基因突变突变重组ppt课件山东省高考生物二轮复习.ppt

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1、概念概念类型类型时期时期结果结果意义意义基基因因突突变变DNADNA分子中发生分子中发生碱基对的碱基对的替换、替换、增添和缺失增添和缺失，而，而引起引起基因结构基因结构的的改变改变P81P81碱基对的碱基对的替换、替换、增添、增添、缺失缺失有丝分裂间期有丝分裂间期减数第一次分减数第一次分裂之裂之前前的间期的间期产生产生新基因新基因（等位基因等位基因）是产生新基因的是产生新基因的途径，是生物变途径，是生物变异的根本来源，异的根本来源，是生物进化的原是生物进化的原始材料。始材料。P82P82基基因因重重组组在生物体进行在生物体进行有有性生殖性生殖的过程中，的过程中，控制不同性状的控制不同性状的基因

2、重新组合基因重新组合P83P83交叉互换型交叉互换型自由组合型自由组合型减数第一次分减数第一次分裂裂前前期期减数第一次分减数第一次分裂裂后后期期产生新的产生新的基因基因型型和和重组性状重组性状是生物变异的来是生物变异的来源之一，是生物源之一，是生物多样性的重要原多样性的重要原因对生物的进化因对生物的进化具有重要的意义具有重要的意义P83P83基因突变的原因和特点基因突变的原因和特点 P81P81原因：物理因素、化学因素和生物因素的影响。此外，也可以自发产生。原因：物理因素、化学因素和生物因素的影响。此外，也可以自发产生。（DNADNA复制时发生）复制时发生）特点：普遍性、随机性、不定向性、低频

3、性、多害少利性。特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性。瞬时记忆瞬时记忆可遗传变异的三个来源：可遗传变异的三个来源：基因突变、基因重组、染色体变异。基因突变、基因重组、染色体变异。基因突变不改变基因的数目和基因在染色体上的位置。基因突变不改变基因的数目和基因在染色体上的位置。1.1.本质：本质：DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的替换替换、增添增添和和缺失缺失，而引起的，而引起的基基因结构的因结构的改变。改变。2.2.与基因表与基因表 达的联系达的联系3.3.原因：原因：外因：外因：物理因素、化学因素、生物因素物理因素、化学因素、生物因素 P81P81 内因：内因：DN

4、ADNA复制偶尔发生错误，复制偶尔发生错误，DNADNA碱基组成发生改变碱基组成发生改变4.4.特点：特点：普遍性，普遍性，随机性，不定向性，随机性，不定向性，低频性，多害少利性低频性，多害少利性5.5.结果：结果：产生新基因、新性状产生新基因、新性状6.6.基因突变一定遗传给后代吗？基因突变一定遗传给后代吗？配子中配子中（一般一般遗传给后代遗传给后代）；）；体细胞中体细胞中（一般一般不遗传给后代不遗传给后代）一、基因突变一、基因突变碱基对碱基对 影响范围影响范围对氨基酸的影响对氨基酸的影响替换替换小小只改变只改变1个氨基酸个氨基酸或或不改变不改变或翻译或翻译提前提前终止终止增添增添大大插入位

5、置前不影响，影响插入位置后的序列插入位置前不影响，影响插入位置后的序列缺失缺失大大缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列发生在细胞分裂的间期（发生在细胞分裂的间期（DNA分子复制时）分子复制时）3n影响影响最小最小细胞质基因、原核生物的基因、病毒的基因细胞质基因、原核生物的基因、病毒的基因-无等位基因，不成对存在无等位基因，不成对存在肽链等长或只改变一个氨基酸：替换肽链等长或只改变一个氨基酸：替换肽链变短、变长或改变较多的氨基酸：增添、缺失肽链变短、变长或改变较多的氨基酸：增添、缺失思考：一定是等位基因吗思考：一定是等位基因吗?基基 因因突变率突变率大肠杆

