章 遗传代谢性疾病患儿护理.pptx
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1、本章内容提要本章内容提要11第第二二节节 21-21-三体综合征患儿的护理三体综合征患儿的护理2第第三三节节 苯丙酮尿症患儿的护理苯丙酮尿症患儿的护理3第第一一节节 遗传代谢性疾病概述遗传代谢性疾病概述1第1页/共31页 1了解遗传代谢性疾病的定义了解遗传代谢性疾病的定义了解遗传代谢性疾病的分类诊了解遗传代谢性疾病的分类诊断和治疗断和治疗第一节第一节 遗传代谢性疾病概述遗传代谢性疾病概述本节学习要点本节学习要点 22第2页/共31页 遗传性疾病概述遗传性疾病概述定义定义 遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质(染色体,遗传性疾病是指因受精卵中的遗传物质(染色体,DNA)异常或生殖细胞所携带的遗传信
2、息异常所引起)异常或生殖细胞所携带的遗传信息异常所引起的子代的性状异常。的子代的性状异常。3第3页/共31页 分分 类类1234单基因遗传病单基因遗传病(分子病分子病)多基因遗传病多基因遗传病染色体病染色体病线粒体遗传病线粒体遗传病4第4页/共31页 诊断和治疗诊断和治疗基因诊断基因诊断是以是以DNA和和RNA为诊断材料,应用分为诊断材料,应用分子生物学技术,通过检查基因的结构子生物学技术,通过检查基因的结构或表达来诊断遗传性疾病的方法和过或表达来诊断遗传性疾病的方法和过程。程。基因治疗基因治疗是指运用重组技术设法恢复或构建患是指运用重组技术设法恢复或构建患者细胞中有缺陷的基因,使细胞恢复者细
3、胞中有缺陷的基因,使细胞恢复正常功能而达到治疗疾病或赋予机体正常功能而达到治疗疾病或赋予机体新的抗病功能的目的。新的抗病功能的目的。5第5页/共31页第二节第二节 21-21-三体综合征三体综合征本节学习要点本节学习要点 1掌握掌握21-21-三体综合征临床表现三体综合征临床表现 掌握掌握21-21-三体综合征护理措施和三体综合征护理措施和健康教育健康教育 26第6页/共31页 21-21-三体综合征概述三体综合征概述 21-21-三体综合征又称先天愚型或三体综合征又称先天愚型或Down综合征综合征,是人类最早发现且最常见的常染色体病。活产是人类最早发现且最常见的常染色体病。活产婴儿发病率约为
4、婴儿发病率约为1:6001:800,发病率随孕母,发病率随孕母的年龄增加而增高。的年龄增加而增高。7第7页/共31页 病因和发病机制病因和发病机制 21-三体综合征三体综合征病因病因母亲年龄母亲年龄病毒感染病毒感染放射线、同位素放射线、同位素有毒物质(农药)有毒物质(农药)药物药物遗传因素遗传因素发病机制发病机制亲代生殖细胞减数亲代生殖细胞减数分裂或受精卵早期分裂或受精卵早期卵裂时卵裂时21号染色号染色体不分离体不分离分为三型:标准型,分为三型:标准型,易位型,嵌合型易位型,嵌合型8第8页/共31页发病机制发病机制9第9页/共31页发病机制发病机制10第10页/共31页临床表现临床表现1 1特
5、殊面容特殊面容2 2智能障碍智能障碍 3 3生长发育落后生长发育落后 4.4.皮肤纹理皮肤纹理 5.5.伴发畸形伴发畸形 A A:眼外侧上斜,鼻梁低平:眼外侧上斜,鼻梁低平 B B:内眦赘皮:内眦赘皮 C C:通贯掌:通贯掌 D D:足:足 趾与第二趾间距增大趾与第二趾间距增大 E E:小指短:小指短11第11页/共31页1.1.通贯手通贯手2.2.atdatd角增大角增大A:正常人皮纹:正常人皮纹B:21-三体综合征皮纹三体综合征皮纹临床表现临床表现12第12页/共31页 1.1.细胞遗传学检查细胞遗传学检查2.2.分子细胞遗传学检查分子细胞遗传学检查 荧光原位杂交荧光原位杂交标准型核型标准
6、型核型易位型核型易位型核型辅助检查辅助检查13第13页/共31页治治 疗疗 尚无有效的治疗方法,以进行长期尚无有效的治疗方法,以进行长期耐心的教育和训练为主耐心的教育和训练为主;预防为关键。;预防为关键。14第14页/共31页 产前诊断产前诊断脐血染色体检查脐血染色体检查羊水细胞染色体检查羊水细胞染色体检查绒毛膜细胞染色体检查绒毛膜细胞染色体检查孕中期筛查血清标记物孕中期筛查血清标记物产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断产前诊断15第15页/共31页 护理诊断护理诊断 护理诊断自理能力低下自理能力低下有感染危险有感染危险知识缺乏知识缺乏焦虑焦虑16第16页/共31页 护理措
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