遗传学单基因遗传.pptx
![资源得分’ title=](/images/score_1.gif)
![资源得分’ title=](/images/score_1.gif)
![资源得分’ title=](/images/score_1.gif)
![资源得分’ title=](/images/score_1.gif)
![资源得分’ title=](/images/score_05.gif)
《遗传学单基因遗传.pptx》由会员分享,可在线阅读,更多相关《遗传学单基因遗传.pptx(65页珍藏版)》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。
1、第第1 1节节 单基因遗传单基因遗传第1页/共65页 指遗传性状或疾病受一对等位基因控制的遗传方式,也指遗传性状或疾病受一对等位基因控制的遗传方式,也称孟德尔式遗传。称孟德尔式遗传。单基因遗传病:指受一对等位基因控制而发生 的疾病,也称为孟德尔遗传病。单基因遗传:第2页/共65页根据致病基因的性质(显性根据致病基因的性质(显性/隐性)和致隐性)和致病基因的位置(常染色体病基因的位置(常染色体/性染色体)进性染色体)进行分类,主要有以下五种遗传方式。行分类,主要有以下五种遗传方式。分类:1 1、常染色体显性遗传、常染色体显性遗传2 2、常染色体隐性遗传、常染色体隐性遗传3 3、X X连锁显性遗传
2、连锁显性遗传4 4、X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传5 5、Y Y连锁遗传连锁遗传第3页/共65页系谱系谱:系谱是指详细调查某种性状或疾病在一个:系谱是指详细调查某种性状或疾病在一个家族中的发生情况后,用规定的符号按一定的格家族中的发生情况后,用规定的符号按一定的格式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关式将调查结果绘制成的患者与家族各成员相互关系的图解。系的图解。系谱分析法判断遗传病的遗传方式第4页/共65页系谱中常用的符号系谱中常用的符号正常男性正常女性男性或女性患者性连锁隐性基因携带者携带者已死亡婚配关系近亲婚配先证者婚后不育异卵双生同卵双生1221、代表世代 1、2代表每代各 成员的编
3、号第5页/共65页家家 系系 图图123214151 1、符号大小均匀、符号大小均匀2 2、同代符号对齐、同代符号对齐3 3、标明世代数和成员数、标明世代数和成员数4 4、不可画错符号,以免影响分析、不可画错符号,以免影响分析第6页/共65页一、一、常染色体显性遗传常染色体显性遗传二、二、常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传三、三、X X连锁显性遗传连锁显性遗传四、四、X X连锁隐性遗传连锁隐性遗传五、五、Y Y连锁遗传连锁遗传第7页/共65页一、常染色体显性遗传一、常染色体显性遗传 (AD)(AD)常染色体显性遗传:常染色体显性遗传:控制遗传性状或遗传病的基因控制遗传性状或遗传病的基因 位于常染
4、色体上,其性质是显位于常染色体上,其性质是显 性的,这种遗传方式称为常染性的,这种遗传方式称为常染 色体显性遗传。色体显性遗传。常染色体显性遗传病:由常染色体上的显性基因控 制的遗传病。第8页/共65页多发性家族性结肠息多发性家族性结肠息肉肉第9页/共65页并指症第10页/共65页A A 致病基因(显性)致病基因(显性)a a 正常基因(隐性)正常基因(隐性)AA AA 患者患者aa aa 正常正常Aa Aa 受各种复杂因素的影响,可能出现不同的表现型受各种复杂因素的影响,可能出现不同的表现型第11页/共65页完全显性完全显性不完全显性不完全显性不规则显性不规则显性共显性共显性延迟显性延迟显性
5、常染色体显性遗传根据杂合子的表现形式不同可常染色体显性遗传根据杂合子的表现形式不同可分为:分为:第12页/共65页(一)完全显性(一)完全显性完全显性:杂合子(完全显性:杂合子(AaAa)的表现型与显性纯)的表现型与显性纯 合子(合子(AAAA)的表现型完全相同。)的表现型完全相同。A A基因基因致病基因致病基因a a基因基因正常等位基因正常等位基因基因型基因型表现型表现型AAAAAaAaaaaa患者患者患者患者正常正常基因型与表型的关系基因型与表型的关系第13页/共65页较常见的手(足)部畸形。由于较常见的手(足)部畸形。由于指骨短或缺如,或掌骨变短致使指骨短或缺如,或掌骨变短致使手指或足趾
6、变短。手指或足趾变短。短指症:第14页/共65页常见婚配方式:杂合子患者(常见婚配方式:杂合子患者(Aa)与正常人与正常人 (aa)婚配。)婚配。亲代亲代短指症短指症 正常人正常人Aa aaAaa配子配子子代子代Aaaa短指症短指症正常正常1/21/2第15页/共65页短指症家族的系谱AaAaAaAaAaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa第16页/共65页F系谱中每代均有患者,即连续传递。系谱中每代均有患者,即连续传递。F患者双亲中往往有一个是患者,而且常为杂患者双亲中往往有一个是患者,而且常为杂 合子。合子。F患者子女中,约有患者子女中,约有1/21/2的个体患病。的个体患病。F双亲无
