遗传分子基础医学遗传学.pptx

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1、学习目标说出基因、转录、翻译、中心法则的概念描述DNA与RNA的化学组成、结构、功能 及其异同叙述基因的基本功能、基因突变的含义、特征及种类描述人类基因组计划的相关内容 第1页/共55页本章提纲本章提纲第1节 遗传物质的结构与功能 一、核酸的组成 二、DNA的结构与功能 三、RNA的结构与功能第2节 基 因 一、基因的概念 二、基因的结构 三、基因的功能 四、基因突变 五、人类基因组计划第2页/共55页学习目标学习目标1.简述DNA和RNA的化学组成并比较它们的异同2叙述DNA、RNA的结构和功能，3.说出基因的概念，叙述基因的基本功能4.说出转录、翻译、中心法则的概念5.说出基因突变的含义及

2、特征，说出基因突变的种类6.描述人类基因组计划的相关内容第3页/共55页第第第第1 1 1 1节节节节 遗传物质的结构与功能遗传物质的结构与功能遗传物质的结构与功能遗传物质的结构与功能核酸的组成核酸的组成DNADNA的结构与功能的结构与功能 RNARNA的结构与功能的结构与功能第4页/共55页一、核酸的组成一、核酸的组成戊糖碱基核苷酸核苷磷酸核酸n第5页/共55页类别戊糖碱基核苷酸的种类结构分布DNA脱氧核糖A、G、C、TdAMP、dGMP、dCMP、dTMP双链主要存在于细胞核中RNA核 糖A、G、C、UAMP、GMP、CMP、UMP单链主要存在于细胞质中DNADNA与与RNARNA的区别的

3、区别 第6页/共55页二、二、DNADNA的结构与功能的结构与功能（一）（一）DNADNA的双螺旋结构的双螺旋结构 19531953年，美国科学家沃森(Watson)(Watson)和英国科学家克里克(Crick)(Crick)共同提出了DNADNA双螺旋结构模型 。第7页/共55页第8页/共55页第9页/共55页DNA的双螺旋结构示意图 第10页/共55页DNA的分子结构及碱基配对示意图 第11页/共55页DNADNA双螺旋结构模型：双螺旋结构模型：1.DNA1.DNA由两条反向平行的脱氧核苷酸单链组成。2.2.两条脱氧核苷酸链之间的碱基严格遵守碱基互补原则：（A=TA=T、T=AT=A），

4、（CGCG、GCGC）。3.3.两条脱氧核苷酸链围绕一个中心轴盘旋成双螺旋结构。脱氧核糖和磷酸排列在两条链的外侧，构成DNADNA分子的基本骨架；碱基位于两条链的内侧，四种碱基的排列顺序在不同的DNADNA中各不相同，贮存着个体差异的遗传信息。第12页/共55页（二）（二）DNADNA的功能的功能1.1.蕴藏遗传信息蕴藏遗传信息 遗传信息（genetic information）是指DNA分子中碱基的排列顺序。碱基的排列顺序体现了DNA的多样性、决定了DNA的特异性，从而也决定了生物的遗传性、多样性和特异性。第13页/共55页DNADNA指纹指纹 DNA DNA所包含的信息多达3030亿位以上

5、，其中的个体模型、突变或标志物都可以用作身份识别。DNADNA指纹并不是那种真正的指纹，而是指DNADNA信息的记录模式。在法医学应用中可从一滴血、唾液、一片皮屑、一根毛发中提取出DNADNA，并以此来制备出所需数量的DNADNA序列，用于进行个体鉴定。它是现有的用于个体鉴定的最有用、最准确的工具之一，分辨率可达十亿分之一。DNADNA指纹能给出近乎于100%100%确定性的阳性监定，甚至可以帮助警察找出从前不曾怀疑过的漏网之徒，而其它方法只能是用来排除嫌疑对象。第14页/共55页2.2.进行自我复制进行自我复制 自我复制（replicationreplication）是指以DNADNA的两条

6、链为模板，互补合成子代DNADNA的过程。DNADNA复制发生在细胞周期的S S期（DNADNA合成期）。第15页/共55页DNA的半保留复制DNA的半保留复制 DNA的半保留复制 第16页/共55页3.3.转录成转录成RNA RNA 转录（transcriptiontranscription）是指以DNADNA分子中的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，在RNARNA聚合酶的作用下，互补合成RNARNA分子的过程。即遗传信息由DNADNA传递给RNARNA的过程。转录方式如下：DNA3ATAGC5DNA3ATAGC5 RNA5UAUCG3 RNA5UAUCG3第17页/共55页三、三、RNA

