新生儿疾病筛查技术课件.ppt

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1、PPT模板下载： 筛查技术筛查技术030301010202学习目标学习目标了解新生儿疾病筛查意义熟悉新生儿疾病筛查血片管理掌握新生儿疾病筛查的操作要点重点与难点重点与难点PPT模板下载： 筛查血片管理难点新生儿疾病 筛查的操作 要点先天性心脏病 超过13万例神经管缺陷 约1.8万例唇裂和腭裂约2.3万例苯丙酮尿症 1200多例唐氏综合征 2.3万-2.5万例先天性甲状腺功能低下7600多例卫生部2012年发布的中国出生缺陷防治报告显示，中国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例先天性听力障碍约3.5万例一级预防：婚检、健康教育发 病（生后早期）三级预防：新生儿疾病筛查（早发

2、现、早治疗）孕期二级预防：产前诊断出生孕前出生缺陷防治出生缺陷防治三级预防体系三级预防体系新生儿疾病筛查的定义新生儿疾病筛查的定义新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗，包括先天性遗传代谢病筛查和新生儿听力筛查。目前，我国新生儿先天性遗传代谢病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和肾上腺皮质增生症。p 是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿体格发育落后，身材矮小，智力发育障碍。先天性甲状腺功能减低症（先天性甲状腺功能减低症（CHCH）苯丙酮尿症（苯丙酮尿症（PKUPKU）p 是一

3、种遗传代谢病，由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，造成苯丙氨酸及其代谢产物在血液中浓度增高，使大脑发育受到损伤导致智力发育落后。肾上腺皮质增生症（肾上腺皮质增生症（CAHCAH）p 是一组先天性常染色隐性遗传性疾病。由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏（如21-羟化酶），导致肾上腺皮质束状带合成的皮质醇完全或部分受阻，导致肾上腺皮质增生，酶阻断的皮质化合物（如17-羟孕酮）增多，而致雄激素产生增多。对筛查的疾病已有全面了解有效的诊断和治疗设施适合群体大样本严格质量控制、干预和随访系统筛查的疾病可治疗迅速准确可靠的检测方法及时报告、确诊效价比分析基基本本原原则则新生儿疾病筛查

4、的意义新生儿疾病筛查的意义p 一种简易、快速和廉价的血斑试验p 及早发现孩子是否患有先天性遗传病p 出生后早检查，早发现，早治疗，使患儿免受 损害，避免出现智力低下新生儿疾病筛查采血操作要点新生儿疾病筛查采血操作要点1.时间：请在您宝宝出生72小时后至7天之内，每日给予宝宝充分哺乳8次以上，对于各种原因 （早产、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿，提前出院者）未采血者，采血时间一般不超过20天新生儿疾病筛查采血操作要点新生儿疾病筛查采血操作要点2.采血部位：采血之前，护理人员新生儿足跟进行按摩或热敷，穿刺部位在宝宝足跟两侧，使用75%乙醇消毒，采用一次性采血三菱针，进针确保垂直，深度控制2-3mm

5、新生儿疾病筛查采血操作要点新生儿疾病筛查采血操作要点3.采血量：将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面避免重复滴血。至少采集3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。新生儿疾病筛查采血操作要点新生儿疾病筛查采血操作要点4.流程：新生儿疾病筛查采血操作要点新生儿疾病筛查采血操作要点5.现场演练：采血前：空白血片存放 正确填写信息筛查血片管理要求筛查血片管理要求筛查血片管理要求筛查血片管理要求 采血后：悬空平放，自然晾干呈深褐色 放于密封袋内，密闭保存在28冰箱中 按血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，单独包装 采集后及时递送，最迟不宜超过5个

6、工作日 新生儿疾病筛查程序新生儿疾病筛查程序各地分娩医院必须填写载血卡详细内容采集标准足跟血标本集中标本每周递送筛查中心进行检测苏州新生儿疾病筛查中心进行检测检验结果正常归档检验结果异常召回复查召回确诊确诊治疗系统治疗新生儿疾病筛查程序新生儿疾病筛查程序p新生儿疾病筛查作为出生缺陷的预防措施之一，是预防儿童智力低下，提高出生人口素质的基本手段。p作为筛查实验室前的重要环节，筛查血的正确采集及管理是减少筛查假阳性的重要保证。小结小结参考文献参考文献1.卫生部2012年发布的中国出生缺陷防治报告2.卫生部新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）祝愿天下所有的宝宝都健康、快乐、平安、幸福！谢谢聆听！谢谢聆听！谢谢聆听！谢谢聆听！