6、菌组氨酸缺陷型基因大肠杆菌组氨酸缺陷型基因210玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因110小鼠的白化基因小鼠的白化基因1105人类色盲基因人类色盲基因3105思考：分别体现基因突变的哪些特点？思考：分别体现基因突变的哪些特点？1.普遍性普遍性低频性低频性2.不定向性不定向性3.随机性随机性的体现：的体现：4.多害少利性多害少利性（为什么）（为什么）例：基因突变随机性的表述不正确的是（例：基因突变随机性的表述不正确的是（）A生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变B体细胞和生殖细胞都可能发生基因突变体细胞和生殖细胞都可能发生基因突变C可以发生在细胞内不同的可以发生

7、在细胞内不同的DNA分子上分子上D可以发生在同一可以发生在同一DNA分子的不同部位分子的不同部位EDNA复制、转录、翻译过程都可能发生基因突变复制、转录、翻译过程都可能发生基因突变 时间时间位置位置P82最后一段最后一段问题一：问题一：50年代以前，水稻全部是高杆品种，欲获得矮杆水稻，常采年代以前，水稻全部是高杆品种，欲获得矮杆水稻，常采用的育种方法是用的育种方法是 A.诱变育种诱变育种 B.杂交育种杂交育种 C.单倍体育种单倍体育种 D.转基因技术转基因技术 问题二：问题二：下列是根据基因突变原理形成的是下列是根据基因突变原理形成的是 .1.色盲色盲 2.绿色圆粒豌豆绿色圆粒豌豆 3.白化病

8、白化病 4.一母生九子，连一母生九子，连母十个样母十个样提升案提升案T18.8.基因突变一定导致生物性状改变吗？基因突变一定导致生物性状改变吗？(1)(1)基因突变后转录形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸基因突变后转录形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸简简并性并性(2)(2)基因突变若为基因突变若为隐性突变隐性突变，如，如AAAa，也不会导致性状改变，也不会导致性状改变(3)(3)某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但不影响该蛋白质的功能某些突变虽改变了蛋白质中个别氨基酸的种类，但不影响该蛋白质的功能(4)(4)可能发生在没有遗传效应的可能发生在没有遗传效应的DNADNA

9、片段片段(基因的非编码序列基因的非编码序列)中中。9.7.实例实例镰刀型细胞贫血症（镰刀型细胞贫血症（分子水平上的遗传病分子水平上的遗传病）成因：直接原因？根本原因？成因：直接原因？根本原因？P81选择选择T2 氨基酸替换：氨基酸替换：缬氨酸缬氨酸替换替换谷氨酸谷氨酸？思考：？思考：显微镜显微镜【思考思考】a a基因和基因和b b基因分别控制某植物两种优良基因分别控制某植物两种优良性状，该植物自然条件下可自交。已知性状，该植物自然条件下可自交。已知AABBAABB某某部位体细胞分别突变为甲部位体细胞分别突变为甲AaBBAaBB和乙和乙AABbAABb，问：，问：甲乙发生突变后该植株及其子一代能

10、表现出突甲乙发生突变后该植株及其子一代能表现出突变性状吗？为什么？可用什么方法让其表现出变性状吗？为什么？可用什么方法让其表现出突变性状？突变性状？不能，发生在甲和乙的体细胞中，不能通过有不能，发生在甲和乙的体细胞中，不能通过有性生殖传递给子代。取发生基因突变部位的组性生殖传递给子代。取发生基因突变部位的组织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其织细胞，通过组织培养技术获得试管苗，让其自交，其子代即可表现突变性状。自交，其子代即可表现突变性状。基因重组基因重组1.种类：种类：自自由由组组合合型型：减减数数第第一一次次分分裂裂后后期期，非非同同源源染染色色体体的的非非等等位位基基因因重新组合；重