7、RNA的结构与功能的结构与功能细胞中的RNARNA根据功能分为3 3种：信使核糖核酸（mRNAmRNA）转运核糖核酸（tRNAtRNA）核糖体核糖核酸（rRNArRNA）这3 3种RNARNA都参与蛋白质的合成 第18页/共55页(一一)信使信使RNARNA（mRNAmRNA）DNA分子中储存的遗传信息，经过转录传递到mRNA，以密码子的形式存进去，mRNA呈线性，作为蛋白质合成的模板。第19页/共55页(二二)转运转运RNARNA（tRNAtRNA）由于局部形成假双链结构，使tRNAtRNA分子呈“三叶草”形，由氨基酸、反密码子环等部分组成。tRNAtRNA的功能：是转运相应的活化氨基酸到核

8、糖体上的特定部位，使之形成多肽链。第20页/共55页(三三)核糖体核糖体RNARNA（rRNArRNA）rRNA rRNA是核糖体的重要组成成分，与核蛋白共同构成核糖体。核糖体是细胞中蛋白质合成的场所。第21页/共55页三种三种RNARNA的主要区别的主要区别 mRNAmRNAtRNAtRNArRNArRNA含量含量5%10%5%10%80%90%结构特征结构特征基本呈线形，部分节段可能绕成环形。上有编码氨基酸的密码子呈三叶草型，柄部和基部可呈双螺旋形，柄部末端有CCA三个碱基，能特异性结合活化的氨基酸；柄部相对的一端为反密码环，上有三个碱基为反密子线形。某些节段可能成双螺旋结构存在场所存在场

9、所细胞质细胞质核仁、细胞质功能功能转录DNA中的遗传信息，作为蛋白质合成的模板转运活化的氨基酸到核糖体上的特定部位，使之形成多肽链与核蛋白共同构成核糖体，成为蛋白质合成的场所第22页/共55页第2节 基 因基因的概念基因的结构基因的功能基因突变人类基因组计划第23页/共55页一、基因的概念一、基因的概念 基因是有遗传效应的DNADNA片段，是遗传物质结构和功能的基本单位。第24页/共55页二、基因的结构二、基因的结构 真核细胞的基因根据功能的不同，分为结构基因和调控基因。第25页/共55页真核细胞的基因结构示意图 第26页/共55页三、基因的功能三、基因的功能 贮存遗传信息自我复制基因表达第2

10、7页/共55页 蛋白质合成示意图 第28页/共55页四、基因突变四、基因突变 (一一)基因突变的概念基因突变的概念 ：基因突变是指染色体上某一位点的化学组成发生了改变，从分子水平看，是基因的碱基对组成和排列顺序发生了改变，又称为点突变。基因突变分为自发突变和诱发突变 第29页/共55页(二二)基因突变的一般特性基因突变的一般特性多向性 可逆性 有害性 稀有性 重复性 第30页/共55页毛孩 19781978年，在辽宁诞生了一个遍体长毛的的婴儿，人称毛孩，消息传开，便有许多来信、来访。随后有关科研部门在不到一年的时间里，又了解到各地还有不少胎生多毛人和毛孩。他们的身体发育和智力发展都很正常。请你

11、根据所掌握的知识，试着对毛孩现象做一简单分析。第31页/共55页(三三)基因突变的类型基因突变的类型 碱基替换：移码突变 同义突变同义突变错义突变错义突变无义突变无义突变终止密码突变终止密码突变 种类：转换转换颠换颠换效应：第32页/共55页(四四)基因突变的表型效应基因突变的表型效应 例如人类的血红蛋白，由2 2条链和2 2条链构成，链由141141个氨基酸构成，由1616号染色体短臂上的基因(AG)(AG)控制；链由146146个氨基酸构成，由1111号染色体短臂上的基因(NAG)(NAG)控制。镰状细胞：贫血如果编码链的基因(NAG)(NAG)第1 1个外显子的第6 6个三联体CTTCT

12、T变为CATCAT，则转录的mRNAmRNA分子上的第6 6个密码子便由GAAGAA变成GUAGUA，其翻译产物链上的第6 6个氨基酸便由原来的谷氨酸变成缬氨酸。结果，血红蛋白结构异常，成了HbSHbS而非HbAHbA。上述突变在纯合状态时即导致一种严重的贫血镰状细胞贫血。第33页/共55页五、人类基因组计划五、人类基因组计划(HGP)(HGP)HGP HGP是美国科学家19851985年率先提出、19901990年实施的、旨在阐明人类基因组DNA 3.2x10DNA 3.2x109 9 bp bp序列，发现所有人类基因并阐明其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使得人类第一次在分子水平上