7、病,子女一般不发病。双亲无病,子女一般不发病。常染色体显性遗传的系谱特点常染色体显性遗传的系谱特点F患者同胞中,约有患者同胞中,约有1/21/2的几率患病,男女患病的几率患病,男女患病 机会均等。机会均等。第17页/共65页(二二)不完全显性不完全显性不完全显性:杂合子表型介于显性纯合子(不完全显性:杂合子表型介于显性纯合子(AAAA)与隐性纯合子与隐性纯合子(aa)(aa)之间。之间。基因型与表型的关系基因型与表型的关系A A基因基因致病基因致病基因a a基因基因正常等位基因正常等位基因基因型基因型表现型表现型AAAAAaAaaaaa患者患者病情重病情重正常正常患者患者病情轻病情轻第18页/
8、共65页 患者面容粗犷患者面容粗犷,前额圆凸前额圆凸,下肢特下肢特别短别短,导致身材矮小导致身材矮小,腰部脊柱前凸腰部脊柱前凸,四肢短小且不成比例。四肢短小且不成比例。患者多为杂合子。纯合子患患者多为杂合子。纯合子患者病情较重,均在婴儿期死亡。者病情较重,均在婴儿期死亡。AaAaAaAaaaAA软骨发育不全症第19页/共65页软骨发育不全症患软骨发育不全症患者者第20页/共65页软软骨骨发发育育不不全全症症患患者者第21页/共65页3 3、共显性遗、共显性遗传传 一对常染色体上的等位基因,一对常染色体上的等位基因,彼此彼此 之间没有显性和隐性的区之间没有显性和隐性的区别,在杂合状态时,两种基因
9、的别,在杂合状态时,两种基因的作用都表达出来,各自独立的产作用都表达出来,各自独立的产生基因产物。生基因产物。共显性遗传:第22页/共65页ABOABO血型的遗传可作为共显性遗传的实血型的遗传可作为共显性遗传的实例。例。指一对基因座位上在群体中指一对基因座位上在群体中有三种或三种以上的等位基有三种或三种以上的等位基因,但每个个体来只具有其因,但每个个体来只具有其中的任何两个基因。中的任何两个基因。复等位基因:ABO血型的复等位基因为IA、IB、和iIA编码A抗原IB编码B抗原i 编码H抗原第23页/共65页iiii基因型基因型表现型表现型A A血型血型B B血型血型O O血型血型ABAB血型血
10、型I IA A I IA AI IA A i iI IB B I IB BI IB B i iI IA A I IB BABOABO血型系统的基因型第24页/共65页 已知双亲血型,就可以估计出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型。例:父亲例:父亲A A型血,母亲型血,母亲ABAB型血,问:型血,问:子女可能的血型,不可能的血型是什么。子女可能的血型,不可能的血型是什么。答:可能出现的血型为答:可能出现的血型为A A、B B、ABAB。不可能出现的血型为不可能出现的血型为O O型。型。第25页/共65页(四四)不规则显性不规则显性不规则显性:不规则显性:杂合子(杂合子(Aa)个体在不同条件下
11、可以)个体在不同条件下可以表现为显性,即表达出相应的表型,而且表现为表现为显性,即表达出相应的表型,而且表现为显性的程度也可不同,也可以不表达出相应的表显性的程度也可不同,也可以不表达出相应的表型,导致显性遗传的规律出现不规则,这种遗传型,导致显性遗传的规律出现不规则,这种遗传方式称为不规则显性遗传,或称为外显不全。方式称为不规则显性遗传,或称为外显不全。第26页/共65页基因型与表型的关系基因型与表型的关系A A基因基因致病基因致病基因a a基因基因正常等位基因正常等位基因基因型基因型表现型表现型AAAAAaAaaaaa患者患者正常正常杂合子群体杂合子群体患者患者正常正常第27页/共65页一
12、定基因型的个体在特定的环境中形成相应表现型的比例,一般用百分率(%)表示。外显率为100%者是完全外显;外显率低于100%者为不完全外显或外显不全。注意区别:不完全显性与不完全外显外显率:第28页/共65页多指症多指症第29页/共65页多指症多指症第30页/共65页成骨不全成骨不全第31页/共65页视网膜母细胞瘤视网膜母细胞瘤第32页/共65页(五五)延迟显性延迟显性延迟显性延迟显性:带有致病基因的个体,并非出生后即带有致病基因的个体,并非出生后即表现出来,而是需要发育到一定的年龄阶段才能表现出来,而是需要发育到一定的年龄阶段才能发病,这种遗传现象称为延迟显性遗传。发病,这种遗传现象称为延迟显
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 遗传学 基因 遗传
![提示](https://www.taowenge.com/images/bang_tan.gif)
限制150内