定义出生缺陷定义 出生缺陷是指胎儿出生前,即出生缺陷是指胎儿出生前,即已存在的结构和功能异常。有些异已存在的结构和功能异常。有些异常可于出生时表现,有些可于出生常可于出生时表现,有些可于出生后一段时间逐步呈现。后一段时间逐步呈现。第1页/共78页 在人类正常范围之外,任何解剖学在人类正常范围之外,任何解剖学和功能的变异。但不包括出生时损伤所和功能的变异。但不包括出生时损伤所引起的异常。引起的异常。出生缺陷定义出生缺陷定义出生缺陷定义出生缺陷定义第2页/共78页出生缺陷发生原因出生缺陷发生原因 遗传因素:遗传因素:25(基因(基因20,染色体,染色体3-5)不明原因:不明原因:65(遗传
2、与环境因素)(遗传与环境因素)环境因素:环境因素:10(放射(放射1,感染,感染2-3,代谢代谢1-2,化学,化学2-3)第3页/共78页 出生缺陷发生率约出生缺陷发生率约5,包括染色体病,包括染色体病,单基因病,多基因病。,单基因病,多基因病。我国每年下述疾病发生率:先心我国每年下述疾病发生率:先心22万,万,神经管缺陷神经管缺陷10万,唇腭裂万,唇腭裂5万,唐氏综合征万,唐氏综合征3万。万。第4页/共78页 遗传物质通过生殖细胞传递,胚遗传物质通过生殖细胞传递,胚胎发育在基因调节下表达,细胞组织胎发育在基因调节下表达,细胞组织发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚发生按遗传信息诱导。遗传突变、胚
3、胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。胎畸变、胎儿变形导致出生缺陷。第5页/共78页出出 生生 缺缺 陷陷 分分 类类 各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁;各种先天缺陷如脐膨出、食道闭锁;单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病;多单基因遗传病如苯丙酮尿症、血友病;多基因病如先心、神经管缺陷;染色体病如基因病如先心、神经管缺陷;染色体病如唐氏综合征等;其他先天性异常,包括先唐氏综合征等;其他先天性异常,包括先天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低天性肿瘤和各种先天性代谢异常、智力低下等。下等。第6页/共78页出出 生生 缺缺 陷陷既包括形态结构的异常,也包括功能、代既包括形态结构的异常,也包括功能、代谢、行为的异常
4、;既包括染色体异常,也谢、行为的异常;既包括染色体异常,也包括基因异常(单基因与多基因);既包包括基因异常(单基因与多基因);既包括遗传性缺陷,也包括环境因素导致突变、括遗传性缺陷,也包括环境因素导致突变、致畸造成的缺陷。致畸造成的缺陷。第7页/共78页 出生缺陷检出:出生缺陷检出:肉眼可见肉眼可见40,内脏等肉眼不可,内脏等肉眼不可见见40,以化验可查及,以化验可查及20。新生儿多发性畸形发生率。新生儿多发性畸形发生率。第8页/共78页1212种国际代表性出生缺陷种国际代表性出生缺陷 无脑儿,脊柱裂,脑积水,腭裂,唇裂,无脑儿,脊柱裂,脑积水,腭裂,唇裂,食道闭锁及狭窄,直肠及肛门闭锁,尿食
5、道闭锁及狭窄,直肠及肛门闭锁,尿道下裂,短上肢畸形,短下肢畸形,先道下裂,短上肢畸形,短下肢畸形,先天性髋关节脱位,先天愚型。天性髋关节脱位,先天愚型。第9页/共78页我国出生缺陷发生情况及其危我国出生缺陷发生情况及其危害害 2001-2006卫生部出生缺陷监测结果显卫生部出生缺陷监测结果显示:全国发生率呈逐步上升势头,每年总示:全国发生率呈逐步上升势头,每年总数高达数高达80-120万,约占每年出生人口总数万,约占每年出生人口总数4-6,平均每,平均每30秒就有一名缺陷儿出生。秒就有一名缺陷儿出生。全世界每年全世界每年500多万出生缺陷。多万出生缺陷。第10页/共78页 据有关资料报告,我国