13、全面的认识自我的一项宏伟的科学工程。第34页/共55页第35页/共55页 利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级作物。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。第36页/共55页第37页/共55页多多莉莉羊羊的的培培育育过过程程1、谁是“多莉”的母亲？2、“多莉羊”是雄还是雌？3、是否符合孟德尔遗传？问题卵细胞C母绵羊子宫母绵羊母绵羊乳腺细胞细胞质细胞核细胞核移植胚胎移植早期胚胎多莉羊分娩卵裂融合后的卵细胞细胞拆合技术妊娠第38页/共55页【多利的培育过程】多莉出世历经曲

14、折。在培育多莉羊的过程中，科学家采用体细胞克隆技术，主要分4个步骤进行：步骤一：从一只6岁芬兰多塞特白面母绵羊（姑且称为A）的乳腺中取出乳腺细胞，将其放入低浓度的营养培养液中，细胞逐渐停止分裂，此细胞称之为“供体细胞”；步骤二：从一头苏格兰黑面母绵羊（B）的卵巢中取出未受精的卵细胞，并立即将细胞核除去，留下一个无核的卵细胞，此细胞称之为“受体细胞”；步骤三：利用电脉冲方法，使供体细胞和受体细胞融合，最后形成“融合细胞”。电脉冲可以产生类似于自然受精过程中的一系列反应，使融合细胞也能像受精卵一样进行细胞分裂、分化，从而形成“胚胎细胞”；步骤四：将胚胎细胞转移到另一只苏格兰黑面母绵羊（C）的子宫内

15、，胚胎细胞进一步分化和发育，最后形成小绵羊-多莉。换言之，多莉有3个母亲：它的“基因母亲”是芬兰多塞特白面母绵羊（A）；科学家取这头绵羊的乳腺细胞，将其细胞核移植到第二个母亲（借卵母亲）-一个剔除细胞核的苏格兰黑脸羊（B）的卵子中，使之融合、分裂、发育成胚胎；然后移植到第三头羊（C）-“代孕母亲”子宫内发育形成多莉。从理论上讲，多莉继承了提供体细胞的那只绵羊（A）的遗传特征，它是一只白脸羊，而不是黑脸羊。分子生物学的测定也表明，它与提供细胞核的那头羊，有完全相同的遗传物质（确切地说，是完全相同的细胞核遗传物质。还有极少量的遗传物质存在于细胞质的线粒体中，遗传自提供卵母细胞的受体），它们就像是一

16、对隔了6年的双胞胎。多莉没有父亲，它是通过无性繁殖-或者说克隆而来。第39页/共55页第40页/共55页 2003年4月9日，“克隆之父”维尔穆特在爱丁堡的苏格兰国家博物馆与被制成标本的克隆羊“多利”对视。维尔穆特领导培育的世界上第一只体细胞克隆动物-克隆羊“多利”于2003年2月因肺部感染而死亡。第41页/共55页 小棉羊“多利”为高等哺乳动物,它复制成功,人的复制能成功吗?“多利”的问世,震惊世界,其影响远远大于原子弹爆炸成功的威力。无性繁殖的成功,是人类科学技术,尤其是基因技术飞速发展的结果。但这一可能引发人类诸如道德、法律等问题的事件,尚未来得及带给人们喜悦,就把人们带入深深的思考之中

17、。第42页/共55页第43页/共55页第44页/共55页小小 结结 核酸是细胞内重要的遗传物质，是生物遗传信息的载体，控制着蛋白质的生物合成，对生物的生长发育、繁殖、遗传和变异等各种生命活动起着主导作用。核酸有两种，即DNADNA和RNARNA。DNADNA分子是由两条脱氧核苷酸长链反向平行盘绕成的双螺旋结构，DNADNA具有蕴藏遗传信息、进行自我复制和转录成RNARNA的功能；RNARNA分子是单链结构，分为3 3种，即mRNAmRNA、tRNAtRNA和rRNArRNA，这3 3种RNARNA都参与蛋白质的合成。第45页/共55页 基因是有遗传效应的DNADNA片段，基因的基本功能包括三个

18、方面：一是贮存遗传信息；二是能准确地自我复制；三是通过基因表达，控制细胞内蛋白质和酶的合成，从而决定生物体的表型。在一定条件下，基因可发生突。基因突变为生物进化提供了丰富的原料。第46页/共55页目标检测目标检测一、名词解释一、名词解释1.1.基 因：2.2.自我复制：3.3.转 录：4.4.翻 译：有遗传效应的有遗传效应的DNADNA片段，是遗传物质结构和功能的基本单位。片段，是遗传物质结构和功能的基本单位。是指以是指以DNADNA的两条链为模板，互补合成子代的两条链为模板，互补合成子代DNADNA的过程。的过程。是指以是指以DNADNA分子中的一条链为模板，在分子中的一条链为模板，在RNA