11、新组合；交交叉叉互互换换型型：减减数数第第一一次次分分裂裂四四分分体体时时期期，同同源源染染色色体体上上的的等等位位基基因因随随非非姐姐妹妹染染色色单单体体的的交交叉叉互互换换（染染色色单单体体上上非非等等位位基基因因的的重新组合）重新组合）基因工程：基因工程：人为人为定向定向重组基因重组基因原核生物的转化（原核生物的转化（肺炎双球菌的转化肺炎双球菌的转化）及病毒遗传物质的整合）及病毒遗传物质的整合2.2.实质：实质：原有基因的重新组合原有基因的重新组合 3.3.适适用用范范围围：真真有有核核（基基因因工工程程和和原原核核生生物物的的转转化化除除非非特特别别说说明明，否则不考虑）否则不考虑）4

12、.4.结果结果:产生新的基因型、新表现型产生新的基因型、新表现型5.5.意义：意义：生物变异的生物变异的重要来源重要来源；生物进化的原材料；生物进化的原材料狭义：有性生殖生物狭义：有性生殖生物广义的基因重组广义的基因重组辨析辨析1.多种精子和卵细胞之间有多种结合方式导致多种精子和卵细胞之间有多种结合方式导致 后代性状的多样，这是基因重组。后代性状的多样，这是基因重组。2.杂合子高茎豌豆自交，后代发生性状分离，杂合子高茎豌豆自交，后代发生性状分离，这是基因重组造成的。这是基因重组造成的。思考：思考：1.基因型为基因型为AaBb的个体，其中的一个精原细胞在进行的个体，其中的一个精原细胞在进行 减数

13、分裂时，减数分裂时，（1）发生基因的自由组合时，产生的配子基因型为）发生基因的自由组合时，产生的配子基因型为（2）发生基因突变时，产生的配子基因型为）发生基因突变时，产生的配子基因型为（3）发生交叉互换时，产生的配子基因型为）发生交叉互换时，产生的配子基因型为2种种3种种4种种ABAB、ab ab 或或 AbAb、aBaBABAB、abab、AbAb、aBaBABAB、aBaB、ab ab 或或 AbAb、abab、aB aB 或或总结总结：1.配子多样性原因？配子多样性原因？2.生物多样性原因？生物多样性原因？基因重组：基因重组：自由组合型、交叉互换型自由组合型、交叉互换型配子多样性配子多样

14、性 受精作用精子和卵细胞随机结合受精作用精子和卵细胞随机结合基因突变、染色体变异基因突变、染色体变异T5B基因型基因型aaaaA AA AA Aa a表现型表现型重度贫血重度贫血中度贫血中度贫血轻度贫血轻度贫血原因原因能否发生能否发生NMDNMD作用作用能能能能分析分析 珠蛋白合成情况珠蛋白合成情况合成少量合成少量合成少量合成少量下图表示细胞中出现的异常下图表示细胞中出现的异常mRNA被被SURF复合物识复合物识别而发生降解的过程，该过程被称为别而发生降解的过程，该过程被称为NMD作用，能阻作用，能阻止有害异常蛋白的表达止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病作用常见于人类遗传病中，如

15、我国南方地区高发的地中海贫血症中，如我国南方地区高发的地中海贫血症(AUG、UAG分别为起始和终止密码子分别为起始和终止密码子)。拓展：变异类型与细胞分裂的关系拓展：变异类型与细胞分裂的关系变异类型变异类型细胞分裂方式细胞分裂方式基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异无丝分裂、有丝分裂、减数分裂无丝分裂、有丝分裂、减数分裂减数分裂减数分裂有丝分裂、减数分裂有丝分裂、减数分裂拓展：不同生物可遗传变异的来源拓展：不同生物可遗传变异的来源生物类型生物类型可遗传变异来源可遗传变异来源真核生物真核生物原核生物原核生物 非细胞生物（病毒）非细胞生物（病毒）基因突变、基因重组、染色体变异基因突