6、严重出生缺据有关资料报告,我国严重出生缺陷患儿中除陷患儿中除20-30%经早期诊断和治疗,经早期诊断和治疗,可以获得较满意的生活质量外,约可以获得较满意的生活质量外,约30-40在出生后死亡,约在出生后死亡,约40致残。致残。第11页/共78页 我国有关资料:我国有关资料:15岁以下死亡儿童中,岁以下死亡儿童中,40由各种遗由各种遗传病或先天畸形所致。传病或先天畸形所致。我国人群中智能低下不少于我国人群中智能低下不少于3000万,万,各种遗传缺陷各种遗传缺陷1000万以上,先天愚型约万以上,先天愚型约100万。万。第12页/共78页 全国目前累计有近全国目前累计有近3000万个家庭曾万个家庭曾
7、生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国生育过出生缺陷和先天残疾儿,约占全国家庭总数的家庭总数的1/10。据统计,在我国现有的据统计,在我国现有的8000余万残余万残疾人中,有疾人中,有70是出生缺陷所致。是出生缺陷所致。第13页/共78页 每一例出生缺陷的发生都给家庭带每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担,来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担,不仅影响患儿终身的生活质量和身心健不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康,也影响家庭和社会和谐。康,也影响家庭和社会和谐。第14页/共78页 在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、在出生缺陷中以先心、唐氏综合征、神经管畸形等最为常见。神经
8、管畸形等最为常见。如对先心患者手术,每年需花费如对先心患者手术,每年需花费120亿;亿;2003年发生的唐氏综合征患者一生治年发生的唐氏综合征患者一生治疗费达疗费达66亿;因神经管畸形造成经济损失亿;因神经管畸形造成经济损失每年也有每年也有2亿元。亿元。第15页/共78页 每年主要出生缺陷患儿的治疗费用每年主要出生缺陷患儿的治疗费用高达数百亿元,给国家造成的间接费用高达数百亿元,给国家造成的间接费用约数千亿元,直接影响人口与经济、社约数千亿元,直接影响人口与经济、社会、资源、环境的协调发展和可持续发会、资源、环境的协调发展和可持续发展。展。第16页/共78页第二次残疾人抽样调查结果第二次残疾人
9、抽样调查结果l视力视力 1233万万(14.86%)l听力听力 2004万()万()l言语言语 127万万 ()()l肢体肢体 2412万()万()l智力智力 554万(万(6.68%)l精神精神 614万()万()l多重残疾多重残疾 1352万万 (16.30%)p 全国残疾人8296万()p 残疾类别:截至第17页/共78页出生缺陷发生机制出生缺陷发生机制 细胞的直接毒性作用;细胞的直接毒性作用;基因突变与染色体异常;基因突变与染色体异常;致畸原干扰正常胚胎分化过程;致畸原干扰正常胚胎分化过程;母体和胎盘自稳功能紊乱;母体和胎盘自稳功能紊乱;非特异性的胚胎和发育毒性;非特异性的胚胎和发育毒
10、性;其他如生物合成干扰,胚胎发育不协调。其他如生物合成干扰,胚胎发育不协调。第18页/共78页唇 腭 裂第19页/共78页唐唐氏氏综综合合征征第20页/共78页神神 经经 管管 缺缺 陷陷第21页/共78页1818三体综合征三体综合征 VSD PDA VSD PDA 右肺二叶畸右肺二叶畸形形第22页/共78页降降 低低 出出 生生 缺缺 陷陷 出出 生生 缺缺 陷陷流流 产产 先天异常先天异常 智智力低下力低下环环 境境 环境环境+遗传遗传 遗遗 传传物理因素物理因素 染染色体色体化学因素化学因素 多基因因素多基因因素 基基 因因生物因素生物因素 DNA第23页/共78页 提提 高高 出出 生
