临床遗传学教案.doc

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1、教案首页第8 次课，授课时间2009-10-20，教案完成时间 2009-9-1课程名称医学遗传学年级2006 年级专业、层次八年制临床，口腔专业授课题目（章，节）临床遗传学基本教材(或主要参考书)医学遗传学陈竺主编 人民卫生出版社教学目的与要求：理解临床遗传学的研究内容，即遗传病的诊断、治疗和预防方法。熟悉现症病人的六种诊断方法，掌握其中的系谱分析和细胞遗传学检查的原理。熟悉遗传病的四种治疗策略。熟悉遗传病的五种预防方案，理解遗传咨询的目标、步骤和五种类型的遗传病再发风险估计方法。大体内容与时间安排，教学方法：多媒体教学，60 分钟的讲授时间，20 分钟的互动交流时间。教研室审阅意见：（教学

2、组长签名）（教研室主任签名）年月日教案续页讲授内容与指导互动内容信息技术应用时间分配备注主要内容遗传病的诊断遗传病的治疗遗传病的预防常见病病例分析第一节遗传病的诊断根据诊断时期的不同，可分为现症病人诊断(symptomatic diagnosis)症状前诊断(presymptomatic diagnosis)产前诊断(prenatal diagnosis)一、现症病人诊断（一）病史（二）症状与体征（三）系谱分析（四）细胞遗传学检查（五）生化检查（六）基因诊断例：镰状红细胞贫血患者的基因诊断二、产前诊断（一）产前诊断概念（二）目前能进行产前诊断的遗传病染色体病；一些特定的酶缺陷所致的先天性代谢病

3、；互动一问题：如何判断一种疾病是否是遗传病？吗？请同学自由讨论，并且提供相应的证据。目的：激发学生学习兴趣。多媒体教学可利用基因诊断方法诊断的遗传病；多基因遗传的神经管缺陷；有明显形态改变的先天畸形。第二节遗传病的治疗遗传病的治疗一般分为以下四类：（一）手术治疗（二）药物治疗1.补其所缺2.去其所余（三）饮食治疗原则是“禁其所忌”（四）基因治疗第三节 遗传病的预防一、遗传病预防的主要环节（一）遗传病的群体普查与登记（二）携带者的检出（三）婚姻指导及生育指导（四）新生儿筛查和症状出现前预防（五）积极开展遗传咨询和产前诊断遗传咨询的对象1.具有遗传性疾病或先天畸形的个体或家系成员。2.确定为遗传病

4、致病基因或染色体平衡易位携带者的个体。3.有过致畸因素接触史的个体。4.35 岁以上的高龄孕妇。5.不明原因的习惯性流产、死产、新生儿死亡的夫妇、多年不育夫妇、原发性闭经的妇女和性器官发育异常者。6.不明原因的智力低下个体家长。7.曾生过畸形儿或遗传病患儿的夫妇。8.近亲结婚的夫妇及后代。遗传咨询的主要内容1.遗传病的诊断。2.对于已经诊断的遗传疾病，确定其遗传方式，解释病情后，提出防治方法和对策。3.对于遗传病患的亲属，可根据遗传病的遗传方式及家系分析，推测该亲属是携带者的可能性，并给予婚育指导和建议。4.对近亲婚配者，根据家系调查，来推测家族中某种遗传病的再现风险。5.孕前、孕期的保健和优

5、生指导。6.亲子关系鉴定。7.产前诊断。遗传咨询的步骤患者就诊，初诊 复诊详细询问病史，填写病历体格检查，选择适当的辅助检查结合临床初步诊断，确定咨询的内容，是否是遗传病互动二：问题：提供先天性肌强直的系谱和外显率，让学生先自行分析发病风险？确定我室检查项目（染色体、基因）根据检查结果，确定诊断，计算再发风险，需要者进行产前诊断，商谈对策分析结果，给患者提供信息、意见，供患者参考整理资料存档疾病的遗传方式与再发风险估计1 常染色体显性遗传病风险估计例 先天性肌强直；视网膜母细胞瘤2 常染色体隐性遗传病风险估计例 高度近视3 X 连锁显性遗传病再发风险估计4 X 连锁隐性遗传病再发风险估计5 多基因病发病风险估计例 唇裂腭裂教案末页小结主要内容遗传病的诊断（分为现症病人诊断现症病人诊断；症状前诊断；产前诊断三产前诊断三类类）遗传病的治疗（四大策略）遗传病的预防（五大方案，重在遗传咨询）常见病病例分析（五类遗传病的疾病再发风险估计）复习思考题作业题1 现症病人诊断的六类指标是什么？2 产前诊断的取材？3 遗传病治疗中的药物治疗的原则是什么？4 遗传咨询的目标和步骤是什么？5 六类遗传病的疾病再发风险估计的原理是什么？实施情况及分析