16、变、基因重组、染色体变异基因突变（基因突变（广义基因重组广义基因重组）基因突变基因突变 P136右中【右中【归纳拓展归纳拓展】基因突变的一定和不一定】基因突变的一定和不一定 P136右下【易错提醒】谨记基因重组的三点提醒右下【易错提醒】谨记基因重组的三点提醒 P137左上【理解】，右中【类题通法】左上【理解】，右中【类题通法】大本大本三维设计三维设计 P134右中【基本技能右中【基本技能问题化】第问题化】第1题判断题判断P135左下【对点落实】第左下【对点落实】第1题题P135右侧【类题通法】以及【右侧【类题通法】以及【理解理解】部分】部分网网 络络 构构 建建课堂检测课堂检测1.1.等位基因

17、的分离、基因的自由组合、基因的交叉互等位基因的分离、基因的自由组合、基因的交叉互换分别发生在减数分裂的时期是换分别发生在减数分裂的时期是 A均发生在第一次分裂后期均发生在第一次分裂后期 B减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期、减数第一次分裂前期、减数第一次分裂后期、减数第二次分裂后期减数第二次分裂后期 C均发生在第二次分裂后期均发生在第二次分裂后期 D减数第一次分裂后期、减数第一次分裂后期、减数第一次分裂后期、减数第一次分裂后期、减数第一次分裂前期减数第一次分裂前期2.2.一基因原有一基因原有303303对碱基，现经过突变，成为对碱基，现经过突变，成为300300个碱个碱基对，若合成的蛋白质

18、分子与原来基因合成的蛋白基对，若合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较。差异可能质分子相比较。差异可能A.A.只相差一个氨基酸，其他顺序不变只相差一个氨基酸，其他顺序不变B.B.长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变C.C.长度不变，但顺序改变长度不变，但顺序改变D.D.A A、B B都有可能都有可能原核细胞的基因结构原核细胞的基因结构编码区编码区编码区编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区与与RNARNA聚合酶聚合酶结合位点结合位点 RNA RNA聚合酶是由多个肽链聚合酶是由多个肽链构成的蛋白质，能识别并与构成的

19、蛋白质，能识别并与调控序列中的结合位点结合调控序列中的结合位点结合,催化转录形成催化转录形成RNARNA。真核细胞的基因结构真核细胞的基因结构编码区编码区编码区编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区非编码区编码区下游编码区下游编码区下游编码区下游调控遗传信息的表达调控遗传信息的表达调控遗传信息的表达调控遗传信息的表达(调控序列调控序列调控序列调控序列)外显子外显子外显子外显子(能编码蛋白质能编码蛋白质能编码蛋白质能编码蛋白质)内含子内含子内含子内含子(不能编码蛋白质不能编码蛋白质不能编码蛋白质不能编码蛋白质)编码区含有编码区含有能够编码蛋白质的序列能够编码蛋白质的序列(

20、外显子外显子)不能编码蛋白质的插入序列不能编码蛋白质的插入序列(内含子内含子)真核生物的结构基因是断裂基因真核生物的结构基因是断裂基因非编码区非编码区非编码非编码区区编码区编码区与与RNARNA聚合酶聚合酶结合位点结合位点外显子外显子内含子内含子1 12 23 34 45 5加加 工工转转 录录mRNAmRNA前体前体成熟成熟mRNAmRNA原核细胞基因原核细胞基因真核细胞基因真核细胞基因相同点相同点都是由能够编码蛋白质的都是由能够编码蛋白质的编码区编码区和和具有调控作用的具有调控作用的非编码区非编码区组成。组成。不同点不同点编码区是编码区是连续连续的的vv编码区是编码区是间隔间隔的，的，是不连续的是不连续的补充：真核生物的基因结构补充：真核生物的基因结构说明：说明：只有只有外显子外显子对应部分才能真正控制蛋白质合成，对应部分才能真正控制蛋白质合成，含量很少，对于人类，仅占含量很少，对于人类，仅占1%。其他部分一般。其他部分一般起到调控作用。起到调控作用。