11、生 人人 口口 素素 质质 健健 康、聪康、聪 明明 孩孩 子子 预预 防防 性性 积积 极极 性性 遗传保健咨询遗传保健咨询 体外受精、人工授精、体外受精、人工授精、产前诊断产前诊断 代理母亲、受精卵转移、代理母亲、受精卵转移、终止妊娠终止妊娠 提供卵子、胚胎或卵冷提供卵子、胚胎或卵冷 冻基因工程冻基因工程 第24页/共78页出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制 卫生部和中国残疾人联合会共同卫生部和中国残疾人联合会共同 颁布:颁布:中国提高出生人口素质,减中国提高出生人口素质,减少出生缺陷和残疾行动计划少出生缺陷和残疾行动计划 第25页/共78页 重点推广三级预防措施,以减重点推广三级预
12、防措施,以减少新生儿出生缺陷和残疾发病率。少新生儿出生缺陷和残疾发病率。出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制第26页/共78页 具体目标是:到具体目标是:到2010年,使孕前、年,使孕前、孕期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率孕期采取出生缺陷预防措施的人群覆盖率达到达到40以上,新生儿神经管缺陷以上,新生儿神经管缺陷(NTD)发生率降低发生率降低30以上,重大体表畸以上,重大体表畸形出生降低形出生降低70以上。以上。出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制第27页/共78页 出生缺陷和残疾的高发状况出生缺陷和残疾的高发状况初步得到控制,达到发展中国家初步得到控制,达到发展中国家先进水平。先进
13、水平。出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制第28页/共78页一一 个个 中心中心二二 个个 加加 入入三三 个个 干干 预预四四 个个 参参 与与五五 个个 落落 实实出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制 第29页/共78页提高出生人口素质提高出生人口素质第30页/共78页提前加入(孕前、婚前)提前加入(孕前、婚前)全程加入(直到全程加入(直到0-3岁)岁)第31页/共78页一级预防措施一级预防措施二级预防措施二级预防措施三级预防措施三级预防措施第32页/共78页育龄妇女育龄妇女家庭家庭社会社会政府有关部门政府有关部门 (人口和计生、医疗卫生、残联、民政等)人口和计生、医疗卫生、残联、
14、民政等)第33页/共78页婚前、孕前、孕期、分娩、出生婚前、孕前、孕期、分娩、出生后后第34页/共78页出生缺陷的预防出生缺陷的预防 为减少出生缺陷发生,世界卫生为减少出生缺陷发生,世界卫生组织提出了出生缺陷组织提出了出生缺陷“三级预防三级预防”策策略。略。第35页/共78页三级预防策略三级预防策略一级预防:通过孕前阶段综合干预,减少出生缺一级预防:通过孕前阶段综合干预,减少出生缺 陷的发生;陷的发生;二级预防:通过孕期早期发现、早期干预,减少二级预防:通过孕期早期发现、早期干预,减少 缺陷儿的出生;缺陷儿的出生;三级预防:对新生儿疾病早筛查、早诊断、早治三级预防:对新生儿疾病早筛查、早诊断、
15、早治 疗,避免或减轻致残,提高生活质疗,避免或减轻致残,提高生活质量。量。第36页/共78页出生缺陷的预防和控制出生缺陷的预防和控制 预防原则:实施三级预防原则预防原则:实施三级预防原则第一级预防去除病因第一级预防去除病因第二级预防早期诊断第二级预防早期诊断第三级预防延长生命第三级预防延长生命第37页/共78页出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防一级预防措施一级预防措施 主要是在孕前就进行宣传教育,主要是在孕前就进行宣传教育,并采取相应措施,避免出生缺陷的发生。并采取相应措施,避免出生缺陷的发生。第38页/共78页出生缺陷三级预防出生缺陷三级预防一级预防措施一级预防措施一级预防是积极、主动、有效、
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