19、RNA聚合酶的作用聚合酶的作用下，互补合成下，互补合成RNARNA分子的过程。分子的过程。是指以是指以mRNAmRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。第47页/共55页5.5.遗传信息：6.6.密 码 子：7.7.基因突变：8.8.碱基置换：9.9.基因表达：是指基因上的碱基序列是指基因上的碱基序列 在在mRNAmRNA中，每三个相邻的碱基作为一个遗传密码。中，每三个相邻的碱基作为一个遗传密码。是指染色体上某一位点的化学组成发生了改变，从分子水平，是指染色体上某一位点的化学组成发生了改变，从分子水平，看是基因的碱基对组成和排列顺序发生了改

20、变，又称为点突变。看是基因的碱基对组成和排列顺序发生了改变，又称为点突变。是指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换。是指一个碱基对被另一个不同的碱基对所替换。是将贮存在基因中的遗传信息通过转录和翻译转变成是将贮存在基因中的遗传信息通过转录和翻译转变成蛋白质或酶分子，从而决定生物性状的的过程。蛋白质或酶分子，从而决定生物性状的的过程。第48页/共55页二、填空二、填空1.1.核酸的基本组成单位是 。2.2.根据下面图解回答问题：（1 1）此简式是 法则，表示的是 过程。（2 2）表示 过程，是在 中完成的。（3 3）表示 过程，是在 中进行的。（4 4）表示 过程，进行的场所是 ，此过程是以信使

21、RNARNA为模板，由 将相对应的氨基酸安放在特定的位置上。蛋白质RNA(基因)DNA核苷酸 中心 基因表达 DNA自我复制 细胞核 转录 细胞核核糖体 翻译 tRNA 第49页/共55页3.RNA3.RNA依其功能不同可分为 、_三种、简写为 、。4.4.遗传密码主要有 种，其中 个起始密码，个终止密码。5.5.基因突变的一般特性：、_、。6.6.基因突变主要有 、和 两大类。信使RNA 核糖体RNA rRNA tRNA mRNA 1643可逆性 多向性 重复性 稀有性 有害性 移码突变 碱基替换 转运RNA 第50页/共55页三、选择题1.1.遗传的主要物质是（）。A A蛋白质 B B R

22、NA CRNA CDNA DDNA D核酸2.2.下列碱基属于DNADNA组成的一组是（）。A AA A、T T、C C、G BG BA A、U U、C C、G G C CT T、C C、G G、U DU DT T、C C、A A、U U3.DNA3.DNA分子具有多样性和特异性是由于（）。A ADNADNA分子具有特殊的双螺旋结构 B BDNADNA分子是一种高分子化合物 C CDNADNA分子能自我复制 D DDNADNA分子碱基对排列顺序的不同CAD第51页/共55页4.4.分析DNADNA分子时，发现30%30%的脱氧核苷酸含有腺嘌呤，由此可知该分子中鸟嘌呤含量的最大值可占此链碱基总数

23、的（）。A A20%B20%B30%C30%C40%D40%D70%70%5.5.一个DNADNA分子复制完毕后,新形成的DNADNA链（）。A DNAA DNA亲链的片段 B B和DNADNA亲链之一完全相同 C C和DNADNA亲链稍有不同 D D和DNADNA亲链相同，但T T为U U所代替6.6.从肝细胞中分离出下列分子片段，其中属于DNADNA分子片段的是（）。A AC C C G G A A U A CC C C G G A A U A C B BG G G C A U A C CG G G C A U A C C C CC U U A G G C A CC U U A G G C

24、 A C D DG C G A T T A C G G G C G A T T A C G G T TADB第52页/共55页7.7.遗传信息和遗传密码分别位于（）。A ADNADNA和信使 RNARNA上 B BDNADNA和转运RNARNA上 C C信使RNARNA和转运RNARNA上 D D染色体和基因上8.8.下列肯定不是遗传密码的碱基排列顺序是（）。A AUUU BUUU BAAA.AAA.C CGUC DGUC DGATGAT9.9.某基因有碱基120120个，则由它控制合成的蛋白质所具有的氨基酸数目最多为（）。A A1010个 B B2020个 C C3030个 D D4040个

25、10.10.与构成蛋白质的2020种氨基酸相对应的遗传密码有()A A4 4 个 B B20 20 个 C C61 61 个 D D64 64 个11.11.基因中插入或丢失一个或两个碱基会引起（）A A基因的全部密码子改变 B B变化点所在的密码子改变 C C变化点以后的密码子改变 D D变化点前后的几个密码子改变ADDCC第53页/共55页四、简答题四、简答题1.1.简述核酸的基本组成2.2.比较DNADNA和RNARNA的主要区别。3.3.简述DNADNA双螺旋结构模型的主要内容。4.4.运用中心法则简要说明遗传信息的表达过程。5.5.综合所学知识说明基因突变对人类生存的利弊。6.6.简述人类基因组计划的主要任务。第54页/共55页感谢您的观看！第55页/共55页